周期性共济失调的实验室检查

神经电生理检查示感觉和运动神经传导速度正常。EA1肌电图可见肌颤搐电位,特别对临床表现不明显的患者或仅有面部或手小肌肉细小抽搐者,更有价值。运动单位一般无明显的异常改变。EA2单纤维肌电图可见阻滞,提示有神经肌接头传递障碍。眼震电图可帮助除外前庭性共济失调。脑电图无特殊改变,伴有癫痫的患者可见尖波发放。影像学检查示部分病程长的患者,特别是EA2患者,头颅MRI可见小脑萎缩,以小脑蚓部萎缩为著。基因学检测为本病确诊的手段。......阅读全文

周期性共济失调的实验室检查

  神经电生理检查示感觉和运动神经传导速度正常。EA1肌电图可见肌颤搐电位,特别对临床表现不明显的患者或仅有面部或手小肌肉细小抽搐者,更有价值。运动单位一般无明显的异常改变。EA2单纤维肌电图可见阻滞,提示有神经肌接头传递障碍。眼震电图可帮助除外前庭性共济失调。脑电图无特殊改变,伴有癫痫的患者可见尖

周期性共济失调的临床表现及实验室检查

  临床表现  发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征,通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型,分述如下:  1.发作性共济失调I型(EA1)  又称肌颤搐综合征型,通常在儿童/少年期(也可婴儿期)起病,可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟,部

周期性共济失调的概述

  周期性共济失调(episodicataxia,EA),目前多称为发作性共济失调,具有遗传异质性,为常染色体显性遗传,临床表现为发作性小脑共济失调。该病曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍(acutetransientgeneralizedcerebellardyssynergia),具有发作性眩

周期性共济失调的诊断依据

  (1)家族遗传史;  (2)发病年龄为儿童期或青少年期;  (3)可由过度疲劳、精神紧张和应激状态等因素诱发;  (4)典型表现:发作性共济失调伴有肌纤维颤搐提示EA1,发作性共济失调伴有眼球震颤提示EA2;  发作性共济失调伴有舞蹈和手徐动症提示EA3。

周期性共济失调的鉴别诊断

  在诊断过程中应注意与癫痫、小舞蹈病的鉴别。EA2应注意与重症肌无力、副肿瘤综合征、TIA和多发性硬化进行鉴别。伴有癫痫的病例应除外苯妥英钠过量中毒的可能;伴有精神症状者应排除5-氟利多中毒的可能。

周期性共济失调的临床表现

  发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征,通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型,分述如下:  1.发作性共济失调I型(EA1)  又称肌颤搐综合征型,通常在儿童/少年期(也可婴儿期)起病,可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟,部分可持续数小

周期性共济失调的病因和发病机制

  发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病,由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起,定位于12p13,编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达,在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CA

共济失调的检查的检查过程

  观察病人的日常动作,如吃饭、穿衣或脱衣、解衣钮、拿东西、站立、行走等动作时肢体运动是否准确协调,若动作不精确、不协调,即应认为有共济失调。为了准确判断其程度,可进行下列检查:  (1) 指鼻试验:嘱病人先伸直上肢,然后以其食指指触自己的鼻尖。试验时,先睁眼、后闭眼做此动作,若某侧肢体动作缓慢笨拙

周期性瘫痪的检查化验

   1、查血钾浓度,低血钾性周期性麻痹血清钾浓度下降,高血钾性周期性麻痹在不发病时的血清钾常增高,发作时仅半数病人有血清钾的适量增高。   2、心电图改变,低血钾性周期性麻痹见T波降低,出现U波,高血钾性周期性麻痹见T波升高而尖。

周期性麻痹的相关检查

  1.血清钾检查  低血钾型周期性麻痹,发病时血清钾降低,常低于3.5mmol/L;高血钾型周期性麻痹,发病时血清钾升高,可达5~6mmol/L;正常血钾型周期性麻痹发作期血钾正常。  2.心电图检查  低血钾型周期性麻痹发作时,心电图常有低血钾改变如P-R间期、QRS丛和Q-T间期延长、S-T段

