概述巨球蛋白血症的临床表现
多见于男性，平均年龄63岁。常见症状有乏力，虚弱，体重减轻，发作性出血及高粘滞综合症。体格检查可发现淋巴结肿大，肝脾肿大，紫癜及粘膜出血，周围感觉神经病变，雷诺现象。贫血是最常见的临床表现，80%患者在诊断时已有贫血。引起贫血的原因是多方面的，包括造血功能抑制、红细胞破坏加速、失血等。出血多表现为鼻、口腔黏膜出血、皮肤紫癜、晚期可发生内脏或脑出血。出血是由于单克隆lgM与多种凝血因子形成复合体或覆盖血小板表面，影响凝血因子和血小板的功能。高黏滞综合症是当血清粘滞度高于4倍正常水平时才出现。常见症状有头痛，视力损害，精神状态异常如意识模糊或痴呆，意识改变可发展至昏迷，共济失调或眼震。充血性心力衰竭。眼底镜检查视网膜静脉腊肠样改变，视网膜出血和视乳头水肿。神经系统改变可有周围神经病，又可有局限性中枢神经系统损害。以周围神经病最为常见，四肢感觉和运动障碍呈对称性，感觉障碍常重于运动障碍，下肢症状常首先出现，且常重于上肢。本病的肾功......阅读全文
半乳糖血症的临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 1.急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含
低钙血症的临床表现
本症的临床表现是否发生取决于游离钙浓度而与血总钙并不呈密切关系。典型表现有下列两种。 1、神经肌肉系表现 神经肌肉应激性增高的表现。当1.75mmol/L
简述原发性巨球蛋白血症肾损害的临床表现
巨球蛋白血症主要临床表现为高黏滞血综合征。高黏滞血症可引起神经系统一系列症状，如头痛、头昏、眩晕、复视、耳聋、感觉异常、短暂性偏瘫及共济失调，称为Bing-Neel综合征。眼部病变有视网膜出血、静脉节段性充盈增粗及视盘水肿。心脏增大、心律失常及心力衰竭。还可有出血倾向，如齿龈出血、鼻出血、中耳出
低磷酸盐血症的概述
hypophosphatemia 循环血液中磷酸盐浓度低于正常的现象。表现有血、倦怠、软弱及惊厥。磷代谢紊乱的一类。又称低血症。发病机理一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低酸盐血症可发生在下列情况：①禁食，特别是进行静高营养的病人，因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取，致低磷酸盐血症。②长期服用氢氧化铝
关于经典半乳糖血症的概述
常染色体隐性遗传.其发病率为活产婴儿的1/62000,基因携带者为1/125.尿苷转移酶基因位于染色体9p13,它有很多异构体.白人患者中约70%的尿苷转移酶缺乏是由于一种常见的错义突变,Q188R.严重的代谢异常是由于1-磷酸半乳糖(来源于饮食中的半乳糖)堆积所致,它影响许多正常的代谢过程,引
痛风和高尿酸血症的概述
痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是；高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成，也可由尿酸结石引起急性肾功能衰竭。
血胆症的临床表现及并发症
血胆症的临床表现 病因不同，致病到发病的时间间隔各有差异。如肝动脉瘤破裂的患者，动脉瘤破裂后很快出现血胆症。损伤引起的血胆症，受伤至发病的时间约1天～2年，一般为4周。 疼痛、黄疸及胃肠道出血，是本病典型的三联征。Granl等报告一组病例，有胆绞痛者80%，大出血63%，黄疸55%。①疼痛：
巨球蛋白血症的病因
原发性巨球蛋白血症确切的病因尚不清楚。可在家族及同卵双胞胎中发病，推测可能与遗传因素有关。环境因素、病毒感染，如肝炎病毒感染在原发性巨球蛋白血症中的发病作用尚不明确。巨球蛋白血症的治疗目前尚没有非常理想的治疗方法，通常采用烷化剂和苯丁酸氮芥治疗，中医治疗只能是对症下药，控制病情的发展，提高生存
巨球蛋白血症的检查
1.血常规检查 2.骨髓常规检查 3.细胞化学染色 4.血清免疫学检查 5.血沉 6.尿液检查 7.肾功能检查 8.冷球蛋白检查 9.组织活检
巨球蛋白血症的症状
巨球蛋白血症的症状主要表现为以下五大类： 1.起病隐匿、缓慢，早期常无不适或乏力，体重减轻。 2.贫血、出血(常见皮肤紫癜、鼻衄)。 3.淋巴结、肝、脾肿大。 4 .部分巨球蛋白具有冷球蛋白性质可引起血管栓塞和雷诺现象。 5.高粘滞度综合征：视力障碍、一过性瘫痪，反射异常，
简述低镁血症的临床表现
缺镁早期表现常有厌食、恶心、呕吐、衰弱及淡漠。缺镁加重可有记忆力减退、精神紧张、易激动、神志不清、烦躁不安、手足徐动症样运动。严重缺镁时，可有癫痫样发作。另外，低镁血症时可引起心律失常。镁是激活Na+-K+-ATP酶必需的物质，缺镁可使心肌细胞失钾，在心电图可显示PR及QT间期延长，QRS波增宽
简述低镁血症的临床表现
缺镁早期表现常有厌食、恶心、呕吐、衰弱及淡漠。缺镁加重可有记忆力减退、精神紧张、易激动、神志不清、烦躁不安、手足徐动症样运动。严重缺镁时，可有癫痫样发作。另外，低镁血症时可引起心律失常。镁是激活Na+-K+-ATP酶必需的物质，缺镁可使心肌细胞失钾，在心电图可显示PR及QT间期延长，QRS波增宽
高尿酸血症的临床表现介绍
