帕罗二氏综合征的诊断

诊断依据帕-罗二氏综合征特殊的面部形态及影像学改变。当患者出现典型的单侧面部萎缩,特别是皮下脂肪萎缩,偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等,而肌力不受影响时,诊断不难。......阅读全文

帕罗二氏综合征的诊断

  诊断依据帕-罗二氏综合征特殊的面部形态及影像学改变。当患者出现典型的单侧面部萎缩,特别是皮下脂肪萎缩,偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等,而肌力不受影响时,诊断不难。

帕罗二氏综合征的鉴别诊断

  帕-罗二氏综合征仅在初期需与下列疾病鉴别:  1.先天型脂肪营养不良(congenital lipodystrophy):又称Lawrence-Seip综合征。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩,常染色体隐性遗传。起病于婴儿期,常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为

帕罗二氏综合征的概述

  帕-罗二氏综合征(progressive hemifacial atrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病,少数病变范围累及肢体或躯体,称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩,肌纤维并不受累,严

帕罗二氏综合征的病因

  帕-罗二氏综合征的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状,一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。  近年研究发现,部分帕-罗二氏综合征患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等,推测遗传因素致胚胎发育异常,也可能与本病有关。另外,本病少数可继发于

帕罗二氏综合征的发病机制

  帕-罗二氏综合征受损部位的肌肉因所含的脂肪与结缔组织消失而缩小,但肌纤维并不受累,且保存其收缩能力。面部病变部位的皮下脂肪和结缔组织最先受累,然后牵涉皮肤、皮下组织、毛发和脂腺,最重者侵犯软骨和骨骼。面部以外的皮肤和皮下脂肪、皮下组织、舌部、软腭、声带、内脏等也偶被涉及。  同侧颈交感神经可有小

帕罗二氏综合征的临床表现

  1.帕-罗二氏综合征好发于20岁前的青少年,偶见1岁内发病,女性多见。起病隐袭,缓慢进展,萎缩过程可以在面部任何部位开始,多为一侧面颊、额等处,以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状,略与中线平行;皮肤干燥、皱缩,毛发脱落,称为“刀痕”。病变缓慢地发展到半个面部,严重者出现前额、眼眶、耳部、颧部

帕罗二氏综合征的流行病学

  面偏侧萎缩症(Parry-Romberg综合征)起病多在儿童、少年期。一般在10~20岁,但无绝对年限。女性患者较多。尚未查到较全面的发病率统计学资料。

罗氏诊断大中华区CEO黄柏兴:“罗氏诊断”的赢胜之道

  作为全球体外诊断的领导者,罗氏诊断致力于开发和提供从疾病的预防、早期发现、诊断、治疗监测和预后评估全过程的医学检测产品及服务。1999年,马来西亚华侨黄柏兴先生来到中国,2006年被任命为罗氏诊断大中华区总经理。可说,他见证了罗氏诊断在中国的整个发展历程,也见证了中国体外诊断起步、成长和发展进程

罗氏诊断大中华区CEO黄柏兴:“罗氏诊断”的赢胜之道

  作为全球体外诊断的领导者,罗氏诊断致力于开发和提供从疾病的预防、早期发现、诊断、治疗监测和预后评估全过程的医学检测产品及服务。1999年,马来西亚华侨黄柏兴先生来到中国,2006年被任命为罗氏诊断大中华区总经理。可说,他见证了罗氏诊断在中国的整个发展历程,也见证了中国体外诊断起步、成长和发展进程

巴特氏综合征的诊断

  本病诊断要点为:  1.低钾血症(1.5~2.5mmol/L)。  2.高尿钾(>20mmol/L)。  3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)  4.高肾素血症。  5.高醛固酮血症。  6.对外源性加压素不敏感  7.肾小球旁器增生  8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。 

罗氏联手PacBio打造NGS诊断产品

  美国Pacific Biosciences公司周三宣布与罗氏诊断签订一项协议,以PacBio的SMRT技术为基础开发诊断产品。包括前期、里程碑和供应付款在内,罗氏将向PacBio支付7500万美元。   罗氏选择了PacBio公司的SMRT技术   去年,罗氏曾向 Illumina发起收

布卡氏综合征的诊断

  急性布加综合征多以右上腹痛、大量腹腔积液和肝脏肿大为突出症状;慢性病例多以肝脏肿大,门-体侧支循环形成和持续存在的腹腔积液为特征。无创的实时超声和多普勒超声及CT扫描可对95%以上的病例提示布加综合征的临床诊断。

巴特氏综合征的鉴别诊断

  1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症,但有高血压和低肾素血症,对血管紧张素反应敏感。  2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。  3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起鶒,丢失钾和氯化物,出现

诊断罗托综合征的基本介绍

  罗托综合征主要依赖辅助检查明确诊断,有以下情况可以考虑本征的诊断。  1、血清学检查  血清总胆红素在68.4~119.7μmol/L之间波动,70%~80%为结合胆红素。若肝细胞摄取非结合胆红素障碍,以非结合胆红素占优势。  2、磺溴酞钠试验  罗托综合征的特征性改变为注射磺溴酞钠45分钟后的

罗氏乳腺癌药物帕妥珠单抗申请中国上市

  近日,罗氏乳腺癌药物Perjeta(pertuzumab,帕妥珠单抗)在中国的上市申请获得CDE承办受理。  Perjeta是一种单克隆抗体。它是第一个被称作“HER二聚化抑制剂”的单克隆抗体。通过结合HER2,阻滞了HER2与其它HER受体的杂二聚,从而减缓了肿瘤的生长。Perjeta在201

罗氏10亿美元收购基因诊断公司

  瑞士制药巨头罗氏12日宣布,同意以10.3亿美元的价格收购Foundation制药公司56.3%的股权,以推动个性化癌症诊疗和药物开发。后者是一家分子诊断测试研发机构。  根据协议,罗氏将以每股50美元的价格收购Foundation制药公司1560万股现有股票和500万股新发行股票。该报价较后者

罗氏肺癌ALK诊断试剂获得中国批准

  9月12日,罗氏诊断旗下公司Ventana宣布,其基因诊断产品:抗ALK(D5F3)兔单克隆抗体试剂(免疫组织化学法)已经获得了CFDA的批准,用于辉瑞公司靶向肺癌药物克唑替尼的伴侣诊断。   克唑替尼用于治疗ALK(间变性淋巴瘤激酶)融合阳性的局部晚期或转移的非小细胞肺癌,今年1月份获得CF

简述李德氏综合征的诊断和鉴别诊断

  1、诊断  二尖瓣脱垂根据典型的听诊特征收缩中期喀喇音及收缩中、晚期杂音,结合超声心动图,必要时作左心室造影,一般多可确诊。在排除继发于各种心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脱垂后,才能考虑为原发性二尖瓣脱垂。  2、鉴别诊断  二尖瓣脱垂喀喇音应与动脉瓣喷射音、开瓣音相鉴别。

舍亨二氏紫癜的诊断

  过敏性紫癜肾肾炎必须具备过敏性紫癜和肾炎的特征才能确诊。由于本病有特殊的皮肤、关节、胃肠道及肾脏受累表现,肾脏有以IgA沉着为主的系膜增殖性病理改变,因此确诊并不困难。约有25%患者肾脏受累表现轻微,需反复尿液检查才能检出肾受累的主要依据。必要时通过肾脏组织病理学检查协助确诊。血清检查IgA及I

FDA批准罗氏诊断试剂盒VENTANA用于肺癌诊断

  近日,罗氏公司宣布美国FDA批准了其诊断性试剂盒VENTANA PD-L1(SP142)作为补充诊断,以鉴定治疗经治转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的PD-L1表达水平,这些病人考虑使用肿瘤免疫疗法TECENTRIQ(atezolizumab)。  2016年5月18日首个PD-L1单抗at

Guillain–Barre氏综合征的鉴别诊断

  (一)脊髓前角灰质炎(anterior poliomyelitis) 为由灰质炎病毒感染引起的一种急性传染病。好发于10岁以下的儿童,继发热之后出现无感觉障碍的弛缓性瘫痪。根据脊髓前角受累部位及范围的不同,这种瘫痪可出现于一侧肢体,或单个肢体,或两侧肢体,以一个下肢的瘫痪多见。脑脊液中蛋白质持续

弗布利氏综合征的诊断

  弗布利氏综合征虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲,Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。 

Fisheer氏综合征的鉴别诊断介绍

  (一)亚急性硬化性全脑炎  (subacute sclerosing panencephalitis) 是一种慢病毒性脑炎,由麻疹病毒引起。12岁以下儿童最易得病,起病隐袭呈进行性,一般在晚期有昏迷,病程较长,达数月。初期以精神症状为主,出现不自主动作是中期的特殊症状,中期之后逐步出现肢体强直、

关于唐氏综合征的诊断介绍

  染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接

简述Apert氏综合征的鉴别诊断

  (一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅骨的前后径短,两眼分离并向外斜视,鼻底退缩、鼻弓增宽,眼眶下缘缩小,眼球向前突出,上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外,常有头痛和脑挤压

【罗氏诊断】讲个故事:大Boss的春天在哪里

辉煌过没落了,飘荡着忧伤;虽有希望,但罗氏面前,迷雾重重。 辉煌与没落 2013年10月,罗氏悄悄地启动454 Life Sciences关闭进程:130名雇员的解聘将在2014-2016年内逐步进行,2015年454测序仪生产计划完成后 ...   辉煌过没落了,飘荡着忧伤;虽有希望,但罗氏面前,

慈林率先引进罗氏诊断实验室

  为了满足慈溪、宁波乃至长三角地区日益增长的医疗需求,给患者提供个性化和国际化的医疗服务,全国首家中美合资医院——浙江省宁波慈林医院近日整体引入最新的罗氏诊断实验室自动化技术,此项技术可以大幅提高检测效率,提高医院的自动化管理水平。据了解,这也是我国医疗行业整体引进罗氏实验室自动化技术。   单单

罗氏诊断cobas-4800-CT/NG检测正式上市

  (2015年3月12日,厦门)全球体外诊断领导者罗氏诊断宣布,用于筛查及诊断沙眼衣原体(CT)与淋球菌(NG)病原体感染的全新cobas 4800 CT/NG检测项目,于2014年12月获中国国家食品药品监督管理局(CFDA)批准在华上市,该检测也是唯一同时获得CFDA和美国食品药品监督管理局(

罗氏诊断黄柏兴:中国是体外诊断发展的最佳平台

  1999年,马来西亚华侨黄柏兴先生来到中国,2006年被任命为罗氏诊断大中华区总经理。在他的带领下,罗氏诊断中国近年来均实现两位数的高速增长,并且在2015年业务量近70亿人民币,超越德国、日本,跃居罗氏诊断全球第二大市场;同时连续五年蝉联由全球杰出雇主调研机构CRF颁发的“中国杰出雇主”称号。

关于帕金森氏综合征的诊断和鉴别诊断介绍

  一、诊断  典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状,结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。  二、鉴别诊断  需与下列原因所致的症状相鉴别  1.感染  脑炎后可以出现震颤麻痹综合征,但其发病可发生于任何年龄,若有明确的脑炎