镰状细胞贫血肾病的诊断标准
1.患者父母均有镰状细胞特征或镰状细胞贫血。 2.有溶血性贫血的证据。 3.血红蛋白电泳出现大量HbS。 4.红细胞镰变试验阳性。 5.当出现蛋白尿及肾功能改变时,可诊断为镰状细胞贫血肾病。......阅读全文
范可尼贫血基因诊断
引子:每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码,每个新的生命或新的细胞产生时,这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误,因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年,瑞士的一名叫Guido Fan
贫血实验诊断方法和步骤
(1)确定有无贫血:根据RBC、Hb和Hct确定,以Hb和Hct最常用。1)成人诊断标准。2)小儿诊断标准:根据世界卫生组织资料和1986年联合国儿童基金会的建议为:出生10天内新生儿Hb小于l45g/L;1个月以上Hb小于90g/L;4个月以上Hb小于100g/L;6个月~6岁者Hb小于l10g/
范可尼贫血基因诊断
引子:每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码,每个新的生命或新的细胞产生时,这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误,因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年,瑞士的一名叫Guido Fanconi
贫血实验诊断方法及其步骤
(1)确定有无贫血:根据RBC、Hb和Hct确定,以Hb和Hct最常用。 1)成人诊断标准。 2)小儿诊断标准:根据世界卫生组织资料和1986年联合国儿童基金会的建议为:出生10天内新生儿Hb小于l45g/L;1个月以上Hb小于90g/L;4个月以上Hb小于100g/L;6个月~6岁者Hb小于l1
缺铁性贫血实验诊断方法
1.血象和骨髓象:(1)血象:血红蛋白、红细胞均减少,前者减少更明显。轻度贫血时红细胞形态无明显异常,中度以上时红细胞体积减小,中心淡染区扩大,严重时红细胞可呈环状,并有嗜多色及点彩红细胞增多。网织红轻度增多或正常。白细胞计数及分类一般正常,血小板多轻度增多,亦可正常或减少。(2)骨髓象:增生明显活
原发性巨球蛋白血症肾病的实验室检查及诊断标准
实验室检查 1.血常规。正细胞正色素性贫血,并有缗钱状形成,白细胞计数在正常范围,部分中性粒细胞减少。终末期,血涂片上可充满恶性浆细胞样淋巴细胞。血小板减少较常见。 2.尿液检查 (1)尿常规:①轻至中度蛋白尿,偶为大量蛋白尿,呈非选择性。②常伴有血尿。 (2)尿Bence-Jone蛋白
粒细胞集落刺激因子检查的检查过程及相关疾病
检查过程 各种方法提供的参考值也存在一定的差别,有待于扩大检测范围、统一标准。但血清G-CSF、GM-CSF、EPO、IL-3等水平的检测在血液系统疾病的发生机制、诊断、疗效观察中具有重要意义。特别是G-CSF水平的检测可作为细菌性感染的一种早期、快速、敏感的指标。有资料说明,血清G-CSF测
碱基编辑将为镰状细胞病的治疗提供新策略
由麻省理工学院(MIT)、哈佛大学(Harvard)布罗德研究所(Broad Institute of MIT)和圣犹大儿童研究医院领导的一个团队展示了一种基因编辑方法,可以有效纠正患者血液干细胞和小鼠体内SCD的突变。 镰状细胞病(SCD)是最常见的致命遗传疾病,每年影响全球超过30万新生
诊断良性红细胞增多症的标准介绍
1.常有头痛、眩晕和易疲倦,可无自觉症状、无肝脾大,血容量增加。 2.血红蛋白可在200g/L以上,白细胞与血小板正常。 3.家族中有同样病人。 4.家族中多人基因检查可以帮助确诊。
关于全血细胞减少的诊断标准介绍
