遗传性出血性毛细血管扩张症简介
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。本病呈常染色体显性遗传，发病率保守估计为1/50000，临床缺乏有效的治疗方法，以对症治疗为主。......阅读全文
遗传性出血性毛细血管扩张症简介
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。本病呈常染色体显性遗传，发病率保守估计为1/50000，临床缺乏有效的治疗方法，以对症治疗为主。
治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的简介
本病无特殊治疗方法，以对症治疗为主。 1.贫血治疗 贫血者需补充铁剂，严重者需要输血。 2.消化道出血治疗 （1）内镜下治疗、血管造影栓塞治疗。 （2）手术治疗，适用于出血病灶部位明确、分布局限、内镜治疗无效及出血严重者，术后有复发可能。 （3）雌激素联合孕激素、血管内皮生长因子受体
如何诊断遗传性出血性毛细血管扩张症？
1.同一部位的反复出血，未能找到其他原因。 2.面部、口腔、鼻或牙部多灶性的皮肤或黏膜细点状或成簇的毛细血管扩张。 3.有阳性家族史。 4.病变部位血管病理组织检查可见血管壁变薄，缺乏弹性纤维、平滑肌等。如出血以内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在，亦无家族史者，则诊断比较困难。这时纤维内
遗传性出血性毛细血管扩张症的病因分析
本病呈常染色体显性遗传，与HHT发病相关的基因OWR1定位在染色体9p33-34，现命名为endoglin基因。另一种与HHT血管畸形发生相关的基因OWR2定位在染色体12q，为ALK1。SMAD4，MADH4突变也与本病相关。 本病的发病机制仍不十分明确，该病的出血表现与固有的血管机械性脆性
关于遗传性出血性毛细血管扩张症的检查
1.实验室检查 部分患者可见缺铁性贫血、粪便隐血试验阳性。 2.甲床毛细血管镜检查 可见血管袢异常扩张。 3.消化内镜检查 包括胃镜、结肠镜、小肠镜和胶囊内镜检查，内镜下可见类似于皮肤和口腔黏膜的血管病变。 4.CT、磁共振成像、多普勒超声、血管造影检查 可提示肝脏的动静脉畸形。
遗传性出血性毛细血管扩张症的临床表现
1.毛细血管扩张、动静脉畸形和受累血管破裂出血为主要临床表现。 2.皮肤和黏膜血管病变多于出生时或生后不久出现，多分布于面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲床、耳部和消化道，呈针尖样、斑片状及小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，稍高出皮肤表面，加压后可部分或完全消失。 3.同一部位的反复
遗传性出血性毛细血管扩张症有哪些临床特征？
遗传性出血性毛细血管扩张症亦称Rendu-Osler-Weber病。它是一种由于毛细血管壁遗传性发育不全所引起的出血性疾病。本病呈常染色体显性遗传。主要病理缺陷是部分毛细血管壁的中层缺乏弹力纤维及(或)平滑肌层，引起病变部位的局部血管扩张、扭曲和破裂出血。
超声诊断2例累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性、出血性毛细血管扩张症是一种临床表现复杂、罕见的遗传疾病，可累及皮肤、粘膜及全身各个器官。本文总结了近年来发现的2例累及肝脏的HHT患者肝脏血管异常改变。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2例患者为女性，年龄42岁、58岁，为我院2006年至2008年期间来我院诊查。 1.
