Cell新文章聚焦罕见致命癌症
由St. Jude儿童研究医院和德国癌症研究中心领导的一项新研究显示，分子分析有可能改善一种罕见脑瘤的分类与诊断，并推动精准施药。 该国际研究小组利用分子技术鉴别出了这种罕见脑瘤4种可能的新亚型，这为更准确地诊断这一难治性癌症及定身定制治疗方案奠定了基础。研究结果发布在2月25日的《细胞》（Cell）杂志上。 St. Jude儿童研究医院病理学系教授David Ellison博士，和德国癌症研究中心的Marcel Kool与Andrey Korshunov是这篇论文的共同资深作者。 这项研究对中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤(CNS-PNET)的遗传变异和其他的分子特征进行了迄今为止最全面的分析。这些罕见的侵袭性肿瘤发生于儿童和成人，最常在幼儿身上确诊，占儿童脑瘤的大约1%。 CNS-PNET肿瘤起源于中枢神经系统中极其不成熟及未分化的组织。利用当前的显微镜技术难于诊断这些肿瘤，由此阻碍了开发出精准医药来改善长期生存率......阅读全文
Cell新文章聚焦罕见致命癌症
由St. Jude儿童研究医院和德国癌症研究中心领导的一项新研究显示，分子分析有可能改善一种罕见脑瘤的分类与诊断，并推动精准施药。 该国际研究小组利用分子技术鉴别出了这种罕见脑瘤4种可能的新亚型，这为更准确地诊断这一难治性癌症及定身定制治疗方案奠定了基础。研究结果发布在2月25日的《细胞》（C
新的研究表明，导致致命脑瘤的基因也会导致儿童癌症
UVA健康中心的研究人员发现，一种导致最致命的脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症。这一发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开了大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童。UVA健康中心的研究人员发现，一种导致最致命的脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症。这项新发现可能为两种类型的横纹
Blood：诱发癌症的罕见蛋白
来自辛辛那提大学Hoxworth血液研究中心，哈佛医学院等处的研究人员发表了题为“Vav3 collaborates with p190-BCR-ABL in lymphoid progenitor leukemogenesis, proliferation and survival”的
研究显示新低成本检测技术有助高效诊断罕见癌症
剑桥大学16日发布的研究显示，一种新开发的无创、低成本检测技术能更好地帮助医生诊断恶性生殖细胞瘤，以便及时展开治疗，提高疗效。 生殖细胞瘤是病发于生殖细胞的肿瘤，可能是恶性或良性，多病发于生殖腺（卵巢或睾丸），通常认为是胚胎在发育时的天生缺陷所导致的一类肿瘤。 研究说，准确诊断和病
最致命脑瘤的基因也会导致儿童癌症
这项新发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童。研究表明，该基因在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中也可能发挥重要作用。“我们积累了多条证据支持基因AVIL是两种主要类型横纹肌肉瘤的强大驱动因素，”弗吉尼亚大学医学院病理
罕见癌症的发病率增加
根据美国癌症协会的一份报告，在美国，大约五分之一的癌症诊断是罕见的癌症。该报告发表在 CA： 一份美国癌症协会的同行评审期刊上，该报告指出，罕见的癌症在儿童和青少年中发生的三种癌症中有超过两种。作者说，随着使用分子标记来对癌症进行分类，罕见癌症的比例可能会增加。 罕见的癌症对临床医生和患者来说
剑桥大学研究显示新检测技术有助高效诊断罕见癌症
剑桥大学16日发布的研究显示，一种新开发的无创、低成本检测技术能更好地帮助医生诊断恶性生殖细胞瘤，以便及时展开治疗，提高疗效。 生殖细胞瘤是病发于生殖细胞的肿瘤，可能是恶性或良性，多病发于生殖腺（卵巢或睾丸），通常认为是胚胎在发育时的天生缺陷所导致的一类肿瘤。 研究说，准确诊断和病情跟踪