1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下: ①全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。 ②一般无脾肿大。 ③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低(如增生活跃,巨核细胞应明显减少,骨髓小粒成份中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查)。 ④能除外其他引起全血细胞减少的
简述浆细胞白血病的诊断标准
是浆细胞恶性增殖性疾病。国内诊断标准 (1)临床上呈现白血病的临床表现或MM的表现。 (2)外周血白细胞分类中浆细胞大于20%或绝对值≥2.0×109/L。 (3)骨髓象浆细胞明显增生,原始与幼稚浆细胞明显增多,伴形态异常。
肾病综合征的诊断方式
1.肾病综合征(NS)诊断标准是 (1)尿蛋白大于3.5g/d; (2)血浆白蛋白低于30g/L; (3)水肿; (4)高脂血症。其中①②两项为诊断所必需。 2.NS诊断应包括三个方面 (1)确诊NS。 (2)确认病因:首先排除继发性和遗传性疾病,才能确诊为原发性NS;最好进行肾活
肾病综合征的鉴别诊断
1.过敏性紫癜肾炎 好发于青少年,有典型皮肤紫癜,常于四肢远端对称分布,多于出皮疹后1~4周出现血尿和(或)蛋白尿。 2.系统性红斑狼疮性肾炎 好发于中年女性及青少年,免疫学检查可见多种自身抗体,以及多系统的损伤,可明确诊断。 3.乙型肝炎病毒相关性肾炎 多见于儿童及青少年,临床主要表
肾病综合征的鉴别诊断
1.过敏性紫癜肾炎 好发于青少年,有典型皮肤紫癜,常于四肢远端对称分布,多于出皮疹后1~4周出现血尿和(或)蛋白尿。 2.系统性红斑狼疮性肾炎 好发于中年女性及青少年,免疫学检查可见多种自身抗体,以及多系统的损伤,可明确诊断。 3.乙型肝炎病毒相关性肾炎 多见于儿童及青少年,临床主要表
赫珀特病肾病的鉴别诊断
诊断MM时,应特别注意与意义未明的单克隆球蛋白病、隐匿性多发性骨髓瘤、浆细胞性白血性白血病、骨硬化性骨髓瘤、浆细胞瘤和重链病相鉴别。 反应性浆细胞增增多增多症 骨髓瘤中中浆细胞增多有限,均为正常成熟浆细胞。免疫球蛋白呈正常多克隆性,水平升高有限(如IgG<30g/L)。临床表现取决于原发病,
骨髓瘤管型肾病的诊断
凡遇到有原因不明的腰痛、下肢痛或运动障碍、贫血、蛋白尿或肾功能衰竭而血压不高、反复感染、出血以及病理性骨折等一种或几种表现者,均须考虑本病的可能。 美国西南肿瘤组诊断MM的标准 (1)主要标准:①组织活检为浆细胞瘤。②骨髓浆细胞增多,超过30%。③M蛋白IgG>35g/L(3.5g/dl)或
关于原发性IgA肾病的诊断介绍
一、病史及症状 多在上呼吸道感染(或急性胃肠炎、腹膜炎、骨髓炎等)1~3天后出现易反复发作的肉眼血尿,持续数小时至数天后可转为镜下血尿,可伴有腹痛、腰痛、肌肉痛或低热。部分病人在体检时发现尿异常,为无症状性蛋白尿和(或)镜下血尿,少数病人有持续性肉眼血尿和不同程度蛋白尿,可伴有水肿和高血压。
关于小儿iga肾病的鉴别诊断介绍
1.除外其他能导致血尿的疾病,如尿路损伤、高钙尿症、结石、结核、家族性良性血尿等。 2.免疫病理显示肾小球内IgA沉着时,应与其他全身性疾病鉴别,有继发的IgA肾病的可能。 (1)全身性多系统疾病:过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、慢性肝病等。 (2)感染性疾病:支原体感染、弓形虫病、病毒性肝炎
骨髓瘤管型肾病的诊断
凡遇到有原因不明的腰痛、下肢痛或运动障碍、贫血、蛋白尿或肾功能衰竭而血压不高、反复感染、出血以及病理性骨折等一种或几种表现者,均须考虑本病的可能。 美国西南肿瘤组诊断MM的标准 (1)主要标准:①组织活检为浆细胞瘤。②骨髓浆细胞增多,超过30%。③M蛋白IgG>35g/L(3.5g/dl)或
薄基膜肾病的本病诊断要点
1.发生年龄 薄基膜肾病可发生在任何年龄,据报道最小者1岁,最大年龄为86岁。 2.症状 多数患者无症状,或偶尔发现镜下血尿,无或有轻度蛋白尿,血压及肾功能正常。肉眼血尿蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或剧烈运动后出现,罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛为初发症状。 3.实验室检查 血补
微小病变型肾病的鉴别诊断
1~6岁的儿童首先给予试验性治疗而不行肾活检。对足量糖皮质激素不敏感的病例,尤其是成人,考虑为其他肾病时须肾活检确诊并做出鉴别。尤其要与局灶节段硬化及膜性肾病早期相鉴别FSGS早期病变多局限于皮髓交界区,肾活检检查常因穿不到该部位而难以鉴别必要时可重复进行肾活检,连续切片检查可提高诊断率。另外诊
肥胖相关性肾病的诊断依据
临床表现达到肥胖标准(我国标准为BMI>28kg/m2),尿液检查表现为蛋白尿伴或不伴少量镜下血尿,部分患者可表现为肾功能不全,常不伴低蛋白血症。肾活检病理提示肾小球肥大、局灶性节段肾小球硬化或球性硬化。排除其他原发性和继发性肾小球疾病。
关于薄基膜肾病的鉴别诊断介绍
1.Alport综合征(遗传性肾炎) 由于早期组织学相近,薄基膜肾病可能难以与遗传性肾炎相鉴别。Alport综合征一般仅见于青少年,肾功能进行性减退,男性病情更重,如有耳聋、眼病变和家族性血尿及进行性肾功能减退时,提示奥尔波特综合征的可能。薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或明显的肾衰竭和家族史
肥胖相关性肾病的鉴别诊断
1、 原发性肾小球肾炎或继发性肾小球肾炎,如IgA肾病、膜性肾病或微小病变型肾病,多数疾病能通过临床以及肾活检明确诊断。 2、 局灶节段肾小球硬化症(FSGS):临床表现典型肾病综合症,常伴肾小管损伤,疾病预后不佳。肾活检病理表现为足细胞病变明显,伴肾小球节段硬化。而肥胖相关性肾病所致的局灶节
如何诊断先天性纯红细胞再生障碍性贫血?
1.发病缓慢,多于出生后2周至2年发病,早产儿发病率较高。 2.可有先天畸形。 3.皮肤黏膜苍白,无力,食欲不振,精神萎靡,无出血、发热,无肝脾大。 4.大细胞性贫血。血红蛋白可降至10~90g/L,网织红细胞
这些红细胞异常,都掌握了吗?
血液学检查在血液病诊断中非常重要,熟悉各种血细胞数量、大小和形态学改变等异常变化是每个临床医生成功诊断疾病的基础。临床工作中,您都遇到哪些“难看、难懂”的涂片了呢?小编参考多种资料,整理了部分红细胞异常形态变化,希望可以对您的诊断工作有所帮助~ 1. 有核红细胞异常 2. 红细胞大小异常: 正常
关于地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本
关于慢性病贫血的诊断概述
1.缺铁性贫血 慢性病贫血(ACD)是继缺铁性贫血(IDA)而被列为第2位的高发病率贫血,两者极易误诊。单纯性IDA和ACD的鉴别还比较容易,但要在慢性病患者中鉴别IDA与ACD则十分困难。类风湿性关节炎(RA)贫血合并缺铁国外统计可达27%,上海华山医院资料亦占25%。因两者治疗方法截然不同,
急性失血性贫血的鉴别诊断
急性失血后贫血具有明确失血病史及贫血证据者诊断一般无困难。但有时失血时间、部位不十分肯定或存在其他因素混杂时,难以判断是否为急性失血后贫血或是否仅为单纯急性失血后贫血。需注意和下述贫血做鉴别。1.急性溶血性贫血急性失血后出现造血增生如网织红细胞增加时易与急性溶血性贫血混淆但前者多无红细胞破坏证据
溶血性贫血的诊断表现
临床上慢性溶血有贫血、黄疸和脾大表现,实验室检查有红细胞破坏增多和红系造血代偿性增生的证据,血红蛋白尿强烈提示急性血管内溶血,可考虑溶血贫血的诊断。根据初步诊断再选用针对各种溶血性贫血的特殊检查,确定溶血的性质和类型。