神经管畸形的病因分析

1、遗传因素:无脑儿、脊柱裂为多基因遗传,有本病分娩史者,下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关: ①发育调节基因及转录因子类基因; ②原癌基因和抑癌基因; ③生长因子及其受体基因; ④蛋白激酶C相关基因; ⑤同型半胱氨酸代谢相关基因; ⑥其他基因:细胞骨架类、细胞连接类基因等。 2、妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高,故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右,脊柱裂女性占55%~60%。 3、维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。 4、妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时,可以影响神经管闭合。 5、其他:妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者,长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高;妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。......阅读全文

腰痛病因分析

大多数成年人可能会出现腰痛。根据症状持续时间可以分为急性期(4周),亚急性(持续4至12周),可能继续发展为慢性(持续≥12周)病因虽然有很多腰痛的病因,但门诊中的大多数患者会出现非特异性腰痛,非特异性腰痛患者没有明显诱因发生腰痛。严重的系统性病因:很少患者会出现严重的全身性病因(马尾综合征,转移性

子宫畸形合并子宫内膜癌病例分析

女性生殖系统发育异常,是由于胚胎在发育过程中受到内、外因素的影响使胚胎发育停滞于某个阶段所致,其中以子宫发育异常即子宫畸形最为常见,子宫畸形是由苗勒管的发育、融合或吸收异常所致。子宫畸形合并子宫内膜癌在临床上十分罕见。本文收集2013—2015年天津医科大学总医院收治的3例子宫畸形合并子宫内膜癌患者

双胎无心无脑畸形不良结局病例分析

一、病例报道患者44岁,孕31+4 周,孕4产2,孕早期无不良接触 史,未行规范产检及产前诊断。孕11周检查发现“2型糖 尿病”,空腹血糖波动于11.2~14.1 mmol/L,餐前及餐后血 糖均大于20 mmol/L,胰岛素治疗后,空腹血糖控制在6~ 7 mmol/L,餐后2 h血糖控制于11

口腔颌面部动静脉畸形诊疗分析

动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVMs),曾称蔓状血管瘤,是由于胚胎时期脉管系统发育异常,导致动、静脉直接吻合形成的血管团块,内含不成熟的动脉和静脉,缺乏毛细血管。动静脉畸形相对少见,在脉管性疾病中仅占1.5%左右。口腔颌面部是好发的部位,占所有动静脉畸形的50

脑静脉畸形显微手术切除病例分析

 临床脑静脉畸形(cerebral venous malformation,CVM)是一种先天性脑血管病变,由中央引流静脉与异常扩张的髓样静脉组成。CVM发病率低,病人多无明显症状和体征,影像学主要表现为扩张的髓样静脉呈“水母头”状汇入粗大的引流静脉。对无明显神经功能障碍及未破裂出血的CVM病人多采

小脑动静脉畸形临床病例分析2

1.4治疗结果 12例患者均显微手术全切畸形血管团,1例患者术后病情危重死亡,未行脑血管复查,其余11例患者术后复查头颅DSA或CTA检查,未发现AVM残留。7例患者术后恢复顺利,未遗留神经功能障碍,出院时格拉斯哥预后分级(Glasgow outcome scale,GOS)评分5分。 1例患者术后

一例儿童胸部突起畸形病例分析

患儿女,2岁9个月。因发现胸部突起畸形10余天,于2012年6月28日就诊。10余天前家属无意间发现患儿前胸近剑突处局部明显突起,患儿无气促、发绀、呼吸困难等症状。 体检:胸廓不对称,左胸廓较右侧稍隆起,剑突左侧可见局部肋软骨突起畸形,无压痛;双肺叩诊清,听诊右中下肺呼吸音减弱。胸部CT平扫示前纵隔

颈髓血管畸形伴肢体瘫痪病例分析

 临床上,脊髓血管畸形(spinal arteriovenous malformation,SAVM)为先天性病变,可发生在脊髓任何节段,以颈段和腰段部位常见。本研究报道2例颈段脊髓血管畸形,曾被误诊为急性脊髓炎或中枢神经脱髓鞘疾病,通过积极复合手术治疗和康复训练,严重的神经功能障碍逐渐恢复。 1.

