关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区,发生率为4%-15%,个别地区高达40% 。......阅读全文
使用格列吡嗪控释片的注意事项介绍
大血管事件：没有任何临床试验证明格列吡嗪或其它抗糖尿病药物能降低大血管事件发生风险。 肾和肝脏疾病 ：肾功能或肝功能损害的患者服用格列吡嗪，其药代动力学和/或药效学特性可能会受影响。如患者发生了低血糖，则低血糖的持续时间有可能延长 ，对此应采取适当的治疗措施。 胃肠疾病 ：格列吡嗪控释片胃肠
药物反应的遗传基础（二）
三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种主要表现为溶血性贫血的遗传病，一般平时无症状，但在吃蚕豆或伯氨喹啉类药物后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。 众所周知，红细胞中糖代谢
预防小儿生长激素缺乏症的简介
原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等），感染（如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等），外伤，血管坏死及X线损
原发性肉毒硷缺乏症的简介
原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，而从广义上来说，属线粒体肌病。其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ，这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、糖原沉积
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为
关于植物神经系统疾病的简介
植物神经系统是神经系统的组成部分之一，具有特殊的生理功能，主要支配内脏、血管和腺体，在维持人体的随意和不随意活动中起重要作用，它的活动是在无意识下不随意进行的，故也称自主神经系统。医学中许多疾病都牵涉到植物神经系统，有些疾病则以植物神经损害为主。由于植物神经系统与全身各器官、腺体、血管，并与糖、
关于糖尿病性心脏病的疾病简介
糖尿病心脏病是糖尿病患者致死的主要原因之一，尤其是在2型糖尿病患者中。广义的糖尿病心脏病包括冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)，糖尿病心肌病和糖尿病心脏自主神经病变等。糖尿病心脏病与非糖尿病患者相比常起病比较早，糖尿病患者伴冠心病常表现为无痛性心肌梗死，梗死面积比较大，穿壁梗死多，病情多比较严重
关于泌尿系统梗阻性疾病的简介
泌尿系统梗阻是指肾盂至尿道外口存在各种梗阻性病变引起的肾脏结构和功能损害。泌尿系统梗阻性临床表现在急性梗阻常产生疼痛，症状与梗阻的病因和程度有关。 泌尿系统梗阻性诊断的依据主要是具有尿路梗阻的病因，相应症状及不同程度肾功能障碍。体检有时可扪及增大的肾脏。超声显示肾脏增大，肾盂积水，长期梗阻者肾
关于外周T细胞淋巴瘤的疾病简介
外周T细胞淋巴瘤是一组有成熟T细胞免疫表型的异质型形态改变的侵袭性肿瘤。它们占所有非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin lymphoma, NHL)病例的7% 。许多不同的临床综合征包括在这群疾病中。
关于间变大细胞淋巴瘤的疾病简介
间变大细胞淋巴瘤在以前经常被诊断为未分化癌或恶性组织细胞增多症。对CD30或Ki-1抗原的发现和识别，使某些表达该抗原而以前未分类的恶性肿瘤病人，确定为一类新的淋巴瘤。随后，发现t(2；5)和经常过度表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）蛋白证实该疾病的存在。该淋巴瘤占所有NHL的2% 。
胆结石的疾病简介
胆囊是人体重要的器官之一，具有贮存和浓缩胆汁的功能，还有复杂的化学和免疫功能。肝脏产生的胆汁在胆囊内贮存和浓缩，在进食后，胆囊受激素调节，排出胆汁，而胆汁对食物脂肪的消化和吸收具有重要意义。任何影响胆固醇与胆汁酸浓度比例改变和造成胆汁淤滞的因素都可能导致结石形成。
治疗肠系膜疾病的简介
手术切除为肠系膜疾病唯一的治疗方法﹐可行摘除术或局部切除术。必要时可连同部分小肠一并切除。若切除不彻底﹐良性肿瘤亦可复发或恶变。恶性肿瘤根治切除率低﹐预后不佳﹐术后可根据肿瘤的病理辅以化学治疗或放射治疗。
脑血栓的疾病简介
患者发病前曾有肢体发麻，运动不灵、言语不清、眩晕、视物模糊等征象。常于睡眠中或晨起发病，患肢活动无力或不能活动，说话含混不清或失语，喝水发呛。多数病人意识消除或轻度障碍。面神经及舌下神经麻痹，眼球震颤，肌张力和腹反射减弱或增强，病理反射阳性，腹壁及提睾反射减弱或消失。 脑血栓轻微者表现为一侧肢
乳腺增生的疾病简介
乳腺增生是女性最常见的乳房疾病，其发病率占乳腺疾病的首位。近些年来该病发病率呈逐年上升的趋势，年龄也越来越低龄化。在青春期或青年女性中，经前有乳房胀痛、有时疼痛会波及肩背部，经后乳房疼痛逐渐自行缓解，仅能触到乳腺有些增厚，无明显结节，这些是生理性改变，不是病，也不需要治疗，属于生理性的增生。乳腺
有关倒睫疾病的简介
