关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区,发生率为4%-15%,个别地区高达40% 。......阅读全文
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
关于肾血管性疾病的简介
肾血管性疾病是一类因血管炎、代谢异常、血栓、栓塞等原因引起的肾脏血管病变。因小血管病多同时累及肾小球毛细血管袢，其临床表现常有尿液改变、高血压及肾功能损害等。
婴儿维生素A缺乏症的疾病鉴别
1、与角结膜干燥症鉴别。 (1)结膜表面干燥，暗淡无光，易成皱褶，甚至粗如皮肤，结膜血管呈蓝色，角膜干燥混浊，知觉迟钝。 (2)自觉眼球干涩，灼热，视力严重减退。 (3)成年人多见。 2、夜盲的其他原因，如视网膜炎色素沉着症，必须排除，继发性感染可使角膜改变恶化，试用维生素A的治疗剂量有
关于α1抗胰蛋白酶缺乏症的简介
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。
关于白细胞减少和粒细胞缺乏症的简介
健康成人血液中白细胞计数一般在4～10×109/A升（4000～10000A立方毫米）；健康成人中性粒细胞绝对值（等于白细胞总数×中性粒细胞%）为2．0～7．5×109/升（2000～7500/立方毫米）左右。若血液中白细胞计数持续（多次检查）低于4×109/升（4000/立方毫米）而中性粒细胞
关于选择性免疫球蛋白缺乏症的简介
患者B淋巴细胞在形态上是成熟的，但不能制造和分泌IgA至血清或分泌物中。IgA缺乏的儿童常伴随有IgG2、IgG3和IgG4缺乏。IgA和IgG3联合缺乏者其淋巴瘤患病率增加。IgA缺乏合并IgE缺乏者很少有症状。相反，合并IgE正常者有71%发生呼吸道感染。有症状的IgA缺乏者常有特异质、哮喘
关于金属引起的口腔黏膜疾病的简介
金属元素易被口腔黏膜吸收而沉积，可引起口腔炎、牙龈炎、咽峡炎等。可成为金属物质中毒的早期临床表现或惟一症状。 1.慢性汞中毒性口炎的临床表现有三大特征 (1)溃疡性口腔炎，溃疡多且范围广，伴有牙龈肿胀、出血、齿龈脓肿，在牙龈处可形成灰白至棕黑色汞线，引起牙龈松动。 (2)唾液增多，质黏稠呈
粒细胞缺乏症的简介
粒细胞缺乏症又叫白细胞减少症，系指外周血中白细胞计数持续低于4000/立方毫米。正常白细胞计数是4000-10000／立方毫米，其中中性粒细胞占60.75%。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学药物中毒、电离辐射、感染或免疫性疾病，亦可原因不明，但最常见的病因是药物反应。
维生素A缺乏症的简介
维生素A缺乏病又称蟾皮病,是一种维生素A缺乏所致的营养障碍性疾病,表现为皮肤干燥和粗糙,四肢伸侧圆锥形毛囊角化性丘疹、夜盲、角膜干燥和软化等,目前此病在国内已罕见。维生素A是维持一切上皮组织健全所必须的物质,其中以眼、呼吸道、消化组,尿道及生殖系统等上皮影响最显著。维生素A缺乏时,上皮干燥,增生
关于Ⅳ型超敏反应性疾病的简介
据认为Ⅳ型超敏反应起重要作用的临床疾病有接触性皮炎，超敏反应性肺炎，同种移植物排斥，细胞内病原体所致肉芽肿病，某些类型药物过敏，甲状腺炎以及狂犬病疫苗接种后发生的脑脊髓炎。上述后两种状况系在动物模型上证实，在人类疾病则是依据甲状腺和脑的炎性渗出物中出现淋巴细胞得到证实的。机体因自身稳定作用被破坏
关于妇科疾病盆腔炎的简介
女性内生殖器(子宫、卵巢、输卵管等)及其周围的结缔组织、盆腔腹膜发生炎症，统称为盆腔炎。妇科疾病盆腔炎症是女性疾病的普遍病种之一，因此有此病的女性应该用御外法彻底治疗。 盆腔炎分急性、慢性两种临床症状，以及结核性盆腔炎等盆腔炎疾病。
