如何诊断先天性肾上腺皮质增生症？
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过程，而男性雄激素过多的临床表现不如女性病例明显。......阅读全文
如何诊断先天性肾上腺皮质增生症？
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过
可精准诊断先天性肾上腺皮质增生症
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481525.shtm 记者6月25日从中南大学获悉，该校生命科学学院医学遗传学研究中心教授邬玲仟、梁德生课题组开发了一项新技术，可对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）进行精准诊断。这是国际上首个基于三代
先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防？
如果早期诊断。甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现。发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻。如并发冠心病。会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形。治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕。生育。 1、新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断介绍
在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。 当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮
治疗先天性肾上腺皮质增生症的介绍
早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。 1.及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿） 静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松，若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）或口服氟氢可的松，脱水纠正后，糖
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致AC
先天性肾上腺皮质增生症的检查方式介绍
1.ACTH1-24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症患者，根据临床表现和基础17-OHP（17-羟孕酮），一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH(促肾上腺皮质激素)1-24兴奋试验。一般而言60分钟时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的预后介绍
1.肾上腺危象 是对生命的惟一威胁，可发生于未经治疗的失盐型婴儿。 2.生长的影响 由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快，骨成熟提前，使骨骺早闭合，可导致身矮，非失盐型男病儿易延误诊断而致身矮，使用皮质激素过量，也常引起矮小。 3.性发育和生育影响 造成性发育和生育影响主要在于治疗的不适当所造
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的发病机制
肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种)；②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种)；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍
各型先天性肾上腺皮质增生症的特点和治疗
不同种类酶缺陷所致的肾上腺皮质增生症，都将影响到该酶作用以后的激素合成过程，阻断该类激素的合成，而在阻断水平以前的中间产物产生过多，引起相应的临床征象。 先天性肾上腺皮质增生最严重的病例为盐皮质激素缺乏。在新生儿可因脱水、低血容量、低血压和循环衰竭，出生后数天死亡。如能及时发现，肌注ll-去氢
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持A
简述小儿先天性肾上腺皮质增生症的并发症
随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭；睾丸发育欠佳，无精子或少精子症；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或
用药治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症的概述
1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的辅助检查介绍
1.性染色体检查 女性细胞核染色质为阳性，男性则为阴性，女性染色体计数性染色体为XX，男性则为XY,可确定其真正性别。 2.B型超声检查 先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常，B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管。B超、CT、MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤，先天性增生为双侧肾上
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的病理病因分析
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的预防护理介绍
1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位
小儿先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查介绍
1.ACTH1～24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实
非经典型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如
失盐型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现介绍
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起
双侧先天性肾上腺皮质增生的鉴别诊断
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括： （1）严重的尿道下裂和隐睾； （2）非肾上腺型的女性假两性畸形（由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药）。 （3）男性假两性畸形， （4）真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。
如何诊断前列腺增生症？
良性前列腺增生患者由于为老年患者常合并有其他慢性疾病。诊断时应重视患者全身情况，进行详细问诊、体检、化验，注意心、肺、肝、肾功能。排尿困难症状结合诸项检查，可明确诊断。 1.IPSS评分 1995年国际泌尿外科学会（SIU）推出了IPSS评分体系，力图将症状学量化便于比较和协助诊断，也可作为
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...2
病例资料一般情况：SunJS，2765771，女，32岁，2021.6初诊主诉：不孕7年现病史：患者结婚7年，性生活2-3次/月，未避孕未孕。12岁初潮，13岁停经6月，服用中药治疗后恢复正常，月经规则，4-5/28-30，量正常，伴痛经。平素时有乏力及血压偏低，饮食喜偏咸，喝白开水多后有不适感。平
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...3
临床思维患者因不孕7年就诊，拟于我院行试管婴儿生殖技术，在完善常规检查中发现卵泡早期孕酮轻度偏高，经内分泌科会诊进一步完善17-OHP也轻度偏高，进而排查CAH。从下图的类固醇合成途径我们知道，孕酮和17-OHP只产生于卵巢、肾上腺和睾丸。肾上腺类固醇合成途径卵巢类固醇合成途径睾丸类固醇合成途径患者
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...4
基因检测检测结果：POR基因复合杂合突变基因检测报告
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...1
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）导读：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病。2018年5月11日，国家卫健委联合5部门发布了我国《第一批罕见病目录》，CAH中最
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...5
诊断细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）方案1. 强的松2.5mg qd2. 试管婴儿生殖技术CAH：PORD细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）是CAH中较为少见的一类。细胞色素P450氧化还原酶（POR）是一种膜结合的黄素蛋白，在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）到P4
如何诊断先天性肝囊肿？
1. 临床表现 小囊肿多无明显症状，较难作出诊断，常在体检、腹部手术时发现。囊肿较大时，可出现右上腹不适、隐痛、餐后饱胀感等。肝脏肿大和右上腹肿块，触之呈囊性感，无明显压痛。多发性肝囊肿的肝表面可触及散在的囊性结节。如囊内出血，合并感染或带蒂囊肿扭转时，可有急腹症表现。 2.实验室检查 肝