出血性小结节病的发病机制
1967年Brady等阐明了出血性小结节病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。 现已明确，血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现，杂合子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。 先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半......阅读全文
出血性小结节病的发病机制
1967年Brady等阐明了出血性小结节病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认
出血性小结节病的病因与发病机制介绍
病因 出血性小结节病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖
出血性小结节病的发病机制与临床表现
发病机制 1967年Brady等阐明了出血性小结节病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性
简述小儿结节病的发病机制
体液免疫正常或增强，IgM、IgA及IgG多增高。在急性期肉芽肿周围和内部主要为T辅助淋巴细胞浸润，病灶消退后，T淋巴细胞减少，但存留的淋巴细胞主要是T抑制细胞。 病理特征是没有干酪坏死的慢性肉芽肿炎症。任何器官皆可被侵犯，但以肺部病变最多见。在两肺皆可见多数粟粒大小的肉芽肿，从数毫米至1～2
概述老年人结节病的发病机制
结节病病因至今未明，可能为一种与持续感染因素、环境因素、免疫因素相关联的自身免疫性病症。由于结节病与结核病的病理非常相似，近年来国外学者采用聚合酶链反应(PCR)检测结节病标本中的分枝杆菌DNA，使用的两种PCR方法分别为：特异性复合物IS986/IS6100检测结核分枝杆菌DNA和以分枝杆菌g
概述出血性脑梗塞的发病机制
出血性脑梗塞的原发病是脑梗塞，梗塞的动脉血管再通后，又合并出血。临床特点是原有症状和体征加重，并又出现新的症状体征。其症状和体征加重的程度，取决于出血量的多少，继发出血的时间，及是否应用抗凝、溶栓、扩溶及扩血管药物治疗。一般而言，小灶渗出性出血症状加重多不明显。梗塞后1周内继发出血者往往症状较重
小细胞肺癌的发病机制
过去几十年中SCLC发生的分子机制的研究较多，提示SCLC的发生可能包含多种基因的参与。有研究认为抑癌基因p53、RB基因（视神经母细胞瘤基因），癌基因Bcl-2基因、Myc基因， PI3K/AKT/mTOR信号转导途径等均与SCLC的发病有一定关系。
出血性小结节病的治疗
出血性小结节病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。酶补充疗法已初步获得成功，可将从小肠、胎盘和尿中提出的酶给予注射。但目前该疗法仍在试验阶段，效果短暂，尚难广泛应用于临床。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶（Ceramidetrihexoside-cle
出血性小结节病的诊断
出血性小结节病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。
出血性小结节病的介绍
出血性小结节病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-出血性小结节病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里
出血性小结节病的预防
出血性小结节病目前无有效预防措施，积极对症治疗可有效控制病情进展，并预防早期发生肾衰竭。 1.为了提高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正
概述家族性出血性肾炎的发病机制
遗传性肾炎是一基底膜病，而胶原Ⅳ是构成基底膜的主要成分，本病发病机制可能有如下几点： 1.分子生物学 Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成三螺旋分子，然后分泌出细胞，进入胞外基质。在哺乳动物基底膜，至少包含5种遗传学上不同的Ⅳ型胶原分子。与其他的胶原蛋白相同，前胶
肠出血性大肠杆菌的发病机制
动物试验研究结果表明O157H7大肠杆菌进入人体后主要侵犯小肠远端和结肠、肾脏、肺、脾脏和大脑。引起肠粘膜水肿、出血、液体蓄积、肠细胞水肿、坏死及肾脏、脾脏与大脑的病变。 O157H7大肠杆菌主要依靠它产生的志贺样毒素、溶血素和对上皮细胞的粘附力引起人体的损害。O157H7大肠杆菌能产生一种细胞
小细胞肺癌的发病原因及发病机制