关于Ⅰ型超敏反应性疾病的简介
与Ⅰ型超敏反应有关的疾病包括特应性疾病、变应性鼻炎、过敏性结膜炎、特应性皮炎和过敏性哮喘（外源性）和一些荨麻疹、胃肠道食物反应和全身性过敏反应、过敏性休克。哮喘的病因虽然还未阐明，其发病率明显增加。近年来已注意到Ⅰ型超敏反应明显的增加与接触胶乳物品的溶于水的蛋白有关。
关于变形杆菌性肺炎的疾病简介
变形杆菌性肺炎在社区感染中罕见，院内感染中约占3.4%～5.8%。与其他革兰阴性杆菌肺炎类似，主要是吸入口咽部定植的变形杆菌。正常人携带此菌很少，老年、使用抗酸剂或H2受体阻滞剂导致胃液pH升高、个人卫生状况不佳、胃肠道手术者，口咽部变形杆菌定植增加。当机体抵抗力下降而吸入的菌量较多、毒力较强时
关于胰腺先天性疾病的简介
胰腺先天性疾病指胚胎发育时期，由于各种原因导致的胰腺位置、形态及功能发生异常改变所引起的胰腺疾病，主要包括环状胰腺、胰腺分离、迷走胰腺等，临床较少见。
关于内分泌疾病实验检测的简介
内分泌疾病实验检测可直接测定激素或其代谢物水平，这类方法比较简便、适用性广，可判断有无某种内分泌疾病，并且有利于内分泌疾病的早期诊断及病因定位。常见的内分泌疾病主要有糖尿病、甲亢、甲减等。 内分泌疾病实验检测的正常值参考范围： 1、糖尿病 尿糖测定正常呈阴性；空腹血清葡萄糖测定正常值为3.
关于外伤性血心包的疾病简介
心脏外科手术后或介入性心脏检查治疗，也偶尔引起心脏穿孔而致血心包。血心包的危害程度与心脏损伤的情况，心包腔内积血量及速度有密切关系。如心包腔内积血不多，不产生压迫症状者，叫血心包。血心包对心功能无明显障碍，故无临床症状与体征。X线检查有时显示心影略增大。超声波检查显示心包内有液平段。如心包腔内积
药物反应的遗传基础（三）
由于生化变异型已报告太多，靠酸蛋白的生化学特点（如电泳速率，热稳定性等)来区分出新的变异型已很困难。自1986年克隆了此基因，特别是1991年发表了此基因的DNA全顺序后，就已从DNA水平鉴定G6PD基因的突变类型。目前已知，G6PD基因的主要突变形式是点突变。国际上报告了50多种点突变和1种1个密
关于胃肠道疾病的超声检查的简介
胃肠道为空腔脏器，常有气体影响，超声从体表探测不易得到满意的声像图，胃肠道疾病的诊断常依靠胃镜和x线钡餐检查。近年来由于胃肠声学造影术及超声内镜两项技术的发展和应用，拓宽了胃肠疾病的诊断范围。超声检查可清晰显示胃肠壁的层次结构，发现胃肠壁肿瘤的部位、大小和形态，估计病变侵犯胃肠壁的程度，特别是了
四氢生物蝶呤缺乏症的简介
四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及，多数患者获得早期诊断和有效治疗，预后
维生素K缺乏症的简介
维生素K缺乏症又称获得性凝血酶原减低症，是指由于维生素K缺乏导致维生素K依赖凝血因子活性低下，并能被维生素K所纠正的出血。存在引起维生素K缺乏的基础疾病、出血倾向、维生素K依赖性凝血因子缺乏或减少为其特征。
肌肉疾病的简介
肌肉疾病(muscular disorders)通常是指骨骼肌疾病。骨骼肌是执行机体运动的主要器官，也是机体能量代谢的重要器官，人体共600多块肌肉，其重量约占成人体重的40％。骨骼肌是由数以千计的纵向排列的肌纤维聚集而成，肌纤维( 肌细胞)为多核细胞，外被浆膜(肌膜，即肌细胞膜)，其外层为基膜
关于烟酸缺乏症的介绍
