简述共济失调的临床表现
1.初期 走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解能力逐步下降,最后失去意识,昏睡不醒。......阅读全文
简述共济失调的临床表现
1.初期 走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解
简述Friedreich共济失调症的临床表现
症状渐起，通常8～15岁隐袭起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，最常见的症状是双下肢共济失调，步态不稳、步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立摇晃不稳，不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤，或出现舞蹈样等不自主运动。多数患者有眼球震颤，
简述小儿急性小脑性共济失调的临床表现
本病多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。主要表现为共济失调，常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。 1.前驱感染史 大部分病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热，呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有少数病例先有共济失调，10～20天后出现发疹性疾病。
周期性共济失调的临床表现
发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．发作性共济失调I型（EA1） 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部分可持续数小
弗里德赖希共济失调的临床表现
典型的FRDA被认为于青春期左右起病，但在临床上也存在很大的差别。有些病人在青春期以前(有些甚至只有2～3岁)就已表现明显的症状，而少数病人在成年期很晚才发病。由Quebec Collaborative Group描述的"典型的FRDA"病人一般起病于20岁以前。后来Harding将这个诊断标准
脊髓小脑性共济失调的临床表现介绍
1.初期 走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解
关于Friedreich型共济失调的临床表现介绍
Friedreich型共济失调(Friedreich’s ataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。 (1
遗传性共济失调的典型临床表现
遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性症状。 1.运动障碍 ① 共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调
概述脊髓痨性共济失调的临床表现
梅毒病原感染机体数月后即可侵入神经系统，但多数患者常迟至数年至数十年后方出现神经系统损害的表现。 (1)脊髓痨病变以脊髓后索和后根为主。 (2)下肢深感觉减退甚至消失导致踩棉样感觉。 (3)感觉性共济失调、跨阈步态，共济失调的特征为：①在没有视觉的帮助下，共济失调特别明显；②动作呈急剧、猛
关于两侧共济失调的临床表现介绍
1、感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失。因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒（洗脸盆征阳性）。行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。闭目难立征阳性，指
弗里德赖希共济失调的病理及临床表现
病理 1．中枢神经系统 FRDA在中枢神经系统表现特异性的病理学改变。脊髓后索变性萎缩是本病的一个标志。后索表面上看起来萎缩变细、呈浅灰色半透明状。在薄束，纤维丢失、脱髓鞘及纤维性神经胶质增生比楔束严重。背侧脊髓小脑束比腹侧萎缩更明显。Clarke柱显示明显神经元丧失，前角运动细胞基本正常，但
关于脊髓小脑性共济失调的临床表现介绍
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似，交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现，症状
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球
特发性晚发型小脑性共济失调的临床表现
本病发病年龄变化较大，30～70岁均可，但大多集中在40～50多岁而且男性多于女性。最常见的症状是小脑性共济失调。肢体协调不能，构音障碍。其次是眼球震颤和眼球运动障碍。其他有意向性或姿势性震颤、吞咽困难、括约肌功能障碍、认知缺陷等。而帕金森样表现、舞蹈样动作、肌萎缩、核上性眼肌麻痹、体位性低血压
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
本病是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂。 1.神经系统症状 首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即可出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃、宽基底步态，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试
简述小儿遗传性共济失调的并发症
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤。橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍。
简述共济失调性毛细血管扩张症的病理
神经系统受累表现为小脑皮质萎缩，蒲肯野氏细胞、颗粒细胞和少量篮状细胞变性脱失。电镜下可见蒲肯野氏细胞内质网膜腔隙扩大，分解微粒，自噬空泡增多，电子密度增高。晚期出现黑质、下橄榄核、齿状核和脊髓前角细胞变性脱失。脊髓小脑束、脊髓后索及周围神经轴索变性，节段性脱髓鞘。 淋巴系统受累表现为胸腺缺失或
概述共济失调性毛细血管扩张症的临床表现
AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂，预后不良，2／3死于20岁以前。主要临床表现如下： 1．神经系统 AT的首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃特别明显、步基很宽，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早
毛细血管扩张性共济失调综合征的临床表现
1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤及小脑性
毛细血管扩张性共济失调综合征的临床表现
1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤及小脑性
特发性晚发型小脑性共济失调的分类及临床表现
分类 Harding定义这种疾病时，包含了早期定义的散发型橄榄脑桥小脑萎缩症(OPCA)等疾病。根据临床和病理可分为两类，一类仅表现小脑性共济失调，病变主要在小脑(ILOCA-C型)；另一类表现除小脑性共济失调外，还有锥体束征、锥体外系征、自主神经障碍，病变累及小脑、基底节、锥体束、自主神经等
周期性共济失调的临床表现及实验室检查
临床表现 发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．发作性共济失调I型（EA1） 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部
简述遗传性共济失调治疗前的注意事项
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。
简述共济失调性毛细血管扩张症的鉴别诊断介绍
1．Friedreich共济失调 该病虽有进行性加重的小脑共济失调，尚有足趾畸形、脊柱侧弯和心脏疾患等异常改变，但无毛细血管扩张及皮肤、毛发的早老性变化，亦无血清IgA、IgE缺乏及血清a-甲胎球蛋白增高。 2．小脑视网膜血管瘤病(von Hippal-Lindau病) 该病有典型的视网膜病变
简述共济失调毛细血管扩张综合征的发病机制
ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于静止期，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过磷酸化途径保持p53的稳定性和与蛋白酪氨酸激酶c-Abl结合为复合物以便调控细胞周期。ATM基因突变
特发性晚发型小脑性共济失调的临床表现及辅助检查
临床表现 本病发病年龄变化较大，30～70岁均可，但大多集中在40～50多岁而且男性多于女性。最常见的症状是小脑性共济失调。肢体协调不能，构音障碍。其次是眼球震颤和眼球运动障碍。其他有意向性或姿势性震颤、吞咽困难、括约肌功能障碍、认知缺陷等。而帕金森样表现、舞蹈样动作、肌萎缩、核上性眼肌麻痹、
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的临床表现
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤
概述毛细血管扩张性共济失调综合征的临床表现
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤
少年脊髓型遗传性共济失调症征的临床表现
发病多在7～15岁间。起病缓慢，逐渐出现发音困难和下肢共济失调，晚期可波及两上肢。呈脊髓痨-小脑性共济失调的特点：即运动无规则性、步态不稳、两足分开、基底增宽、足前抛，站立不稳伴明显摇晃，四肢协调运动障碍，运动方向偏误，闭目时共济失调加重。锥体束征限于下肢屈肌群，可有病理反射，多数腱反射减弱。几
简述共济失调毛细血管扩张症的并发症的介绍
可出现多样的症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等；反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。