神经管畸形的病因分析
1、遗传因素：无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关： ①发育调节基因及转录因子类基因； ②原癌基因和抑癌基因； ③生长因子及其受体基因； ④蛋白激酶C相关基因； ⑤同型半胱氨酸代谢相关基因； ⑥其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。 2、妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高，故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。 3、维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。 4、妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。 5、其他：妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者，长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高；妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。......阅读全文
关于小儿叶酸缺乏病的预防护理介绍
1.防止孕妇、乳母叶酸缺乏 重视孕前、孕早期及乳母叶酸的供给，我国育龄妇女膳食叶酸摄入量平均266μg/d，如减去烹调损失，估计摄入量不足200μg/d。经研究证实，妇女于孕前1个月～孕早期3个月内每天增补400μg叶酸预防初发，可有效地降低我国出生缺陷高危人群中，神经管畸形的发病率，降低效果到
一例下颌神经管变异的种植修复诊疗分析
下颌神经管位于下颌后牙根方的骨松质间，对管内的血管神经起保护作用，其中下颌神经和下颌动静脉负责下牙，下唇，相邻的骨、牙龈黏膜区域的血液供应、感觉和运动。在下颌支内，该管行向前下，于下颌体内则向前几呈水平位，当其经过下颌诸牙槽窝的下方时，沿途发出小管至各牙槽窝，以通过下牙槽神经、血管。下颌管在经过下颌
羊水检查神经管缺陷的检查
1．甲胎蛋白测定神经管缺陷在产前诊断中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的测定诊断神经管缺陷的常规方法。AFP主要在胎儿肝脏及卵黄囊内合成,羊中AFP来自胎儿尿,小部分来自胎儿胃肠道信羊膜,绒毛膜细胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周时最高,可达40mg/L,20-22周逐步下降,23周后稳定下降,
脊柱裂和有关畸形的症状分析
囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭
一例伴下颌神经管变异的种植修复诊疗分析
随着口腔种植技术的日趋发展，各种影像学方法[根尖片、曲面体层摄影、头颅测量技术、螺旋CT、锥形束CT（COFIe beam Computedtomography，CBCT）等]都可以用于提供颌骨骨质、骨量、骨结构等信息，并对临床种植手术的实施进行指导。 CBCT较之其他影像学方法而言，其图像分辨率
脊髓空洞病症的病因分析
脊髓空洞症就是脊髓的一种慢性、进行性的病变。病因不十分清楚，其病变特点是脊髓（主要是灰质）内形成管状空腔以及胶质（非神经细胞）增生。常好发于颈部脊髓。当病变累及延髓时，则称为延髓空洞症。 确切病因尚不清楚，可分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见。 1、先天性脊髓神经管闭锁不全
关于先天性脊柱裂的预后预防介绍
1、先天性脊柱裂的检查：X线照片、CT与MRI扫描可显示椎管畸形，棘突及椎板缺损，有助于疾病的诊断。 2、先天性脊柱裂的诊断：根据典型的症状、体征及辅助检查可以做出诊断。 3、先天性脊柱裂的预后：隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。囊肿继发感染可引起脑膜炎。有神经系统症状者预后不良
超声诊断复杂单心室畸形分析