发病原因 吸烟是肺癌的主要危险因素，SCLC与吸烟关系密切。根据对1970-1999年世界范围内吸烟与肺癌的汇总分析，肺癌与吸烟强度（吸烟量）和持续时间呈正相关，与SCLC的关系最为明显。 发病机制 过去几十年中SCLC发生的分子机制的研究较多，提示SCLC的发生可能包含多种基因的参与。有
肠出血性大肠杆菌感染的发病机制
EHEC从口腔侵入人体，达肠腔后，借助菌毛局限性黏附在肠绒毛的刷状缘上，B亚单位与肠上皮细胞糖脂受体GB3结合黏附，A亚单位具有毒素活性，进入细胞并抑制蛋白质合成，损害肠上皮细胞，重点是盲肠与结肠，肉眼可见肠黏膜弥漫性出血、溃疡。除肠上皮细胞，GB3受体还广泛存在于血管内皮细胞、肾和神经组织细胞
出血性小结节病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
出血性小结节病的辅助检查
肾活检病理检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 出血性小结节病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形
涎腺小细胞癌的发病机制
据以往超微结构及组织化学研究涎腺小细胞癌将其分为两型：一种是具有神经内分泌特点的，而另一种则为导管型。主要依据是在电子显微镜下观察有上皮分化趋向的细胞内不含神经分泌颗粒。近来Gnepp等采用免疫组织化学方法研究11例原发于涎腺的小细胞癌，不论电镜下是否存在神经分泌颗粒，采用反映神经内分泌特点的抗
简述肠出血性大肠杆菌腹泻的发病机制
EHEC引起肠道侵袭性病变，主要在结肠部位。晚近研究认为ETEC产生的志贺样毒素与肠壁组织的微血管内皮细胞上的受体结合，引起血管损伤，同时激发局部细胞因子TNF、LPS及IL1β增加。这些细胞因子又增强受体对毒素的敏感性，促使血管损伤进一步加重。此毒素尚作用于其他脏器内皮细胞，激发产生细胞因子，
出血性小结节病的临床表现
出血性小结节病儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵
出血性小结节病的并发症
出血性小结节病的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经系统病变时
出血性小结节病的病因是什么
出血性小结节病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（n
概述肠出血性大肠杆菌扔发病机制
动物试验研究结果表明O157H7大肠杆菌进入人体后主要侵犯小肠远端和结肠、肾脏、肺、脾脏和大脑。引起肠粘膜水肿、出血、液体蓄积、肠细胞水肿、坏死及肾脏、脾脏与大脑的病变。 O157H7大肠杆菌主要依靠它产生的志贺样毒素、溶血素和对上皮细胞的粘附力引起人体的损害。O157H7大肠杆菌能产生一种细胞
简述坏死性结节病样肉芽肿病的发病机制
坏死性结节样病理表现肺部小结节性病变，其病变分布的广泛程度和坏死较韦格纳肉芽肿为轻。组织学表现包括： ①融合性非干酪性肉芽肿性肺炎； ②坏死，可以相当广泛； ③血管炎。所谓“结节病样肉芽肿”是指上皮样组织细胞呈圆形聚集，伴朗格汉巨细胞和淋巴细胞点缀其间。肉芽肿融合形成肺实质内的小结节。肺内
小细胞肺癌的发病机制及病理生理
发病机制 过去几十年中SCLC发生的分子机制的研究较多，提示SCLC的发生可能包含多种基因的参与。有研究认为抑癌基因p53、RB基因（视神经母细胞瘤基因），癌基因Bcl-2基因、Myc基因， PI3K/AKT/mTOR信号转导途径等均与SCLC的发病有一定关系。 病理生理 一般认为小细胞肺
小细胞肺癌的发病机制及病理生理
发病机制 过去几十年中SCLC发生的分子机制的研究较多，提示SCLC的发生可能包含多种基因的参与。有研究认为抑癌基因p53、RB基因（视神经母细胞瘤基因），癌基因Bcl-2基因、Myc基因， PI3K/AKT/mTOR信号转导途径等均与SCLC的发病有一定关系。 病理生理 一般认为小细胞肺
小柳原田病的病因和发病机制
病因不明，有以下两种推想。 1、小柳认为本病为病毒所致，但实际结果为阴性。 2、多认为自体免疫性疾病。很可能先有致病因子如病毒作用于易感的机体，引起非特异性前躯期症状，另方面致病因子引起色素细胞抗原性改变，而发生自体免疫反应。出现全身性色素细胞受损害的各种临床体片。 临床表现 1、前驱期
出血性小结节病的辅助检查及诊断
辅助检查 肾活检病理检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 出血性小结节病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，
出血性小结节病的诊断及鉴别诊断
诊断 出血性小结节病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并
出血性小结节病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。