脊髓小脑性共济失调简介
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。......阅读全文
脊髓小脑性共济失调简介
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
关于小脑性共济失调的简介
系以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群。本病有遗传性，多于成年期发病。主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语。临床可分3型：无家族史，只有小脑受累，无意向性震颤，可能是小脑皮质性共济失调；如尚有明显意向性震颤、眼球震颤及晚期出现的咽下困难，可能是橄榄、桥
脊髓小脑性共济失调的检查和诊断介绍
一、检查 1.脑神经系统临床检查。 2.磁共振（MRI）检查。 3.基因测试。 二、诊断 依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），通过磁共振（MRI）及基因测试，判断病人是否患上小脑萎缩症。
脊髓小脑性共济失调的临床表现介绍
1.初期 走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解
脊髓小脑性共济失调的治疗和预后介绍
一、治疗 本病属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，重点是复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。还可以通过干细胞治疗。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。左旋多巴可缓解强直及帕金森症状，氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调。 二、预后 虽然
关于脊髓小脑性共济失调的临床表现介绍
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似，交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现，症状
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病
关于小儿急性小脑性共济失调的简介
急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩，肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉前庭、小脑和垂体外系的参与。上述任何部位的损害所致的运动协调障碍称为共济失调。不同部位的损害引起的共济失
诊断小儿急性小脑性共济失调的简介
主要依据典型临床表现，以下特点有助于诊断： 1.前驱感染史。 2.急性发病 3.主要表现为急性小脑性共济失调。 4.除外其他神经系统疾病，全身症状及其他方面的神经系统症候不明显。
间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调机制获揭示
中国科学院广州生物医药与健康研究院李志远团队研究发现人脐带血来源间充质干细胞（hUCMSCs）可以通过mTOR靶向途径促进TFEB核转位激活自噬溶酶体功能，减少细胞内累积突变蛋白ataxin-3的含量，起到改善神经细胞功能，促进神经发生的作用。相关研究近日发表于Cell Death and D
小脑性共济失调的治疗原则
使用激素治疗急性小脑性共济失调，认为短期应用肾上腺皮质激素或静脉注射大剂量免疫球蛋白，可以取得满意疗效。但激素应慎用，而且不宜较长时间应用。本病的急性期可以采用皮质激素结合营养神经、抗炎抗病毒等疗法治疗，并通过研究证明预后较好。也可以应用复方丹参注射液联合高压氧疗法；丁螺环酮是改善共济失调症状的
小儿常染色体显性小脑性共济失调的简介
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意
胡红雨研究组JBC解析脊髓小脑共济失调症
9月4日，国际学术期刊The Journal of Biological Chemistry 发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡红雨研究组的研究论文Aggregation of Polyglutamine-Expanded Ataxin-7 Specifically
CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型病例分析
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗 传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的 临床表现,还可伴有眼球运动障碍､视神经萎缩､视网膜色素 变性､锥体束征､锥体外系体征､肌萎缩､周围神经病和痴呆 等｡该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达
关于小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
继发性小脑性共济失调是根据病人以往病例及相关临床症状及相关检查进行诊断。 遗传型小脑性共济失调的临床诊断相当困难。临床上从什么角度出发去肯定和分型遗传型小脑性共济失调。这是诊断遗传型小脑性共济失调重要原则。现如今可以说要从临床表现去肯定是何种基因的疾病特异性不高，可能性很小。为此对于一个临
小脑性共济失调的病因及相关疾病
小脑性共济失调可以分为：继发性小脑性共济失调、遗传型小脑性共济失调。继发性小脑性共济失调是非遗传型的原因造成。包括特发性小脑共济失调（idiopathic cerebel-lar ataxia）和有明确病因的获得性共济失调。获得性共济失调的病因包括感染、乙醇中毒、维生素缺乏、多种代谢疾病、线粒体
