简述MHC的多态性的意义
1、扩大种群对抗原肽的提呈范围，有利于维持种群的生存与延续。 （HLA产物的多态性主要表现在抗原结合槽的氨基酸残基在组成和序列上不同） 2、不利于器官移植中供体的选择。......阅读全文
简述抗Sm抗体的临床意义
抗Sm抗体对系统性红斑狼疮有高度特异性，且不论是否处于红斑狼疮活动期，抗Sm抗体检测均可显示出阳性，故可作为系统性红斑狼疮的标志性抗体。但红斑狼疮患者中抗Sm抗体阳性者仅占30%左右(20%～30%)，故抗Sm抗体阴性时也不能排除系统性红斑狼疮诊断，要结合其他检查，符合诊断标准才能诊断。
简述17α羟孕酮的临床意义
一、17α-羟孕酮的临床意义： 17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时
简述肌红蛋白的临床意义
1. 血与尿肌红蛋白水平升高见于急性心肌梗死，在发病4h开始升高，多在24h恢复正常。在尿中于5~40h开始从尿中排出，持续3~4d。还可见于缺血性心脏病、心绞痛、心肌损伤、心源性休克、出血性休克等。 [1] 2. 升高见于肌营养不良症，如 Duchenne型肌营养不良以及此病遗传基因携带者(
人类白细胞抗原的遗传控制
HLA受控于称作人类主要组织相容性复合体(MHC）的基因簇。HLA定位于第6染色体短臂上。 HLAⅠ类抗原的特异性取决于α重链，由HLA-A、B、C位点编码；其β轻链是β2-微球蛋白，编码基因在第15染色体。HLAⅡ类抗原受控于HLA-D区（包含5个亚区），由其中的A基因和B基因分别为α重链和
酶多态性介绍
中文名称酶多态性英文名称enzyme polymorphism;multiple forms of an enzyme定 义在单一物种中天然存在的、具有相同酶活性的多种蛋白质形式。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
简述细菌鉴定的酶类试验的临床意义
细菌生化反应及其结果的判断： 细菌的生化反应主要检测细菌对于各类化学物质(碳水化合物、氨基酸及蛋白质、无机盐类等)的代谢能力以及酶类的存在与否等生化特性。这些反应能够导致反应体系的PH值变化或产生显色物质，加入合适的酸碱指示剂或显色剂就可以反映出来。 异常结果： 金黄色葡萄球菌的致病性主要
简述铅的痕量分析的重要意义
铅是一种对人体有害的蓄积性毒物。人们已经认识到，即使是低剂量的铅，由于能在人体中蓄积，也可不同程度地导致对人体特别是儿童的神经系统、造血系统、生长发育等方面出现症状不明显的慢性损害。因此， 痕量铅的危害愈来愈引起人们的关注， 其分析技术也不断得到发展，方法日益成熟。痕量铅的分析日益受到重视，传统
关于单项乙肝表面抗体阳性的意义的简述
临床上常遇到单项乙肝表面抗体阳性的情况，其出现原因及意义如下： 1、正常人群有5%~10%的人仅检出单项表面抗体阳性，其中大多数滴度较低，多由于百特异性反应所致，这种低滴度抗体不能防止乙肝病毒再感染，仍应作为乙肝疫苗接种的对象。少数滴度较高，对乙肝病毒具有免疫力。 2、在注射乙肝疫苗或高效价
随机扩增多态性DNA的简介
随机扩增多态 DNA (randomly amplified polymorphic DNA, RAPD)，是美国学者Williams和Welsh于1990年首先提出的该技术是通过分析DNA的PCR产物的多态性来推测生物体内基因排布与外在性状表现的规律的技术。RAPD技术是以8-lObp的随机寡
单链构象多态性的应用介绍
单链构象多态性可用于预筛选克隆文库。可对其中的某一个条带进行测序，并与数据库中已知序列比对。
基因多态性的临床医学应用
人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。早期临床上有关基因多态性的研究是从HLA基因开始的，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因与强直性
扩增片段长度多态性的方法
AFLP 是 RFLP 与PCR相结合的产物，其基本原理是先利用限制性内切酶水解基因组 DNA 产生不同大小的 DNA 片段，再使双链人工接头的酶切片段相边接，作为扩增反应的模板 DNA，然后以人工接头的互补链为引物进行预扩增，最后在接头互补链的基础上添加 1—3个选择性核苷酸作引物对模板 DNA
单核苷酸多态性的概念
单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可
单链构象多态性的实验步骤
利用PCR从提取出的DNA中扩增16S rRNA基因。利用λ-外切核酸酶消化掉一条链（其中一个PCR引物被磷酸化，这条链将被去除）。非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)。
单链构象多态性的实验步骤
利用PCR从提取出的DNA中扩增16S rRNA基因。利用λ-外切核酸酶消化掉一条链（其中一个PCR引物被磷酸化，这条链将被去除）。非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)。
单核苷酸多态性的特点
