关于特发性多毛症的临床表现
（1）特发性多毛症 家族性或体质性多毛症，有明显的家族发病倾向。多毛开始于青春期，以后数10年持续发展。患者无其他内分泌异常，月经正常且循环中的雄激素水平正常。目前认为本病主要是毛囊和皮脂腺对雄激素敏感性增高或局部5α还原酶活性增高使DHT增多所致。 （2）其他内分泌疾病 肢端肥大症和所有能导致高泌乳血症的疾病患者可能出现多毛。甲状腺功能亢进合并胫前黏液性水肿患者，在胫前水肿区域可能出现多毛。......阅读全文
简述小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的临床表现
发病情况可分两种，一类表现为暴发性起病，出现反复咳嗽、气促等急性呼吸道症状伴咯血，病情很快进展，出现呼吸窘迫而需要重症监护；另一类则以呕血起病，这是因为婴幼儿不能把血咯出，而是吞咽到胃肠道，表现为不明原因的呕血、贫血。此外本病也可以隐匿起病，患儿以贫血伴嗜睡、衰弱而来就诊。 1.急性出血期
特发性震颤的临床表现
多发群体 1.家族史 特发性震颤又称为家族性震颤，约60%病人有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。研究者对家族史的报道各不相同，从17.4%~100%，造成如此巨大差异的原因是特发性震颤的诊断标准不同。特发性震颤家族史的正确评价有赖于震颤症状的征询以及临床检查。 2.发病率 典型的特发性震颤
特发性震颤的临床表现
多发群体 1.家族史 特发性震颤又称为家族性震颤，约60%病人有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。研究者对家族史的报道各不相同，从17.4%~100%，造成如此巨大差异的原因是特发性震颤的诊断标准不同。特发性震颤家族史的正确评价有赖于震颤症状的征询以及临床检查。 2.发病率 典型的特发性震颤
特发性震颤的临床表现
多发群体 1.家族史 特发性震颤又称为家族性震颤，约60%病人有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。研究者对家族史的报道各不相同，从17.4%~100%，造成如此巨大差异的原因是特发性震颤的诊断标准不同。特发性震颤家族史的正确评价有赖于震颤症状的征询以及临床检查。 2.发病率 典型的特发性震颤
关于小儿特发性尿钙增多症的检查介绍
1.尿检 尿分析可有镜下血尿、尿白细胞计数增多、无蛋白尿或仅轻度无管型尿，可见草酸钙和（或）磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质，小儿可表现尿浓缩功能受损。 2.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。
关于特发性尿钙增多症的鉴别诊断介绍
1.Fanconi综合征主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿全氨基酸尿，不同程度的磷酸盐尿，碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿亦可同时累及近端和远端肾小管，伴有肾小管蛋白尿和电解质过多丢失，以及由此引起的各种代谢继发症，如高氯性酸中毒，低钾血症高尿钙和骨代谢异常等但由于同时存
关于小儿特发性尿钙增多症的病因分析
1.肠钙吸收亢进（吸收型） 主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高，致肾小球滤过钙增多；甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少；尿钙排泄增加，而血钙可维持正常，此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。 2.肾漏出钙过多（肾漏型） 由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多，
关于特发性尿钙增多症的研究发展介绍
特发性尿钙增多症（英文名：idiopathichypercalciuria；别名：特发性高钙尿；特发性高钙尿症；Dent病；X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病；X-性连锁隐性遗传性肾石病；特发性日本儿童小分子蛋白尿症）。自20世纪80年代以来IH与小儿血尿的关系日益受到重视。在小儿人群中发现2
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的病因及临床表现
病因 病因末完全明确。 1.特发性肺含铁血黄素沉着症 可分为4个亚型：单纯型；与牛奶过敏共同发病；与心肌炎或胰腺炎共同发病；与出血性肾小球肾炎共同发病（Goodpasture综合征）， 2.继发性肺含铁血黄素沉着症 多继发于下述病理情况：各种原因所致左心房高压的后果；胶原性血管病的并发
