关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区,发生率为4%-15%,个别地区高达40% 。......阅读全文
血液的化学检验项目葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
临床化学检查方法介绍葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
关于凝血障碍性疾病的简介
分先天性和获得性两类。先天性凝血障碍性疾病:血友病甲、乙、丙;血管性假血友病(VWD,冯·维勒布兰德氏病);凝血因子缺乏性疾病(下列凝血因子均存在先天性缺乏症──Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、ⅩⅢ、激肽释放酶原)。获得性凝血因子缺乏:维生素K缺乏;肝脏疾病;抗凝药物治疗;DIC;急性原发性纤溶;大
关于肾小球疾病的分类简介
1.原发性肾小球疾病的临床分类 (1)急性肾小球肾炎; (2)急进性肾小球肾炎; (3)慢性肾小球肾炎; (4)无症状性血尿或(和)蛋白尿(隐匿性肾小球肾炎); (5)肾病综合征。 2.肾小球疾病的病理分类(1995年世界卫生组织制定) (1)轻微性肾小球病变 包括微小病变型肾病。
关于药源性疾病的治疗简介
对于药源性疾病应以预防为主,最大限度地减少其发生率,一旦发生则需要准确诊断及时处理,以保证病人的生命安全。 (一)药源性疾病的诊断药源笥疾病的发生于用药之后,因此用药时间与发病时间的关系对于诊断有重要意义。患者的病史和用药史、临床表现、病理学检查、生化检验等资料是诊断的依据。对凝为药源性疾病的
关于急性脑血管疾病的简介
急性脑血管疾病又称“脑血管意外”、“中风”或“卒中”。系各种不同病因引起脑部或支配脑部的颈部动脉病变引起的脑局灶性血液循环障碍,导致急性或亚急性脑损害的一组疾病的总称。临床分为出血性脑血管病和缺血性脑血管病两大类。前者包括高血压性脑出血、蛛网膜下腔出血;后者包括短暂性脑缺血发作,可逆性缺血性脑损
关于慢性肠炎相关的疾病简介
1.慢性肠道细菌感染性疾病:如慢性细菌性痢疾、溃疡型肠结核、沙门氏菌感染、肠道菌群失调。 2.肠寄生虫病:如慢性阿米巴痢疾、慢性血吸虫病、肠鞭毛虫病、结肠小袋纤毛虫病、肠道蠕虫病等。 3.非细菌性炎症:如克降氏病、慢性非特异性溃疡性肠炎、结肠憩室炎、结肠息肉并发结肠炎等。 4.肠肿瘤:如结
关于异位性湿疹的疾病简介
异位性湿疹与遗传过敏体质有关,其特征是皮肤瘙痒,皮疹多形性并有渗出倾向,在不同年龄阶段有不同临床表现。患者常伴有哮喘、过敏性鼻炎及血清IgE增高等。婴儿期患者头皮、额部、颈、腕、四肢屈侧出现糜烂、渗出性损害和结痂等,病情时重时轻,一般在2岁以内逐渐好转。儿童期多在4岁左右开始加重。皮损累及四肢伸
关于水钠潴留的疾病简介
体内、外液体交换失平衡(钠水潴留) 正常人钠水的摄入量和排出量处于动态平衡状态,故体液量维持恒定。钠水的排出主要依靠肾脏,所以钠水潴留基本机制是肾脏调节功能障碍。正常经肾小球滤过的钠,水若为100%,最终排出只占总量的0.5-1%,其中99-99.5%被肾小管重吸收、近曲小管主动吸收60-70
关于甲状腺囊肿钙化的疾病简介
一般甲状腺结节约有25%出现钙化阴影,而甲状腺癌则有50%~62。5%有钙化。一般认为钙化颗粒越粗大,癌组织分化越好。甲状腺囊肿钙化阴影特点与癌分类可能有以下关系: ①砂粒样钙化,几乎为甲状腺恶性肿瘤所共有,常是乳头状腺癌的特征性表现。 ②粗大的钙化影像中,约有10%~20%为癌,其中滤泡状
关于细菌性疾病的简介
