FabryAnderson病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。 疾病早期或症状不典型时的鉴别 在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别： 风湿病 风湿热临床较为常见，一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高、皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征，抗风湿治疗有效。 药物性眼损害 药物性眼损害有明确的服药史，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。 心脑血管性疾病 年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。 此外，注意与其他......阅读全文
FabryAnderson病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
FabryAnderson病的诊断
Fabry-Anderson病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心
FabryAnderson病的病因
Fabry-Anderson病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能
FabryAnderson病的概述
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
FabryAnderson病的辅助检查
肾活检病理检查 光镜检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 Fabry-Anderson病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏
FabryAnderson病的发病机制
1967年Brady等阐明了Fabry-Anderson病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的
FabryAnderson病的流行病学
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
FabryAnderson病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
Kennedy病的诊断及鉴别诊断
诊断 根据Kennedy病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、
Stargardt病的诊断及鉴别诊断
诊断： 根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征健康搜索对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。 鉴别诊断： 1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有
Huntington病的鉴别诊断
1．老年性舞蹈病老年性舞蹈病：主要由脑血管病变引起，发病年龄较大，起病较急，且多为一侧性（半侧舞蹈病），精神症状并非主要，治疗效果较好。 2．小舞蹈病（Sydenham chorea）：患者多为学龄儿童，主要由风湿病所致，舞蹈动作快速，每一阵的舞蹈动作其间隔时间很短，肌张力明显降低，患儿多有一
Kennedy病的鉴别诊断
一般在Kennedy病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别： 新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。 先天
阿米巴病的鉴别诊断
应与其他原因引起的肠道疾病相鉴别，尤其是细菌性痢疾，尚有肠结核、血吸虫病、结肠炎、结肠癌及其他肠道原虫感染亦可与肠阿米巴病混淆。溃疡病、胆囊病、结肠息肉等须与有不明确腹痛及肠出血者区别。综合运用以上诊断方法，鉴别不难。
Burger病的鉴别诊断
闭塞性动脉硬化症 该病易发生于中年以上男性，多伴有高血压及糖尿病，受累及血管为中等以上较大动脉，罕有上肢受累。无浅静脉炎，病情进展快，无痉挛性因素。且可发现其他脏器动脉硬化，血清中甘油三酯、胆固醇、脂蛋白增高，X线平片能证明血管闭塞处有钙质沉着。 多发性大动脉炎 多见于青年女性，主要累及多
烟雾病的鉴别诊断
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4] 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎
Caroli病的鉴别诊断
1.多囊肝 多囊肝也是肝脏内存在多发性囊肿，但囊肿不与胆管相通，囊液也不含有胆汁，不并发肝硬化。与先天性肝内胆管扩张症不同的是本症多无肝脏及胆管的临床症状，一般不会发生胆管的炎症。多囊肝也常伴有多囊肾，可因肾功能不良而出现症状。先天性肝内胆管扩张症者可伴有肝纤维化，门静脉高压症。 2.继发性
烟雾病的鉴别诊断
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4] 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎
Stargardt病的鉴别诊断
1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光鶒，晚期可见巩膜着色。暗适应检查锥体部分异常，但
发否病的诊断及鉴别诊断
诊断 由于本病的临床表现有时变化多端，所以必须提高对本病的警惕以防漏诊或误诊。 发否病一般根据急性起病、发热、咽峡炎、淋巴结肿大，外周血异型淋巴细胞增多（＞10%），嗜异性凝集试验阳性即可诊断。EBV特异性血清学检查，如：EBV的IgM抗体阳性，或动态观察IgG抗体滴度明显上升可确诊为EBV
隐球菌病的诊断和鉴别诊断
诊断 本病的早期诊断对于预后及减少或避免后遗症的发生尤为重要。早期主要依靠临床医师的高度警惕，怀疑出现脑病时应及时行脑脊液检查，如直接墨汁涂片查是否有厚荚膜的菌体，同时行脑脊液培养。 鉴别诊断 中枢神经系统隐球菌病须与结核性脑膜炎、颅内占位性病变及其他颅内疾病相鉴别。
鲍温病的诊断与鉴别诊断
诊断金标准是病理，临床怀疑鲍温病的时候一定要行病理检查。 鉴别诊断包括日光角化、浅表型基底细胞癌、银屑病、钱币状湿疹等。 要提及的是鲍温病仅是原位皮肤鳞状细胞癌的一个类型，当原位鳞癌发生于特异解剖部位或具有特殊形态时会有特异专有名词。例如发生于男性龟头表现为红色斑块的原位鳞癌常诊断为Quey
血友病的诊断和鉴别诊断
诊断：1.发病特点男性，＜2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。2.出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻黏膜出血也多见。3.实验室检查（1）凝血象检查：见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗
囊尾蚴病的诊断与鉴别诊断
（一）疑似诊断 1、在皮下触到弹力性硬的圆或椭圆形结节，约0.5—1cm直径大小。 2、无其他原因可查的癫痫发作，若在本病流行区尤其有偿绦虫史或查体有典型的皮肌囊尾蚴病者，应疑似脑囊尾蚴病。 （二）临床诊断与实验诊断 1、凡疑似病例经IHA、ELISA等方法检查阳性，可临床诊断。 2、CT或M
ABO溶血病的鉴别诊断
1.全身水肿引起新生儿全身水肿的原因除溶血病外还有纯合子珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、严重的先天性心脏病大的动静脉畸形、先天性肾病、先天性肝炎、子宫内感染母亲患糖尿病等可通过临床表现和血清学检查与这些疾病鉴别。 2.生理性黄疸ABO溶血病轻症仅出现轻度黄疸易被视为生理性黄疸而需鉴别。生理
肛肠病的鉴别诊断
肛肠病种类繁多，主要包括：痔疮、便血、腹泻、便秘、肛瘘、肛裂、直肠癌、直结肠炎、肛周脓肿、直肠炎、结肠癌、急性肠炎、慢性肠炎、肠息肉、十二指肠、肛窦炎、肛门湿疣、肛门湿疹、肛门瘙痒及其它传染性病毒性疾病。这些疾病相鉴别。
糖原贮积病的鉴别诊断
糖原贮积病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别， 鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
克山病的鉴别诊断
临床认为克山病的诊断过程中须注意本病的主要表现为急性和慢性心功能不全，心脏扩大，心律失常以及脑、肺和肾等脏器的栓塞。临床上主要是要鉴别出是哪一型的克山，根据1982年全国克山病防治经验交流会上分型如下。 (一)急型：健康人可突然发病，也可从潜在型或慢型基础上急性发作。在北方、急型多发生于冬
血友病的鉴别诊断
1、血管性假血友病 又称vonWillebrand氏病，为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传，男女均可患病。 家系调查也有助于区别；出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性，血小板粘附率降低，对瑞斯托霉素血小板无聚集反应，血浆中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血浆中VW因子缺乏或减少，而
隐球菌病的鉴别诊断
中枢神经系统隐球菌病须与结核性脑膜炎、颅内占位性病变及其他颅内疾病相鉴别。
放射病的鉴别诊断
造血系统的改变应与慢性苯中毒，血小板减少症，缺铁性贫血以及感染，某些疾病(肝炎，脾功能亢进等)，某些药物和化学物质引起的血液学改变相鉴别，造血抑制现象在脱离照射后多数能得到恢复，脱离射线并积极治疗后，经久不愈的造血抑制，需考虑来自(或合并)其它原因的可能性，临床症状应与神经衰弱，内耳眩晕症，更年