基因变异导致早老症的分析介绍
2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。 研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士：“我现在要宣布的是，这段独立的基因（LMNA）现在能被复制成7种不同的基因，通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同，将会导致人们患上不同的疾病，比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病，所有这些都可能因为基因突变而产生，我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊，因为它（LMNA）直接影响基因的链接，（它的突......阅读全文
“清毒分子”减少致早老痴呆失忆
瑞典和美国研究人员在《阿尔茨海默氏症与痴呆症》杂志上发表的最新研究表明，阿尔茨海默氏症患者大脑中一种分子数量低于正常水平，无法帮助大脑恢复、清除有毒物质并终结炎症，从而影响患者的记忆力。该研究为治疗阿尔茨海默氏症提供了新方向。 研究人员指出，与其他痴呆症相比，阿尔茨海默氏症的特点是患者大脑
PNAS解析早老素与老年病
顾名思义，早老症是一种使患者过早老化的罕见疾病。早老症患者在十多岁时就会因为老年病而夭折（心力衰竭和中风）。 马里兰大学的细胞生物学和分子遗传学副教授曹侃（Kan Cao）是研究早老症的专家，日前她的研究团队取得了一项重大进展。他们发现，一种毒性蛋白摧毁了早老症患者动脉的肌肉细胞，而这种动脉受
PNAS解析早老素与老年病
顾名思义，早老症是一种使患者过早老化的罕见疾病。早老症患者在十多岁时就会因为老年病而夭折（心力衰竭和中风）。 马里兰大学的细胞生物学和分子遗传学副教授曹侃（Kan Cao）是研究早老症的专家，日前她的研究团队取得了一项重大进展。他们发现，一种毒性蛋白摧毁了早老症患者动脉的肌肉细胞，而这
注射脐带血有助预防早老性痴呆
一个日美联合研究小组日前通过向实验鼠静脉注射人脐带血，大大减少了阿尔茨海默氏症的致病物质在实验鼠脑内的积聚。这项成果已发表在美国医学杂志《干细胞与发育》（Stem Cells and Development）上。 阿尔茨海默氏症俗称早老性痴呆症。发病原因是贝塔淀粉样蛋白在脑内异常积聚，导致神经细胞死
变异性卟啉症的基本介绍
变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮
“早阳早好”？专家：奥密克戎更易导致再感染
近期，有网络传言称感染一次新冠病毒相当于就打了一次疫苗，甚至有人表示“早阳早好”。北京佑安医院感染综合科主任医师、小汤山方舱医院医疗专家李侗曾表示，尽管感染新冠病毒后，在一定时间内会获得针对该毒株的免疫力，但并不代表不会再次感染。此外，反复感染依然有一定重症风险，会传染给家中老人、基础疾病者等高危人
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
老司机别抢着当啦－研究揭示老开车导致体重飙升
全世界，包括中国，肥胖率都在上升，但其根本原因却鲜为人知。可能的罪魁祸首是活跃的交通方式，导致人们锻炼的长期下降。汽车所有权与体育锻炼之间的关系还是具有混淆性，具体影响尚不清楚。 2019年12月18日，中国人民大学陆方文团队在国际顶级医学期刊BMJ 在线发表题为“Physical activ
中国学者Cell子刊破解长寿基因的秘密
SIRT基因是在哺乳动物细胞中发现的，与酵母沉默信息调节因子Sir2同源性最高的同系物，被称为长寿基因，围绕这一基因已经展开了许多研究，近期来自香港大学李嘉诚医学院，港大研究与创新深圳研究院，广东医学院等处的研究人员发表了题为“Resveratrol Rescues SIRT1-D
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。分离和表征这些基因，将帮助我们理解这种疾病背后的生物学，进而建立有效治疗方案。 人们经常说自己被强迫症困扰。但强迫症病因复杂、尚无定论，却有很强
冷泉港推出两个精选新方法－分别用于分析基因组和植物细胞
基因组分析法： 2008年6月冷泉港报：人类基因组计划后时代推动了其他个体基因组拷贝序列测定的发展，令人惊讶的是大量的基因拷贝数和DNA系列在个体之间存在很大的差异。这些拷贝数变异(CNV)是产生生物多样性的主要原因，也是导致诸多遗传疾病的元凶。本月的冷泉港期刊Cold Spring Habor
罕见！抗阿尔茨海默第二人出现
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500712.shtm德国科学家在一名男性身上一个新识别出的RELN基因罕见遗传变异（编码信号蛋白reelin），与常染色体显性遗传性阿尔茨海默症（ADAD）超过20年的复原力有关。这是此类复原力的第二例报
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
日本培育出具有早老性痴呆症的实验鼠有助于新突破
日本理化学研究所一个研究团队14日发表报告说，他们成功培育出具有类似早老性痴呆症(阿尔茨海默氏症)患者症状的实验鼠，能更好地“模拟”人类患者的症状。这将有助相关治疗手段的研发。 早老性痴呆症是β淀粉样蛋白在脑内堆积所致。上世纪90年代，研究人员曾通过植入大量能制造β淀粉样蛋白原料
清华施一公院士PNAS解析与老年痴呆症相关的早老素蛋白
生物通报道：阿尔茨海默氏病（AD）是最常见的痴呆症形式，但是我们对AD的病因仍然知之甚少。最近，来自清华大学的研究人员，采用高度纯化的重组γ-分泌酶，检测了128个AD来源的早老素蛋白-1（PS1）突变对β淀粉样蛋白（Aβ42和Aβ40）产量的影响，相关研究结果发布在12月5日的《美国国家科学院
MVK基因突变可导致汗孔角化症
安徽医大和华大基因等单位联合发现，甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症，从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。9月17日，研究成果在《自然・遗传学》上在线发表。 汗孔角化症是一种罕见的遗传性角化皮肤病，该病包括5种亚型，其中DSAP是
美科学家计划输入年轻人血液治疗早老性痴呆症患者
这听起来像一部吸血鬼电影的情节。《新科学家》杂志网站近日的一篇报道称，今年10月，一些阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）患者将在加州参与一项特殊的实验：他们体内将输入来自年轻人的血液，以探究这种方法能否改善他们的认知能力，扭转病情造成的损害。 科学家们有理由对这项研究充满信心。动物实验
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
“显老”和“不显老”基因说了算
自然老化损害骨骼肌功能，我们知道，人老了肌肉干细胞的数量和活性也会下降，为什么呢？ Karolinska学院的科学家们调查了衰老个体肌肉干细胞（卫星细胞，satellite cells）中的突变积累数目。“我们在健康的70岁老人的肌肉干细胞中发现了上千个基因突变，令人惊讶的是，如此大量的突变并
遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生
最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一发现能够帮助解释这些神经紊乱疾病背后的生物学机制。 相关结果发表在最近一期的《Journal of Neuroscience》杂志上，该研究揭示了遗传物质的过载或缺乏对于神经发育的影响。 "我们发现的相反的
科学家用超声波治疗早老性痴呆
澳大利亚科学家12日宣布，他们尝试用超声波治疗早老性痴呆，在实验鼠身上取得了成功。 昆士兰大学脑科学学院的研究人员说，他们希望这一技术能帮助在两年内开发出廉价、便携式的超声仪器，用于早老性痴呆的非侵入式治疗。 早老性痴呆又称阿尔茨海默氏症，是最常见的痴呆类型。此前研究显示，早老性痴呆的根
PNAS：早老性痴呆与青光眼具有相似病因
英国科学家近日研究发现，老年人易患的阿尔海默病（即早老性痴呆，AD）与青光眼的病因之间存在着紧密的联系。该研究有助于开发治疗早老性痴呆与青光眼的新药物。相关论文发表在这一周的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 青光眼会加大眼球内的压力，但是关于它的病因，科学家一直没有弄清楚。研究人员曾推测，可能
关于变异性卟啉症的诊断检查介绍
1、诊断 根据急性发作期症状和多变的皮损，加上实验室检查，可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症状，大便卟啉正常或稍增加，且以粪卟啉为主。 本病预后不定，如能避免急性发作，预后较好。 2、实验室检查 急性期尿卟啉前体测定同AIP。缓解期大便原卟啉Ⅲ增加，将等量戊醇、冰醋
美研究表明基因变异左右抑郁症疗效
美国人类遗传学协会年会日前在加利福尼亚州圣地亚哥市召开，参会的研究人员在10月26日公布了一项初步研究成果，指出两种基因的变异或许能够解释精神疗法只能帮助一部分抑郁症患者的原因。 研究人员对于抑郁症的治疗机制有了更进一步的认识。（图片提供：CORBIS） 研究人员正在发现越来越多的证据，表
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的
基因重组与变异导致甲型流感病毒致病性渐强
积极防控H7N9 从2005年的H5N1到2009年的H1N1，再到今年4月初的H7N9，甲型流感病毒家族攻势凌厉、变化多端，让人类不得不被动应战。 是时候主动迎战防患未然了！“今天H7N9出现或又消失，明天可能又出现H10N8、H6N6等新变种。”4月18日，上海生物制品研究所所
猴子也早衰
早老症又名早衰症，是一种罕见的人类遗传性疾病。日本研究人员最新报告说，他们发现一只患有早老症的日本猴，这是世界上首次发现患早老症的日本猴，有望被作为灵长类动物模型来研究人类早老症。 人类早老症被认为是基因修复能力降低等导致的，患者身体衰老的过程较正常人快5至10倍，样貌像老人，器官亦很快衰退，
研究称核磁共振脑部扫描有助预知早老性痴呆
美国最新研究显示，利用核磁共振成像技术对脑部进行扫描，可以帮助医生预测轻度认知障碍患者今后是否会患阿尔茨海默氏症(早老性痴呆症)。 加利福尼亚大学圣迭戈医学院的研究人员6日在《放射学》杂志网络版上撰文说，对核磁共振脑部扫描结果进行分析，可以计算出轻度认知障碍患者在一年内患阿尔茨海默氏症的风