细菌性疾病由细菌所引起的传染病或感染性疾病。细菌的分类主要有两种,一种是表型分类法,即根据细菌的形态、生化反应和血清反应等表型为主要依据。另一种是用核酸研究进行分类,即通过分析细菌DNA的碱基组成、基因组的大小和DNA的同源性等而进行分类。后一种分类法的科学性很强,使一些细菌重新归属或更换名称。
关于玻璃体疾病的简介
眼球的玻璃体位于眼睛中央在水晶体之后视网膜之前,为透明的眼球内组织,其外观有若凝胶一般。在正常情况下,玻璃体充满整个玻璃体腔,其原纤维与视网膜内界膜的原纤维附着且混合。由于玻璃体之特性解构类似凝胶,故对于外界的冲撞有良好的缓冲效果,因此一般认为在正常状态下玻璃体具有保护视网膜的功能,但是也由于玻
关于斑疹伤寒的疾病简介
斑疹伤寒〔typhus)乃是由立克次体所致的急性传染病。流行性斑疹伤寒是由普氏立克次体所致,经体虱传播,以冬春季为多。地方性斑伤寒是由于摩氏立克次体感染所致,以鼠及鼠蚤为媒介,以夏秋季为多。地方性者比流行性者病情较轻。 由立克次氏体引起的急性传染病。可分流行性斑疹伤寒和地方性斑疹伤寒。前者又称
关于前列腺疾病的简介
前列腺增生、前列腺炎、前列腺癌是男性前列腺的常见疾病。前列腺增生,是男性老年病人的常见疾病之一。随着年龄的增加,男人们或多或少都有前列腺增生的现象发生。有研究表明前列腺增生始于40岁以后,但60岁以上的老年人更为多见。前列腺增生的主要症状有排尿困难,轻者夜里起床小便次数增多,有尿不净或尿完后还有
关于肾小球疾病的症状简介
肾小球疾病是病因、发病机制、临床表现、病理改变、病程和预后不尽相同的主要累及双肾肾小球的一组疾病。可分原发性、继发性和遗传性;原发性肾小球疾病常病因不明,继发性肾小球疾病系指全身性疾病造成的肾小球损害,遗传性肾小球疾病为遗传所致。原发性肾小球疾病,占肾小球疾病的大多数,仍是目前我国引起慢性肾衰竭
关于小儿肾小球疾病的简介
小儿肾小球疾病是一组以血尿,蛋白尿,水肿和高蛋白等为临床表现的肾脏疾病。根据病因可分为原发性,继发性和遗传性三大类。原发性肾小球疾病大多原因不明,继发性肾小球疾病是指继发于全身性疾病的肾脏损害,如狼疮性肾炎,紫癜性肾炎等。遗传性肾小球疾病是指遗传基因突变所致的肾小球疾病,如遗传性进行性肾炎(即A
关于气管支气管疾病的简介
急性气管支气管炎(acute tracheo-bronchitis)是呼吸道常见疾病。在气候突变的季节容易发病,常继感冒、上呼吸道感染之后而发生,呼吸道局部防御功能削弱和全身抵抗力降低在发病中起重要作用。病毒(如鼻病毒、副流感病毒、腺病毒等)感染以及在病毒感染的基础上继发的细菌(如流感杆菌、肺炎
关于唾液腺疾病的简介
唾液腺又称涎腺,有大小两种。大的有3对 :腮腺、颌下腺和舌下腺,各有导管开口于口腔;小的分布于唇、舌 、颊、腭、磨牙后等部位的粘膜固有层和粘膜下层内。 常见的唾液腺疾病有以下几种: ①涎腺结石病。最常见颌下腺导管结石。主要症状:进食时疼痛及颌下腺肿胀。可扪到导管结石。X线照片可显阳性结石。治
关于补体缺乏症性补体缺乏(非常少见)的简介
C1、C2、C3缺乏的临床综合征类似于系统性红斑狼疮,或某些其他结缔组织病,所不同者是不出现抗DNA抗体。患者对感染易感性并无明显增高,如果发生肺炎,则多继发于败血症。C1q缺乏常伴随于低丙种球蛋白血症。C1抑制物缺乏很常见,临床表现为遗传性血管性水肿,呼吸道黏膜水肿可以是致命性的。与感染有关的
关于多发性羧化酶缺乏症的简介
多发性羧化酶缺乏症,新生儿若患有该疾病时,则无法回收利用体内生物素或再利用羧化酶更新衍生的内生性生物素的能力,造成新生儿体内代谢活动的异常。新生儿缺乏生物素酵素活性会表现不同的症状,婴儿出生时会常常没有症状,造成不易直接从临床观察进行诊断。
关于先天性乳糖酶缺乏症的简介