在遗传学分析中，SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:（1）密度高SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个，遗传距离为 2～3cM，密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。（2）富有代表性某些位于
浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中
单核苷酸多态性的概念
单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可
基因多态性的生物学作用
基因多态性在人群中的基因型分布频率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的转录水平或活性的增强或降低、改变遗传密码、启动子的突变及非转录区的突变、导致蛋白质肽链中的片段缺失等。如果基因多态性的碱基的取代、缺失、插入引编码序列的核苷酸顺序改变，在转录和翻译合成蛋白质的过程中，有的对多肽链中氨
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原
人类遗传多态性的主要类型介绍
人类基因的研究较为深入，从分子生物学上看，人类遗传多态性主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性、DNA多态性等五类。染色体多态性染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)，是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异
卫星DNA的多态性和保守性
卫星DNA具有多态性和保守性,卫星位点由微卫星的核心序列与其两侧的侧翼序列构成,侧翼序列使某一卫星特异地定位于染色体的某一部位,而卫星本身的重复单位变异则是形成微卫星多态性的基础。在某一个体基因组中两条同源染色体的相对（侧翼序列相同）位置上如两侧翼序列间所包含的卫星重复单位数相同与不同,则分别表
根据酶的多态性产生原因介绍
根据酶的多态性产生原因不同，大致可以分为三类：（1）多座位同工酶（multiple loci determining isozyme）:是指由不同基因座位决定的同工酶。例如乳酸氢酶（lactic dehydrogenase,LDH）有A、B两种亚基，分别由LDHA基因（定位于11p15-p14）和L
单链构象多态性的原理简介
单链构象多态性（Single-strand conformation polymorphism，SSCP)分析可以检测DNA序列之间的不同。SSCP首先由Lee 等[9]用于研究自然微生物群体的多样性。在低温条件下，单链DNA呈现一种由内部分子相互作用形成的三维构象，它影响了DNA在非变性凝胶中
简述双载体13价肺炎疫苗的意义
中国疾控中心免疫规划首席专家郑慧贞表示：“13价肺炎疫苗能够保护孩子免受最常见、危害最大的13种致病血清型肺炎球菌的侵袭，帮助孩子建立保护屏障，对于孩子的健康成长意义重大。”“尤其是到了冬季，幼儿园等封闭区域儿童密集，交叉感染的风险更高。提前接种疫苗、做好预防，无疑是最经济，也是最安全有效的保护
简述尿液粘多糖检测的临床意义
尿液粘多糖检测是用苯胺蓝呈色法常作为粘多糖病的筛查。 阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型，以协助分型。 异常结果：出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓，骨骼畸形渐明显。头大，前额突出，颅骨呈舟状畸形。颈短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽，嘴唇大而外翻，舌大张口
简述尿素氮检查的临床意义
尿素氮为人体蛋白质分解代谢的产物，90%以上通过肾脏排泄，其余的则由肠道和皮肤排出。当肾脏发生各种病变，正常的排泄功能遭到破坏时，即引起血液尿素氮浓度升高。血液中尿素氮的含量是肾功能变化的一项重要指标。 一、正常值 成人：2.5-6.4mmol/L； >60岁：2.9-7.5mmol/L；
简述结核杆菌检查的临床意义
检查结果为阳性者，即可诊断为结核菌感染，常见于各种结核病。 通过涂片检查到抗酸杆菌可初步诊断为结核病，同时应做结核分支杆菌培养，与其他分支杆菌的鉴别，如果培养出结核分支杆菌或PCR技术检测TB-RNA阳性即可确诊为结核病。
简述甲状腺球蛋白的临床意义
1.良性疾病 甲状腺疾病（如甲状腺功能亢进症、毒性结节性甲状腺肿、亚急性甲状腺炎和慢性淋巴细胞性甲状腺炎）可出现甲状腺球蛋白升高。 2.分化型甲状腺癌（DTC） （1）Tg对DTC预后判断和监测治疗效果有重要意义。临床对DTC患者的随访发现，测定Tg含量诊断DTC复发或转移的灵敏度为88%
简述类风湿因子检查的临床意义
异常结果： (1)RA患者血清中高效价的RF存在并伴有严重的关节功能受限时，常提示预后不良。未经治疗的RA病人RF阳性率约为80%，胶乳法滴度常在1∶160以上，正常人中约有1%-4%呈弱阳性反应。 (2)各类Ig中，IgG-RF与RA患者的滑膜炎、血管炎和关节炎症状密切相关；IgA-RF见