关于两侧共济失调—小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）小脑性共济失调— 小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯
少年脊髓型遗传性共济失调症征的简介
少年脊髓型遗传性共济失调症征，又称Friedreich共济失调、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ，整个脊髓发育细小，主要为后索、脊髓小脑束、后根的严重变性和继发性胶质增生，胸段损害最严重。晚期出现锥体束变性，但小脑损害较轻。脊髓侧束、脑干内前
关于脊髓小脑失调症的简介
又称脊髓小脑性共济失调，是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-10。其特征是中年发病、常见染色体显性遗传和共济失调。Harding根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为三组十个亚型，即ADCA 1型（SCA1-4,SCA8)、ADCA2型（SCA7)和ADCA3型（SCA5-6
科学家揭示脊髓小脑共济失调症三型发病机制
脊髓小脑共济失调症三型（spinocerebellar ataxia type 3, 简称SCA3）是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病，是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上，与帕金森病相似，三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期，
特发性晚发型小脑性共济失调的分类
Harding定义这种疾病时，包含了早期定义的散发型橄榄脑桥小脑萎缩症(OPCA)等疾病。根据临床和病理可分为两类，一类仅表现小脑性共济失调，病变主要在小脑(ILOCA-C型)；另一类表现除小脑性共济失调外，还有锥体束征、锥体外系征、自主神经障碍，病变累及小脑、基底节、锥体束、自主神经等(ILO
关于小儿急性小脑性共济失调的检查介绍
1.多数脑脊液无明显异常 少数病儿在急性期出现脑脊液的轻微异常，如蛋白和细胞轻度增高（白细胞20～60）或免疫球蛋白增高。病原直接感染脑组织的病例脑脊液可能有明显的炎性反应，可找到病原或相应的抗体。聚合酶链式反应（PCR）技术可帮助发现特异病原脑脊液寡克隆IgG常为阴性。近年发现在水痘后小脑性
关于小儿急性小脑性共济失调的病因分析
急性小脑性共济失调是一种多病因的综合征。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性共济失调的病毒包括水痘、带状疱疹病毒，肠道病毒、风疹DNA病毒、腮腺炎病毒等支原体及细菌性感染也可引起本病。其他病因还有小脑肿瘤、药物或重金属中毒（如苯妥英钠、铅）、先天性代谢异常
特发性晚发型小脑性共济失调的诊断
ILOCA的诊断，一定要排除已知原因的获得性小脑变性疾病，如乙醇中毒、慢性抗惊厥治疗、恶性肿瘤等。ILOCA与ADCA I型的鉴别诊断在于前者无家族史，发病更晚等。(CAG)n突变分析(基因诊断)有必要完成。[1]
特发性晚发型小脑性共济失调的概述
特发性晚发型小脑性共济失调(ILOCA)是一种病因未明的、散发的、发病较晚的小脑性共济失调。有部分病例似有新的显性突变，但其比例大小不清楚。Harding(1984)估计患者后代患相似疾病的风险为5％～10％。
关于脊髓痨性共济失调的基本介绍
脊髓痨性共济失调为梅毒螺旋体感染，导致脊髓受损所引起的感觉性共济失调。 脊髓痨为神经梅毒的表现之一。 病理表现为间质损害与实质损害。间质改变主要为脑膜、脊膜和小动脉的淋巴细胞、浆细胞等炎性细胞浸润，脑膜、脊膜变厚，小动脉管腔狭窄甚至闭塞，引起脑软化、脊髓炎和神经炎。实质改变常见脑、脊髓神经细
关于小儿急性小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
1.特异性神经系统感染 如脑炎、脑膜炎等脑脊液病原学检查可确诊。 2.药物中毒 药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断，停用该药则症状消失。 3.先天性代谢异常 先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生如高氨血症、色胺酸转运异常等。可根据家
关于小儿急性小脑性共济失调的治疗预防介绍
一、并发症：运动障碍，不能站立、行走等，常伴构音障碍，眼球辨距不良及斜视、眼阵挛等。 二、治疗：病因明确者应进行针对性治疗。一般病儿予对症治疗。急性期应卧床加强护理及支持治疗。 三、预后：感染后的急性小脑性共济失调预后较好，多数在1周内好转。少数在3～4个月内完全恢复，个别严重病例共济失调、
特发性晚发型小脑性共济失调的辅助检查
头部MRI示小脑半球和蚓部、脑干、大脑萎缩，基底节病变也常见。神经电生理显示外周和中枢通路功能异常。ILOCA是进行性发展的，起病后5～20年患者丧失行走能力，生存年限缩短，ILOCA-C型患者较ILOCA-P型患者病情轻。
简述小儿急性小脑性共济失调的临床表现
本病多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。主要表现为共济失调，常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。 1.前驱感染史 大部分病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热，呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有少数病例先有共济失调，10～20天后出现发疹性疾病。