患儿女，4岁零5个月，半岁时外院诊断为复杂心脏病">先天性心脏病，未进一步治疗。我院体格检查：体温36.5℃，脉搏109次/min，呼吸20次/min，血压98/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。口唇青紫，杵状指及喜蹲踞现象；无咯血、晕厥史、无长期高热史；胸骨左缘第二肋间及三至
关于脊髓纵裂的基本信息介绍
在胚胎时期，由于脊髓或者椎管发育畸形，使脊髓分裂为左右两部分，称为脊髓纵裂。多见于婴幼儿和少年，偶见于成年人，发生率很低。临床上可无明显症状，但部分患者伴有脊髓栓系综合征，表现为下肢感觉、运动障碍及疼痛，严重者出现下肢瘫痪和大小便功能障碍。 流行病学：脊髓纵裂多见于婴幼儿和少年，偶见于成年人，
视神经管减压的相关信息介绍
由于本病主要是视神经管内段视神经挫伤，水肿或出血引起的视力丧失，有学者主张视神经管减压。国内外报告疗效不一，但应严格掌握适应证。 近期国外视神经损伤的研究机构根据大量统计学资料研究表明，间接性视神经损伤，不论是否使用糖皮质激素，和是否行视神经管减压均不改变最终的视力预后，即任何治疗可能对最终结
急腹症的病因分析
1.外科急腹症 （1）感染与炎症 急性阑尾炎、急性胆囊炎、急性胆管炎、急性胰腺炎、急性肠憩室炎等。 （2）空腔器官穿孔 胃、十二指肠溃疡穿孔，胃癌穿孔、伤寒肠穿孔、坏疽性胆囊炎穿孔、腹部外伤致肠破裂等。 （3）腹部出血 创伤所致肝、脾破裂或肠系膜血管破裂，自发性肝癌破裂、腹或腰部创伤致腹膜
高脂血症的病因分析
高脂血症是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致，或由于环境因素（饮食、营养、药物）和通过未知的机制而
肠炎的病因分析
1、病毒性肠炎 病毒性肠炎见于犬瘟热病毒、犬细小病毒、犬猫冠状病毒等引起的肠炎。 在病毒性肠炎中，轮状病毒是婴幼儿腹泻的主要病因，而诺瓦克病毒是成人和大龄儿童流行性病毒性胃肠炎的主要病因。 2、细菌性肠炎 细菌性肠炎见大肠杆菌、沙门菌、耶尔森菌（引起小肠结肠炎）、毛样产芽胞杆菌、空肠弯曲
低钾血症的病因分析
1.钾摄入减少 一般饮食含钾都比较丰富。故只要能正常进食，机体就不致缺钾。消化道梗阻、昏迷、手术后较长时间禁食的患者，如果给这些患者静脉内输入营养时没有同时补钾或补钾不够，就可导致缺钾和低钾血症。然而，如果摄入不足是惟一原因，则在一定时间内缺钾程度可以因为肾的保钾功能而不十分严重。 2.钾排
高钾血症的病因分析
1.肾排钾减少 ①急性肾衰竭：少尿期或慢性肾衰竭晚期。②肾上腺皮质激素合成分泌不足：如肾上腺皮质功能减退症、低醛固酮症。③保钾利尿剂：长期应用氯苯蝶啶、螺内酯（安体舒通）、氨氯毗咪（阿米洛利）。 2.细胞内的钾移出 ①溶血、组织损伤、肿瘤或炎症细胞大量坏死，组织缺氧、休克、烧伤、肌肉过度挛
皮肌炎的病因分析
皮肌炎是一种主要累及横纹肌，以淋巴细胞浸润为主的非化脓性炎症病变，可伴有或不伴有多种皮肤损害。临床上以对称性肢带肌、颈肌及咽肌无力为特征，常累及多种脏器，亦可伴发肿瘤和其他结缔组织病。 病因 本病的确切病因尚不清楚，一般认为与遗传和病毒感染有关。多发性肌炎和皮肌炎的发病有明显种族差异。非裔美
分析龋齿的病因
目前公认的龋病病因学说是四联因素学说，主要包括细菌、口腔环境、宿主（即指寄生物包括寄生虫、病毒等）和时间。其基本点为：致龋性食物糖（特别是蔗糖和精制碳水化合物）紧紧贴附于牙面，由涎液蛋白形成的获得性膜上，在这种由牙齿表面解剖结构和生化、生物物理特点形成的不仅得以牢固的附着于牙面，而且可以在适宜温
“癌症”的病因分析
1. 外界因素 （1）化学因素：如烷化剂、多环芳香烃类化合物、氨基偶氮类、亚硝胺类、真菌毒素和植物毒素等，可诱发肺癌、皮肤癌、膀胱癌、肝癌、食管癌和胃癌等。 （2）物理因素：电离辐射，如X线可引起皮肤癌、白血病等，紫外线可引起皮肤癌，石棉纤维与肺癌有关，滑石粉与胃癌有关，烧伤深瘢痕和皮肤慢性溃
黑素瘤的病因分析
病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示，其发生与下列危险因素有关：基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型（发育不良）痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。恶性转化的关键细胞通路
