分析不稳定血红蛋白病发病原因
本病属常染色体共显性遗传,但不少患者无家族史。迄今已发现90种以上不稳定血红蛋白,种类虽多但总发病率较低。 [2] α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子难以生存有关。......阅读全文
佩吉特病的发病原因及发病机制
发病原因 佩吉特病的原因常常源自乳腺管癌。 发病机制 目前多认为本病起源于乳管及顶泌汗腺导管开口部原位癌,并从该处向下沿乳腺导管及腺上皮伸展,最终可侵入结缔组织而形成乳癌,向上则伸展到表皮内形成Paget病皮损。乳房外Paget病则常与其下方的腺性附件癌或与局部转移性或非转移性癌伴发。Pa
MachadoJoseph病的发病原因及发病机制
发病原因 已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发
血友病乙的发病原因及发病机制
发病原因 FⅨ的缺陷和分子结构异常是血友病乙的根本病理生理改变。 1.FⅨ的结构和功能 成熟人类FⅨ是由415个氨基酸残基组成的单链糖蛋白(牛FⅨ为416个氨基酸),分子量为55000,其中约20%为糖类,在肝细胞内合成,在FⅨ修饰分泌过程中,释放28个氨基酸的信号肽和18个氨基酸的前肽,F
斯蒂尔病的发病原因及发病机制
发病原因 本病的病因尚不清楚,一般认为与感染,遗传和免疫异常有关。 感染(35%) 多数患者发病前有上呼吸道感染病史,发病时有咽炎,牙龈炎,化验检查血清抗O升高,部分患者咽试子培养有链球菌生长,将其制备成自身疫苗注射后病情缓解,提示成人斯蒂尔病与链球菌感染有关,另外,在部分患者血清中发现抗
分析倒睫的发病原因
倒睫的原因很多,儿童及青少年主要是由于睫毛的生长方向异常,下睑的赘皮,有时下睑赘皮联合内眦赘皮(如图1),以及先天性的眼睑内翻引起。中老年人主要是由眼睑结膜的炎症以及睑缘部瘢痕收缩所致,以及各种原因引起的眼睑内翻。引起倒睫的原因主要有两类,包括不伴有眼睑内翻的倒睫和伴有眼睑内翻的倒睫。眼睑内翻一
胃癌的发病原因分析
病因 1.地域环境及饮食生活因素 胃癌发病有明显的地域性差别,在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。长期食用薰烤、盐腌食品的人群中胃远端癌发病率高,与食品中亚硝酸盐、真菌毒素、多环芳烃化合物等致癌物或前致癌物含量高有关;吸烟者的胃癌发病危险较不吸烟者高50%.
少儿急性鼻炎病的发病原因
致病微生物为病毒。各种呼吸道病毒均可引致本病,鼻病毒(rhinoviruses)(30~80%)最为常见,其为一种小核糖核酸病毒,目前已发现99种血清型。流感(5%~15%)和副流感病毒(influenza-parainfluenzaviruses),冠状病毒(coronaviruses)(10
小儿骨硬化病的发病原因
到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚,近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致,
MachadoJoseph病的发病原因
已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导
克罗恩病的发病原因
目前认为克罗恩病是一种由遗传与环境因素相互作用引起的终生性疾病,具体病因 及发病机制迄今未明。大量研究证明吸烟可增加克罗恩病的患病和复发危险。而一些潜在的环境因素亦可激发克罗恩病的发生。精制糖已被确认是不利因素。产期也可作为一种刺激因素而使一些孕妇于产后发病。
法布里病的发病原因
本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体,长臂中段Xq21至Xq24因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常,(如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状,少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralg
克罗恩病的发病原因
目前认为克罗恩病是一种由遗传与环境因素相互作用引起的终生性疾病,具体病因及发病机制迄今未明。大量研究证明吸烟可增加克罗恩病的患病和复发危险。而一些潜在的环境因素亦可激发克罗恩病的发生。精制糖已被确认是不利因素。产期也可作为一种刺激因素而使一些孕妇于产后发病
克罗恩病的发病原因
目前认为克罗恩病是一种由遗传与环境因素相互作用引起的终生性疾病,具体病因 及发病机制迄今未明。大量研究证明吸烟可增加克罗恩病的患病和复发危险。而一些潜在的环境因素亦可激发克罗恩病的发生。精制糖已被确认是不利因素。产期也可作为一种刺激因素而使一些孕妇于产后发病。
