GARDNER综合症的病理病因及临床表现
病因病理 本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。 本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为,本症系任何一名多发性息肉患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。Bussey也认为,所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃肠道外病变。牛尾恭辅等报告,家族性结肠腺瘤患者半数以上有潜在性骨肿瘤,特别是在下颌骨,在家族性结肠腺瘤手术及活检时,可见上皮囊肿之类的软组织肿瘤,所以两疾患在本质上应是同一疾患。 Cole等人证实了在结肠息肉病患者的结肠黏膜中有质变细胞的复制。Alvin等人使用Deschner等人设计的结肠黏膜孵化技术证实了在本症患者中,利贝昆线表面细胞中的DNA、RNA和蛋白质形成的增加。尽管在本症中遗传因子的作用已充分明确......阅读全文
神经皮肤综合症的病因
神经皮肤综合征 是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ;着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病;色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病;脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎
朊毒体感染病因及病理生理
病因 1、传染源 感染朊毒体病的动物和人是本病的传染源。 2、传播途径 本病的传播途径尚不十分清楚,但业已证明的途径有:(1)消化道传播:进食朊毒体感染宿主的或加工物可导致感染本病。如库鲁病就是由于巴布亚—新及内亚东部高地的土著部落有食用已故亲人的脏器以示怀念的传播习俗而致该病在当地传播,而
不动纤毛综合症的发病机制及临床表现
发病机制 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染。 临床表现 不动纤毛综合症发病早,往往在新生儿或婴儿早期发病,出现气道阻塞,呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍,可反复发生上呼吸道感染,慢性支
痢疾后综合症的临床表现及辅助检查
临床表现 典型的临床表现为结膜炎、尿道炎、关节炎三联征,多伴有皮肤损害。①结膜炎,最早出现,持续时间较短,常为双侧,可为球结膜也可为睑结膜受累,严重者影响全结膜,伴有结膜水肿,眶周肿胀。偶有角膜炎和虹膜炎。②尿道炎,尿急、尿频、尿痛,可有粘液样分泌物,重者出现血尿、脓尿、尿痛,可有粘液样分泌物
关于雷诺氏综合症的病理介绍
雷诺氏综合症病变初期,指、趾脉无显著病理变化可见。后期可见动脉内膜增生、弹力膜断裂和肌层增厚等变化,使小动脉管腔狭小、血流减少。少数患者最后可有血栓形成,管腔闭塞,伴有局部组织的营养性改变,严重者可发生指(趾)端溃疡,偶有坏死。根据指动脉的病变状况,本征可分为梗阻型(62.6%)和痉挛型(37.
老年吸收不良综合症的病理生理
(一)老年吸收不良综合症—消化机制障碍:主要指对脂肪、糖和蛋白质的消化不良,脂肪消化不良尤为突出。胰腺外分泌功能不全是老年重要症吸收不良较常见的原因之一。由胰腺外分泌功能补选引起的吸收不良每日粪脂胆盐浓度降低引起的脂泻一般较轻,胆盐缺乏时影响制溶性维生素的吸收,急慢性肝病都可因结合性胆盐的合成与
溶血尿毒综合症的病理改变
主要病变在肾脏;近年来有报道在大脑、肾上腺、肝、脾、心肌及肠曾见到血栓形成及纤维素坏死。 光镜下可见肾小球毛细血管壁增厚、管腔狭窄、血栓及充血。用希夫过碘酸(PAS)及过碘酸六亚甲基四胺银(PASM)染色可见纤维素样基质样物质增生或轻重不同的紧小球基底膜(GBM)分裂,系膜增生及偶有新月体形成
席汉氏综合症的病理生理
中医认为本病的病理实质乃气血虚极,肾气亏耗,故治疗须始终围绕益肾填精,补气养血的总原则。