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
产前超声诊断重复阴茎畸形病例分析
孕妇23岁，孕1产0，孕30周，无既往史及家族史。经超声检查发现，胎儿外生殖器异常，阴囊可显示，阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查，未发现其他部位异常。图1，2 二维及三维图像可见阴囊前后阴茎影像。 超声提示：①晚期妊娠，单胎，头位。②胎儿外生殖器异常，考虑重复阴茎畸形。 孕妇经羊水穿刺后染色体
一例双胆囊畸形病例分析
来自美国新墨西哥医学院的Muralimohan医生在近期《Digestive Diseases and Sciences》杂志上报道了一例罕见的双胆囊畸形病例，编译如下。病例介绍：患者，女性，26岁，间断右上腹部绞痛6个月，每周疼痛数次，持续数天至一周不等，最近一次腹痛发生于两月前。患者偶尔饮酒，无
超声分析少见类型小儿肠重复畸形
消化道重复畸形为少见先天性疾病，是由上皮内衬的类圆形或长管状囊性结构附着在消化道系膜缘而形成，可发生于消化道任何部位，以回肠最常见，约占42.5%~66.6%，其次为结肠。本文回顾性分析3例相对少见类型的肠重复畸形的超声声像图表现。 1.资料与方法 1.1 临床资料 病例1，患儿女，2岁，因“胎儿期
颌骨高流速血管畸形病例分析
颌骨高流速血管畸形，又称为颌骨中央性血管瘤，发病率低，病情隐匿，贸然拔牙或活检后常发生难以控制的大出血，严重者引起失血性休克，甚至死亡。本文将报道1例颌骨高流速血管畸形因误诊拔牙导致大出血。 1.病例报告 患者，顾某，男，10岁，因左下后牙牙龈间断出血半年，夜间反复大出血半月就诊。检查见：颌面无明显
Stem－Cell－Rep：神经管发育缺陷机制探秘
4月20日，Cell子刊《Stem Cell Reports》在线发表了同济大学生命科学与技术学院康九红课题组和同济大学医学院章小清课题组合作的题为“Dysregulation of the SIRT1/OCT6 axis contributes to environmental stress-
关于心包积液病因的病因分析
心包积液病因众多，心包本身及全身疾病均可影响心包积液的形成。如： ①肿瘤性心包积液； ②心力衰竭所引起的心包积液； ③心包炎、非特异性心包积液排第三位； ④尿毒症引起的心包积液； ⑤其它为甲减性心包积液，合并Ⅱ度营养不良，结缔组织病如系统性红斑狼疮，放射性心包积液等。
北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因
半侧颜面短小（Craniofacial Microsomia）是我国第二大颅面部先天畸形疾病，我国为世界三大高发地区之一。由于该病的遗传发病机制不清，针对该病的分类学仍存在较大争议。目前，该病的病因学假说主要有两个：一是神经嵴细胞（Neural Crest Cell，NCC）在层离、转换、迁移、
脊髓空洞症的病因分析
脊髓空洞症就是脊髓的一种慢性、进行性的病变。病因不十分清楚，其病变特点是脊髓（主要是灰质）内形成管状空腔以及胶质（非神经细胞）增生。常好发于颈部脊髓。当病变累及延髓时，则称为延髓空洞症。 确切病因尚不清楚，可分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见。 1、先天性脊髓神经管闭锁不全
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
先天性肾病综合征的诊断标准
出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。 1.芬兰型 （1）临床诊断：依赖于有无家族史；宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已20g/L； 胎盘大（>出生体重的25%）；临床表现为6个月内GFR常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。 （2）产前诊