分析不稳定血红蛋白病发病原因

本病属常染色体共显性遗传,但不少患者无家族史。迄今已发现90种以上不稳定血红蛋白,种类虽多但总发病率较低。 [2] α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子难以生存有关。......阅读全文

咳血病的发病原因

  1.支气管疾病  常见的有支气管扩张(结核性或非结核性)、慢性支气管炎、支气管内膜结核、支气管癌(原发性肺癌)等。较少见的有良性支气管瘤、支气管内结石、支气管非特异性溃疡等。  2.肺部疾病  常见的有肺结核、肺炎、肺脓肿等,较少见的有肺瘀血、肺梗塞、恶性肿瘤转移、肺囊肿、肺真菌病、肺吸虫病等。

嗓音病的发病原因

  1. 发音滥用、用声不当及不良的生活习惯:发音滥用和用声不当是引发嗓音疾病最常见的原因之一。如患者经常在嘈杂的环境中高声说话;喜欢尖叫或者长时间无休息地用声;发音的频率不合适;不恰当的清嗓等。不良的生活习惯包含抽烟、酗酒、熬夜、大量饮用咖啡及浓茶以及水化不足等。  2.局部 感染与炎症:上呼吸道

简述不稳定血红蛋白病的临床表现

  各种不稳定血红蛋白的临床表现轻重不一,按其贫血程度可分为四组,  ①重度溶血性贫血:常为β链氨基酸替代或缺失引起,1岁内起病,表现为慢性溶血性贫血,血红蛋白40~80g/L,网织红细胞20%~75%,切脾不能改善贫血;  ②中度溶血性贫血:儿童或青春期起病,脾大,发作性黄疸,血红蛋白60~100

不稳定血红蛋白病的遗传方式是什么?

  不稳定血红蛋白病是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传。这意味着如果一个父母携带有不稳定血红蛋白病的基因,那么他们的孩子有50%的概率会继承该基因并患上该病。如果一个父母都没有携带该基因,则他们的孩子不会患上该病。

不稳定血红蛋白病的治疗方法是什么?

  不稳定血红蛋白病(Unstable Hemoglobin Disease),不稳定血红蛋白病是一组由于珠蛋白基因发生突变使血红蛋白分子结构异常而引起的遗传性溶血性贫血。血红蛋白分子中的氨基酸序列改变导致血红蛋白分子不稳定,容易在红细胞内发生变性和沉淀,形成变性珠蛋白小体,附着在红细胞膜上,使红细

不稳定血红蛋白病的诊断依据介绍

  红细胞疾病的诊断依据,可以参照以下几个方面:  1.有遗传因素,父母可为杂合子;  2.血红蛋白电泳可发现异常区带;  3.慢性溶血性贫血,网织红细胞增多,红细胞大小不均,有异形及靶形红细胞;  4.热变性试验及异丙醇试验阳性;  5.血片中可见变性珠蛋白小体;  6.弄清病因,清除病因,如疟疾

分析肾性高血压病的发病原因

  高血压肾病多是由于患者年龄较大,有原发性高血压家族史,在先有高血压的情况下,出现肾损害。而肾性高血压是一种继发性高血压,可分为肾实质性高血压和肾血管性高血压,是由肾脏的原发疾病引起的高血压。因此,高血压肾病和肾性高血压不能混为一谈。

关于神经根性颈椎病的发病原因分析

  引起本病的原因很多,归纳起来有以下几点。  (1)神经根局部的刺激和压迫因素:颈椎因为退行性病理变化,在病程较长时,病人的颈椎容易引起颈椎骨质增生,而转变为神经根病变的因素之一,在椎间孔部Luschka关节或关节突部骨质神经根硬膜袖部可继发炎症反应导致局部血管渗透性增加和循环障碍,根袖部继发肥厚

关于慢粒白血病的发病原因分析

  发病原因:慢性粒细胞白血病的病因仍未明确,但认为费城染色体与该病密切相关,大约有90至95%的病人出现费城染色体。  1、细胞动力学:  导致慢性粒细胞白血病的原因来自不同的因素,慢粒时全身粒细胞总量有明显增加,而这种数量的增加并非由于白血病细胞的迅速分裂和增殖,亦不是因成熟障碍所致,是白血病细