吸收不良综合症的病理生理分析
一、消化机制障碍:主要指对脂肪、糖和蛋白质的消化不良,脂肪消化不良尤为突出。胰腺外分泌功能不全是老年重要症吸收不良较常见的原因之一。由胰腺外分泌功能补选引起的吸收不良每日粪脂胆盐浓度降低引起的脂泻一般较轻,胆盐缺乏时影响脂溶性维生素的吸收,急慢性肝病都可因结合性胆盐的合成与排泄障碍发生脂肪泻。
SARS的胃肠道感染的病因及病理生理
病因 SARS-CoV属冠状病毒科冠状病毒属,为有包膜病毒,直径多为60~120nm,包膜上有放射状排列的花瓣样或纤毛状突起。长约20nm或更长,基底窄,形似王冠,与经典冠状病毒相似。病毒的形态发生过程较长而复杂,成熟病毒呈圆球形、椭圆形,成熟的和未成熟的病毒体在大小和形态上都有很大差异,可以
大骨节病的病因及临床表现
病因 大骨节病的病因至今不明。曾怀疑为口慢性中毒所致,但未被证实。多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验:凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物,其骨骼中所出现的病理改变与大关节病相似。致病霉菌可能为留镰刀菌,仍未完全证实。 临床表现 1.少年时期发病 由于骨骺板提前骨化,使发育出现障
幼年型皮肌炎的病因及临床表现
病因 本病病因和发病机制不明,目前认为其发病与感染和免疫功能紊乱有关。特别是柯萨奇病毒与皮肌炎发病有关。感染引起淋巴细胞释放细胞因子,损害肌纤维,同时肌肉蛋白变性而具有了抗原性,产生的自身抗原抗体反应可能起一定作用。一般认为,本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。皮肌炎患儿HLA-B8和
丝虫病的病因及临床表现
病因 丝虫属线虫纲,丝虫目,盖头虫科。体细长如丝。丝虫病流行于亚洲、非洲及大洋洲,在中国仅见班氏丝虫病及马来丝虫病。我国流行区为山东、河南、江苏、浙江、福建、江西、、广东、广西、四川、贵州等地。传染源为血中含微丝蚴的早期患者及无症状的带虫者(微丝蚴血症者)。传播媒介为4属30余种蚊如中华按蚊、
海绵窦血栓的病因及临床表现
病因 1.感染性病因 海绵窦血栓多继发于局部感染灶,此类海绵窦血栓称为炎性海绵窦血栓。其中急性炎性海绵窦血栓多由头面部感染所致,慢性炎性海绵窦血栓多由蝶、筛窦炎和中耳炎逆行引起。引起炎性海绵窦血栓的常见局部感染灶有: (1)鼻腔、口腔、眼部和面部病灶,如疖、痈。 (2)蝶窦、筛窦病灶。
质疏松的形成病因及临床表现
形成病因 1.特发性(原发性) 幼年型成年型、经绝期、老年性。 2.继发性 ①内分泌性皮质醇增多症、甲状腺功能亢进症、原发性甲状旁腺功能亢进症、肢端肥大症、性腺功能低下、糖尿病等。②妊娠、哺乳。③营养性蛋白质缺乏、维生素C、D缺乏、低钙饮食、酒精中毒等。④遗传性成骨不全染色体异常。⑤肝脏
小儿慢性胃炎的病因及临床表现
病因 1.幽门螺杆菌(Hp) 自从1983年澳大利亚学者Warren和Marshall首次从慢性胃炎患者的胃黏液中分离出Hp以来,大量的研究表明,Hp与慢性胃炎密切相关。在儿童中原发性胃炎,Hp感染率高达40%,慢性活动性胃炎高达90%以上,而正常胃黏膜几乎很难检出Hp。因此Hp是慢性胃炎的
脓皮病的病因及临床表现
病因 1、细小抓伤、 裂伤导致的 伤口感染 2、昆虫叮咬而感染 3、可经 人与人之间接触而传播,亦可从身体的一处传播蔓延到另一处。 临床表现 细菌引入皮肤后1-3天出现症状,开始为皮肤的 红斑或肿块,患部疼痛症状严重,随着疾病的发展,出现脓疱,脓排出后结痂,可有搔痒。痊愈一般不留疤痕。
双胎妊娠的病因及临床表现
病因 另外双胎妊娠有家族史,胎次多、年龄大者发生的几率高。近年来有医源性原因,应用药物诱发排卵,双胎与多胎妊娠可高达20%~40%。另有报道,在停止使用避孕药后1个月妊娠,双胎比例增高,这是此月FSH分泌增高之故。 2临床表现 1.妊娠期 双胎妊娠时早孕反应较重,从孕10周开始子宫增大速
空肠溃疡的病因及临床表现
