百时美施贵宝停止Rebrozyl针对罕见血液病二期临床试验
当地时间6月6日，百时美施贵宝宣布停止其在研药物Rebrozyl针对患有非输血依赖 (NTD) β地中海贫血患者的研究计划，并撤回了其补充生物制剂许可申请 (sBLA)。该临床试验之所以被停止，是因为根据当前采集的数据，百时美施贵宝无法向FDA阐明在该患者群体中Rebrozyl的收益风险状况。 该决定是在Rebrozyl的PDUFA日期被推迟几周后做出的。此前，FDA表示PDUFA日期可能需要被延迟至6月底。百时美施贵宝并未就其暂停在研项目的决定披露任何细节，只表示目前从BEYOND的II期临床试验收集到的数据不足以回答FDA的问题。 BEYOND二期临床试验是针对Rebrozyl对患有NTD β地中海贫血的成人患者在提供支持治疗的同时进行的疗效和安全性试验。百时美施贵宝在去年6月表示，在145名患者的研究中，与安慰剂相比，Rebrozyl和支持性治疗改善了77%的患者的贫血状况。89.6%的患者在第24周内不需要输血，......阅读全文
“罕见病中心”正式升级上线
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罕见子宫内翻病例分析
患者， 44岁，主因“阴道脱出物1天，意识丧失1h”于2018年2 月16日15时47分收入院。患者因腹痛并阴道脱出物伴阴道出血 量多于2018年2月16日凌晨1时左右就诊于我院。超声示:盆腔 囊实性混合性包块(盆腔可见一无回声区， 约11．0cm×10．0cm大) 。 血常规:WBC
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
Blood：诱发癌症的罕见蛋白
来自辛辛那提大学Hoxworth血液研究中心，哈佛医学院等处的研究人员发表了题为“Vav3 collaborates with p190-BCR-ABL in lymphoid progenitor leukemogenesis, proliferation and survival”的
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
浅谈罕见的肾上腺髓质增生
肾上腺髓质增生以往不是被我们泌尿外科认识的疾病，在最近20年才逐渐被我们认识，原因就是因为这个疾病较少以及和其他肾上腺疾病类似。因此以往认为这种疾病的病理是不存在的，但是随着影像学及病理学的进步这种疾病逐渐被确定。这种疾病的临床表现和嗜铬细胞瘤类似，主要的症状就是高血压，而且其高血压的特点与嗜铬细胞
PT、APTT延长的罕见病因
患者女，31岁，因长期月经量多、贫血就诊，血小板计数正常。凝血检查：PT：21秒APTT：85秒TT：15.4秒FIB：2.68 g/L提示PT、APTT均显著延长，进一步凝血因子检测：FII: 92%FV: 8%FVII: 104%FX: 96%FVIII: 12%FIX: 85%FXI: 61%
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
罕见Stafne骨缺损病例报告
Stafne骨缺损（Stafne bone cavity）是以EdwardC Stafne（1894—1981年）命名的下颌骨发育性缺损疾病，其在1942年首次报道了该病病例，此后国外陆续出现报道，但国内报道较少。检索中国知网近40年文献，国内仅有9例报道。该病十分罕见，易被误诊为牙源性囊肿
《细胞》：罕见疾病重要突破
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，这种蛋白最先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
简述流式细胞术对血液病的诊断和治疗
其它种类血液病的诊断和治疗监测：阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种造血干细胞克隆病，细胞CD55、CD59抗原表达减低是该病的一个特点。该抗原属于血细胞表面磷脂酰肌醇锚连蛋白家族，是重要的补体调节蛋白，它通过与补体C8、C9的结合以阻止补体膜攻击复合物的形成，从而抑制细胞被补体激活溶解。FCM采用荧
消化系癌伴血液病综合征的相关介绍
本征系指消化系的某些癌肿，如胃癌、结肠癌、胰腺癌、肝癌及胆囊癌等，常伴有微血管病性溶血、血液细胞成分增多与减少所引起的类似于血液病的一组症候群。 由胃癌、结肠癌、胰腺癌、肝癌及胆囊癌等癌症引起。
罗氏收购CMI增强血液病检测诊断领域竞争地位
罗氏(Roche)今天宣布，已收购总部位于美国波士顿马萨诸塞州的Constitution Medical Investors(CMI)。CMI是一种高度创新性血液检测系统(核心技术为Bloodhound)的开发商，该系统能够提供与血液相关疾病更快速更准确的诊断，从而改善患者的护理。 根
我国科学家破解红细胞再障血液病发病机制
