什么是染色体的平衡易位?

两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,故称平衡易位。在减数分裂时,如果两个易位的染色体在一起,两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中,将产生平衡配子,因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因。如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中,将产生不平衡的配子。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。......阅读全文

什么是染色体的平衡易位?

两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,故称平衡易位。在减数分裂时,如果两个易位的染色体在一起,两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中,将产生平衡配子,因为这样的分离能保证每一个细胞有一

什么是染色体易位?

染色体片段位置的改变称为易位(translocation)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromosomal t

什么是复合易位?

中文名称复合易位英文名称complex translocation定  义涉及3条或3条以上染色体的易位。应用学科遗传学(一级学科),细胞遗传学(二级学科)

什么是整臂易位?

中文名称整臂易位英文名称whole-arm translocation定  义两条非同源染色体之间整个或几乎整个臂的转换或交换。应用学科遗传学(一级学科),细胞遗传学(二级学科)

染色体易位的相互易位介绍

  两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变,在各号染色体间都可发生,新生儿的发生频率约1-2/1000。相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗

染色体易位的罗氏易位的介绍

  罗氏易位(Robertsonian translocation)为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成,几乎具有全部遗传物质;而另一条由两者的短臂构成,由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几

什么是蛋白质易位?

由于核糖体将mRNA翻译成蛋白质是在胞质溶胶中进行的,因此必须转移用于分泌或特定细胞器的蛋白质。这个过程可以在翻译过程中发生,称为共翻译易位,也可以在翻译完成后发生,称为翻译后易位。

基因诊断技术协助染色体平衡易位者生育健康宝宝

  记者从复旦大学附属妇产科医院获悉,该院利用全基因组单体型连锁分析技术,成功实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的传递,帮助饱受隐性遗传病因之苦的家庭生育健康宝宝。  平衡易位是一种常见的染色体结构异常,由两条不同染色体发生断裂重接形成,可能是家族遗传,也可能新发,在正常人群中有0.16

染色体易位的概念

染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromoso

染色体易位的分类

染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 )。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。

世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生

  从左至右:高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士  近日,一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地,经脐带血检测,染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术(NGS)阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。  染色体平衡易位,是指两条染色体发生断裂后互相交换,仅有位置的改

染色体易位的主要分类

染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 )。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。

染色体易位的主要分类

一种是非相互易位,一条染色体断裂后,其断片易位到另一条染色体上,如果连接与其末端,称为末端易位;如果染色体断片插入到另--条染色体臂的中间去,则称为插入易位。另一种称相互易位,即发生易位的两条染色体都发生断裂,断片相互交换。 相互易位两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相

什么是平衡选择?

平衡选择(balancing selection),自然选择的一种形式。杂合子具有最高的适合度,从而得以维持基因座上的多态。

什么是酸碱平衡?

酸碱平衡是对身体细胞外液(ECF)的pH值的稳态调节。ECF中酸和碱之间的适当平衡(即pH值)对于身体的正常生理机能和细胞代谢至关重要。细胞内液和细胞外液的pH值需要保持在恒定水平。许多细胞外蛋白的三维结构,如人体细胞的血浆蛋白和膜蛋白,对细胞外pH值非常敏感。因此存在严格的机制来将pH值保持在非常

什么是氮平衡?

氮平衡(nitrogen balance)是指氮的摄入量与排出量之间的平衡状态。它是反映机体摄入氮和排出氮之间的关系。氮平衡包括零氮平衡、正氮平衡和负氮平衡三种情况。

什么是体液平衡?

体液平衡是生物体内平衡的一个方面,其中需要通过渗透调节和行为来控制生物体内的水量,以使各种体液中电解质(溶液中的盐)的浓度保持在健康范围内。.体液平衡的核心原则是身体流失的水量必须等于摄入的水量;例如,在人类中,输出(通过呼吸、汗水、排尿、排便和咳痰)必须等于输入(通过进食和饮水,或通过肠胃外摄入)

什么是平衡液

平衡液是一种药物,用于不能经口摄取或摄取量不足的病人维持水电介质平衡及提供机体能量。如手术前后或脱水患者。平衡盐液又称乳酸钠林格氏液,是一种含有乳酸盐、不含重碳酸盐的等渗电解质溶液,其电解质浓度、pH、渗透压等与细胞外液非常接近,故称平衡盐液。本品对防治低血容量休克有重要生理作用,已被广泛用于替代失

什么是化学平衡?

化学平衡中,每一给定的分析浓度等于各存在型体平衡浓度之和,溶液呈电中性,荷正电的质点数应等于荷负电的质点数,酸碱反应达平衡时酸失去的质子数等于碱得到的质子数。这一原则称为质子平衡(proton balance),其数学表达式称为质子条件式(或质子平衡式),用PBE表示。

什么是机体氮平衡?

氮平衡(nitrogen balance)是指氮的摄入量与排出量之间的平衡状态。它是反映机体摄入氮和排出氮之间的关系。氮平衡包括零氮平衡、正氮平衡和负氮平衡三种情况。

什么是化学平衡?

化学平衡是指在宏观条件一定的可逆反应中,化学反应正逆反应速率相等,反应物和生成物各组分浓度不再改变的状态。可用ΔrGm=ΣνΑμΑ=0判断,μA是反应中A物质的化学势。根据勒夏特列原理,如一个已达平衡的系统被改变,该系统会随之改变来抗衡该改变。用可逆反应中正反应速率和逆反应速率的变化表示化学平衡的建

染色体的结构易位的相关介绍

  一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的,也可以是不等长的。一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能,可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时,它的功能便

染色体易位的特点和发生部位

染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromoso

关于染色体易位检测的基本介绍

  染色体易位检测是指通过系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断等方法对因染色体易位导致的染色体结构异常进行分析和判定。该检测方法对易位型染色体疾病的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。

平衡染色体

中文名称平衡染色体英文名称balance chromosome定  义平衡易位中两个非同源染色体各发生断裂后,互相交换其片段。产生的染色体大多保留了原有基因总数,对基因表达和个体发育一般无严重影响,故称平衡染色体。是由姐妹染色单体交换形成的。应用学科遗传学(一级学科),细胞遗传学(二级学科)

什么是染色体

人类基因组是由23对染色体(共46个)所构成,每一个染色体皆含有数百个基因,在基因与基因之间,会有一段可能含有调控序列和非编码DNA的基因间区段。人类拥有24种不同的染色体,其中有22个属于体染色体,另外还有两个能够决定性别的性染色体,分别是X染色体与Y染色体。1号到22号染色体的编号顺序,大致符合

什么是染色体

染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内,DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。当细胞不分裂时,染色体在细胞核中是不可见的-在显微镜下也是如此。然而,构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密,在显微镜下可见。每条染色体都有一

什么是染色体?

  染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内,DNA 紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。  当细胞不分裂时,染色体在细胞核中是不可见的——在显微镜下也是如此。然而,构成染色体的 DNA 在细胞分裂过程中变得更紧密,染色体在显微镜下

什么是染色体?

染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内,DNA 紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。

什么是水平衡测试?

水平衡测试是对用水单位进行科学管理行之有效的方法,也是进一步做好城市节约用水工作的基础。