关于弹性假黄瘤病的发病原因分析

  该病属于全身弹力纤维障碍,病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法:  家族遗传学说:根据该病多有家族史这一事实,因而认为该病与遗传有关。  内分泌障碍:甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍,可以引起该病,因而推论该病可能与内分泌障碍有关。  代谢障碍:有人对该病进行皮肤组织学检查发

分析成人T细胞白血病的发病原因

  ATL的发生与人类T细胞白血病病毒Ⅰ型(HTV-Ⅰ)感染有关,患者血清HTLV-Ⅰ检查阳性。高发区是日本Kyushi岛的南部,此处居民10%~15% HTLV-Ⅰ抗体阳性,其他地方的发病率很低。如何把日本高发区和其他地区的发病联系起来还不清楚。  研究表明宿主易感性和(或)共同的环境条件与HTL

关于布鲁氏杆菌病的发病原因分析

  1985年WHO布鲁氏菌病专家季员会把布鲁氏菌属分为6个种19个生物型,即羊种(生物型1~3),牛种(生物型1~7.9)。猪种(生物型1~5)及绵羊型副睾种,沙林鼠种,犬种(各1个生物型)。我国已分离到15个生物型,即羊种(1~3型),牛种(1~7.9型),猪种(1.3型),绵羊副睾种和犬种各1

分析血清阴性脊柱关节病的发病原因

  脊柱关节炎包括的所有疾病中B27抗原均显著增高。研究证实强直性脊柱炎和反应性关节炎有着相似的B27抗原频率。炎症性肠病性关节炎的外周关节炎为肠外受累的证据,但其B27抗原表达并不增高。然而,发生脊柱炎的炎症性肠病性关节炎患者却75%与B27抗原有关。这些发现提示炎症性肠病性关节炎关节病的发病机制

螺菌病的发病原因及发病机制

  发病原因  小螺菌鼠咬热(spirillary rat-bite fever)由小螺菌感染引起,现代医学对该病的认识始于1831年,1839年由Elives报告3l例,1887年Carter在印度家鼠血中首先发现了小螺菌病原体,1925年日本二木等人从该病患者局部肿大的淋巴结中亦发现此菌,分泌物

小儿烟雾病的发病原因及发病机制

  与其他脑血管疾病相鉴别,如颅内出血症,脑血管栓塞等。  1.脑血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常见于颅脑外伤,产伤,有时血小板减少性紫癜,再生障碍性贫血,血友病,白血病,脑肿瘤以及后天获得性迟发性维生素K缺乏症等,均可并发脑血管出血,临床起病急,出现惊厥,昏迷

简述不稳定血红蛋白病的常见并发症

  胆石症、感染、急性溶血性危象是本病的最常见的并发症、应及早给予治疗。轻者可无症状,或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血除贫血外,患者还可有黄疸、脾大。颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐、心浊音界扩大,肝脏肿大。若不稳定血红蛋白被氧化形成高铁血红蛋白,则出现发绀。

不稳定血红蛋白病的患病率是多少?

  不稳定血红蛋白病是一种罕见的遗传性疾病,其患病率因地区和种族而异。据统计,全球范围内不稳定血红蛋白病的患病率约为1/50,000至1/100,000。在一些地区,如地中海沿岸国家和亚洲部分地区,不稳定血红蛋白病的患病率可能更高。需要注意的是,由于该病症状不明显,很多患者可能未被诊断出来,因此实际

毛囊角化病的发病原因

  遗传因素(85%):  本病是常染色体显性遗传病,具有完全外显率,但也有单个病例发生,可能为自发突变所致。根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有效,认为本病与维生素A代谢障碍有关。  环境因素(15%):  因早期损害在日光暴露部位,皮损日晒后加重,有季节倾向性,夏季加重,冬季改善

螺菌病的发病原因

  小螺菌鼠咬热(spirillary rat-bite fever)由小螺菌感染引起,现代医学对该病的认识始于1831年,1839年由Elives报告3l例,1887年Carter在印度家鼠血中首先发现了小螺菌病原体,1925年日本二木等人从该病患者局部肿大的淋巴结中亦发现此菌,分泌物注射大鼠致其

小儿烟雾病的发病原因

  小儿烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症,是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚,动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞,脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病,“烟雾”名称的来源是在脑血管造影时显示脑底部由于毛细血管异常增生而呈现一片模糊的网状阴影,有如吸烟所喷出

