周期性共济失调的概述
周期性共济失调(episodicataxia，EA)，目前多称为发作性共济失调，具有遗传异质性，为常染色体显性遗传，临床表现为发作性小脑共济失调。该病曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍(acutetransientgeneralizedcerebellardyssynergia)，具有发作性眩晕、共济失调和眼球震颤表现，发作持续数秒或数周。依据临床特征和致病基因定位可分为：（1）发作性共济失调I型（EA1）：发作性共济失调伴肌纤维颤搐；（2）发作性共济失调II型（EA2）：发作性共济失调伴眼球震颤；（3）阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调......阅读全文
周期性共济失调的概述
周期性共济失调(episodicataxia，EA)，目前多称为发作性共济失调，具有遗传异质性，为常染色体显性遗传，临床表现为发作性小脑共济失调。该病曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍(acutetransientgeneralizedcerebellardyssynergia)，具有发作性眩
周期性共济失调的诊断依据
（1）家族遗传史； （2）发病年龄为儿童期或青少年期； （3）可由过度疲劳、精神紧张和应激状态等因素诱发； （4）典型表现：发作性共济失调伴有肌纤维颤搐提示EA1，发作性共济失调伴有眼球震颤提示EA2； 发作性共济失调伴有舞蹈和手徐动症提示EA3。
周期性共济失调的鉴别诊断
在诊断过程中应注意与癫痫、小舞蹈病的鉴别。EA2应注意与重症肌无力、副肿瘤综合征、TIA和多发性硬化进行鉴别。伴有癫痫的病例应除外苯妥英钠过量中毒的可能；伴有精神症状者应排除5-氟利多中毒的可能。
周期性共济失调的临床表现
发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．发作性共济失调I型（EA1） 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部分可持续数小
周期性共济失调的病因和发病机制
发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CA
周期性共济失调的实验室检查
神经电生理检查示感觉和运动神经传导速度正常。EA1肌电图可见肌颤搐电位，特别对临床表现不明显的患者或仅有面部或手小肌肉细小抽搐者，更有价值。运动单位一般无明显的异常改变。EA2单纤维肌电图可见阻滞，提示有神经肌接头传递障碍。眼震电图可帮助除外前庭性共济失调。脑电图无特殊改变，伴有癫痫的患者可见尖
周期性瘫痪的概述
周期性瘫痪是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特点的肌肉疾病多伴有钾离子代谢异常，以低钾性周期性麻痹最常见。 一组与钾离子代谢有关的疾病。临床特点为反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或力弱，持续数小时至数周不等，发作间期一切正常。部分病例有家族史。如伴发甲状腺功能亢进、肾病或其他代谢性疾病则为继发性周期性瘫痪
周期性麻痹的疾病概述
周期性麻痹也称为周期性瘫痪，是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特点的肌肉疾病，多伴有钾离子代谢异常，以低钾性周期性麻痹最常见。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病
周期性共济失调的临床表现及实验室检查
临床表现 发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．发作性共济失调I型（EA1） 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部
弗里德赖希共济失调的概述
弗里德赖希共济失调(Friedreich/s Ataxia， FRDA)是较常见的遗传性共济失调。欧美地区多见，东亚(包括中国)罕见，发病率为1～2人／10万人口(OMIM：229300)。1863年一位德国教授Ni -cholaus Friedreich首先提出了一种"脊髓后索变性萎缩"疾病，
低血钾周期性麻痹的概述
本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率。致病基因位于1q31~32。家族史明显，但散发病例也有报告。据报道88%病例首次发病在20-40岁男性多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数日至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受凉、精神紧张、外伤、感染及
关于周期性风湿症的概述
反复发作性风湿症 (palindromic rheumatism)又称回纹型风湿症。反复周期性急性发作的关节炎和关节周围炎是其主要特点，全身大小关节均可受累，关节炎可由劳累、饮酒、失眠等诱发。每次发作以单个或少数几个关节急性开始，受累的关节及其周围组织有明显红、肿、热、痛，关节疼痛尤为明显，可在
治疗低钾性周期性麻痹的概述
钾是人体不可缺少的元素，其作用主要是维持神经、肌肉的正常功能。因此，人体一旦缺钾，不仅精力和体力下降，而且耐热能力也会降低，最突出的表现就是四肢酸软无力，出现程度不同的神经肌肉系统的松弛软瘫，尤以下肢最为明显，称为缺钾软瘫。严重时还会导致人体内酸碱平衡失调、代谢紊乱、心律失常，且伴有心血管系统功
概述脊髓痨性共济失调的临床表现
梅毒病原感染机体数月后即可侵入神经系统，但多数患者常迟至数年至数十年后方出现神经系统损害的表现。 (1)脊髓痨病变以脊髓后索和后根为主。 (2)下肢深感觉减退甚至消失导致踩棉样感觉。 (3)感觉性共济失调、跨阈步态，共济失调的特征为：①在没有视觉的帮助下，共济失调特别明显；②动作呈急剧、猛
