百时美施贵宝停止Rebrozyl针对罕见血液病二期临床试验
当地时间6月6日，百时美施贵宝宣布停止其在研药物Rebrozyl针对患有非输血依赖 (NTD) β地中海贫血患者的研究计划，并撤回了其补充生物制剂许可申请 (sBLA)。该临床试验之所以被停止，是因为根据当前采集的数据，百时美施贵宝无法向FDA阐明在该患者群体中Rebrozyl的收益风险状况。 该决定是在Rebrozyl的PDUFA日期被推迟几周后做出的。此前，FDA表示PDUFA日期可能需要被延迟至6月底。百时美施贵宝并未就其暂停在研项目的决定披露任何细节，只表示目前从BEYOND的II期临床试验收集到的数据不足以回答FDA的问题。 BEYOND二期临床试验是针对Rebrozyl对患有NTD β地中海贫血的成人患者在提供支持治疗的同时进行的疗效和安全性试验。百时美施贵宝在去年6月表示，在145名患者的研究中，与安慰剂相比，Rebrozyl和支持性治疗改善了77%的患者的贫血状况。89.6%的患者在第24周内不需要输血，......阅读全文
测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
Brain：罕见慢性疼痛症状研究突破
饱受慢性疼痛折磨的患者常常会感到分心或虚弱。不过最近的一项研究则为一些慢性疼痛患者找到了他们疼痛的来源。 来自巴斯大学与牛津大学的研究者们最近发表在《Brain》杂志上的一篇文章称，一种罕见的慢性疼痛会导致大脑中负责视觉信息处理的功能的紊乱。这一发现或许有助于为新的治疗方法提供思路。 英国境
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
美国洛杉矶出现罕见斑疹伤寒
美国洛杉矶县公共卫生局10月24日宣布，洛杉矶地区长滩市最近发现一种罕见的斑疹伤寒，迄今已有8人染病。 该卫生局说，这8名患者的年龄分别在几个月至59岁之间，其中5人为男性。他们当中有5人在9月被确诊，其余患者在7月至8月间被确诊，目前多数患者已经康复出院。 长滩市卫生部门官员海伦·
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生
罕见病诊断壁垒，怎么破？
罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇摄 “加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。 目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人
Cell新文章聚焦罕见致命癌症
由St. Jude儿童研究医院和德国癌症研究中心领导的一项新研究显示，分子分析有可能改善一种罕见脑瘤的分类与诊断，并推动精准施药。 该国际研究小组利用分子技术鉴别出了这种罕见脑瘤4种可能的新亚型，这为更准确地诊断这一难治性癌症及定身定制治疗方案奠定了基础。研究结果发布在2月25日的《细胞》（C
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断
颈部肿物的罕见诊断分析
病例资料患者女性，60岁。主因发现左侧颈部肿块4个月就诊，无呼吸困难、吞咽障碍或发声困难。体格检查发现颈部左侧存在一柔软、无痛、可活动的肿块。颈部超声检查显示甲状腺左叶有一大小为6cm的囊性肿块。实验室检查显示甲状腺功能及血钙水平均在正常范围。颈部CT检查发现左侧甲状腺下有一大小为26mm ✕ 45
BI新药获批治疗罕见肺病
9月7日，美国FDA宣布批准勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）公司开发的Ofev（nitedanib）上市，用于延缓系统性硬化症（硬皮病）相关间质性肺病（SSc-ILD）成人患者的肺功能下降。这是治疗这一罕见肺部疾病的首款获批疗法。 硬皮症（scleroderma）是一种
青岛开展疑难罕见病门诊义诊
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
广西首次发现罕见物种淡水蛏
记者从广西横州市农业农村局获悉，经鉴定，广西横州市一处河床上近期出现了国家二级重点保护水生野生动物——中国淡水蛏。中国淡水蛏主要分布于江苏、浙江等地，在广西尚属首次发现，当地已发布保护通告禁止采挖。大家常吃的蛏子，其实是海水蛏。转存小知识！（总台记者唐伟强傅琦恩）来源：央视新闻
左氧氟沙星的罕见不良反应
左氧氟沙星具有广谱抗菌作用，抗菌作用强，对多数肠杆菌科细菌，如大肠埃希菌、克雷伯菌属、变形杆菌属、沙门菌属、志贺菌属和流感嗜血杆菌、嗜肺军团菌、淋病奈瑟菌等革兰阴性菌有较强的抗菌活性。左氧氟沙星对金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、化脓性链球菌等革兰阳性菌和肺炎支原体、肺炎衣原体也有抗菌作用，但左氧
ChatGPT在罕见病诊断的应用
很多人在网上寻求医疗建议，大多数人都试图用“百度或谷歌” 搜索他们正在经历的症状或者治疗方案。对于线上自我诊断或病情了解有广泛的需求，以及实际的意义。 最近炙手可热的ChatGPT一经发布，便引起各行各业的广泛关注，会带来怎样的变革？又有哪些工种可能会受影响或受益？ 实际上，ChatGPT的
罕见疤痕子宫破裂病例报告汇总
