苍白球黑质红核色的临床表现及检查
临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清。晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。 文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道，部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌张力障碍的病人。 根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。 阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失......阅读全文
苍白球黑质红核色的临床表现及检查
临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍、眼
苍白球黑质红核色的检查
血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实验证实本病。 1.CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。 2.MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”(eye of the ti
苍白球黑质红核色的临床表现
变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体
苍白球黑质红核色的分型及临床表现
分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。 儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在15岁之前发病，仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。
苍白球黑质红核色的分型
可分为儿童型和成人型，儿童型多见。 儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在15岁之前发病，仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。 成人
苍白球黑质红核色的发病机制
发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常，铁蛋白、转铁蛋白浓度正常，提示可能患者脑组织内铁代谢异常。 不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后，基底核区域放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论，其他变性性
苍白球黑质红核色的发病原因
病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。
苍白球黑质红核色的发病原因及发病机制
发病原因 病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。 发病机制 发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常，铁蛋白、
关于神经棘红细胞增多症的检查诊断介绍
1、检查 Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持续溶血状态。 周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断本病。 2、诊断 临床上应注意与慢性进行性舞蹈病（HD）、苍白球黑质红核色素变性（HSD）及Tourette综合征等鉴别。
简述Hunt纹状体综合征的病因病理
不明，可能是锥体外系损害的一种表现，偶尔由精神因素引起。豆状核包括和苍白球，壳核与尾状核统称为新纹状体，新纹状体与苍白球间有很多联系纤维，接受来自大脑皮质、丘脑的冲动，然后经苍白球发出纤维致红核、黑质、支配脑干。脊髓之运动细胞为锥体外系的一部分，维持肌张力，协调运动。
简述基底神经节的组成
基底神经节包括尾核、壳核和苍白球。尾核与壳核在进化上较先进并具有功能上的联系，合称为新纹状体。苍白球较为古老，称作旧纹状体。此外，底丘脑核、黑质、红核等与纹状体在功能上有密切联系，也往往被包括在基底神经节的系统之中。
基底神经节的组成
基底神经节包括尾核、壳核和苍白球。尾核与壳核在进化上较先进并具有功能上的联系，合称为新纹状体。苍白球较为古老，称作旧纹状体。此外，底丘脑核、黑质、红核等与纹状体在功能上有密切联系，也往往被包括在基底神经节的系统之中。
基底神经节的基本信息介绍
基底神经节（basal ganglia）亦称基底核（basal nucleus），是大脑皮层下一大块灰质的总称。位于大脑白质深部，其主要由尾状核、豆状核、屏状核、杏仁核组成，另外红核、黑质及丘脑底核也参与基底核系统的组成。 尾状核和豆状核称为纹状体，豆状核又分为壳核和苍白球两部分。
锥体外系疾病的介绍
锥体外系是指锥体束以外的运动传导径路，包括额叶、丘脑、苍白球、纹状体、黑质、红核、丘脑底核、脑桥核、前庭核、下橄榄核、小脑与脑干的某些网状核等以及它们的联络纤维。锥体外系疾病是指一组以大脑基底节为主的锥体外系病理改变引致的独特的运动疾患。 主要表现为随意运动调节功能障碍、肌力、感觉及小脑不受影
简述锥体外系的结构
人体控制运动的神经细胞和传导纤维主要分为锥体系（由大脑皮质运动区的锥体细胞及其发出的皮质脊髓束和皮质脑干束中的传导纤维组成）和锥体外系。 除锥体束外的所有其它的运动神经核和运动传导束为锥体外系。锥体外系发自大脑皮层后，它们在下行途中先与纹状体发生联系，然后经过多次换元后才抵达脊髓前角运动神
关于纹状体黑质变性的检查方式介绍
