周期性共济失调的临床表现
发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．发作性共济失调I型（EA1） 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部分可持续数小时。每日发作数次，最多可达数十次。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。发作期主要表现为共济失调、平衡障碍、构音障碍，部分患者出现特征性的肢体远端或面部肌肉抽搐。有时可伴部分性癫痫。发作间期部分患者尚有特征性的小肌肉(多为眼周或手部的肌肉)颤搐。 2．发作性共济失调II型（EA2） 又称乙酰唑胺反应型周期性共济失调综合征，通常在儿童期，多在20岁前起病，可持续到成年。发作持续时间较EA1长，可为数小时至数日。精神紧张、运动、过度疲劳、胃肠道刺激等可诱发。发作期主要特征是：发作性共济失调，平衡障碍、构音障碍，50......阅读全文
周期性共济失调的临床表现
发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．发作性共济失调I型（EA1） 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部分可持续数小
周期性共济失调的概述
周期性共济失调(episodicataxia，EA)，目前多称为发作性共济失调，具有遗传异质性，为常染色体显性遗传，临床表现为发作性小脑共济失调。该病曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍(acutetransientgeneralizedcerebellardyssynergia)，具有发作性眩
周期性共济失调的临床表现及实验室检查
临床表现 发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．发作性共济失调I型（EA1） 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部
周期性共济失调的诊断依据
（1）家族遗传史； （2）发病年龄为儿童期或青少年期； （3）可由过度疲劳、精神紧张和应激状态等因素诱发； （4）典型表现：发作性共济失调伴有肌纤维颤搐提示EA1，发作性共济失调伴有眼球震颤提示EA2； 发作性共济失调伴有舞蹈和手徐动症提示EA3。
周期性共济失调的鉴别诊断
在诊断过程中应注意与癫痫、小舞蹈病的鉴别。EA2应注意与重症肌无力、副肿瘤综合征、TIA和多发性硬化进行鉴别。伴有癫痫的病例应除外苯妥英钠过量中毒的可能；伴有精神症状者应排除5-氟利多中毒的可能。
周期性共济失调的实验室检查
神经电生理检查示感觉和运动神经传导速度正常。EA1肌电图可见肌颤搐电位，特别对临床表现不明显的患者或仅有面部或手小肌肉细小抽搐者，更有价值。运动单位一般无明显的异常改变。EA2单纤维肌电图可见阻滞，提示有神经肌接头传递障碍。眼震电图可帮助除外前庭性共济失调。脑电图无特殊改变，伴有癫痫的患者可见尖
周期性共济失调的病因和发病机制
发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CA
简述共济失调的临床表现
1.初期 走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解
周期性瘫痪的临床表现
一、低血钾型周期性瘫痪 任何年龄均可发病，以青壮年（20~40岁）发病居多，男多于女，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张等均可诱发。 多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢弛缓性瘫痪，程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢
弗里德赖希共济失调的临床表现
典型的FRDA被认为于青春期左右起病，但在临床上也存在很大的差别。有些病人在青春期以前(有些甚至只有2～3岁)就已表现明显的症状，而少数病人在成年期很晚才发病。由Quebec Collaborative Group描述的"典型的FRDA"病人一般起病于20岁以前。后来Harding将这个诊断标准
脊髓小脑性共济失调的临床表现介绍
1.初期 走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解
关于Friedreich型共济失调的临床表现介绍
Friedreich型共济失调(Friedreich’s ataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。 (1
概述脊髓痨性共济失调的临床表现
梅毒病原感染机体数月后即可侵入神经系统，但多数患者常迟至数年至数十年后方出现神经系统损害的表现。 (1)脊髓痨病变以脊髓后索和后根为主。 (2)下肢深感觉减退甚至消失导致踩棉样感觉。 (3)感觉性共济失调、跨阈步态，共济失调的特征为：①在没有视觉的帮助下，共济失调特别明显；②动作呈急剧、猛
遗传性共济失调的典型临床表现
遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性症状。 1.运动障碍 ① 共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调
简述Friedreich共济失调症的临床表现
症状渐起，通常8～15岁隐袭起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，最常见的症状是双下肢共济失调，步态不稳、步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立摇晃不稳，不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤，或出现舞蹈样等不自主运动。多数患者有眼球震颤，
低钾性周期性瘫痪的临床表现