摘要子宫破裂是一种严重的产科并发症，具有很高的母胎发病率和死亡率。目前，最常见的危险因素是子宫切除术。本报告报道了3例疤痕子宫破裂病例，三者临床症状不同，病发于妊娠期不同阶段，这说明了该病临床症状范围。影响母胎并发症发生率的关键因素是迅速识别和及时采取开腹术。并非所有的子宫破裂患者会表现出典型的症状
外周血罕见红细胞被吞噬现象
临床上，骨髓中发生噬血细胞的原因很多，且被吞噬的细胞类型也较多。但外周血出现中性粒细胞和单核细胞吞噬红细胞是非常罕见的现象，且仅发现红细胞被吞噬。这种现象多数情况下是免疫介导引起，免疫相关的红细胞被吞噬最常见情况是阵发性寒冷性血红蛋白尿（PCH）。发病原因包括病毒、罕见疫苗接种，严重菌血症和败血症，
点亮罕见病患儿的生命之光
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518102.shtm“罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。”2月28日，在首都儿科研究所（以下简称首儿所）举行的以“点亮生命，为爱呐‘罕’”为主题的罕见病日宣传周系列活动上，该所所长张建表示，作为
AI发现冠心病罕见变异基因
科技日报讯 （记者张佳欣）美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。研究人
“灵魂砍价”造福罕见病患者
国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多种疾病。此次国家医保谈判再次上演“灵魂砍价”，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散（规格为60毫克每瓶）上市价格是6.38万元，经过医保局多轮“砍价”后降价为3780元，降幅约94.08%。所谓罕见病，是指新生儿
罕见腹腔脓肿穿透腹壁的诊治
【一般资料】女性，54岁，农民【主诉】发现右侧腹壁肿物伴腹痛、腹胀7天。【现病史】患者诉7天前无明确诱因发现右侧腹壁一质软肿物，约“鸡蛋”大小，疼痛剧烈，伴腹痛、腹胀，停止排便，无寒颤、高热，自行口服“阿莫西林”治疗，无明显好转，肿物进行性增大，3天前经当地医院检查，诊断为“腹壁脓肿”，予以穿刺抽出
罕见的胃热所致阳明头痛
头痛是临床常见病，中医治疗头痛分外感头痛与内伤头痛，外感病因多为外感风寒风热粉丝，内伤病因多为情志郁怒、血瘀、气血不足、痰浊、饮食不节素嗜肥甘厚味等。由于受邪的脏腑经络不同，头痛的部位也不同：太阳头痛，痛在后部，下连及项；阳明头痛，痛在前额及眉棱骨；少阳头痛，痛在两侧；厥阴头痛，痛在颠顶[1]。外感
罕见横断移位骶骨骨折病例分析
临床资料患者女，70岁，扭伤致腰骶部疼痛伴双下肢乏力12d入院。现病史：患者12d前扭伤致腰骶部疼痛伴双下肢乏力，曾于外院服药、理疗等保守治疗症状未见缓解，症状似有加重，为进一步诊治，来我科住院。入院症见：神清，精神稍疲倦，诉腰骶部疼痛，双下肢乏力，双侧臀部麻木，双足后跟感觉迟钝，颈部无不适，双手震
罕见病种类已超一万种，2022年中国罕见病大会开幕
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共
山西苯胺泄漏续－当地村民污染中成长多患血液病
昨天，天脊集团员工清理被污染河道内的冰。 昨天，发生泄漏事件的天脊集团方元公司已经停产。 记者昨天调查了解到，山西天脊集团发现苯胺泄漏事故后的前5天，在企业大力拦截清理的同时，下游村民对此次事故及危害并不知情。平顺县安乐村村民表示，当地化工厂烟囱林立多年，很多村民有各种血液病。 紧急停
黄晓军院士：造血调控正推动恶性血液病治疗革新
在近日召开的2025CACA（中国抗癌协会）西北整合肿瘤医学大会上，中国工程院院士、北京大学血液病研究所所长黄晓军以《恶性血液病的造血调控》为题作报告。 作为国际造血干细胞移植领域领军者，他结合团队近40年临床与基础研究实践，系统阐释了造血调控异常的致病机制、技术突破与临床转化路径，为恶性血液
名单公布！－全球最好卖的血液病药物及国内行情
造血系统疾病俗称血液病，是指原发于造血系统和主要累及造血系统的疾病。许多其他系统疾病有血液方面改变者，只能称为系统疾病的血液学表现。造血系统疾病一般可分为红细胞疾病、白细胞疾病、出血性疾病等。随着造血干细胞研究的深入，发现不少造血系统疾病的发病和造血干细胞质和量有关，近年来在上述分类的基础上再进
产检查血常规至少能发现四种血液病
再生障碍性贫血是一种多发于青少年的疾病。而有位血液科医生最近一年连续接治3名怀孕后再障发病的患者，怀疑是妊娠诱发再障病情。专家呼吁重视产检，怀孕4个月建档时一定要进行血常规检查，多种血液疾病的“端倪”会在血常规结果上显现。不少孕妇怀孕后患再障25岁的阿敏怀孕16周时曾在医院做过一次血常规检查，当时就
关于消化系癌伴血液病综合征的鉴别诊断
1.真性红细胞增多症 红细胞增多症需与真性红细胞增多症相鉴别。 2.白血病 类白血病反应需与白血病鉴别。 3.病毒感染，传染性单核细胞增多症 淋巴细胞性类白血病反应需与病毒感染，传染性单核细胞增多症所致者相鉴别。 4.髓外造血和红白血病 红血血母细胞性贫血需与髓外造血和红白血病相鉴
血液病患儿骨髓细胞DNA变异的临床意义探讨
为探讨病患儿DNA的变异，我们采用流式细胞仪（FCM）检测54例血液病患儿骨髓单个核细胞（MNLL）的DNA含量，以分析其倍体水平及细胞增殖周期，进一步探讨其临床意义。 1 对象与方法 1.1 对象 （1）急性白血病组（AL）:初诊为AL42例，其中急性淋巴细胞性白血病（ALL）22