一例遗传性出血性毛细血管扩张症合并癫痫病例分析
患者女，63岁。因反复肢体抽搐2h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次，伴意识丧失，牙关紧闭，巩膜上翻，大小便失禁，肢体抽搐持续约5min后缓解，缓解后意识模糊，恶心、呕吐，既往有“癫痫”病史20年，数年发作一次，未正规诊治。十几岁以前起有反复鼻出血史。查体：神清，生命体征正常，鼻腔粘膜、舌头
泛发性特发性毛细血管扩张症的鉴别诊断介绍
本病应与不典型的遗传性出血性毛细血管扩张症和伴发系统疾病的毛细血管扩张症相鉴别。遗传性出血性毛细血管扩张症皮损分布广泛，好发于身体上部，对称性，有出血特点。伴发系统性疾病的毛细血管扩张症在末梢小动脉和毛细血管袢动脉段的内皮细胞中含有活性碱性磷酸酶。
出血性小结节病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
弗布利氏综合征的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
FabryAnderson病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
简述血管彩超的相关疾病和症状
1、相关疾病 巨细胞动脉炎和风湿性多肌痛，遗传性出血性毛细血管扩张症，周围动脉栓塞，妇产科静脉血栓病，毛细血管瘤，肾静脉血栓，血管损伤，第Ⅳ型脊髓血管畸形，第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形，第Ⅰ型脊髓血管畸形 2、相关症状 肾动脉硬化，肢体肿胀，静脉血栓
关于肺动静脉畸形的简介
肺动静脉畸形(pulmonaryarteriovenousmalformation,PAVM)是典型的先天性发育异常所致的疾病。约70%PAVM患者合并有遗传性出血性毛细血管扩张症。遗传学认为染色体异常可导致该病发生。也有作者认为PAVM可有创伤、血吸虫病和肿瘤等原因引起。基本病理改变为动脉经过
毛细血管扩张症的常见疾病
血管痣、血管瘤、血管角皮瘤、匍行性血管瘤、遗传性出血性毛细血管扩张症、共济失调性毛细血管扩张症、弥漫性圆滑性毛细血管扩张、遗传性良性毛细血管扩张、蜘蛛状毛细血管扩张、酒渣鼻、放射性皮炎、着色性干皮病、皮肌炎、红斑狼疮、Raynaud病、硬皮病、肥大细胞增生病等。
关于动静脉畸形的基本信息介绍
动静脉畸形虽然有几种不同的综合征,但其均有粘膜或粘膜下小血管异常,直径从1mm~>30mm. 消化道动静脉畸形原因不明.在许多患者中,常伴有以下情况,包括严重的瓣膜性心脏病,慢性肾功能衰竭,消化道放疗,慢性肝病,胶原性血管疾病和遗传性出血性毛细血管扩张症[Rendu-Osler-Weber(R
关于郎奥韦综合征的基本介绍
郎-奥韦综合征也称遗传性出血性毛细血管扩张症、Babington病、Goldstein综合征，本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病，其典型的病变为皮肤及黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，从而引起皮肤黏膜出血或消化道出血。本病好发于青中年，男女均可发病。
束臂试验CFT的化验结果临床意义
①毛细血管缺陷：如遗传性出血性毛细血管扩张症、坏血病、过敏性紫癜、老年性紫癜等，本试验较有价值； ②血小板有缺陷的疾病：原发性血小板减少性紫癜（ITP）、血小板无力症、血管性血友病（Von willebrand disease。VWD）、血小板病； ③其他：偶见于严重的凝血异常；毛细血管造成
费波瑞病的鉴别诊断
1.遗传性出血性毛细血管扩张症 与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身也无发作性疼痛和发热。 2.Fordyce血管角质瘤 见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 3.岩藻糖苷贮积症 虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。