周期性麻痹的检查化验

   周期性麻痹可做以下的三种检查化验:   1、血清钾:低血钾性周期麻痹血清钾低,可低到1.5mmol/L,但降低水平可与临床肌无力征象不一致,尿钾减少,恢复时可大量排钾。高血钾性周期麻痹发作时血钾、尿钾均升高。血清钾上升可达7~8mmol/L。正常血钾性周期麻痹血钾正常。   2、血清肌酸激酶亚

关于小儿遗传性共济失调的实验室检查介绍

  1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。  2.血液检查  (1)免疫球蛋白异常:40%~80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少,IgM增高。  (2)甲胎蛋白升高:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。  (3)细胞遗传学异常:染色体检查可见同源14号染色

共济失调的检查的能检查出那些疾病

  小儿遗传性共济失调,小儿急性小脑性共济失调,小儿常染色体显性小脑性共济失调,小儿常染色体隐性小脑性共济失调,共济失调,小儿共济失调毛细血管扩张综合征,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征,Friedreich共济失调症等。

周期性阴道涂片检查作用

  周期性阴道涂片作用为反映体内雌激素的水平。周期性阴道涂片观察细胞可以反映体内雌激素的水平,从而了解内分泌状况,粗略地了解月经失调者的卵巢功能状态。

共济失调的检查的正常值

  共济失调的各项子检查结果呈阴性,如:胫叩打试验叩击准确,速度快;正常人原地踏步时灵活,协调;交叉步行试验正常人能稳步向前行走等,详细可见共济失调的各个检查项目。

共济失调的检查的临床意义

  异常结果:共济失调是由于小脑、前庭系统、脊髓后根、后索及大脑等病变所致。表现为随意运动缺乏正确性、协调性和平衡障碍。可见于下述疾病:  (1) 深层感觉障碍性共济失调(脊髓后根、后索型共济失调):如见于脊髓痨、联合硬化症、弗里德赖希病、脊髓肿瘤、多发性神经炎及丘脑、顶叶病变。  (2) 小脑型共

共济失调的检查的注意事项

  不合宜人群:四肢残疾或本身有疾病的患者。  检查前禁忌:保持正常的饮食和作息时间,闭目行走试验、原地踏步试验、交叉步行试验前要注意膝盖和手腕等的保护,防止跌倒时受伤。指鼻试验前要将指甲剪短剪平,防止戳伤脸部。  检查时要求:医生检查时要尽量放松,不要过于紧张,积极配合好医生的工作,闭目行走试验、

弗里德赖希共济失调的辅助检查

  1.化验检查 当前注意焦点都集中于FRDA的铁代谢问题。但到目前为止,大部分实验室检查仅仅是为了鉴别诊断。脂蛋白、维生素E、乳酸、丙酮酸、尿中有机酸、血清极长链脂肪酸、血清植烷酸以及白细胞和(或)成纤维细胞溶酶体酶在FRDA 病人中都是正常的。这些检查能够排除a-脂蛋白或β-脂蛋白缺乏症[丹吉尔

关于共济失调的检查和诊断介绍

  一、检查  1.脑神经系统临床检查。  2.磁共振(MRI)检查。  3.基因测试。  二、诊断  依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),通过磁共振(MRI)及基因测试,判断病人是否患上小脑萎缩症。

共济失调的检查的检查过程及相关疾病

  检查过程  观察病人的日常动作,如吃饭、穿衣或脱衣、解衣钮、拿东西、站立、行走等动作时肢体运动是否准确协调,若动作不精确、不协调,即应认为有共济失调。为了准确判断其程度,可进行下列检查:  (1) 指鼻试验:嘱病人先伸直上肢,然后以其食指指触自己的鼻尖。试验时,先睁眼、后闭眼做此动作,若某侧肢体

