概述矮小症的临床表现
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。 矮身材的分类： ①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。 ②体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。 ③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。 2.原发病或伴发症状 如有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；甲状腺激素（TSH）缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下；伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于2．5cm），到青春期仍无性器官和第二性征发育等；颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经......阅读全文
概述矮小症的临床表现
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。 矮身材的分类： ①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。 ②体型不匀称性
矮小症临床路径
一、矮小症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。 （二）诊断依据。 根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008
认知小儿矮小症
随着生活水平的提高，孩子的生长发育情况得到家长越来越多的关注。每逢假期，各大医院儿科门诊就会挤满了前来看生长迟缓和矮小症的患儿和家长。其中也不乏一些身高在正常范围内的孩子，因为个子比其他同学矮，家长很担心的。还有一些14、15岁的孩子长不高前来就诊，经过医生检查，发现骨骺已经接近或完全闭合，错过
垂体性矮小病的概述
垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的６０-７０％，后者因下丘脑－垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。 在国外侏儒症的发病率为１／５０００，我国尚未见统计资料。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行
预防矮小症的相关介绍
对于正常儿童和单纯矮小宝宝，主要做到： 1．定期体检 观察身高增长速度，1岁内每3个月一次，1岁以后6个月随访一次，2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。骨龄则一年复查一次。 2．采取正确养护方法 对于单纯矮小的儿童，在养护时应该特别注意以下几点，如保证充足睡眠，加强体
治疗矮小症的相关介绍
应根据不同病因采取相应的诊疗。 1.病因治疗。 2.营养、运动和心理治疗。 3.替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。 （1）生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者。 基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已被
关于矮小症的病因分析
1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。 生长激素缺乏原因： ①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。 ②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其
垂体性矮小病的临床表现
１．生长障碍：出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。 ２．性发育障碍：男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。
关于矮小症的检查方法介绍
1.生长激素刺激实验 随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（大于10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。 生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值少于10ug/L即为分泌功能不正常。G
关于矮小症的基本信息介绍
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。 主要诊断依据： ①身材矮小，身高落后于同年龄、同
概述眩晕症的临床表现
1.周围性眩晕 由内耳迷路或前庭部分、前庭神经颅外段（在内听道内）病变引起的眩晕为周围性眩晕，包括急性迷路炎、梅尼埃病等。其特点为： ①眩晕为剧烈旋转性，持续时间短，头位或体位改变可使眩晕加重明显。 ②眼球震颤：眼震与眩晕发作同时存在，多为水平性或水平加旋转性眼震。通常无垂直性眼震，振幅可
概述血友症的临床表现
出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1%者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出
治矮小症可以“对人下药”了
北京协和医院内分泌科联合儿科、检验科及妇产科等，探索了高通量基因捕获测序方法在矮小症患者病因诊断中的价值，创建了矮小症的"精准"临床诊疗流程。摸索"对人下药"的个体化精准治疗，让治疗副作用预测和管理、其他相关疾病风险防范和优生优育成为可能。日前，该研究荣获北京协和医院2016年度医疗成果奖一等奖
垂体性矮小病的临床表现及检查化验