血管壁的检测的临床意义
异常结果： 出血时间延长见于：(1) 血小板显著减少：如原发性及继发性血小板减少性紫癜。(2) 血小板功能不良：如血小板无力症、巨大血小板综合征。(3) 毛细血管壁异常：如维生素C缺乏症、遗传性出血性毛细血管扩张症。(4) 某些凝血因子严重缺乏：如血管性血友病。 需要检查的人群：出生时脐带出
血管壁检测的临床意义
异常结果： 出血时间延长见于：(1) 血小板显著减少：如原发性及继发性血小板减少性紫癜。(2) 血小板功能不良：如血小板无力症、巨大血小板综合征。(3) 毛细血管壁异常：如维生素C缺乏症、遗传性出血性毛细血管扩张症。(4) 某些凝血因子严重缺乏：如血管性血友病。 需要检查的人群：出生时脐带出
毛细血管抵抗力试验的临床意义介绍
本试验阳性者见于： (1) 血管凝因素引起的出血，如遗传性出血性毛细血管扩张症、某些原因所引起的紫癜、坏血病、糖尿病、高血压等。 (2) 血小板数量减少或功能缺陷引起的出血，如原发性或继发性血小板减少性紫癜、血管性假血友病、血小板无力症及血小板病等。 (3) 亦见于肝脏疾患、慢性肾炎、严重
凝血时间检查的相关－疾病和症状介绍
1、相关疾病 获得性循坏抗凝物质增多综合征，遗传性出血性毛细血管扩张症，血友病，卵巢肿瘤破裂，新生儿弥散性血管内凝血，小儿原发性血小板增多症，原发性血小板增多症，黄体囊肿，小儿血栓性血小板减少性紫癜，小儿出血性疾病 2、相关症状 面颊及上胸部充血，进行性肝缩小，近迫性昏迷，咯血伴有皮肤粘膜
血管壁的检测的正常值及临床意义
正常值 出血时间6.9±2.1分钟。 临床意义 异常结果： 出血时间延长见于：(1) 血小板显著减少：如原发性及继发性血小板减少性紫癜。(2) 血小板功能不良：如血小板无力症、巨大血小板综合征。(3) 毛细血管壁异常：如维生素C缺乏症、遗传性出血性毛细血管扩张症。(4) 某些凝血因子严重
ENG基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种同二聚体跨膜蛋白，是血管内皮的主要糖蛋白。该蛋白是转化生长因子β受体复合物的一个组成部分，它与beta1和beta3肽具有高亲和力。该基因突变导致遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为Osler-Rendu-Weber综合征1，常染色体显性遗传性多系统血管发育不良这个基因也可能与子痫前期和
关于门静脉高压性肠病的鉴别诊断介绍
门静脉高压性肠病应与以下疾病相鉴别。 1、门静脉高压性肠病与孤立性小血管扩张鉴别：多见于高龄患者，病变多局限于右侧结肠，病灶数量少。 2、门静脉高压性肠病与遗传性出血性毛细血管扩张症鉴别：好发于空肠，也有结肠发病者。 3、门静脉高压性肠病与过敏性紫癜鉴别：多见于青年人，有时可见类似血管扩张
关于毛细血管脆性实验的临床意义
1.病理性CFT阳性见于：①毛细血管有缺陷的疾病：如遗传性出血性毛细血管扩张症，本试验较有价值，还有坏血病、过敏性紫癜、老年性紫癜等；②血小板有缺陷的疾病：原发性血小板减少性紫癜（ITP）、血小板无力症、血管性血友病（von willebrand disease，VWD）、血小板病；③其它：偶见于严
毛细血管脆性试验的临床意义
［临床意义］ 1.病理性CFT阳性见于：①毛细血管有缺陷的疾病：如遗传性出血性毛细血管扩张症，本试验较有价值，还有坏血病、过敏性紫癜、老年性紫癜等；②血小板有缺陷的疾病：原发性血小板减少性紫癜（ITP）、血小板无力症、血管性血友病（von willebrand disease，VWD）、血小
肺动静脉瘘的概述
肺动静脉瘘为先天性肺血管畸形。血管扩大纡曲或形成海绵状血管瘤，肺动脉血液不经过肺泡直接流入肺静脉，肺动脉与静脉直接相通形成短路。1897年首先由Churton发现描述，称为多发性肺动脉瘤。1939年Smith应用心血管造影证实本病。文献命名较多，如肺动静脉瘤，肺血管扩张症（haemagiecta