GARDNER综合症的病理病因及临床表现
病因病理 本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。 本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为,本症系任何一名多发性息肉患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。Bussey也认为,所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃肠道外病变。牛尾恭辅等报告,家族性结肠腺瘤患者半数以上有潜在性骨肿瘤,特别是在下颌骨,在家族性结肠腺瘤手术及活检时,可见上皮囊肿之类的软组织肿瘤,所以两疾患在本质上应是同一疾患。 Cole等人证实了在结肠息肉病患者的结肠黏膜中有质变细胞的复制。Alvin等人使用Deschner等人设计的结肠黏膜孵化技术证实了在本症患者中,利贝昆线表面细胞中的DNA、RNA和蛋白质形成的增加。尽管在本症中遗传因子的作用已充分明确......阅读全文
便秘型结肠炎的病理病因及原因
病理病因 便秘型结肠炎通常是随着年龄增长,工作、精神紧张,饮食排便无规律,以及疾病、手术、放化疗和滥用抗生素等,导致肠道内的双歧杆菌数量减少,有害病菌大量繁殖. 结肠炎又称非特异性结肠炎,起病多数缓慢,病情轻重不一。有少部分病人在慢性的病程中,病情突然恶化或初次发病就呈暴发性,表现严重腹
卵巢颗粒细胞瘤的病因及病理
病因到目前为止,颗粒细胞瘤的发病原因尚不清楚。但研究发现97%的颗粒细胞瘤在FOXL2中存在一类完全相同的基因缺陷(DNA复制错误),但这类突变不会遗传给后代。很多研究推定此为颗粒细胞瘤的病因。病理对成人型颗粒细胞瘤中,肿瘤多数为单侧性,双侧性占5%至10%,直径平均为12cm;呈囊性、实性或两者兼
胃癌术后倾倒综合症的病因及常见疾病
胃癌术后倾倒综合症的病因及常见疾病: 1、手术/术后储存功能减少、胃排空过速是早期倾倒综合症发病的基本原因,大量高渗胃内容物特别是糖含量较高的内容物突然排入小肠,导致血管外液大量渗入肠腔内,造成肠管膨胀引起胃肠道症状,同时造成低血容量,并导致肠道激素的释放,而产生血管舒缩症状。 2、造成胃排
alport综合症的病因及流行病学
病因 Alport综合征是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传
抗利尿激素分泌异常综合症的病因及症状
病因 肿瘤(25%) 很多恶性肿瘤可以产生ADH,从而引起SIADH。肺燕麦细胞癌是最常见的引起SIADH的恶性肿瘤(有资料显示,约80%的SIADH由肺燕麦细胞癌引起)其他如胰腺癌、前列腺癌、胸腺瘤、淋巴瘤等也可引起SIADH一般来说, 在SIADH出现时原发肿瘤的表现已很明显。但有时S
斑疹伤寒的病理生理及临床表现
病理生理 人被受感染的带有立克次体的虱蚤或者恙螨等叮咬后,斑疹伤寒立克次体先在局部繁殖,然后进入血流,产生立克次体血症,再到达身体各器官组织,出现毒血症临床表现。斑疹伤寒立克次体死亡后所释放的毒素为致病的主要因素。在局部可引起丘疹、焦痂和溃疡。在全身可引起淋巴结肿大,焦痂附近的淋巴结肿大尤为显
Turcot综合征的病理及临床表现
病理 本征中,结肠息肉为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤,其病理组织形态有多种多样,如成胶质细胞瘤(glioblastoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、星形细胞瘤(astrocytoma)、多形性成胶质细胞瘤(glioblastoma multiforme)
骨硬化病的病理改变及临床表现
病理改变 膜内化骨及软骨化骨均可受累。骨密及增厚,完全失去骨小樑结构。最多见的是在生长最旺盛的骨的干骺端最明显,即股骨及桡骨的下端,肱骨及胫骨上端。在横切面上皮质与髓腔难于分辨,两端膨大如杵形,说明骨塑形亦有障碍。在镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化,钙化的新生骨也不能吸收改造为成熟的板层骨,