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的临床表现
多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断，男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。 临床上表现对化脓性细菌高度易感，反复发生流感杆菌，肺炎球菌，溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎，支气管炎，中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性进行性
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的病因及临床表现
病因 病因末完全明确。 1.特发性肺含铁血黄素沉着症 可分为4个亚型：单纯型；与牛奶过敏共同发病；与心肌炎或胰腺炎共同发病；与出血性肾小球肾炎共同发病（Goodpasture综合征）， 2.继发性肺含铁血黄素沉着症 多继发于下述病理情况：各种原因所致左心房高压的后果；胶原性血管病的并发
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的临床表现及检查
临床表现 发病情况可分两种，以暴发性起病多见，突出的是反复咳嗽、气促等急性呼吸道症状伴咯血或呕血；另一类型则仅以贫血伴嗜睡、衰弱而就诊。 1.急性出血期 发病突然，常见发作面色苍白伴乏力和体重下降，咳嗽、低热，咳嗽时痰中带血丝或暗红色小血块，偶可见大量吐血及腹痛，亦可见呼吸急促、发绀、心悸
关于特发性脊柱侧凸的并发症的介绍
脊柱侧凸不仅造成躯干的畸形、塌陷、疼痛等症状，使其劳动能力下降，不能参加正常工作，而且对患儿的心理健康造成极大危害，还会导致残疾，患者终身生活质量下降，同时也引起一些社会问题，如76%女性患者未婚等。并且发病较早或严重的脊柱侧凸会导致肺发育不良，肺不张、心肺功能不全和截瘫，使患者寿命低于正常人。
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的临床表现及并发症
临床表现 多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断，男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。 临床上表现对化脓性细菌高度易感，反复发生流感杆菌，肺炎球菌，溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎，支气管炎，中耳炎和肺炎，长期发病可导
简述特发性水肿的临床表现
1、特发性水肿—水肿或浮肿：常见于青春期后的女性，多在立位活动后或下午出现足、踝、胫前凹陷性水肿，并有一些病人出现晨间眼睑、颜面浮肿、上肢远端肿胀；部分患者水肿的发生与炎热气候或月经周期有关。晚间睡前较早晨起床时体重增加，睡眠一夜后水肿消失，体重减轻。 2、特发性水肿—肥胖：约一半的特发性水肿
慢性特发性低钾血症的临床表现
慢性特发性低钾血症临床表现呈多样化，临床类型不一，主要为肌无力、周期性麻痹、心律失常、肠麻痹等低钾症状及烦渴、夜尿增多、骨质疏松等。儿童发病率较高，生长发育延迟，智力下降。目前还没有其它特殊治疗方法。发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合
关于特发性葡萄膜大脑炎的临床表现介绍
1.头痛、头晕、恶心、呕吐、颈项强直及其他脑膜刺激症状 50%的小柳型患者有脑膜刺激症状；原田型可高达90%，此症状出现后不久发生葡萄膜炎。 2.在前驱期 症状后3～5天出现眼部症状，眼痛、眼红、视力减退，其眼部表现为： （1）Vogt-Koyanagi型 以渗出性虹膜睫
关于小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的简介
特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)是一种少见、病因不明、好发于儿童的以弥散性肺泡毛细血管反复出血、肺间质含铁血黄素沉着为显著特点的疾病。反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润三联征是其特征性表现。
关于特发性肺含铁血黄素沉着症的病因分析