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）是一种罕见的遗传性的骨髓衰竭性疾病。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）石莉红研究员、朱平研究员、竺凡主任、程涛教授从单细胞转录组水平解析了DBA患儿发病机制，阐明了糖皮质激素治疗有效的分子机理，同时发现I型干扰素在DBA临床治疗中可能存在巨大
一例由血液病诱发的脑梗死病例分析
急性早幼粒细胞白血病（APL）早期的死亡原因主要为弥散性血管内凝血（DIC）引起的出血，随着全反式维甲酸（ATRA）的应用，血栓发生的风险也逐渐增加。为探讨ARTA在治疗APL过程中易引起脑梗死及血栓形成的机制，现对我院收治的1例以脑梗死为首发症状的APL患者临床资料进行分析，并复习相关文献。一、病
免疫疗法、联合疗法“猎杀”肿瘤细胞－血液病“抗癌阵营”进展
近日，记者从南方医科大学南方医院和南方医科大学珠江医院获知，在血液病“抗癌阵营”出现新尝试以及新的治疗技术，其中，免疫疗法作为癌症治疗领域中的热门趋势，利用CAR-T治疗成为淋巴瘤晚期治疗的新型武器。另外，“儿童白血病之王”JMML也有了新治疗方法，对肿瘤细胞展开有效“猎杀”。 “免疫治疗”成
分子靶向药物联合CART细胞治疗恶性血液病
如何将分子靶向药物与嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）有机结合起来，使两者能够扬长补短发挥协同抗肿瘤效应呢？近日，南方医科大学珠江医院副教授黄宇贤、教授李玉华等结合最新研究进展，综述了分子靶向药物联合CAR-T细胞治疗恶性血液病的机制。相关成果以综述文章的形式发表于《耐药性更新》（Drug Resis
血液病染色体畸变检查在白血病中应用
（1）在白血病诊断和分型中的应用：在AML中最常见的染色体异常是+8、-7和-5。其中，t（8；21）（q22；q22）异常绝大多数见于AML-M2型，t（15；17）（q22；q12）目前仅见于AML-M3型，可作为M3诊断的标准。Ph染色体t（9；22）（q34；q11）异常可见于20%～30%
血液病的分子生物学检查及其应用
血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性（RFLP）、转基因技术及基因芯片（DNA-chip）技术等分子生物学技术。目前，这些技术在血液学检验领域已得到广泛应用，如应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。随着分子生物
我国血液病实验室诊断的若干问题(2)
三.血液病诊断实验室的建设与管理1．血液病诊断实验室的设置和建设：目前，我国血液病诊断的实验室（以下简称临床血液实验室）有以下3种类型：第一类设置于检验科内，其既可用于血液病的实验诊断，又可分为其他临床科室的血液检查（如CBC、血凝试验、DIC检测等）服务；第二类设置于血液科内，主要用于血液病的实验
血液病种类有很多，你是属于哪一类？
血液病是原发于血液系统的疾病和继发于其他疾病所致血液系统异常的疾病，在医学上血液病也是一种很“庞大”的疾病，它的病种很多，分类很广，主要分为以下几种，进行相关解析。血液病种类有很多，你是属于哪一类？——造血干细胞疾病再生障碍性贫血(AA)、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、真性红细胞增多症(PV)、
恶性血液病患者侵袭性真菌病诊治进展
侵袭性真菌病(invasivefungaldisease，IFD)系指真菌侵入人体，在组织、器官或血液中生长、繁殖，并导致炎症反应及组织损伤的感染性疾病[1]。随着现代恶性血液病治疗手段的发展，IFD的发病率呈上升趋势，IFD病情重，病死率高，目前已成为恶性血液病患者病情加重乃至死亡的主要原因之一。
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
青岛开展疑难罕见病门诊义诊
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罕见癌症的发病率增加
根据美国癌症协会的一份报告，在美国，大约五分之一的癌症诊断是罕见的癌症。该报告发表在 CA： 一份美国癌症协会的同行评审期刊上，该报告指出，罕见的癌症在儿童和青少年中发生的三种癌症中有超过两种。作者说，随着使用分子标记来对癌症进行分类，罕见癌症的比例可能会增加。 罕见的癌症对临床医生和患者来说
罕见腹腔脓肿穿透腹壁的诊治
【一般资料】女性，54岁，农民【主诉】发现右侧腹壁肿物伴腹痛、腹胀7天。【现病史】患者诉7天前无明确诱因发现右侧腹壁一质软肿物，约“鸡蛋”大小，疼痛剧烈，伴腹痛、腹胀，停止排便，无寒颤、高热，自行口服“阿莫西林”治疗，无明显好转，肿物进行性增大，3天前经当地医院检查，诊断为“腹壁脓肿”，予以穿刺抽出
罕见疤痕子宫破裂病例报告汇总
摘要子宫破裂是一种严重的产科并发症，具有很高的母胎发病率和死亡率。目前，最常见的危险因素是子宫切除术。本报告报道了3例疤痕子宫破裂病例，三者临床症状不同，病发于妊娠期不同阶段，这说明了该病临床症状范围。影响母胎并发症发生率的关键因素是迅速识别和及时采取开腹术。并非所有的子宫破裂患者会表现出典型的症状
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生