临床表现 １．生长障碍：出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。 ２．性发育障碍：男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。 检查化验 1．X
概述婴儿痉挛症的临床表现
1.鞠躬样痉挛 突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸。 2.点头样痉挛 肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。 3.闪电样痉挛 持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐，
概述色素失禁症的临床表现
本病是一种罕见的系统性疾病，女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上，女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。 患者于出生后2周左右，于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣
概述肠缺血症的临床表现
缺乏特异性，且因缺血程度和发病急缓而异。轻者仅有腹痛、便血，重者可因肠管坏死致休克、死亡。腹痛重于压痛是此病的突出特点。 1.急性肠系膜缺血症 可有腹痛、腹胀、呕吐、发热、便血、腹部压痛、肠鸣音减弱。 （1）症状：急性肠系膜上动脉栓塞表现为突发剧烈腹痛，多位于脐周或上腹部，止痛
概述角膜软化症的临床表现
维生素A的缺乏，不但引起结膜、角膜的上皮变质，身体其他上皮组织系统诸如皮肤、消化道、呼吸道、泌尿道黏膜上皮及由上皮演变而来的睑板腺、泪腺等组织亦均发生或多或少的组织变化。其中最重要的是呼吸道与消化道黏膜方面，可发生肺炎、支气管炎、肠炎，而出现全身皮肤干燥、瘦弱、四肢无力，声音嘶哑、腹泻等。其眼部
概述导管扩张症的临床表现
根据本病的病理改变和病程经过临床表现可分为三期： 1.急性期 早期症状不明显，可有自发性或间隙性乳头溢液，只是在挤压时有分泌物溢出，溢液呈棕黄色或血性脓性分泌物，此症状可持续多年。随着病情的发展输乳管内脂性分泌物分解，刺激、侵蚀导管壁并渗出到导管外乳腺间质后，引起急性炎症反应。此时临床上出现
概述糖原累积症的临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺
概述强迫症的临床表现
强迫症的症状主要可归纳为强迫思维和强迫行为。 强迫思维又可以分为强迫观念、强迫情绪及强迫意向。内容多种多样，如反复怀疑门窗是否关紧，碰到脏的东西会不会得病，太阳为什么从东边升起西边落下，站在阳台上就有往下跳的冲动等。强迫行为往往是为了减轻强迫思维产生的焦虑而不得不采取的行动，患者明知是不合理的
概述焦虑症的临床表现
1.慢性焦虑（广泛性焦虑） （1）情绪症状 在没有明显诱因的情况下，患者经常出现与现实情境不符的过分担心、紧张害怕，这种紧张害怕常常没有明确的对象和内容。患者感觉自己一直处于一种紧张不安、提心吊胆，恐惧、害怕、忧虑的内心体验中。 （2）植物神经症状 头晕、胸闷、心慌、呼吸急促、口干、尿频、尿
概述小儿流涎症的临床表现
1.生理性流涎 婴幼儿时期流涎的原因很多，有的在出生后2～4个月开始流涎，以后越来越多，特别是在5～6个月时更加显著。这是因为初生时唾液腺还没有发育好，到3～4个月以后发育逐渐成熟，唾液分泌也就逐渐增加，到5～6个月出牙时又刺激了局部的神经，使唾液腺分泌更多，而这时小儿尚不习惯于吞咽唾液，再加
概述厌食症的临床表现
饮食表现 有些患者虽觉食欲好,但吃了几口就觉得胃部饱胀不适而中止进食,或者见到食物就不想吃。如强迫进食,常诱发恶心呕吐；一些患者甚至千方百计以诱导一吐为快； 患者过多注意饮食和担心发胖的心理,而主动拒食或过分节食,造成消瘦、营养不良； 患者多有饥饿的感觉,但却强迫自己不进食。他们善于研究食
概述小儿醛固酮过多症的临床表现
1.产生醛固酮的腺瘤（APA） 癌肿一般>3cm，故定位诊断多为阳性，但其尚可分泌其他激素，故临床表现多严重而复杂，生化紊乱如低血钾、碱中毒等较明显，易发生早期转移；腺瘤大多为单发，直径一般
概述粘多糖贮积症的临床表现
经典型的患者，以Ⅰ型为例： 1.粗糙面容 头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。 2.角膜混浊 随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。 3.关
概述脂蛋白血症的临床表现
多数无明显的症状和体征，常于血生化检验时被发现。 （1）年龄与性别 纯合子型家族性高TC血症的发病较早，可在10岁前出现冠心病。如得不到及时有效的治疗，常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表现为自幼发生的乳糜微粒血症综合征。家族型混合型血脂异常症患者多在成年后出现血脂异常。除显性遗传
概述脂蛋白减少症的临床表现
本病的临床表现为：出生后脂肪吸收不良,新生儿期可出现食欲差、呕吐、腹泻、体重不增。消化道 X射线造影表现为造影剂的分块聚积,少数有肝肿大、转氨酶升高。神经系统早期表现为新生儿精神运动发育迟缓,儿童出现伸张反射,腱反射减弱,多数病人出现共济失调、视网膜色素瘤或视网膜变性。血液系统中出现棘形红细胞、
概述颅底陷入症的临床表现
颅底陷入症症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为： 1、上颈神经根刺激症状 主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜，韧带和硬脊膜，使其发生增生，肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根，患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木，疼痛，肌肉萎缩，强迫头位
概述急性肠系膜缺血症的临床表现
1.急性肠系膜上动脉栓塞 患者多有房颤、近期心肌梗死史。表现为突发剧烈腹痛，多位于脐周或上腹部，止痛药多无效。开始为绞痛，发生肠梗死后，转为持续性钝痛，且伴有频繁便意。常有恶心、呕吐，可为血性呕吐物。部分患者可有腹泻。 早期腹部体征不明显，与症状不相符，可仅有轻压痛，肠鸣音正常或活跃。发生肠