关于糖原贮积病的检查方式介绍
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。......阅读全文
关于糖原贮积病的检查方式介绍
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
关于糖原贮积病Ⅰ型的检查介绍
1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。 2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。 3.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。 4.肌肉活组织检查糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
关于糖原贮积病Ⅱ型的检查介绍
1.血生化检查 （1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。 （2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。 （3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。 2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。 3.肌电图 示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。 4.肌活检
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的检查介绍
1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高 2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。患儿空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖
关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的检查介绍
1.血液检查 血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高。 2.肌电图 显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。 3.肌肉活检 可见
糖原贮积病的检查
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
关于糖原贮积病的基本介绍
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型,通常在1岁内发病,避免运动可使
糖原贮积病的介绍
糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞
关于糖原贮积病Ⅱ型的基本介绍
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）又称酸性麦芽糖酶缺陷病，本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型，
关于糖原贮积病Ⅰ型的基本介绍
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系
关于糖原累积病的不同检查方式介绍
1.生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高 2.糖代谢功能试验 （1）糖和肾上腺素耐量试验 前者呈现典型糖尿病特征；后者检查时注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不
治疗糖原贮积病的方法介绍
向家长介绍疾病的知识及预后,将饮食控制知识教给家长,使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来,已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,教会家长如何观察低血糖先兆及处理,强调预防感染,适当锻炼身体的必要性,需门诊复查,定期随访。
糖原贮积病的概述
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19
糖原贮积病的诊断
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
糖原贮积病的概述
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19
糖原贮积病的诊断
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的诊断预防介绍
1、诊断 根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。 2、预防 预防本病的方法是妊娠14～16周做宫内穿刺和羊水细胞培养，测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。
关于糖原贮积病Ⅱ型的治疗和预后介绍
1、治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型患者取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。 2、预后 婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的诊断治疗介绍
一、诊断 根据病史、体征和血生化检测可供做出初步临床诊断，糖代谢功能试验可能有助于诊断。以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。 二、治疗 在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解，导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一
关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的简介
小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。小儿糖原贮积病Ⅱ型又称Pompe病、Pompe综合
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的简介
小儿糖原贮积病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状
关于糖原贮积病Ⅱ型的病因分析
糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶（AMD）缺乏而引起。 麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖
如何诊断糖原贮积病？
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射,每15分钟测血糖持续2小时,正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L,本病患者上升＜0.1
诊断糖原贮积病Ⅱ型的标准介绍
本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。 1.婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。 2.儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。 3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查于切片中见到较多的糖原沉积，周
糖原贮积病的鉴别诊断
糖原贮积病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别， 鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
糖原贮积病的病理病因
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万 依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。 病因： 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传 。 发病机制： 糖原贮积病系遗
糖原贮积病的病理病因
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万 依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。 病因： 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传 。 发病机制： 糖原贮积病系遗
糖原贮积病的鉴别诊断
糖原贮积病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别， 鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
糖原贮积病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因分析
糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UD-PG）。然后在糖原合成酶和分支酶的作用下，形成树状结构的糖原大分子。糖原的分解主