1.任何年龄均可发病，以20-40岁男性多见，随年龄增长而发作次数减少。常见的诱因有疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激等。 2.发病前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。常于饱餐后夜间睡眠或清晨起床时发现肢体肌肉对称性不同程度的无力或完全瘫痪，下肢重于上肢、近段重于远端
周期性瘫痪的临床表现及检查化验
临床表现 一、低血钾型周期性瘫痪 任何年龄均可发病，以青壮年（20~40岁）发病居多，男多于女，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张等均可诱发。 多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢弛缓性瘫痪，程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，
关于脊髓小脑性共济失调的临床表现介绍
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似，交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现，症状
关于两侧共济失调的临床表现介绍
1、感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失。因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒（洗脸盆征阳性）。行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。闭目难立征阳性，指
简述小儿急性小脑性共济失调的临床表现
本病多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。主要表现为共济失调，常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。 1.前驱感染史 大部分病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热，呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有少数病例先有共济失调，10～20天后出现发疹性疾病。
弗里德赖希共济失调的病理及临床表现
病理 1．中枢神经系统 FRDA在中枢神经系统表现特异性的病理学改变。脊髓后索变性萎缩是本病的一个标志。后索表面上看起来萎缩变细、呈浅灰色半透明状。在薄束，纤维丢失、脱髓鞘及纤维性神经胶质增生比楔束严重。背侧脊髓小脑束比腹侧萎缩更明显。Clarke柱显示明显神经元丧失，前角运动细胞基本正常，但
简述低钾性周期性麻痹的临床表现
1.任何年龄均可发病,但以20～40岁为多,男多于女。 2.过量进食碳水化合物、剧烈运动后、感染、创伤、情绪激动、月经、受凉等均可诱发。 3.发病前可有肢体酸胀、胀痛、麻木、烦渴、多汗、少尿、面色潮红和恐惧等前驱症状,有人提出,此时如稍活动可能抑制其发作。 4.一般在夜间入睡后或清晨转醒时
简述周期性动眼神经麻痹的临床表现
1．周期性改变 麻痹与痉挛的周期性变化多在病初，即有少数在动眼神经麻痹数年后才出现痉挛，此现象出现后终生不变。可以表现为动眼神经所支配的全部肌肉的周期性变化，亦可仅有其支配的部分肌肉的周期性变化。 临床表现可分为麻痹期和痉挛期，一般为每1～4分钟发生1个麻痹和痉挛周期，发作时间日以继夜。
家族性低钾血症型周期性麻痹的临床表现
主要症状特征是神经肌肉症状，表现为衰弱无力甚至麻痹，肌无力症状的发作频率、时间长短及严重程度个体差异较大。 本症急性发作时，常出现严重的肌肉无力或呼吸衰竭；缓慢发生低钾血症时，不会引起明显的症状，可见虚弱无力、体重减轻、多尿、腱反射减低、直立性低血压等。
低血钾型周期性麻痹的临床表现
任何年龄均可发病，儿童早期至40岁发病居多，可早至4岁，晚至60岁。男性多于女性，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张或小睡后等均可诱发。 典型发作多在夜间或清晨醒来时发病，数小时达到高峰，表现为四肢及躯干弛缓性瘫痪，四肢肌受累早且重
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
本病是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂。 1.神经系统症状 首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即可出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃、宽基底步态，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试
特发性晚发型小脑性共济失调的临床表现
本病发病年龄变化较大，30～70岁均可，但大多集中在40～50多岁而且男性多于女性。最常见的症状是小脑性共济失调。肢体协调不能，构音障碍。其次是眼球震颤和眼球运动障碍。其他有意向性或姿势性震颤、吞咽困难、括约肌功能障碍、认知缺陷等。而帕金森样表现、舞蹈样动作、肌萎缩、核上性眼肌麻痹、体位性低血压
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球
低钾性周期性瘫痪的病理及临床表现
病理 主要病理变化为肌肉肌浆网空泡化，空泡内含透明的液体及少数糖原颗粒，单个或多个，位于肌纤维中央甚至占据整个肌纤维，另外可见肌小管聚集。电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张所致。发作间歇期可恢复，但不完全，故肌纤维间仍可见数目不等的小空泡。 临床表现 1.任何年龄均可发病，以20-
简述低血钾型周期性麻痹的临床表现
低钾血症型周期性麻痹发作之前通常有前驱症状，如肌肉僵硬、疲乏、四肢知觉异常、嗜睡、头痛等，或于发作之前日有兴奋、神经过敏、忧虑、消化不良、烦渴等。 大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也可在午睡时发病，醒时发现四肢肌无力、麻木、酸痛、瘫痪，严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。发作期间腱反射减退或消