肿瘤“篮式研究”－将罕见突破癌症一网打尽！
2014年，美国癌症研究学会（AACR）提出两类精准癌医学的创新性临床试验，其中一类称为“Basket Trial”，即篮式研究。具体来讲，某种靶点明确的药物就是一个篮子，将带有相同靶基因的不同癌症放进一个篮子里进行研究就称为“篮式研究”。 随着测序技术的进步，例如高通量的新一代测序能确定肿瘤
一种罕见癌症的弱点——胆固醇
癌细胞无情地生长，通过“长生不老”来回避衰老过程，并逃避免疫系统持续追杀。但为了获得这种超级功能，细胞必须偶尔放弃其他普通技能，包括生产某些营养素的能力。 洛克菲勒大学的研究人员宣布，一种罕见肿瘤类型它不能合成胆固醇，只要没有胆固醇，癌细胞就无法生存下去。 “这些细胞依赖于从环境中摄取胆固醇
为什么乳腺癌常见而心癌症罕见？
与一些良性癌细胞相比，恶性癌细胞会主动攻击机体的某些器官，这种现象常见于结肠癌或乳腺癌。在一项发表于8月9日《癌症趋势》（Trends in Cancer）杂志上，研究人员表示，某些器官的易损性可能体现了自然选择原则。人类可以容忍肿瘤细胞存在于大型或成对的器官中，但不能容忍肿瘤细胞存在于一些小
Nature：免疫疗法又“拿下”一种罕见癌症
导读：截止目前，以PD-1/PD-L1抗体为代表的免疫疗法已被批准用于治疗十几种癌症，包括黑色素瘤、非小细胞肺癌、肾细胞癌、头颈癌、膀胱癌、结直肠癌、肝癌、肺癌等。近日，这一颠覆性的疗法又“拿下”了一种罕见癌症。 促结缔组织增生性黑色素瘤（Desmoplastic melanoma，DM）是一
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体，
脑瘤基因检测靶向治疗－让脑瘤不再复发
近日，来自麻省总医院的研究人员报道称他们首次成功地使用一种靶向治疗药物对一名出现脑部肿瘤复发的病人进行了治疗。相关研究结果发表在国际学术期刊JCNI上。 在这项研究中研究人员利用BRAF抑制剂药物dabrafinib对进行了四次手术治疗仍出现复发的BRAF突变型颅咽管瘤病人进行治疗，导致肿瘤萎
Bioactive－Mat：科学家有望增强机体自然杀伤性细胞抵御儿童脑瘤的潜能
自然杀伤性细胞（NK细胞）是一种在事先没有刺激的情况下能消除靶向性细胞的细胞毒性免疫细胞，人类诱导多能干细胞（iPSCs）能为开发抵御人类侵袭性癌症的安全有效细胞疗法提供NK细胞的强大来源。近日，一篇发表在国际杂志Bioactive Materials上题为“Feeder-free differ
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
Nature－Genetics：致命性儿童脑瘤的突破性发现
ETMR(Embryonal tumors with multilayered rosettes)和ETANTR(Embryonal tumors abundant neuropil and true rosettes)是罕见的、致命的儿科脑瘤，这种肿瘤具有microRNA簇C19MC高
Nature：治疗实体瘤有了明确靶标，肿瘤干细胞确实存在
Nature上11月2日在线刊登的一篇从单细胞水平分析脑瘤基因组的研究文章显示癌症干细胞促进少突胶质细胞瘤的生长。这是一种生长缓慢但无法治愈的脑瘤。麻省总院和MIT的Broad研究所以及哈佛的研究人员合作，首次在人脑肿瘤样本中鉴定出肿瘤干细胞和其分化的子代。 通讯作者，麻省总院病理科的Mari
治疗实体瘤明确靶点肿瘤干细胞被发现
近日，Nature上在线刊登的一篇文章从单细胞水平分析脑瘤基因组的研究文章显示癌症干细胞促进少突胶质细胞瘤的生长。这是一种生长缓慢但无法治愈的脑瘤。麻省总院和MIT的Broad研究所以及哈佛的研究人员合作，首次在人脑肿瘤样本中鉴定出肿瘤干细胞和其分化的子代。麻省总院病理科的Mario Suvà大夫说