周期性阴道涂片检查过程

   1.用棉棒或刮板自阴道上y@部侧壁轻刮取标本 (此处上皮对内分泌敏感,炎性反应小).2.对幼女及未婚妇女可用浸湿的棉棒伸人阴道内取标本,在伸入阴道前将棉棒卷紧,并将阴唇分开,以免棉花掉人阴道。

临床物理检查方法介绍共济失调的检查介绍

共济失调的检查介绍: 任何一个简单的动作,需有主动肌、对抗肌、协同肌及固定肌等四组肌肉的精确配合才能完成,其所以能够准确协调,主要依靠小脑、前庭系统、深感觉、锥体外系统的共同调节,当上述结构发生病变,动作协调发生障碍,称为共济失调(ataxia),共济失调的检查就是判断患者是否有共济失调的症状存在的

共济失调的检查的注意事项及检查过程

  注意事项  不合宜人群:四肢残疾或本身有疾病的患者。  检查前禁忌:保持正常的饮食和作息时间,闭目行走试验、原地踏步试验、交叉步行试验前要注意膝盖和手腕等的保护,防止跌倒时受伤。指鼻试验前要将指甲剪短剪平,防止戳伤脸部。  检查时要求:医生检查时要尽量放松,不要过于紧张,积极配合好医生的工作,闭

关于Friedreich共济失调症的检查介绍

  影像学检查的结果对本病的诊断有一定的价值:  1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。  2.头颅MRI对本病有确诊价值。  3.基因检测,FRDA基因检测发现FRDA基因18号内含子,GAA重复大于66次。

低钾性周期性瘫痪的辅助检查

  1.发作期血清钾常低于3.5mmol/L以下,间歇期正常。  2.心电图呈典型的低钾性改变,U波出现,T波低平或倒置,P-R间期和Q-T间期延长,ST段下降,QRS波增宽。  3.肌电图示运动电位时限短、波幅低,完全性瘫痪时运动单位电位消失,电刺激无反应。膜静息电位低于正常。

周期性瘫痪的检查化验及鉴别诊断

  检查化验   1、查血钾浓度,低血钾性周期性麻痹血清钾浓度下降,高血钾性周期性麻痹在不发病时的血清钾常增高,发作时仅半数病人有血清钾的适量增高。   2、心电图改变,低血钾性周期性麻痹见T波降低,出现U波,高血钾性周期性麻痹见T波升高而尖。  鉴别诊断   根据周期性短暂性发作性肢体弛缓型瘫痪,

周期性麻痹的临床诊断及检查化验

  临床诊断   一、病史及症状:  青壮年男性多见,可有家族史,常因受凉、饱餐、疲劳而诱发;常于半夜、清晨或午睡后急性发病,并可反复发作以四肢软瘫为主要表现。   二、周期性麻痹的体检发现:  1、四肢程度不一弛缓性瘫痪,常始自下肢、近端较重,严重时呼吸肌受累,可有肌肉疼痛,无感觉障碍,多数数小时

小儿遗传性共济失调的辅助检查介绍

  包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降,锁骨上(体感诱发电位)降低,或缺如以及感觉

关于小儿急性小脑性共济失调的检查介绍

  1.多数脑脊液无明显异常  少数病儿在急性期出现脑脊液的轻微异常,如蛋白和细胞轻度增高(白细胞20~60)或免疫球蛋白增高。病原直接感染脑组织的病例脑脊液可能有明显的炎性反应,可找到病原或相应的抗体。聚合酶链式反应(PCR)技术可帮助发现特异病原脑脊液寡克隆IgG常为阴性。近年发现在水痘后小脑性

脊髓小脑性共济失调的检查和诊断介绍

  一、检查  1.脑神经系统临床检查。  2.磁共振(MRI)检查。  3.基因测试。  二、诊断  依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),通过磁共振(MRI)及基因测试,判断病人是否患上小脑萎缩症。