先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1年就诊。出生后即发现右足拇趾粗大，随年龄增长而增大，无不适。近1年来右足拇趾增长加速，伴有疼痛不适，足背出现肿块，穿鞋及行走不便，影响生活，家族中无类似病史。入院查体：右足畸形，右足背隆起，可扪及骨性突起及囊性肿块，无红肿压痛，右拇趾不成比例的显著粗大，臃肿，较右足第2趾长约2CM，右足拇趾头部及足底皮肤粗糙，胼胝体形成，第1跖趾及趾间关节活动受限，无触痛，余趾无畸形，活动良好。X线片及CT显示：右足拇趾近、远节及第1跖骨增粗、增长，关节间隙狭窄模糊，周围软组织增厚，右足拇趾、第1跖楔关节、第1跖趾关节周围见不规则样骨性突起。诊断：右......阅读全文
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
两例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一种非常罕见的先天性畸形，目前病因尚未明确，该病无明显的遗传因素，染色体研究也尚未发现异常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。现报告如下。临床资料例1，患者，男，26岁。右足趾畸形20余年来我院就诊；患者20余年前发现右足变大畸形，当时未见疼痛及活动受限；
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
一例截骨修整及软组织减容术治疗先天性巨趾畸形病例...
一例截骨修整及软组织减容术治疗先天性巨趾畸形病例分析先天性巨趾畸形是以足趾体积增大为特征的先天性畸形，第二趾发病率最高，第一、三、四、五趾发病率依次降低。稳定型巨趾畸形巨趾与其它趾一样按比例生长，患者进行型巨趾畸形巨趾生长的速度远超其它趾。本病病因尚不明确，目前主要有基因变异、神经诱导、局部内分泌或
一例Y字形跖骨并双足6趾畸形病例分析
重复畸形是肢体、手或手指重复发生的畸形，也是肢体数目增多的结果，发生在手指、足趾的重复畸形又称为多指(趾)畸形。多指(趾）畸形多为显性遗传，出生后逐渐生长。足部畸形趾多为单发，赘趾多发生在第5趾或拇趾外侧，生于内侧者少见。有时赘趾于正常趾相连或部分相连，可有或无趾蹼。我科于2015-03-10收治有
先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族
一例先天性舌体畸胎瘤合并双足多趾、并趾病例分析
畸胎瘤属胚胎来源性真性肿瘤，多数畸胎瘤包含至少2个或3个胚层的组织成分，发生于头颈部者少见，仅占不到5%。我科于2014年收治1例，报告如下。 1病例报告 患者，男性，3岁1个月，父母代述其出生后即发现舌体形态异常，舌体表面可见数个大小不等肿物，双足多趾及并趾。随患者生长发育，舌体表面肿物渐进增大
第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指（趾）畸形...
第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指（趾）畸形病例报告痛风是尿酸代谢障碍、尿酸盐在体内沉积所引发的一组症候群，包括痛风性关节炎、痛风性肾病和多部位的痛风石等。国内外的报道均显示：近年来痛风的发病率呈上升趋势。痛风患者多为中老年男性，急性单关节炎是最常见的早期临床表现，首发多在第1跖趾关节。典型临床
并指(趾)畸形检查的概述
并指（趾）畸形检查又称 “蹼指（趾）”检查，主要检查病人手（足），观察其手（足）部形态，并指（趾）畸形多见于先天性或遗传性畸形。少数也可见于烧伤处理不妥，瘢痕组织使多指粘连愈合在一起。并指畸形属于肢体部分分化障碍。胎生第4周时上肢芽的末端开始出现手指轮廓，第8周时手指分化清楚。在7~8周时，胚胎
先天性巨结肠的病因分析
中医认为 先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎期发育不全致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。 现代医学 起源于神经嵴的组织发育障碍 本病是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病。胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管
先天性巨结肠的病因分析
先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。 本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端
一例巨耳伴先天性半侧颜面增生病例分析
一、病例介绍 患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。 图1患者3岁时术前正位（1A）、右耳正
先天性巨输尿管的形成病因分析
胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比，部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。 远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。
关于先天性巨结肠的原因分析
先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为无神经节细胞症(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近
关于先天性巨输尿管的病因分析
胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比，部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。 远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。
一例短指短趾病例分析
短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨发育障碍导致的以手指/脚趾短小为特征的肢体畸形，可作为一种疾病单独出现，也可作为某些复杂综合征表现之一，临床上较为少见，其临床表型多样，目前尚无统一的治疗方案。现报道中山大学孙逸仙纪念医院整形外科收治1例短指（趾）畸形患儿，从临床表现、X线影像及治疗方面进行
并指(趾)畸形检查的检查过程
嘱病人伸出患手（足），检查者观察其手（足）部形态，见二指（趾）或多指（趾）并联成排，有的仅是指（趾）间皮肤或皮下组织相连，有明显的指（趾）蹼；有的可以是邻指（趾）、指（趾）骨或指（趾）甲相联，为并指（趾）畸形。本征多见于先天性或遗传性畸形。少数也可见于烧伤处理不妥，瘢痕组织使多指粘连愈合在一起。
并指(趾)畸形检查的临床意义
异常结果：见二指（趾）或多指（趾）并联成排，有的仅是指（趾）间皮肤或皮下组织相连，有明显的指（趾）蹼；有的可以是邻指（趾）、指（趾）骨或指（趾）甲相联，为并指（趾）畸形。本征多见于先天性或遗传性畸形。 需要检查的人群：手足有畸形情况的人群。
并指(趾)畸形检查的注意事项
检查前禁忌：无特殊禁忌。 检查时要求：检查放松心情，应该积极面对，并积极配合检查。
先天性肛门直肠畸形的病因分析
肛门直肠畸形是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，可能与妊娠期，特别是妊娠早期（4~12周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。近年来，许多作者认为与遗传因素有关。
一例先天性尿道皮肤瘘伴阴茎头畸形病例分析
患者，男，24岁。因发现阴茎头畸形24年伴尿道异位开口10余年于2015年3月2日入院。追问病史，患者幼儿时期排尿时尿线较短，青春期排尿时发现阴茎腹侧冠状沟处少量漏尿，尿液仍主要由阴茎头顶端尿道外口排出。现因冠状沟处瘘口明显且漏尿较前加重就诊于我科。既往无包皮环切及阴茎外伤病史。查体（图1）：阴茎成
先天性巨输尿管的
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
一例瓦登伯格综合征患者右足畸形矫形术麻醉处理
患儿，男，8岁，体重25kg，因双足畸形8年余于2015年5月11日入院。诊断：瓦登伯格综合征、双足畸形并赘生趾形成、先天性心脏病术后、先天性聋哑。拟行右足畸形矫形术（图1~4）。 现病史：患儿出生后发现双足畸形，体格检查时发现心脏杂音，行心脏彩超示，先天性心脏病、室间隔缺损，当时未行特殊处理。1岁
获得性指(趾)部纤维角化瘤病例分析
获得性指(趾)部纤维角化瘤(acquireddigitalfibrokeratoma，ADF)，为指状或半球形隆起性损害，球形隆起时基底可以有蒂，表面有不同程度角化过度。现将我科门诊收治的12例ADF报道如下。 一、临床资料 2012年1月至2015年12月就诊于苏州市立医院东区皮肤科经临床及病理确
先天性巨输尿管的检查
1.尿液检查 伴有尿路感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。 2.膀胱镜检查 三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。 3.X射线检查 X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。 根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程
先天性巨输尿管的简介
先天性巨输尿管又称为先天性输尿管末端功能性梗阻，是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多，纵形肌缺乏）引发的疾病，该异常导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。
先天性巨输尿管的概述
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
先天性巨输尿管的治疗
成人先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度。 1.输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者 可随访观察，部分病例可选择保守治疗。 2.输尿管扩张明显而肾功能损害不重者 可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。术中应注意必须切除末端1～2cm的病变输尿管。裁剪时应部分切除输尿管下段外侧壁
先天性巨输尿管的鉴别
1、膀胱输尿管反流 严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为腰酸腰痛及尿路感染症状，但有排尿时腰痛加重现象。IVU检查显示患侧肾、输尿管扩张积水，并以下段输尿管更明显。行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。 2、输尿管结石 输尿管下段结石可引起肾、输尿管积水，继发感染时可
先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表