先天性乳糖酶缺乏症(congenital lactase deficiency)也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症,是一种少见的常染色体隐形遗传病,属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低,患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,暴发性腹泻,水样大便、多泡、呈酸性
关于人维生素缺乏症的简介
维生素(vitamin)是人和动物为维持正常的生理功能而必需从食物中获得的一类微量有机物质,在人体生长、代谢、发育过程中发挥着重要的作用。 维生素又名维他命,通俗来讲,即维持生命的物质,是维持人体生命活动必须的一类有机物质,也是保持人体健康的重要活性物质。维生素在体内的含量很少,但不可或缺。各
关于脊柱骨髓炎的疾病简介
由于脊柱骨髓炎的临床表现不一,受累部位不同,出现症状及体征各异,故常被误诊或漏诊。常见的致病菌是金黄色葡萄球菌、白色葡萄球菌、链球菌和绿脓杆菌等。感染途径以血源性感染为多见。其次为脊柱手术,腰椎穿刺,局部开放性损伤等直接引起脊椎感染,少数为邻近脊椎的感染灶,如脓肿、褥疮等蔓延而来,由于临床表现不
关于侧颅底肿瘤的疾病简介
侧颅底指以鼻咽顶壁中心,向前外经翼腭窝达眶下裂前端,向后外经颈静脉窝到乳突后缘两 条假想线之间的三角区。侧颅底区常见的肿瘤有鼻咽癌、中耳癌、中神经与面神经鞘膜瘤、脑膜瘤、畸胎瘤、先天性胆脂瘤等;其中重要而复杂者为颈静脉球体瘤。颈静脉球体瘤又称血管球瘤。 侧颅底肿瘤好发于中年女性,生长缓慢。有家族
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类,离子通道转运蛋白,细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多,通常表现为各种临床综合征,临床少见。 1. 肾性范科尼(Fanconi)综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多,电解质紊乱及其引起的各种代谢性
关于肾血管性疾病的简介
肾血管性疾病是一类因血管炎、代谢异常、血栓、栓塞等原因引起的肾脏血管病变。因小血管病多同时累及肾小球毛细血管袢,其临床表现常有尿液改变、高血压及肾功能损害等。
关于消化系统疾病的简介
消化系统疾病包括食管、胃、肠、肝、胆、胰等脏器的器质性和功能性疾病,临床上十分常见。据统计胃肠病和肝病引起的疾病负担占所有疾病的1/10,在我国胃癌和肝癌分别是引起恶性肿瘤患者死因的第二位和第三位。 [1] 消化系统疾病的临床表现除消化系统本身症状及体征外,也常伴有其他系统或全身性症状,有的消
关于朊蛋白感染疾病的简介
本病的传播途径尚不十分清楚,但也已证明的途径有: (1)消化道传播:进食朊毒体感染宿主的或加工物可导致感染本病。如库鲁病就是由于巴布亚—新及内亚东部高地的土著部落有食用已故亲人的脏器以示怀念的传播习俗而致该病在当地传播,而牛海绵状脑病,又称疯牛病,是因使用加工不当的动物内脏作饲料而致该病在动物
关于咽邻近器富疾病的简介
1.咽一食管恶性肿瘤:早期往往有进行性加重的咽部异物感的症状。当进食时症状较明显,空咽时可无症状,这是与功能性疾病引起的咽异感的重要区别。在肿瘤小尚未出现其他症状之前,常常被误诊为“慢性咽炎”或“咽异感症”。 2.颈椎病:颈椎骨质及其软组织的病变,如骨质增生、椎间盘脱出等,可压迫颈神经引起咽部
关于原发性肾小球疾病的简介
原发性肾小球疾病(primary glomerular disease)指病损局限于肾小球或主要是肾小球损害的一组肾脏疾病。病因大多不明,有多种病理类型和临床表现。治疗应有区别个体化制定治疗方案,治疗主要以RAS抑制剂、激素或激素加免疫抑制剂治疗为主,注重防治和减少各种并发症,保护肾功能,延缓肾