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病,系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病,临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡,又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因,现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏
关于遗传性纤维蛋白原缺乏症的简介
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病，自1920年首例病例报道以来，已发现约150例病例。遗传性低纤维蛋白原血症于1935年首次报道，文献中共报道约40例。但是，可能很多所谓低纤维蛋白原血症实际都是伴有循环纤维蛋白原降低的异常纤
关于血清阴性脊柱关节病的疾病简介
脊柱关节炎（spondyloarthritis, SpA），既往又称血清阴性脊柱关节病（seronegative spondyloarthropathies）或脊柱关节病(spondyloarthropathies，SpAs)，这是一组慢性炎症性风湿性疾病，具有特定的病理生理、临床、放射学和遗传
关于炎性肌病及其他疾病的简介
炎性肌病（IM）及其他疾病是一组病因不甚明确的炎症性横纹肌病，其特点是髋周、肩周、颈、咽部肌群进行性无力。本组病共包括： ①原发性多发性肌炎（PM）。 ②原发性皮肌炎（DM）。 ③恶性肿瘤相关DM或PM。 ④儿童期DM或PM。 ⑤其他结缔组织病伴发的PM或DM。 ⑥包涵体肌炎。 ⑦
关于老年人血栓性疾病的简介
老年人血栓性疾病是一个病症名称。 血液成分在心脏和(或)血管腔内形成的血凝块，称为血栓形成。临床上出现血栓的病理现象，称为血栓性疾病。 类型：根据血栓形成的部位，可分为动脉血栓性疾病(冠心病、缺血性脑血管病及糖尿病等)。与静脉血栓性疾病(肺梗死及深层静脉血栓形成)两类。
关于厌食症的疾病症状简介
厌食症（Nervosa）就是由于怕胖、心情低落而过分节食、拒食,造成体重下降、营养不良甚至拒绝维持最低体重的一种心理障碍性疾病。约95%为女性,常在青少年时期就有类似的性格倾向。主要包括：小儿厌食症、青春期厌食症以及神经性厌食症。厌食症患者多有治疗上的困难,所以约有10%-20%的人早亡。原因多
关于成肌干细胞治疗心肌疾病的简介
很多心脏疾病都可以通过各种治疗手段得到有效的治疗，但过量功能心肌细胞的丧失导致的心功能不全，仍然是影响疾病预后的主要问题。同种异体心脏移植非常昂贵，而且供体来源少，移植后的心脏非常脆弱，不可能作为晚期心力衰竭的常规治疗方法。成肌干细胞治疗的研究通过在受损伤的心脏中产生新的有功能的心肌细胞来修复受
关于遗传性ABCA3疾病的简介
遗传性ABCA3疾病属于常染色体隐性遗传病，已经发现ABCA3基因有150多种不同的突变，包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入和缺失，ABCA3基因突变婴儿死亡率是100%。因为ABCA3基因突变的临床表现、死亡率和病理组织学与遗传性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提议作为
关于感染性疾病所致贫血的简介
感染性贫血的发病机制可分以下三种：失血、红细胞生成减少、红细胞破坏增加。 1.失血 胃肠道感染合并出血常见于钩虫病、志贺痢疾杆菌所致菌痢、伤寒、幽门螺旋杆菌等可引起胃和十二指肠溃疡引起出血。细菌感染引起膀胱炎常有血尿。肺内结核分枝杆菌和假单胞菌感染可产生肺空洞引起咯血。感染引起失血临床表现常为