多发性畸形中央尖病例分析

畸形中央尖(dens evaginatus)是较少见的一种牙齿形态发育异常,发生在牙合面颊、舌两牙尖之间,呈圆锥形突起,中间常有纤细的牙髓。其发生机理为牙齿发育期早期,内层釉质上皮和其下方的牙源性间叶细胞外突入牙器官所致。主要发生在亚裔人群中,发生率为1%~4%。好发于下颌第二前磨牙,常呈对称性发生

小脑动静脉畸形临床病例分析1

 在临床上,小脑动静脉畸形(arteriovenousmalformation,AVM)发病率低,仅占整体脑AVM7%~15%,常以破裂出血为首发症状,出血后致残致死率高。小脑AVM出血形态不典型,临床诊治有一定难度,分析小脑AVM血供来源和其破裂出血特征有助于提高诊治。显微切除术前行栓塞AVM可减

验血可帮助预防神经管出生缺陷

  最近在英国医学期刊《British Medical Journal》发表的一项大型研究表明,用来测量母亲血红细胞叶酸浓度的血液测试,可能有助于预防神经管出生缺陷。北京大学卫生科学中心、北京大学第三医院和中国国家食品安全风险评估中心参与了此项研究工作。  叶酸Folate是维生素B的一种自然生成形

先天性肾病综合征的诊断标准

  出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。  1.芬兰型  (1)临床诊断:依赖于有无家族史;宫内已有蛋白尿,于临床出现症状时,血中白蛋白多已20g/L;  胎盘大(>出生体重的25%);临床表现为6个月内GFR常仍系正常;除外其他已知病因;肾活体组织检查有特征性病理改变。  (2)产前诊

增生型毛细血管畸形的手术治疗与分析

毛细血管畸形(Capillary malformations,CM),又名葡萄酒色斑(Port-wine stain,PWS)、鲜红斑痣,微静脉畸形。病变主要表现为真皮内毛细血管及后微静脉的扩张畸形,不伴明显的血管内皮细胞增殖。毛细血管畸形在出生时即可发现,表现为边界清晰、边缘不规则、不高于

彩色多普勒超声诊断29例胎儿畸形的结果分析

   先天性畸形的病理过程复杂、种类多、范围广、表现多样、危害大、所以早期筛查,对控制人口质量、提高人口素质意义重大〔1〕。引起胎儿畸形的原因多种多样,目前缺乏有效的预防方法,只能早期发现后采取相应措施,降低畸形儿的出生率,降低围产期的死亡率,实现优生优育,提高人口素质。目前,产前诊断与畸形胎儿筛查

尿中畸形红细胞的检测与临床分析(一)

        血尿即为尿中排出大量红细胞,是一种常见临床表现。血尿的出现常常被认为是泌尿系统疾患的重要讯号,即便是轻微、间歇或无症状性血尿,临床上也常予以高度重视,以便尽早发现病因,及时给予正确诊断和施治。        血尿的发生,病变可涉及从肾脏、肾盂到远端尿道等一系列解剖结构,或起源

关于开放性神经管缺陷的检查介绍

  产前诊断的主要手段如下:  (1)胎镜诊断,其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察,不仅能识别胎儿是否畸形,还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。  (2)超声波诊断,特别是B型超声波扫描仪的使用,可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。  (3)羊水诊断,在妊娠的第

眼睑痉挛的病因分析

  眼睑痉挛(Blepharospasm)是一种不明原因的、不自主的面神经支配区肌肉的痉挛和抽搐,多发于中老年人,是神经科疾病,给患者精神和身体带来极大的痛苦,也极其影响美观。  眼睑与面部肌肉痉挛性疾病有两种类型:原发性眼睑痉挛、半侧面肌痉挛。  现代医学则认为眼睑痉挛是神经系统的一种功能性疾病,

椎管狭窄的病因分析

  发病原因主要与以下因素有关:  ①先天性发育畸形,主要为先天性小椎管,特点是多节椎管发病,起病较早,神经功能症状明显;  ②骨质增生,黄韧带肥厚,后纵韧带骨化导致椎管内容积减小;  ③侧隐窝狭窄和椎间盘病变,对应节段的椎管狭窄;  ④创伤后骨折、椎体滑脱;  ⑤医源性狭窄,颈胸腰椎手术后脊柱不稳

卵泡囊肿的病因分析

  滤泡囊肿是由于卵泡上皮变性、卵泡壁结缔组织增生变厚、卵细胞死亡、卵泡液未被吸收或者增多而形成的。  滤泡囊肿发病原因涉及生理及病理两方面。囊状卵泡和滤泡囊肿的发生为:  ①下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱;  ②卵巢白膜增厚,卵泡破裂受阻;  ③胎儿、新生儿受胎盘分泌激素及母亲激素的影响。

恙虫病的病因分析

  恙虫病立克次体呈圆形,椭圆形或短杆状,大小为(0.3~0.6)μm×(0.5~1.5)μm,革兰染色呈阴性,吉姆萨染色呈紫红色,为专性细胞内寄生的微生物。在涂片染色镜检中,于细胞质内,尤其是单核细胞和巨噬细胞的胞质内,常于胞核的一侧可见呈团丛状分布的恙虫病立克次体。鼠类是主要传染源和贮存宿主,如

