周期性共济失调的诊断依据
（1）家族遗传史； （2）发病年龄为儿童期或青少年期； （3）可由过度疲劳、精神紧张和应激状态等因素诱发； （4）典型表现：发作性共济失调伴有肌纤维颤搐提示EA1，发作性共济失调伴有眼球震颤提示EA2； 发作性共济失调伴有舞蹈和手徐动症提示EA3。......阅读全文
周期性共济失调的诊断依据
（1）家族遗传史； （2）发病年龄为儿童期或青少年期； （3）可由过度疲劳、精神紧张和应激状态等因素诱发； （4）典型表现：发作性共济失调伴有肌纤维颤搐提示EA1，发作性共济失调伴有眼球震颤提示EA2； 发作性共济失调伴有舞蹈和手徐动症提示EA3。
周期性共济失调的鉴别诊断
在诊断过程中应注意与癫痫、小舞蹈病的鉴别。EA2应注意与重症肌无力、副肿瘤综合征、TIA和多发性硬化进行鉴别。伴有癫痫的病例应除外苯妥英钠过量中毒的可能；伴有精神症状者应排除5-氟利多中毒的可能。
周期性共济失调的概述
周期性共济失调(episodicataxia，EA)，目前多称为发作性共济失调，具有遗传异质性，为常染色体显性遗传，临床表现为发作性小脑共济失调。该病曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍(acutetransientgeneralizedcerebellardyssynergia)，具有发作性眩
周期性共济失调的临床表现
发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．发作性共济失调I型（EA1） 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部分可持续数小
周期性共济失调的实验室检查
神经电生理检查示感觉和运动神经传导速度正常。EA1肌电图可见肌颤搐电位，特别对临床表现不明显的患者或仅有面部或手小肌肉细小抽搐者，更有价值。运动单位一般无明显的异常改变。EA2单纤维肌电图可见阻滞，提示有神经肌接头传递障碍。眼震电图可帮助除外前庭性共济失调。脑电图无特殊改变，伴有癫痫的患者可见尖
周期性共济失调的病因和发病机制
发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CA
周期性共济失调的临床表现及实验室检查
临床表现 发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．发作性共济失调I型（EA1） 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部
周期性麻痹的鉴别诊断
低血钾性周期性麻痹要与格林-巴利综合征进行鉴别。本病起病较快，恢复亦较快，四肢呈迟缓性瘫痪，无呼吸肌麻痹及脑神经受损，无感觉障碍及神经跟刺激症，脑脊液检查正常，查血钾低，补钾治疗有效，既往有反复发作史；而格林-巴利综合征多有病前感染史及自身免疫反应，急性或亚急性起病，进展不超过4周，可有不同程度
周期性瘫痪的鉴别诊断
根据周期性短暂性发作性肢体弛缓型瘫痪，结合发作时血清钾和心电图的改变，诊断并不困难。低血钾型周期性瘫痪的诊断尚须与下列疾病相鉴别。 1、急性感染性多发性神经炎：肢体瘫痪持续时间较长且恢复缓慢，常有周期性感觉障碍，多无反复发作史，脑脊液多有蛋白-细胞分离，血清及心电图无低钾性改变。电生理检查m
周期性麻痹的临床诊断
一、病史及症状： 青壮年男性多见，可有家族史，常因受凉、饱餐、疲劳而诱发；常于半夜、清晨或午睡后急性发病，并可反复发作以四肢软瘫为主要表现。 二、周期性麻痹的体检发现： 1、四肢程度不一弛缓性瘫痪，常始自下肢、近端较重，严重时呼吸肌受累，可有肌肉疼痛，无感觉障碍，多数数小时至一两天恢复
诊断腺样囊性癌的依据
腺样囊性癌和其他类型的涎腺恶性肿瘤一样，术前诊断较难。涎腺肿块早期出现疼痛及神经麻痹者，应首先考虑腺样囊性癌的诊断。为进一步确诊，可做细针穿刺细胞学检查，镜下可见瘤细胞呈圆形或卵圆形，似基底细胞，并呈球团形聚集；黏液呈球团形，在其周围有一层或多层肿瘤细胞。这种独特表现是其他涎腺上皮肿瘤所没有的，
间皮瘤的诊断依据
1.腹痛、腹胀、腹水、腹部包块的病人，尤其有石棉接触史； 2.影像学检查腹膜有薄片状肿瘤征象及腹水； 3.腹水脱落细胞学检查； 4.腹膜活检、腹腔镜及剖腹探查并取组织作病理学检查可确诊。 腹膜间皮瘤起源于腹膜的上皮和间皮组织，石棉粉尘为致病物质，某些病毒也可能是引起间皮瘤的原因。腹膜间皮瘤病理
癌病的诊断依据
1.患者有头痛、呕吐、视力障碍等临床表现。 2.随脑组织受损部位的不同而有相应的局部症状，有助于定位诊断。如大脑额叶前部肿瘤可见精神障碍，出现性格改变，进行性痴呆，癫痫发作等；额下回后部肿瘤可出现运动性失语；额叶后部中央前回运动区受压则产生对侧偏瘫。大脑顶叶部肿瘤以感觉障碍为主，感觉定位和感觉
弗里德赖希共济失调的诊断
目前临床诊断标准仍采用Harding于1981年修订的标准。其必备的临床特征如下： ①呈常染色体隐性遗传； ②25岁以前起病； ③进行性肢体及步态共济失调； ④下肢跟腱反射消失； ⑤起病5年内出现轴索感觉性神经病的电生理证据； ⑥构音障碍； ⑦四肢所有反射消失； ⑧远端位置觉和振
脊髓痨性共济失调的诊断和鉴别诊断