病因 空肠溃疡的发生与首次手术术式选择或技术操作不当有关,也可因患者有高胃泌素血症或术后服用某些致溃疡药物有关。 迷走神经切断不完全 迷走神经切断术后各家报道术后溃疡复发率不一致,低的可达1.5%,高的可达30%,如此大的差异,说明与手术者技术或切断不完全有关。提高手术者技巧与经验是防止或
咳嗽性哮喘的病因及临床表现
病因 咳嗽性哮喘的发病原因是错综复杂的,除了患者本身的遗传素质、免疫状态、精神心理状态、内分泌和健康状态等主观因素外,变应原、病毒感染、职业因素、气候、药物、运动和饮食等环境因素也是导致哮喘发生发展的重要原因。 临床表现 由于咳嗽变异性哮喘以咳嗽为惟一症状,故临床特点缺乏特异性,误诊率非常
心源性肝硬化的病因及临床表现
病因 任何导致下腔静脉血回心受阻的疾病都可导致肝脏淤血,如风湿性心脏瓣膜病,慢性缩窄性心包炎,高血压性心脏病,缺血性心脏病,肺心病,先天性心脏病等。 风湿性心脏瓣膜病居心原性肝硬化的首位,风湿性心脏瓣膜病约4%~12%并发心原性肝硬化,心原性肝硬化53.2%由风湿性心脏瓣膜病引起,风湿性心脏
败血症的病因及临床表现
病因 常见的致病菌有金黄色葡萄球菌、大肠杆菌、肺炎链球菌或肺炎克雷伯菌等,小儿及免疫功能低下者的致病菌可以是表皮葡萄球菌。 侵入人体的细菌是否会引起败血症,与入侵菌的毒力、数量和人体防御免疫功能有密切联系。 以下这些都可能导致败血病的发生:皮肤、黏膜发生破损和伤口感染、大面积烧伤、开放性骨
胰石症的病因及临床表现
病因 胰腺结石的病因迄今尚不十分明了,从大量资料统计的结果证明,胰石症与饮酒有关,饮酒时间长、量大者则易形成胰结石。发病年龄多在30~50岁,每日饮酒平均蛋白摄入量100g、脂肪摄入量90g。此外,胰石症与家族史有关亦有报道。 临床表现 胰石症的症状可分为早期和晚期两种表现。 1.早期症
小儿脑积水的病因及临床表现
病因 1.脑脊液产生过多:除脑室系统内脉络丛乳头状瘤以外,脉络丛的弥漫性绒毛状增生是引起脑脊液产生过多的极为少见的原因。 2.脑脊液吸收障碍:颅内出血或中枢神经系统感染的患儿,出血颅底蛛网膜下腔粘连,导致蛛网膜颗粒对脑脊液吸收的减少,绝大多数脑积水是脑脊液吸收障碍所致。 3.脑脊液循环通道
脊髓炎的病因及临床表现
病因 脊髓炎多发生于感染之后,如病毒、细菌、螺旋体、立克次体、寄生虫、原虫、支原体等病原体的感染,脊髓炎大多为病毒感染所引起的自身免疫反应,其病因尚不明确。 临床表现 1.化脓性脊髓炎
骨质疏松的形成病因及临床表现
形成病因 1.特发性(原发性) 幼年型成年型、经绝期、老年性。 2.继发性 ①内分泌性皮质醇增多症、甲状腺功能亢进症、原发性甲状旁腺功能亢进症、肢端肥大症、性腺功能低下、糖尿病等。②妊娠、哺乳。③营养性蛋白质缺乏、维生素C、D缺乏、低钙饮食、酒精中毒等。④遗传性成骨不全染色体异常。⑤肝脏
大肠癌的病因及临床表现
病因 大肠癌的发生与高脂肪低纤维素饮食、大肠慢性炎症、大肠腺瘤、遗传因素和其他因素如:血吸虫病、盆腔放射、环境因素(如土壤中缺钼)、吸烟等有关。 临床表现 大肠癌早期无症状,或症状不明显,仅感不适、消化不良、大便潜血等。随着癌肿发展,症状逐渐出现,表现为大便习惯改变、腹痛、便血、腹部包块、
多肌炎的病因及临床表现
病因 病因不明。细胞介导的免疫反应对肌肉起着重要作用。病毒也可能参与致病:在肌细胞内已发现微小RNA病毒样结构,用电子显微镜还在皮肤和肌肉血管壁的肌细胞与内皮细胞中,发现了类似副黏液病毒核壳体的管状包涵体。恶性肿瘤与皮肌炎的相关现象提示肿瘤可以引起肌炎,这是由于针对肌肉和肿瘤的共同抗原发生免疫
双胎妊娠的病因及临床表现
病因 另外双胎妊娠有家族史,胎次多、年龄大者发生的几率高。近年来有医源性原因,应用药物诱发排卵,双胎与多胎妊娠可高达20%~40%。另有报道,在停止使用避孕药后1个月妊娠,双胎比例增高,这是此月FSH分泌增高之故。 临床表现 1.妊娠期 双胎妊娠时早孕反应较重,从孕10周开始子宫增大速度
尿酸性肾病的临床表现及病因
临床表现 1.肾外表现:关节炎、痛风石、痛风结节、高脂血症、高血压及心力衰竭等。 2.肾脏损害表现:水肿、蛋白尿、高血压、夜尿;有肾结石者表现为腰痛、血尿或尿频、尿急、尿痛和发热。尿酸性肾病可有两种肾损害:①形成尿路结石;②尿酸所致肾实质损害。这两种肾损害亦可同时并存,其临床表现有以下三种: