关于多发性羧化酶缺乏症的简介
多发性羧化酶缺乏症，新生儿若患有该疾病时，则无法回收利用体内生物素或再利用羧化酶更新衍生的内生性生物素的能力，造成新生儿体内代谢活动的异常。新生儿缺乏生物素酵素活性会表现不同的症状，婴儿出生时会常常没有症状，造成不易直接从临床观察进行诊断。......阅读全文
关于多发性羧化酶缺乏症的简介
多发性羧化酶缺乏症，新生儿若患有该疾病时，则无法回收利用体内生物素或再利用羧化酶更新衍生的内生性生物素的能力，造成新生儿体内代谢活动的异常。新生儿缺乏生物素酵素活性会表现不同的症状，婴儿出生时会常常没有症状，造成不易直接从临床观察进行诊断。
治疗多发性羧化酶缺乏症的简介
治疗方式为口服生物素，通常每日给予10mg即足够消除与预防此病的所有临床表现，但视神经与听神经功能则未必能完全治愈。痉挛性下身轻瘫一旦发生则难以改善。
诊断多发性羧化酶缺乏症的简介
有机酸分析显示3-hydroxyisovalericacid显著升高，通常3-methylcrotonylglycine与lacticacid也会升高，伴随3-hydroxypropionicacid与3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血症而被确认出来。藉生物素加入
关于多发性羧化酶缺乏症的预后介绍
经过治疗之后，其预后良好且拥有正常的生活。若未适当治疗，可能导致永久的神经、眼睛与听力的伤害。尽管此病非常罕见，若能早期确认，及时治疗，将可让所有病征获得逆转性变化。透过二代新生儿筛检，藉由串联式质谱仪可早期检测出此病。
关于多发性羧化酶缺乏症的基本介绍
多发性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多发性羧化酶是一种普遍存在于哺乳动物细胞的酵素，在肝脏、血清、肾脏中的浓度特别高，其主要功能是将生物素胺酸切割为生物素，以维持生物素的量。生物素为嘧唑衍生物，是人体所需的水溶性维生素，存在于许多自然食物中，可透过肠道细菌大量合成。生物素在依赖生物素的酵素中
简述多发性羧化酶缺乏症的临床症状
完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下) 症状通常出现在出生一星期至10岁间，整体平均年龄在3-6个月间。有些患者仅呈现单一症状，然而，其它患者则呈现多样的神经与皮肤症状。最常见的症状为癫痫与肌肉张力低。癫痫通常为肌阵挛，可能是大发作也可能是部分发作。某些患者于婴儿时期发作，年纪较大的
全羧化酶合成酶缺乏症的简介
全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原异生及氨基酸分解代谢中多环节的代谢障碍，以神经系统和皮肤粘膜损害为主要表现，致死率致残率很高。患儿常于新生儿期或婴儿早期
关于多种羧化酶缺乏症的基本介绍
多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency）是一种罕见的生物素代谢相关的有机酸血症。因参与生物素代谢的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。
关于多种羧化酶缺乏症的病因分析
生物素(维生素H、辅酶R)是一种水溶性B族维生素，它广泛存在于多种食物中,如酵母、蛋黄及动物内脏，但含量很低。此外,它还可以由细菌及某些植物合成。人体肠道中的微生物可以合成生物素,满足人体所需,因而生物素缺乏并不多见。生物素分布于全身各个组织中,其中在肝脏、肾脏中含量最高。人体内有5种依赖生物素
预防全羧化酶合成酶缺乏症的简介
1.患者的父母及同胞应进行HLCS基因分析，遗传咨询。父母再生育时通过胎儿基因分析进行产前诊断，出生后及早治疗。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况，保证营养。 3.通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析进行新生儿筛查，可在无症状时期或疾病早期发现全
诊断全羧化酶合成酶缺乏症的简介
患者的症状及体征缺乏特异性，需根据生化代谢、基因分析等检查确诊。 1. 在新生儿期或婴儿早期出现皮肤粘膜损害及神经系统损害，经新生儿筛查发现的患儿可无症状。 2. 血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，可伴丙酰肉碱或者丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高。多数患者血液生物素浓度正常。 3. 尿3
治疗全羧化酶合成酶缺乏症的简介
口服生物素能够消除及预防本病导致的脏器损害，一般服药后数小时症状缓解，血液生化改变恢复正常。对于合并代谢性酸中毒、高氨血症、贫血的患者，应给予左卡尼汀、甲钴胺、维生素C等药物，并保证日常营养摄入。 对于智力运动落后的患者，应进行康复治疗，训练中应注意避免疲劳及交叉感染。
关于多种羧化酶缺乏症的基本症状介绍
1、全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD） 多数患儿于出生后数天内即发病,但亦可于生后数小时或出生后15个月才发病。发病初期皮肤表现为头部脂溢性皮炎,受累头发变细、脱落,严重者可全秃,睫毛及眉毛亦可脱落。皮损亦可累及口周、鼻周及其他褶皱部位。此外还可伴有多种难治性皮损,如湿疹、全身性红斑、脱屑以及尿
关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全
关于多种羧化酶缺乏症的遗传学介绍
多种羧化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，其中全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD）的致病基因位于HLCS基因（21q22.13），该基因负责编码全羧化酶合成酶，其基因突变会造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多种羧化酶缺乏症。 BTD基因（3p25）编码生物素酶的合成，其发生基因突变会造成生物素酶的缺陷，
关于全羧化酶合成酶缺乏症的检查介绍
1.常规实验室检查 急性期血常规常见全血细胞减少、粒细胞减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。 2.血液酰基肉碱谱检测 3-羟基异戊酰肉碱增高，可伴丙酰肉碱增高，丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，游离肉碱不同程度降低。 3.尿有机酸分析 急
关于全羧化酶合成酶缺乏症的病因分析
由于编码全羧化酶合成酶的HLCS基因突变，致全羧化酶合成酶功能缺陷，生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合能力下降，可导致多种物质代谢障碍，毒性有机酸蓄积，引起代谢紊乱、多脏器损害。
治疗多种羧化酶缺乏症的相关介绍
治疗MCD的关键是早发现、早诊断、早治疗。如早期应用生物素治疗,MCD患儿生物素治疗有效。有报道生物素与维生素A、B2、B6及烟酸联合应用效果更佳,多数患儿经生物素治疗2周内,临床症状明显改善；部分HCSD患儿需要的生物素治疗剂量大于BTD治疗量，但有些病例即使在使用大剂量生物素治疗后病情仍有进
诊断多种羧化酶缺乏症的基本介绍
当幼儿或青少年出现不可解释的惊厥发作,并且伴有难以纠正的代谢性酸中毒,尤其是伴有酮症酸中毒及皮肤改变时应考虑到生物素缺乏的可能。由于临床表现缺乏特异性,因而强调进行辅助检查,酶学检查仍是最可靠的检测手段。诊断要点如下: ①临床表现多样,常伴有多系统受累,不能用一种系统性疾病来解释； ②有难治
全羧化酶合成酶缺乏症的鉴别诊断
通过生化代谢及基因分析，与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，比如生物素酶缺乏症、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸尿症、3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症等。
关于双糖酶缺乏症的简介
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症
关于蛋白C缺乏症的简介
蛋白C是依赖维生素K合成的血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号
简述全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现
临床表现轻重不等，发病时间可自新生儿期至成年，重症患儿于出生后数小时或数天内发病。常见神经系统和皮肤粘膜损害，精神萎靡、嗜睡、呼吸困难、肌张力低下、惊厥、发育迟缓，常有皮疹（红斑、水疱、溃烂、片状鳞屑等）及脱发，皮疹好发于头面部、颈部、躯干、臀部。少数患者眼眶周围、口周、肛周溃烂，多数患儿消化功
生物素依赖性羧化酶缺乏症的临床特征
中文名称生物素依赖性羧化酶缺乏症英文名称biotindependent carboxylase deficiency定 义T细胞缺陷病。生物素缺乏，导致相关羧化酶活性降低，患者T细胞功能受损，易发严重感染。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
关于多发性胆结石的简介
多发型胆结石的诊断一般都是根据病史，如常有右上腹部疼痛，并向右肩部放射、伴有发热等症状做出初步诊断，然后通过B超检查进行确诊，B超能够清晰地显示胆囊，对胆囊结石的诊断率高达95%以上；所以，对怀疑有胆囊结石的病人，一般选用B超检查，即可明确诊断。 胆结石很大一部分患者是没有症状的，我们把这种情
关于多发性脑梗死的简介
多发性脑梗死在临床上较为常见，就是通常所说的多发性腔隙性脑梗塞，属于脑梗塞（脑血栓、脑栓塞、腔隙性脑梗塞、多发性脑梗塞、短暂性脑缺血发作）的一种特殊类型，多发生在基底节区。是在高血压、动脉梗化的基础上，脑深部的微小动脉发生闭塞，引起脑组织缺血性软化病变。其病变范围一般为2-20毫米，其中以2-4
关于多发性脑梗塞的简介
多发性脑梗塞是指脑内有多个缺血性软化梗塞灶而言，又称为多发性脑软化。除常见的瘫痪、感觉与语言障碍外，还可能出现痴呆。医生们就将这种痴呆称为多梗塞性痴呆(即动脉硬化性痴呆)。多发性脑梗塞好发于50～60岁的男性，高血压以及动脉硬化是主要病因。本病的病灶越多，痴呆的发生率越高，双侧梗塞较单侧容易发生
关于卵巢多发性囊肿的简介
卵巢多发性囊肿是一种妇科疾病 卵巢多发性囊肿也称为多囊卵巢综合征（PCOS）是以慢性无排卵、闭经或月经稀发、不孕、肥胖、痤疮、多毛和卵巢多囊性增大为临床特征的综合症候群。
关于多发性脑梗死的简介
多发性脑梗死是指脑内有多个缺血性软化梗塞灶而言，又称为多发性脑软化。除常见的瘫痪、感觉与语言障碍外，还可能出现痴呆。医生们就将这种痴呆称为多梗塞性痴呆(即动脉硬化性痴呆)。多发性脑梗死好发于50-60岁的男性，高血压以及动脉硬化是主要病因。本病的病灶越多，痴呆的发生率越高，双侧梗塞较单侧容易发生
关于多发性软骨发育异常的简介
多发性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。 它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发性软骨发育异常发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青春期畸形明显，以