1.直立实验 分别测量平卧位、坐位和直立位血压，站立2～3分钟内收缩压下降多于30mmHg,舒张压下降多于20mmHg，心率无变化者为阳性。 2.血液生化检查 血浆去甲肾上腺素含量测定、24小时尿儿茶酚胺含量测定均明显降低。 3.脑脊液检查 除个别报道脑脊液内乙酰胆碱酯酶降低外，大部分
马拉色菌相关疾病的临床表现及检查
临床表现 南方热带和亚热带炎热潮湿地区多见，男性多于女性，好发于青壮年。在毛囊皮脂腺丰富的胸背部出现红色毛囊性丘疹，半球状，有光泽，直径2～4mm，散在对称分布，数十至数百个，密集而不融合，丘疹顶端可有小脓疱。面、颈、肩、上臂、腰、腹、臀部也可发生。均有皮肤油腻感，伴有不同程度瘙痒，可同时发生
威尔逊病的病理表现
威尔逊病的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜等处。脑病变以壳核最早和明显，其次为苍白球、尾状核及大脑皮质，丘脑底核、红核、黑质、丘脑及齿状核亦可受累。神经元显著减少或完全脱失，轴突变性和星形胶质细胞增生。角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内，可见棕黄色细小铜颗粒沉
威尔逊病的病理表现
威尔逊病的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜等处。脑病变以壳核最早和明显，其次为苍白球、尾状核及大脑皮质，丘脑底核、红核、黑质、丘脑及齿状核亦可受累。神经元显著减少或完全脱失，轴突变性和星形胶质细胞增生。角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内，可见棕黄色细小铜颗粒沉
基底核钙化症的临床表现及检查
临床表现 1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等，主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛
锥体外系损害的诊断及鉴别
诊断 临床表现与治疗 主要包括两个方面，即肌张力障碍和运动障碍。肌张力障碍表现为肌张力增高或减低；运动障碍包括震颤、手足徐动，舞蹈样动作，扭转痉挛等。锥体外系疾病所产生的肌张力减低，常与不自主运动(运动过多) 并存。病人表现为不规则且无节律的连续活动和缓慢复杂的不随意运动。这种动作于清醒时出现
亨廷顿病的发病机制
虽然基因突变点已经明确但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良健康搜索的轴突内但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞
肌张力异常的病因
肌张力障碍的病理研究极少，而且往往将特发性与症状性的病理改变互相混淆。部分病例光镜检查无形态学改变；但多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，以及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变。偶有苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性。
简述纹状体黑质变性的临床表现
主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍，病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。开始多为一侧肢体僵硬、少动，病情逐渐发展至对侧，导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等，但震颤很轻或缺如，可有位置性震颤，表现酷似帕金森病。 随着病情发展
关于多系统萎缩症—纹状体黑质变性的临床症状介绍
（1）多系统萎缩症—纹状体黑质变性的临床症状：中年起病，男性多见。主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍，病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。开始多为一侧肢体僵硬、少动，病情逐渐发展至对侧，导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等，但
简述核上性麻痹综合征的发病机制
核上性麻痹综合征（PSP）时，纹状体对18F-多巴摄取减少，D2R密度降低。多巴胺（DA）和高香草酸（HVA）含量减少；胆碱能神经元亦受累，胆碱乙酰转移酶活性降低。额叶、纹状体、丘脑、小脑葡萄糖代谢或葡萄糖利用率及氧代谢明显降低，以额叶最明显，少数患者可显示为弥漫性糖代谢降低，但以额叶和纹状体较
震颤麻痹综合症的简介
震颤麻痹又叫帕金森氏病，多发生于中老年人，是中枢神经系统变性疾病。病理改变主要位于黑质、苍白球及纹状体内。丘脑底核、延髓、丘脑下部、导水管周围及第3脑室周围的灰质和大脑皮层亦可偶然受侵。肉眼可见黑质有明显的色素消失，脑室可轻度扩大。在显微镜下可见神经细胞消失，黑质色素细胞中的黑色素消失，伴有神经
帕金森病大脑黑质结构完整性与序列工作记忆相关
6月8日，Journal of Neuroscience在线发表了题为《帕金森病大脑黑质结构完整性与序列工作记忆相关》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）研究员叶铮课题组与复旦大学附属中山医院神经内科主任医师金莉蓉团队合作完成。结合神经黑色素敏感磁共振成像
关于肌张力障碍综合征的病因分析
1.原发性肌张力障碍 多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解
霉变甘蔗中毒性脑病CT表现分析
霉变甘蔗中毒是一种在我国南方非常常见的食物中毒性脑病，其最主要的毒性物质为神经毒素节菱孢毒素-3-硝基丙酸，该毒素常选择性的对称损害基底节、黑质与皮质区，引起脑改变，CT检查双侧苍白球对称性损害为该病的典型表现。本文2例中毒患者其中1例表现为单侧苍白球小灶状低密度影的不典型CT表现，这种情况在临床