正常的睫毛生长于眼睑睑缘的前唇，由表面外胚层上皮发育而来，排列成2～3排，呈短而弯曲的粗毛。睫毛有避光，遮挡灰尘,防止外界异物进入眼内以及眼部美容的作用，细长、乌黑、上翘的睫毛对人的容貌美起重要的修饰作用。上睑的睫毛数量较多，有100～150根，长度平均为8～12毫米，上睑睫毛睁眼平视时角度为1
椎管内疾病的简介
原发或继发于椎管内的各种肿瘤统称为椎管内肿瘤，又可称脊髓肿瘤。原发于椎管内的肿瘤，可能来自脊髓、神经根、脊膜等不同组织，按其与脊髓和硬脊膜的关系分为髓内、髓外硬脊膜下和硬脊膜外三类。髓内肿瘤常见室管膜瘤和星形细胞瘤。髓外硬脊膜下肿瘤常见神经鞘瘤和脊膜瘤。硬脊膜外肿瘤多为恶性，如转移瘤和淋巴细胞瘤
尿酸高的疾病简介
尿酸高是人体内有一种叫做嘌呤的物质因代谢发生紊乱，致使血液中尿酸增多而引起的一种代谢性疾病，体内尿酸每日的生成量和排泄量大约是相等，生成量方面，三分之一是由食物而来，三分之二是体内自行合成，排泄途径则是三分之一由肠道排出，三分之二从肾脏排泄。上述各种途径只要有任何一方面出问题，就会造成尿酸升高。
关于铁缺乏症的基本介绍
铁缺乏症是全球性的营养缺乏性疾病，全球共有20多亿人口缺铁。在经济发达的美国，6个月～2岁婴儿的患病率（包括缺铁性贫血及缺铁但尚未贫血者）为68%。1998年，北京医科大学最新的一项调查发现，以7岁儿童为例，全国男童和女童的患病率分别达42%和44%。因此，充分认识、积极研究防治铁缺乏症，是提高
关于叶酸缺乏症的病因分析
此病可因叶酸摄入不足，消化、吸收、利用障碍，需求量增高及排出过多引起。 1.对叶酸不吸收的先天性疾病、供给量不足、食欲缺乏、亚热带吸收不良综合征等均可引起叶酸缺乏。 2.妊娠和哺乳期女性、婴儿和青年等对叶酸需求量大者。 3.贫血、恶性肿瘤、寄生虫感染、无菌性脓肿、剥脱性皮炎等使
关于叶酸缺乏症的基本介绍
叶酸缺乏症是由于体内叶酸不足所导致的皮肤发生色素沉着、巨幼红细胞性贫血、口腔炎及脂溢性皮炎样皮损等一系列临床表现的营养缺乏病。孕妇、哺乳期女性、青春期和婴儿等都是此病的高危人群。
格列吡嗪控释片的注意事项
大血管事件：没有任何临床试验证明格列吡嗪或其它抗糖尿病药物能降低大血管事件发生风险。 肾和肝脏疾病：肾功能或肝功能损害的患者服用格列吡嗪，其药代动力学和/或药效学特性可能会受影响。如患者发生了低血糖，则低血糖的持续时间有可能延长 ，对此应采取适当的治疗措施。 胃肠疾病：格列吡嗪控释片胃肠滞留
胶原性疾病的其他变异疾病的简介
利用转基因鼠研究突变胶原基因序列，使人们进一步认识某些人类疾病是否是由于胶原基因突变而致[14，15]，并可以进一步观察突变胶原基因的序列。表达部分缺陷COL9A1基因的转基因鼠，可以发展为伴有轻度骨质疏松的骨关节病，因此说突变的Ⅸ型胶原基因和突变的Ⅱ型胶原基因一样可以引起骨质疏松和骨关节病。表
治疗先天性胰酶缺乏症的简介
1．一般治疗 胰脂肪酶缺乏症宜低脂饮食，胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶或多种氨基酸取代食物中的蛋白质，肠激酶缺乏症可以氨基酸混合食物替代蛋白质；淀粉酶缺乏症应低或无淀粉饮食，用葡萄糖或双糖替代。 2．药物治疗 胰脂肪酶缺乏症可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶；肠激酶缺乏症可给予酪
治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
通常包括病因治疗和对症治疗。 1.病因治疗 病因治疗包括酶替代治疗、造血干细胞移植和肝移植，美国食品药品监督管理局已批准了一种酶替代治疗药物，药名Sebelipasealfa。 2.对症治疗 对症治疗包括低脂饮食、肠外营养、糖皮质激素和盐皮质激素替代等。
诊断酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。 尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。 基因检测室疾病诊断上的重要依据，可以通过基因检测技术，发现到
细胞色素C氧化酶缺乏症的简介
细胞色素C氧化酶缺乏症：本病可引起Fanconi综合征，这是因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
先天性乳糖酶缺乏症的简介
先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性
关于结节性多动脉炎的疾病简介
结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa)是一种累及中、小动脉全层的坏死性血管炎，可有肾小动脉血管炎，而没有肾小球肾炎以及微动脉、毛细血管和小静脉的血管炎。随受累动脉的部位不同，临床表现多样，可仅局限于皮肤(皮肤型)，也可波及多个器官或系统(系统型)，以肾脏，心脏，神经及皮肤受累
关于IgG4相关性疾病的简介
IgG4相关性疾病（IgG4-RD），是一种慢性、进行性炎症伴纤维化的疾病，可累及多个脏器。既往本病累及不同组织或器官时有不同名称，如唾液腺受累的Mikulicz病；胰腺受累的自身免疫性胰腺炎；胆道受累的硬化性胆管炎；腹膜后受累的腹主动脉周围炎或腹膜后纤维化，等等。后来发现这些疾病具有相似的免疫
关于恶性实体肿瘤相关性肾脏疾病的简介
广义的恶性实体肿瘤相关性肾脏疾病是指由于肿瘤直接侵犯肾脏、免疫机制影响及高尿酸血症、高钙血症等肿瘤代谢异常所引起的肾损害。狭义的恶性实体肿瘤相关性肾脏疾病则是指由免疫机制所致的肾脏损害，又称副肿瘤性肾小球病，以肺癌、胃癌、乳腺癌等最常见。