发否病的病理改变及临床表现
病理改变 对发否病的病理变化尚了解不多。其基本的病毒特征是淋巴组织的良性增生。淋巴结肿大但并不化脓,肝、脾、心肌、肾、肾上腺、肺、中枢神经系统均可受累,主要为异常的多形性淋巴细胞侵润。 临床表现 潜伏期2~5周,儿童约10天。起病急、缓不一,大多数人先出现乏力、头痛、发热、咽炎及淋巴结肿大
成人多囊肾的病理改变及临床表现
病理改变 大体上看,肾脏体积增大,表面满布大小不等的囊肿。从切片上看见,则可观察到囊肿是散布于肾实质内的,罕见有钙化。囊肿液常呈琥珀色,但也可是血性的。在显微镜下,囊肿内壁由单层细胞组成,肾实质则显示肾小管周围有纤维变性并可找到继发性感染的证据。肾血管球表现为数量减少,其中有些呈玻璃样变性。在
脑血管痉挛的临床表现及病理原因
临床表现 脑血管痉挛发生后,临床上常出现颅内压增高(头痛、呕吐、眼底水肿出现或加重),意识障碍加重。病人由清醒转为嗜睡或昏迷;或由昏迷(早期脑血管痉挛多在2天内恢复)→清醒→ 昏迷(再次脑血管痉挛)。这种动态的意识变化是脑血管痉挛的突出特点。同时还常有不同程度的局灶性体征出现或加重,如偏瘫、偏
回归热的病理改变及临床表现
病理改变 回归热的主要病理变化以肝、脾最为显著,其次肾、心肌、骨髓及中枢神经系统与视网膜等也常受累。患者的皮肤、胃肠粘膜、子宫及肾脏均可见多数小出血点。脾脏肿大,质地柔软,有多处出血性梗塞病灶及典型的粟粒状病变。镜下示马氏淋巴小体中心呈坏死现象,周围有单核细胞浸润,其中含有很多螺旋体。肝脏也肿
颅骨恶性肿瘤的病理及临床表现
病理 肿瘤源于长管状骨干骺端部的骨髓腔。随后可穿透骨皮质并揭起骨外膜。骨膜穿孔,在肌肉内也能发现软组织肿物。一般情况下,肿瘤中央部的骨化较四周为重。骨化部分为黄色砂粒状。细胞较多的区域韧性较大,呈白色。肿瘤的纵刮面血管丰富,易出血。骨的干骺端和瘤体之间分界不清。骺板常不受侵犯,到晚期骺板破坏
胆脂瘤的病理生理及临床表现
病理生理 肿瘤表面覆盖菲薄包膜,多带白色珍珠质光泽,镜下呈薄层纤维结缔组织,内面为复层鳞状表皮细胞,富含角化细胞,内部为成行排列的脱落的细胞空壳。再内为部分多角细胞,中心含细胞碎屑、脂质结晶。由于上皮朝向囊内不断脱落角化的细胞,使得囊肿内容物逐渐增多,肿瘤生长。 其好发部位有多到少包括小脑桥
急性肾损伤的病理生理及临床表现
病理生理 肾前性急性肾损伤 由于肾前性因素使有效循环血容量减少,肾血流灌注不足引起肾功能损害,肾小球滤过率减低,肾小管对尿素氮、水和钠的重吸收相对增加,使血尿素氮升高、尿量减少、尿比重增高、尿钠排泄减少。 肾性急性肾损伤 按发病原因,病理改变可表现为: 1.肾血管疾病:动脉内膜增厚、血
妊高症的病理生理及临床表现
病理生理 基本病理生理变化是全身小动脉痉挛,内皮细胞功能障碍,全身各系统靶器官血流灌注减少而造成损害,出现不同的临床征象。包括心血管、血液、肾脏、肝脏、脑和子宫胎盘灌流等。 心血管系统 小血管广泛痉挛,外周血管阻力增加,平均动脉压升高,左心室舒张末期压力升高,收缩功能下降;加之冠状动脉痉挛
高尿酸肾病的病理改变及临床表现
病理改变 1. 急性尿酸肾病:大量呈双折光的尿酸结晶在肾小管管腔中,肾盂和尿道沉积,可以形成梗阻并导致急性肾功能不全。 2. 慢性尿酸性肾病:特征性病理改变是无定形或针样尿酸盐结晶在髓质肾间质及集合管内尿酸微结石。尿酸盐结晶周围急性期可以呈灶性炎症细胞浸润及其后纤维组织增生和包绕。慢性病变
斑疹伤寒的病理生理及临床表现
病理生理 人被受感染的带有立克次体的虱蚤或者恙螨等叮咬后,斑疹伤寒立克次体先在局部繁殖,然后进入血流,产生立克次体血症,再到达身体各器官组织,出现毒血症临床表现。斑疹伤寒立克次体死亡后所释放的毒素为致病的主要因素。在局部可引起丘疹、焦痂和溃疡。在全身可引起淋巴结肿大,焦痂附近的淋巴结肿大尤为显
腮腺炎的病理生理及临床表现
病理生理 腮腺的非化脓性炎症为本病的主要病变,腺体呈肿胀发红,有渗出物,出血性病灶和白细胞浸润,腮腺导管有卡他性炎症,导管周围及腺体间质中有浆液纤维蛋白性渗出及淋巴细胞浸润,管内充塞破碎细胞残余及少量中性粒细胞,腺上皮水肿、坏死,腺泡间血管有充血现象,腮腺四周显著水肿,附近淋巴结充血肿胀,唾液