概述小儿遗传性共济失调的发病机制
1.弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发。本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊
特发性晚发型小脑性共济失调的概述
特发性晚发型小脑性共济失调(ILOCA)是一种病因未明的、散发的、发病较晚的小脑性共济失调。有部分病例似有新的显性突变，但其比例大小不清楚。Harding(1984)估计患者后代患相似疾病的风险为5％～10％。
关于共济失调性毛细血管扩张症的概述
其主要临床表现是婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染，对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定性，易患癌症，免疫缺陷等。Louis-Bar(1941)首先描述了该病，Boder和 Sedgwick(1977)综述分析了该病例，命名为AT
概述小儿周期性高血钾性麻痹的描述
高血钾型周期性瘫痪有遗传史，童年起病，常因寒冷或服钾盐诱发，白天发病。常于白天运动后发作，持续时间不超过1h。临床表现四肢无力同低血钾型周期麻痹相似，但程度较轻；常伴有肌肉疼痛性痉挛和肌强直，多见于面肌、舌肌和双手的肌肉。患儿发作往往从下肢开始，可波及上肢、躯干部位的肌肉、脑神经所支配的肌肉及呼
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
本病是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂。 1.神经系统症状 首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即可出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃、宽基底步态，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球
概述小儿周期性低血钾性麻痹的症状体征
本病据报道88%病例首次发病在7～21岁，北京儿童医院曾见1例患儿发病是4岁，与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数天至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受惊、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱
概述共济失调性毛细血管扩张症的临床表现
AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂，预后不良，2／3死于20岁以前。主要临床表现如下： 1．神经系统 AT的首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃特别明显、步基很宽，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早
周期性麻痹的简介
周期性麻痹也称为周期性瘫痪，是指一组以反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病，发作时大多伴有血清钾离子浓度水平的异常改变，根据血清钾浓度的变化分为低钾型、正常血钾型和高钾型三种。临床上以低钾型周期性麻痹占绝大多数，正常血钾型和高钾型周期性麻痹少见。
制氮机的周期性维护
有油螺杆空压机的维护主要是进空气过滤器 （其会被灰尘堵塞）的周期更换，以及每年的润滑油和油分离器的更换。压缩机的维护也包括对机油的定期补充和更换。为保证制氮系统稳定可靠地运行和压缩机的长寿命运行，必须按照压缩机厂商推荐的周期维护办法和措施来维护压缩机。 风冷式冷干机的周期性维护主要是定期吹扫，
概述毛细血管扩张性共济失调综合征的临床表现
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤
概述共济失调毛细血管扩张综合征的疾病症状
神经学表现：共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。 眼部和
关于两侧共济失调—感觉性共济失调的基本介绍
（一）感觉性共济失调— 周围神经病变 临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障
概述共济失调性毛细血管扩张症的遗传学与发病机制
AT是一种常染色体隐性遗传病(AR)(OMIM：208900)。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。大多数患者的父母为非近亲婚配，但亦有少数近亲婚配者。AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，常见有t(14q+；14q-)，即同源14号染色体易位，也有14号染色
关于两侧共济失调—小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）小脑性共济失调— 小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯
关于两侧共济失调—前庭性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）前庭性共济失调— 周围性前庭病变 内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。表现为急性起病，旋转性的剧烈眩晕，有恶心、呕吐、眼震（慢相向病侧）。可伴有耳鸣、耳聋。有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相