特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)是一种少见、病因不明、好发于儿童的以弥散性肺泡毛细血管反复出血、肺间质含铁血黄素沉着为显著特点的疾病。反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润三联征是其特征性表现。 IPH 病因至今未明，一般认为与遗传、免疫、牛乳过敏、环境因素和铁代谢异常有关，现倾向认为与免疫相关
关于特发性尿钙增多症的预防措施介绍
预后：本病如早期诊断和治疗预后尚好。病情严重迁延时间长者，可致多种合并症如反复尿路感染,结石、造成尿路梗阻性肾脏损害终致肾功能衰竭。 预防：本症发病可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食环境因素也有关对小儿患者应提倡合理喂养，多晒太阳，积极防治营养性疾病的发生。对多种合并症患者，应早期诊断和治疗，尽
关于泛发性特发性毛细血管扩张症的简介
泛发性特发性毛细血管扩张症是指以四肢和躯干大面积小静脉和毛细血管扩张，其他皮肤损害为特征的一种少见病。常见于40～50岁的中年妇女，在青少年期发病。病因不明。临床表现为皮损初发于小腿或沿神经分布，呈线状排列，也可表现为细小血管瘤。尚无有效药物治疗，经济条件允许时，可考虑血管性激光治疗。
关于多毛细胞白血病的检查介绍
1.在血片、骨髓片及脾脏、肝脏、淋巴结穿刺涂片，经瑞氏染色后，能找到特征性的多毛细胞。 2.位相显微镜下可见多毛细胞呈绒毛状小突起，并有活动变形。 3.电镜下可见多毛细胞体内含有核糖体板层复合体呈管状结构的包涵体。 4.细胞化学染色显示多毛细胞对酸性磷酸酶呈阳性反应，且不被左旋酒石酸所抑制
简述特发性黄斑裂孔的临床表现
1.症状 本病起病隐匿，病程进展缓慢，有时在另一眼被遮盖时才被发现。早期可无症状，常见症状包括视力下降视物变形等。视力常降至0.05～0.5不等，平均为0.1。用Amsler方格表可查出视物变形及中心暗点。 2.眼底检查 特发性黄斑裂孔的眼部改变主要在眼底黄斑部。多数病例伴随玻璃体不完全或
关于特发性长QT间期综合症的简介
（1）避免剧烈体力活动及精神刺激，以免诱发Tdp发作。 （2）β肾上腺素受体阻滞药：β阻滞药是药物治疗的首选药物，预防晕厥发作的有效率约75%～80%。虽然各种β受体阻滞药均可选用，但最常用的是普萘洛尔（Propranolol，心得安）。一般剂量为2mg/（kg·d），必要时增加剂量到3mg/
关于特发性尿钙增多症的实验室检查介绍
1．尿液检查尿钙增多，女性尿钙>6.25mmol/24h，男性>7.5mmol/24h(24h尿钙>0.1mmol/kg(>4mg/kg)Uca/Ucr>0.21；可有轻度血尿蛋白尿无管型尿，可见草酸钙磷酸盐结晶；尿浓缩功能受损。合并感染时尿白细胞增多。 2.血液检查血钙正常，血磷可降低碱性磷
关于小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的预后介绍
该病常见的死因是呼吸功能不全伴急性肺出血。一个早期的回顾性研究提出，特发性肺含铁血黄素沉着症的存活时间在3～5年。多数研究认为，本病的预后取决于肺出血程度及持续时间，早期诊断、及时免疫治疗能够显著改善特发性肺含铁血黄素沉着症的预后，少数病例可自行缓解。
关于小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的病因分析
IPH 病因至今未明，一般认为与遗传、免疫、牛乳过敏、环境因素和铁代谢异常有关，现倾向认为与免疫相关。 1.原发肺含铁血黄素沉着症 包括特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH)、肺出血肾炎综合征（Goodpasture综合征）、与牛奶过敏相关的肺含铁血黄素沉着症（Heiner综合征）以及和心肌炎、
外用米诺地尔溶液致儿童多毛症病例分析
斑秃是一种常见的局限性脱发性疾病，可发生于任何年龄，近年来，儿童斑秃发病率日渐升高，多发生于学龄期，可影响儿童的心理健康。临床应用米诺地尔溶液治疗斑秃已20多年，疗效肯定。吴晓瑜等报道一例外用米诺地尔溶液治疗斑秃后全身多毛症的患儿。患儿发生多毛症后被告知停药，4个月后多毛症状开始减轻，异常生长的毛发
特发性高钙尿症的诊断
若24小时尿钙定量>0.1mmol/kg，尿钙/肌酐>0.2；血钙正常，排除已知的导致高钙尿症的疾病后，即可诊断为特发性高钙尿症。 用于进行24小时尿钙测定的尿液标本必须是在进行一周的饮食控制（每天进食100g肉类，不进食奶制品、高钙水、乙醇、摄入过多盐类）后，采集连续2天内2个24小时的尿液
特发性高钙尿症的介绍
特发性高钙尿症（IH）是一种病因未完全明了的尿钙增多，并伴有尿路结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症。其诊断建立的前提是已知的导致高钙尿症的原因（如结节病、肾小管酸中毒、甲亢、恶性肿瘤、快速进展性骨病、Pa