眼底病的发病原因

  下面列出常见的一些眼底病以及一些常见症状。需要说明的是有些病名并非严格意义上的病,只是眼底病的症状,因其发病原因各有不同。  1. 眼底先天异常  白化病;视神经乳头玻璃膜疣;视乳头前膜;视乳头缺损;脉络膜缺损;牵牛花综合症;黄斑缺损;黄斑异位;视乳头色素痣;先天性视乳头血管襻;先天性视网膜血管

肺曲菌病的发病原因

  曲菌球是最常见的类型。曲菌常寄生于肺结核、支气管肺囊肿、肺癌及结节病等慢性肺部疾病形成的空腔内。空洞壁和周围的肺组织部分破坏、肺泡内出血、有大量慢性炎症细胞浸润和许多增生的小动、静脉、呈瘤样扩张,一般无菌丝侵入。洞内有黄褐色球状物,较松脆,切面有色素沉着,含成堆的有隔分支菌丝体,夹杂大量嗜酸性无

分析天平数值不稳定的原因

    请尽量创造天平正常使用的必要条件,否则天平的显示同样可能会有不稳定的现象发生:    1.保持工作场所24小时处于恒温状态。如果不能满足,请尽量增加开机时间,避免频繁开、关机,必要时做到24小时开机,用来弥补不能做到恒温的缺陷。    2.工作台的选用至关重要,请务必选用坚固的水泥台、大理石

关于维生素缺乏病的发病原因分析

  ⒈日光照射不足 如果有充足的紫外线照射,人的皮肤能产生足够的维生素D。产生维生素D的量与紫外线的强度、照射时间和皮肤暴露的面积成正比。在冬春季节因寒冷缺少户外活动或在多雾地区、工业城市空气污染严重、高楼林立都可使紫外线照射不足。  ⒉维生素D摄入不足 多见于在2岁前未进食有维生素D强化奶制品的婴

关于青少年型糖尿病的发病原因分析

  常见的关于青少年型糖尿病发病原因的错误认识有“吃太多糖了”等。事实上,大多数的青少年型糖尿病患者是因为自体免疫反应而患病:免疫系统错误地破坏了胰腺的胰岛β细胞。身体对于这些β细胞的反应,就好像它们是外来入侵者一样。遗传因素在这个胰岛β细胞的自身免疫损伤中起重要作用。研究还不清楚这种情况发生的具体

血红蛋白测量故障原因分析

    血红蛋白是人体血液中红细胞的重要组成部分。在生化类检验仪器中一般都设有血红蛋白测量项目。例如:尿液分析仪、生化分析仪、血气分析仪、血球读数器等仪器都具有血红蛋白测试功能。血红蛋白测试故障是这些仪器常见故障之一。如何分析判断此类故障并及时排除在此做一简单的分析。        血红

血友病乙的发病原因及发病机制

  发病原因  FⅨ的缺陷和分子结构异常是血友病乙的根本病理生理改变。  1.FⅨ的结构和功能 成熟人类FⅨ是由415个氨基酸残基组成的单链糖蛋白(牛FⅨ为416个氨基酸),分子量为55000,其中约20%为糖类,在肝细胞内合成,在FⅨ修饰分泌过程中,释放28个氨基酸的信号肽和18个氨基酸的前肽,F

皮肤弓形体病的发病原因及发病机制

  发病原因  弓形体病是由弓形体(弓浆虫)引起的一种人畜共患的自然疫源性疾病。  发病机制  人体对弓形体具有先天性免疫力,感染后在组织中形成包囊,呈隐性感染而不发病,一旦机体免疫功能下降时,则表现为急性感染症状。感染者只有一小部分出现临床症状,大部分呈亚临床型。严重者可致死。本病急性期原虫可侵犯

斯蒂尔病的发病原因及发病机制

  发病原因  本病的病因尚不清楚,一般认为与感染,遗传和免疫异常有关。  感染(35%)  多数患者发病前有上呼吸道感染病史,发病时有咽炎,牙龈炎,化验检查血清抗O升高,部分患者咽试子培养有链球菌生长,将其制备成自身疫苗注射后病情缓解,提示成人斯蒂尔病与链球菌感染有关,另外,在部分患者血清中发现抗

小儿骨硬化病的发病原因及发病机制

  发病原因  到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚,近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致,  发病机制  本症为常染色体隐性遗传,骨质硬而脆,断面呈灰白