关于天疱疮的病因分析

  天疱疮是一种慢性、复发性、严重的表皮内棘层松解性大疱性皮肤病。患者体内存在针对Ca[sup]2+[/sup]依赖的细胞间粘连分子——钙粘蛋白的抗体,因此,在正常皮肤或黏膜上出现松弛性水疱,尼氏征阳性。  本病病因尚未完全明确,现认为是一种自身免疫性疾病。天疱疮的抗原主要是桥粒,抗体主要是IgG,

分析紫绀的形成病因

  1.血液中还原血红蛋白增加  (1)周围性紫绀:静脉血流缓慢、淤滞,组织耗氧量增加所致。  (2)中心性紫绀:通气与换气功能障碍、呼吸衰竭、SaO2降低所致。  (3)混合性紫绀:中心性与周围性同时存在。  2.异常血红红蛋白  由于血红蛋白结构异常,部分血红蛋白丧失携氧能力而出现紫绀。  (1

分析小儿呕吐的病因

  1、消化道梗阻性呕吐引起小儿呕吐:  可由先天性消化道畸形或某些后天性疾患使消化梗阻所致。  (1)宝宝在新生儿期出现呕吐可能有食管闭锁、胃扭转、幽门痉挛、幽门瓣膜、十二指肠闭锁或狭窄环状胰腺、肠旋转不良、空回肠闭锁或狭窄、直肠肛门畸形(包括肛门闭锁或狭窄等)、消化道重复畸形及胎粪性腹膜炎。  

烟雾病的病因分析

  烟雾病是一种罕见的进行性脑血管疾病,由大脑基底部的动脉阻塞引起,位于基底神经节。“烟雾”这个名字在日语里的意思是“喷出的烟雾”,它描述了为乱作一团的小血管因阻塞而形成的混乱外观。 [1-2]  烟雾病最早是在20世纪60年代在日本发现的,后来在世界其它国家也陆续发现。1969年日本学者Suzuk

分析尿路梗阻的病因

  尿液的形成和排泄是受三个不同过程所支配,即肾小球过滤,肾小管分泌和吸收以及肌肉运动的引流作用。一旦发生梗阻,首先引起压力的变化,例如输尿管梗阻最初是肾盂内的压力增高,乳头管受压,逐步形成肾内小管压力增高,引起尿分泌率延迟,尿液形成减慢,通过肾盂静脉和淋巴的肾内通道,形成肾盂和肾曲管返流,这样,吸

心绞痛的病因分析

  心绞痛的直接发病原因是心肌供血的绝对或相对不足,因此,各种减少心肌血液(血氧)供应(如血管腔内血栓形成、血管痉挛)和增加氧消耗(如运动、心率增快)的因素,都可诱发心绞痛。心肌供血不足主要源于冠心病。有时,其他类型的心脏病或失控的高血压也能引起心绞痛。  如果血管中脂肪不断沉积,就会形成斑块。斑块

分析伤寒的形成病因

  伤寒杆菌在自然界中的生活力较强,在水中可存活2~3周,在粪便中能维持1~2个月,在牛奶中不仅能生存,且可繁殖。耐低温,在冰冻环境中可存活数月,但对光、热、干燥及消毒剂的抵抗能力较弱,日光直射数小时即死,加热至60℃后30分钟或煮沸后立即死亡,消毒饮水余氯可迅速致死。

破伤风的病因分析

   病因    破伤风是常和创伤相关联的一种特异性感染。除了可能发生在各种创伤后,还可能发生于不洁条件下分娩的产妇和新生儿。病菌是破伤风梭菌,为专性厌氧,革兰染色阳性。平时存在于人畜的肠道,随粪便排出体外,以芽胞状态分布于自然界,尤以土壤中为常见。此菌对环境有很强的抗力,能耐煮沸。    创伤

乳腺增生的病因分析

  乳腺在内分泌激素,特别是雌/孕激素的作用下,随着月经周期的变化,会有增生和复旧的改变。由于某些原因引起内分泌激素代谢失衡,雌激素水平增高,可以出现乳腺组织增生过度和复旧不全,经过一段时间以后,增生的乳腺组织不能完全消退,就形成乳腺增生症。

关于脑卒中的病因分析

  1.血管性危险因素  脑卒中发生的最常见原因是脑部供血血管内壁上有小栓子,脱落后导致动脉-动脉栓塞,即缺血性卒中。也可能由于脑血管或血栓出血造成,为出血性卒中。冠心病伴有房颤患者的心脏瓣膜容易发生附壁血栓,栓子脱落后可以堵塞脑血管,也可导致缺血性卒中。其他因素有高血压、糖尿病、高血脂等。其中,高