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
Brain：罕见慢性疼痛症状研究突破
饱受慢性疼痛折磨的患者常常会感到分心或虚弱。不过最近的一项研究则为一些慢性疼痛患者找到了他们疼痛的来源。 来自巴斯大学与牛津大学的研究者们最近发表在《Brain》杂志上的一篇文章称，一种罕见的慢性疼痛会导致大脑中负责视觉信息处理的功能的紊乱。这一发现或许有助于为新的治疗方法提供思路。 英国境
新研究找到让致命脑瘤发生萎缩的重要分子
患胶质母细胞瘤的病人一般在诊断后存活时间不超过15个月，目前仍然没有治疗这一绝症的有效方法。最近，来自美国加州大学圣地亚哥分校的研究人员开发了一种能够用于筛选胶质母细胞瘤治疗药物的新方法，他们利用这一方法发现了一种能够使肿瘤平均尺寸减小一半的重要分子。相关研究结果发表在国际学术期刊Oncotar
新研究找到让致命脑瘤发生萎缩的重要分子
患胶质母细胞瘤的病人一般在诊断后存活时间不超过15个月，目前仍然没有治疗这一绝症的有效方法。最近，来自美国加州大学圣地亚哥分校的研究人员开发了一种能够用于筛选胶质母细胞瘤治疗药物的新方法，他们利用这一方法发现了一种能够使肿瘤平均尺寸减小一半的重要分子。相关研究结果发表在国际学术期刊Oncotar
原发性脑瘤简介
原发性脑瘤是大脑中的起源肿瘤。转移性脑瘤是从大脑扩散到身体的另一部分的癌细胞并形成肿瘤。脑肿瘤在身体的不同位置有很大的不同，细胞类型的影响，和严重程度。有些是由一个基因突变不断在身体产生恶性细胞。
原发性脑瘤种类
听神经瘤：起源于前庭神经； 淋巴瘤起源于淋巴细胞：常见的艾滋病毒/艾滋病患者； 脑膜瘤：起源于脑膜； 松果体肿瘤罕见：起源于松果体； 垂体腺瘤起源于垂体腺表面细胞； 神经鞘瘤：起源于髓鞘神经元细胞覆盖。
Science：脑瘤复发之谜
多形性胶质母细胞瘤GBM是一类最具侵袭性的原发性脑瘤，科学家们一直认为GBM始于胶质细胞。而近期Science杂志上的一篇文章中，Salk生物研究学院的研究人员发现，包括皮质神经元在内的神经系统其他已分化细胞也能形成GBM。 GBM最具破坏性的脑瘤之一，尽管人们在遗传学分析和分类上取得了一些进展，
原发性脑瘤病因
原发性脑瘤几乎没有任何确定的危险因素。相当多原发性脑瘤为散在发病，无遗传或家族遗传相关性，但可能与环境因素有关。例如，电离辐射和长期免疫抑制暴露与原发性脑瘤的发病风险增加有关。 遗传性肿瘤综合征是原发性脑瘤最明确的发病危险因素。罹患遗传性肿瘤综合征个体的原发性脑瘤发病风险高于普通人群。但必须牢记
原发性脑瘤症状
原发性脑瘤的常见症状包括恶心，呕吐和头痛。根据肿瘤所在的位置，也可能会遇到病人抽搐，视力和/或听力下降，降低认知能力，瘫痪等症状。 原发性脑肿瘤扩散很少超出中枢神经系统，以及头骨死亡的结果，从有限的空间内不受控制的肿瘤生长。脑转移癌晚期患者，并表示预后差。原发性脑肿瘤可癌变或癌旁。在采取这两种
类器官助力，癌症和罕见病有了更好治疗方案
研究人员对类器官表示欢迎，认为这是一种潜在的药物测试方法，甚至可以消除某些形式的动物实验。在4月24日发表于《自然》的两项研究中，生物学家已经开发出肠道和大脑类器官，可以提高人们对结肠癌的认识，并提出一种罕见神经系统疾病的治疗方法。 ?用人类干细胞制造的大脑类器官的一部分(紫色)。图片来源：Ste
新英格兰医学：解析罕见癌症的血供新机制
来自美国国立卫生研究院的研究人员发现一种遗传突变似乎增加了肿瘤中的红细胞生成。基于对来自罕见内分泌肿瘤组织的分析，这一研究发现有可能帮助阐明一些肿瘤生成新的血液供应来维持它们生长的机制。 研究发现还可能提供关于如何阻碍肿瘤生长，治疗与红细胞过度生成相关癌症等方面的信息。研究结果
Science－Immunology：罕见免疫细胞影响癌症免疫治疗效果
特定类群的免疫细胞能够抵抗机体紊乱的发生，这一类型免疫细胞功能的丧失将导致癌症的产生，因此大多数研究都集中在这些被称为“效应T细胞”的免疫细胞亚群中。 然而，一项最新的研究则表明，效应T细胞发挥抗癌活性的背后或许有着更为深刻的细胞生物学机制。 因此，研究者们对一类被称为“天然T细胞”