无症状高尿酸血症指患者仅有高尿酸血症（男性和女性血尿酸分别为>420μmol/L和360μmol/L）而无关节炎、痛风石、尿酸结石等临床症状。发病率在成年男性占5%～7%。患者不曾有过痛风关节炎发作，只是查体时，偶然发现血中尿酸值偏高。 1、高尿酸血症与痛风 高尿酸血症是痛风的发病基础，但不
简述小儿丙酸血症的临床表现
丙酸血症发病大多较早。重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多
简述高泌乳素血症的临床表现
1.泌乳 为高泌乳素血症主要临床表现，约2/3患者会在非妊娠、非哺乳期出现泌乳，男性患者也可出现乳房发育和泌乳。分泌的乳汁似初乳样或水样、浆液样，黄色或白色，多数情况下分泌量不多，通常只有在挤压下才有乳汁流出，重者可自行流出。虽然泌乳与血液泌乳素水平增高有密切的关系，但是泌乳的量与泌乳素水平增
简述催乳素过高血症的临床表现
一）溢乳与性腺功能减退高泌乳血症不管其病因如何，其典型的表现在女性为溢乳与闭经，在男性则为溢乳与性欲减退或阳萎。由于高水平PRL可抑制卵巢颗粒细胞产生孕激素，同时也可能促使下丘脑代偿性增多DA合成（特别是PRL瘤患者）而抑制LRH。故临床上轻度非持续性高PRL血症女病人（常
简述谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病 部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。 2.皮肤黄色瘤 青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼
重症肺泡蛋白沉积症合并低氧血症的概述
从肺里洗出了90盐水瓶“牛奶”后，39岁的张先生拉着医生的手说，他呼吸“快活多了”。因为患上1/200万几率的罕见肺泡蛋白沉积症，张先生只能靠洗肺活命。2016年3月23日，在南京胸科医院全肺灌洗中心，专家用了4.5万毫升生理盐水，才将他的肺洗干净。 该院肺灌洗中心主任张映铭介绍，由于肺泡表面
概述眩晕症的临床表现
1.周围性眩晕 由内耳迷路或前庭部分、前庭神经颅外段（在内听道内）病变引起的眩晕为周围性眩晕，包括急性迷路炎、梅尼埃病等。其特点为： ①眩晕为剧烈旋转性，持续时间短，头位或体位改变可使眩晕加重明显。 ②眼球震颤：眼震与眩晕发作同时存在，多为水平性或水平加旋转性眼震。通常无垂直性眼震，振幅可
概述血友症的临床表现
出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1%者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出
概述矮小症的临床表现
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。 矮身材的分类： ①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。 ②体型不匀称性
家族性高胆固醇血症的概述
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高胆固醇血症的概述
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
先天性高乳酸血症的概述
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
非酮症高甘氨酸血症的概述
甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，
概述高铅血症的相关定义
铅是一种多亲和性毒物，进入机体后对机体多系统产生不利影响，并且在亚临床水平已使机体产生多种生理变化，最主要是影响孩子的智力发育及生长发育。90%的铅在骨骼系统，其它存在于血液中。铅毒性持久，半衰期长达10年，并且不易被人体排出，因此人体内铅的含量为环境中的5倍，而且铅污染不存在下限，任何程度的铅
概述婴儿高胆红素血症的发病机制
新生儿同族免疫性溶血是由于母体存在与胎儿血型不相容的血型抗体（1gG）引起。因胎儿红细胞进入母体循环，当母体缺乏胎儿红细胞所具有的抗原时，母体就产生相应的血型抗体，此抗体通过胎盘进入胎儿循环，则引起胎儿红细胞凝集、破坏。 ABO血型不合引起的溶血，多发生于O型血产妇所生的A型或B型血的婴儿。因
巨球蛋白血症的鉴别诊断
主要是与lgM多发性骨髓瘤鉴别，巨球蛋白血症主要是淋巴细胞或浆样淋巴细胞，而lgM多发性骨髓瘤是浆细胞，可见到骨髓瘤细胞（原始浆细胞、幼稚浆细胞、异型浆细胞）。MM主要表达浆细胞的标志CD38+ CD138+,而lgM MM主要表达CD19+ CD20+ CD22+。多发性溶骨性病变常见于MM,
简述高甲硫氨酸血症的临床表现
高甲硫氨酸血症大部分的患者的MAT酶还有些许残余的功能，酶活性没有完全失活，只是部分不活化，所以多属于良性，一般而言没有明显的症状。但也有少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayeddemyelination)等神经学的症状，这类患者属于MAT完全缺乏者。
低镁血症的治疗及临床表现
治疗 1、病因治疗 2、硫酸镁治疗 对于有低镁血症症状者，可用硫酸镁肌注。 3、口服氧化镁或硫酸镁治疗 对镁摄入不足或吸收不良的低镁血症者可口服氧化镁或可口服硫酸镁。 临床表现 1、神经、肌肉及中枢神经系统功能亢进，与钙缺乏类似。 2、次要表现面色苍白、肌震颤、手足抽搐及Chvo