慢性肺炎的病理改变及临床表现
病理改变 炎症病变可侵及各级支气管、肺泡、间质组织和血管。特别在间质组织的炎症,每次发作时都有所进展,使支气管壁弹力纤维破坏,终因纤维化而致管腔狭窄。同时,由于分泌物堵塞管腔而发生肺不张,终致支气管扩张。由于支气管壁及肺泡间壁的破坏,空气经过淋巴管散布,进入组织间隙,可形成间质性肺气肿。局部血
斑疹伤寒的病理生理及临床表现
病理生理 人被受感染的带有立克次体的虱蚤或者恙螨等叮咬后,斑疹伤寒立克次体先在局部繁殖,然后进入血流,产生立克次体血症,再到达身体各器官组织,出现毒血症临床表现。斑疹伤寒立克次体死亡后所释放的毒素为致病的主要因素。在局部可引起丘疹、焦痂和溃疡。在全身可引起淋巴结肿大,焦痂附近的淋巴结肿大尤为显
多囊病的病理改变及临床表现
病理改变 ADPKD患者早期肾脏大小正常,后期则增大,并出现形态异常,如肾盂肾盏的异形,明乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形,大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿,随病程进展而渐增多,最终令肾均由囊肿所占,肾脏可达足球大小。在光镜下,囊肿间尚可见到完整肾结构,从正常表现到肾小球硬化,小
甲亢突眼的病理生理及临床表现
病理生理 在急性期,主要的原发改变是炎症,由于眼外肌肥大和眶脂肪容积增加而导致的体积效应,以及肌肉改变产生的运动受限。其次为眼眶依从性的改变和由于眼眶缺乏淋巴回流而导致不同程度的瘀血。 炎症导致肌肉和软组织肿胀,产生流泪、充血、不适感和眶周组织水肿。眼外肌肥大发生在眶中后1/3处,随疾病发展
伪膜性肠炎的病理及临床表现
病理 伪膜性肠炎主要发生在结肠,偶见于小肠等部位。病变肠腔扩张,腔内液体增加。病变肠粘膜的肉眼观察,可见凝固性坏死,并覆有大小不一、散在的斑点状黄白色伪膜,从数毫米至30毫米。严重者伪膜可融合成片,并可见到伪膜脱落的大、小裸露区。显微镜下可见伪膜系由纤维素、中性粒细胞、单核细胞、粘蛋白及坏死细
空巢综合症的病因
心境行为因素(20%): 心境抑郁,行为退缩,这些老人可能由于本身性格方面的缺陷,对生活兴趣索然,缺乏独立自主、振奋精神、重新设计晚年美好生活的信心和勇气。 情感依赖因素(20%): 对子女情感依赖性强,正需要儿女做依靠的时候,儿女却不在身边,不由得心头涌起孤苦伶仃、自悲、自怜等消极情感。
神经皮肤综合症的病因
神经皮肤综合征 是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ;着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病;色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病;脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎
马凡综合症的病因
本病呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,
分析代谢综合症的病因
代谢综合征病因尚未明确,目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果,与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响,集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构,增加胰岛素抵抗发生,劳动强度低,运动量少造成代谢综合征的发生和发展。
克氏综合症的病因
(一)发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,
不动纤毛综合症的病因
不动纤毛综合症为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽,任何1种多肽有缺陷,均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白