根据梅毒接触史、临床表现和梅毒血清学试验进行诊断。不洁的性接触史在诊断中甚为重要。阿-罗瞳孔、肢体闪击样疼痛和内脏危象等临床表现对诊断均有一定意义。血清学检查中，康氏反应及华氏反应较常用，但可出现假阳性，胶状金试验特异性较差，梅毒螺旋体吸附试验和梅毒螺旋体停动试验的敏感性及特异性均高，有重要诊断
关于两侧共济失调—前庭性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）前庭性共济失调— 周围性前庭病变 内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。表现为急性起病，旋转性的剧烈眩晕，有恶心、呕吐、眼震（慢相向病侧）。可伴有耳鸣、耳聋。有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相
关于两侧共济失调—小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）小脑性共济失调— 小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯
神经梅毒的诊断依据
①有不洁性交史，潜伏期3周；②典型症状，如单个无痛的硬下疳，多发生在外生殖器；③实验室检查：PCR检测梅毒螺旋体基因阳性或暗视野显微镜检查，硬下疳处取材查到梅毒螺旋体；梅毒血清试验阳性。此三项检查有一项阳性即可。 早期潜伏梅毒可依据下述条件综合作出判断：①连续的梅毒血清学试验变化，即非螺旋体试
咯血病的诊断依据
1.咯（咳）鲜红血，常呈泡沫状或与痰液混杂。 2.多数患者有反复咯（咳）血史。 3.胸部X线摄片，可无特异性改变。病变明显时可见蜂窝状或卷发样阴影。 4.必要时作支气管碘油造影或支气管镜检查，可见柱状、囊状或混合型的扩张。
鼻窦囊肿的诊断依据
1.鼻窦体表膨隆，触之皮下光滑、乒乓球样感觉。 2.眼痛、复视、溢泪、眼球移位。 3.鼻腔外侧壁向中线移位。 4.有死牙或龋齿好发于侧切牙，缺牙或有发育不良乳牙。 5.鼻窦穿剌抽出粘液或粘脓液。 6.X线摄片见粘液囊肿鼻窦腔扩大，窦壁变薄或消失、囊肿阴影边缘光滑、密度均匀。粘膜囊肿在上
慢性肠炎的诊断依据
(1)发作时，出现腹泻、腹痛等。病久则呈现慢性营养不良。体格检查可有腹部压痛。 (2)大便常规可见白细胞，红细胞和少量脓细胞。大便培养可找到致病菌。 (3)X线钡剂检查和结肠镜检查可排除其他特异性肠道炎症。
伏梁的诊断依据
1、临床不太常见，发病以青壮年多见，男略多于女。起病缓慢，病程迁延，反复发作，呈渐进性发展。 2、腹痛常位于右下腹或脐周，常于纳后发生，伴肠鸣，便后缓解，亦可呈持续性腹痛或全腹痛。于右下腹或脐周常可扪及包块，有压痛。腹泻，大便呈糊状，一般无粘液、 脓血及里急后重，常伴有不规则发热，恶心呕吐，纳
诊断多囊肾的依据简介
成人型多囊肾（多囊肾）的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。 1、主要诊断依据 ①B超检查肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；②明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史；③基因连锁分析呈阳性结果。 2、辅助诊断依据 ①多囊肝；②肾功能不全；③胰腺或脾脏囊肿；④心脏瓣膜
咯血病的诊断依据
1.咯（咳）鲜红血，常呈泡沫状或与痰液混杂。 2.多数患者有反复咯（咳）血史。 3.胸部X线摄片，可无特异性改变。病变明显时可见蜂窝状或卷发样阴影。 4.必要时作支气管碘油造影或支气管镜检查，可见柱状、囊状或混合型的扩张。
Burger病的诊断依据
主要是20～40岁的男性发病，初发常为一侧下肢，而后累及对侧，产生间歇性跛行以及其他缺血性临床表现，伴浅表性游走性血栓性静脉炎等，而又无高血压、高血脂、糖尿病和动脉硬化者即可考虑为本病。再作肢体位置试验则更能提供有无肢体血供不足的客观证据。 1995年，中国中西医结合学会周围血管疾病专业委员会
金钱癣的诊断依据
1、好发于青壮年、夏季； 2、好发于潮湿部位； 3、典型皮损表现； 4、鳞屑直接镜检可见菌丝，真菌培养阳性。
骨囊肿的诊断依据
1.多见于儿童及少年，好发于长骨干骺端。 2.无明显症状，或有轻微疼痛和压痛，病理性骨折可为最早症状和体征，或经X线摄片发现病变。 3.X线摄片显示长骨干骺端有椭圆形密度均匀的透明阴影，病变局限，与 正常骨质间有明显界线，骨皮质膨胀变薄。 4.病理检查可确诊。
脑脓肿的诊断依据
(1) 病人有化脓性感染源：如慢性中耳炎，乳突炎，副鼻窦炎，肺部感染。有开放性颅脑损伤、先天性心脏病及身体其他部位感染源史。 (2) 全身感染症状。 (3) 多有脑膜炎病史，逐渐出现颅内压增高征象，出现脑脓肿相应部位的大脑或小脑损害征象。 (4) 腰椎穿刺：脓肿的占位效应多导致脑脊液的压力
硅肺病的诊断依据
①粉尘接触史，包括原料和成品中游离二氧化硅含量，生产环境中粉尘浓度、粉尘颗粒大小、生产操作方法和防护措施（包括个人防护）； ②患者详细职业史和过去健康情况； ③临床症状、体征和X线检查； ④同工种工人既往和正在发病情况。
阴疮的诊断依据
1.病史：有经期、产后外阴部感染、外阴溃疡、前庭大腺脓肿等病史。 2.临床表现：外阴红肿结块或外阴及阴道的皮肤黏膜肿痛破溃，脓水淋沥，甚至身热不适，带下量多。