先天性肾上腺皮质增生症的检查方式介绍
1.ACTH1-24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症患者，根据临床表现和基础17-OHP（17-羟孕酮），一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH(促肾上腺皮质激素)1-24兴奋试验。一般而言60分钟时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。 2.失盐的检查 PRA（血浆肾素活性）值升高，特别是PRA与24小时尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。在循环血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病例中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化患者的生化表现会与失盐型混淆。盐皮质激素治疗可以抑制这些患者的肾上腺，有助于二者的鉴别。理想状态下，血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关，从而有助于对临床类型的准确判断。在分析肾素水平的意义时，必须注......阅读全文
先天性肾上腺皮质增生症的检查方式介绍
1.ACTH1-24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症患者，根据临床表现和基础17-OHP（17-羟孕酮），一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH(促肾上腺皮质激素)1-24兴奋试验。一般而言60分钟时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的辅助检查介绍
1.性染色体检查 女性细胞核染色质为阳性，男性则为阴性，女性染色体计数性染色体为XX，男性则为XY,可确定其真正性别。 2.B型超声检查 先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常，B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管。B超、CT、MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤，先天性增生为双侧肾上
治疗先天性肾上腺皮质增生症的介绍
早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。 1.及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿） 静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松，若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）或口服氟氢可的松，脱水纠正后，糖
小儿先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查介绍
1.ACTH1～24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实
先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的预后介绍
1.肾上腺危象 是对生命的惟一威胁，可发生于未经治疗的失盐型婴儿。 2.生长的影响 由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快，骨成熟提前，使骨骺早闭合，可导致身矮，非失盐型男病儿易延误诊断而致身矮，使用皮质激素过量，也常引起矮小。 3.性发育和生育影响 造成性发育和生育影响主要在于治疗的不适当所造
如何诊断先天性肾上腺皮质增生症？
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过
先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防？
如果早期诊断。甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现。发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻。如并发冠心病。会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形。治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕。生育。 1、新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致AC
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的预防护理介绍
1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断介绍
在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。 当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮
关于乳腺增生症的检查方式介绍
1.乳房触诊 女性乳房是凹凸不平的，许多妇女自己摸到肿块只不过是正常乳腺凸起的区域，在每次月经到来前，这些肿块会变得更加明显更容易触及。就乳腺肿块的特点而言，乳腺增生症常会同时或相继在两侧乳房发现多个大小不等、界限不清的结节，可被推动。乳腺纤维腺瘤肿块多为圆形或卵圆形，境界清楚，表面光滑，与皮
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持A
各型先天性肾上腺皮质增生症的特点和治疗
不同种类酶缺陷所致的肾上腺皮质增生症，都将影响到该酶作用以后的激素合成过程，阻断该类激素的合成，而在阻断水平以前的中间产物产生过多，引起相应的临床征象。 先天性肾上腺皮质增生最严重的病例为盐皮质激素缺乏。在新生儿可因脱水、低血容量、低血压和循环衰竭，出生后数天死亡。如能及时发现，肌注ll-去氢
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的发病机制
肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种)；②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种)；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍
失盐型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现介绍
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的病理病因分析
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突
简述小儿先天性肾上腺皮质增生症的并发症
随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭；睾丸发育欠佳，无精子或少精子症；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或
用药治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症的概述
1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者
非经典型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如
关于前列腺增生症的不同检查方式介绍
1.外生殖器检查 除外尿道外口狭窄或其他可能影响排尿的疾病(如:包茎，阴茎肿瘤等)。 2.直肠指诊（digitalrectalexamination，DRE） 直肠指诊为简单而重要的诊断方法，需要在膀胱排空后进行。应注意前列腺的界限、大小、质地。良性前列腺增生时，腺体可在长度或宽度上增大，
关于先天性胃出口梗阻的检查方式介绍
1.X线检查 腹部立位平片上仅显示左上腹有一宽阔液平面，腹部其他部位无气体，多支持幽门闭锁的诊断。 钡餐胃肠透视可见胃有不同程度扩张，钡剂潴留，钡剂排出迟缓，瓣膜典型特征：少量钡剂进入幽门或十二指肠球部，幽门管漏斗状狭窄呈细线状，但不延长无弯曲；或有一薄隔膜在距幽门近端1～2cm处与幽门纵轴
关于先天性肛门直肠畸形的检查方式介绍
1.X线 腹部立位X线片主要表现为低位肠梗阻征象，肠腔积气扩张明显，并可见多个大小不等的阶梯状气液平面。倒立侧位X线片要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时问。 2.CT 肛门括约肌群包括内、外括约肌及耻骨直肠肌，其形成及发育程度是决定肛门直肠畸形患儿预后最重
关于先天性后鼻孔闭锁的检查方式介绍
1.鼻内镜检查 较大儿童用纤维光导鼻内镜或电子鼻咽镜放入前鼻孔边吸引分泌物边观察后鼻孔情况。此法不但可以诊断本病,而且可以获悉先天性鼻内型脑膜-脑膨出、鼻息肉、腺样体肥大,鼻腔异物、瘢痕性狭窄及鼻中隔偏曲等其他造成鼻阻塞的原因。 2.染色试验 将美蓝或1%龙胆紫液滴入鼻腔,1～2分钟后观察
双侧先天性肾上腺皮质增生的辅助检查
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开
检查先天性胆总管囊肿的不同方式介绍
1.生化检查 大多数患儿血、尿及粪等一系列检查均为异常，包括血清胆红素，主要是直接胆红素明显升高，碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高。合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的炎症改变。 2.B超 是最为简便且无创的检查手段，可见肝下方界限清楚的低回声区，可确定囊肿的大
关于先天性动脉导管未闭的检查方式介绍
1.心电图检查 轻者可无明显异常变化，分流量大者可出现电轴正常或左偏、左心室高电压或左心室肥大。肺动脉高压明显者，示左、右心室均肥大。 2.超声心动图 二维超声可直接显示未闭动脉导管管径与长度，彩色多普勒血流显像可显示分流的方向和大小。 3.逆行升主动脉造影检查 左侧位主动脉逆行造影，
关于先天性胆管囊状扩张的检查方式介绍
1.B超、CT检查 可以较好地确定囊肿大小及其部位。其诊断率较高，而且可以鉴别肝脓肿及肝脏肿瘤。B超可作为首选的检查方法，B超如果发现可疑胆管囊肿内有囊壁增厚或结节样改变时，应警惕癌变。 2.腹部X线检查 囊肿大时腹部X线平片即可发现与囊肿一致的阴影以及充气胃肠受压移位的影像。上消化道钡餐
关于先天性风疹综合征的检查方式介绍
1.病毒分离 先天性风疹综合征患婴出生后可持续带病毒数月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒。而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至先天性风疹患儿1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产
关于小儿先天性胆管扩张症的检查方式介绍
1.血生化检查 提示常有不同程度的肝功能受损，可有高胆红素血症的表现，以直接胆红素增高为主。少数患儿各项检查指标可基本正常。合并囊肿内感染者可见血象增高等的炎症改变。常有出凝血时间的延长。 有相当比例的患儿，尤其是梭状型者病程中发现血、尿胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎。临床实际病例