斯蒂尔病的发病原因
本病的病因尚不清楚,一般认为与感染,遗传和免疫异常有关。 感染(35%) 多数患者发病前有上呼吸道感染病史,发病时有咽炎,牙龈炎,化验检查血清抗O升高,部分患者咽试子培养有链球菌生长,将其制备成自身疫苗注射后病情缓解,提示成人斯蒂尔病与链球菌感染有关,另外,在部分患者血清中发现抗肠耶耳森菌抗
外阴银屑病的发病原因
该病的病因尚不完全明确,大多数学者认为该病与以下因素有关: 1.遗传因素。该病有家族史,有遗传倾向。据有关资料显示,国外为10%~80%,国内一般为10%~23.8%,为常染色体显性遗传伴有不完全外显,也可为常染色体隐性遗传,但关于遗传方式,国内外尚无定论。国外银屑病患者中HLA-B13、B1
高原心脏病的发病原因
高原心脏病多发生于平原移居于高原或由中度海拔到更高海拔处的居民,其发病率随海拔高度的升高而增高,本症除低氧个体差异外,劳累,寒冷,呼吸道感染常为诱发因素。
血友病乙的发病原因
FⅨ的缺陷和分子结构异常是血友病乙的根本病理生理改变。 1.FⅨ的结构和功能 成熟人类FⅨ是由415个氨基酸残基组成的单链糖蛋白(牛FⅨ为416个氨基酸),分子量为55000,其中约20%为糖类,在肝细胞内合成,在FⅨ修饰分泌过程中,释放28个氨基酸的信号肽和18个氨基酸的前肽,FⅨ是维生素K
马拉色菌病的发病原因
马拉色菌属(Pityrosporum)也称为糠秕孢子菌属,真菌学分类为有丝孢菌,属于担子菌门担孢目-担孢科。该属分为7个菌种。 1.糠秕马拉色菌(M.furfur) 为属标准株,可分为两种新模式:卵圆形和正圆形;孢子形态变化较大,可长出菌丝。 2.合轴马拉色菌(M.sympodialis)
法布里病的发病原因
本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体,长臂中段Xq21至Xq24因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常,(如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状,少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralg
PH计测量时不稳定的原因分析
测量时不稳定故障原因:1)电极接口有无松动;2)在测定纯水或除盐水时不稳定是由于水中杂质少,导电性差。排除方法:1)可用短路插头插到仪器上,如显示稳定,可考虑调换电极;2)用标准缓冲液进行校正。
电子天平称量不稳定的原因分析
电子天平是利用电磁力平衡原理实现称量,虽然测量精度和灵敏度都超过了传统机械式精密天平,但由于这种天平易受外界温度、电磁环境等影响,所以我们在使用的时候就要注意一些细节,这样我们才能提高其称量准确度。用户在使用中很容易产生一些故障,zui常遇到的就是电子天平称量不稳定的情况,日常使用中我们如何进行问题
液相色谱仪不稳定的原因分析
原因系统中有空气或者单向阀的宝石球和阀座之间夹有异物,使得两者不能密封。处理工作中注意观察流动相的量,保证不锈钢滤器沉入储液器瓶底,避免吸入空气,流动相要充分脱气。如为单向阀和阀座之间夹有异物,拆下单向阀,放入盛有丙酮的烧杯用超声波清洗。
艾滋病神经系统损害的发病原因分析
HIV是反转录病毒科慢病毒亚科中的一种,包括HIV-1和HIV-2两种,HIV-1的毒性与致病性均较HIV-2为强,是主要的病原微生物,目前,HIV-2感染主要限于西非一些国家的AIDS患者,而且引发AIDS的机制仍然不清楚,HIV-1病毒本身和其代谢产物均具有直接的致病作用,HIV-1活性的主
抗维生素D佝偻病的发病原因分析
由于肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl),钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。 遗传学表现为性联显性遗传。男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化
分析免疫母细胞性淋巴结病的发病原因
AILD的病因尚未完全阐明,病毒感染和药物过敏等被认为是可能的原因。 1.药物过敏 约有1/3的病例有药物接触史,常见的药物有青霉素类、抗惊厥药、口眼降糖药、解热镇痛药、磺胺类、氨基糖苷类、抗癫痫药和疫苗接种等,提示抗原刺激有触发作用。 2.病毒感染 有些患者体内EBV抗体滴度增加,有报道在
关于血清病性荨麻疹的发病原因分析
目前临床上引起血清病的血清制剂主要有破伤风抗毒素、白喉抗毒素、各种蛇毒抗毒素以及抗淋巴细胞球蛋白(ATG)等;引起血清病的药物主要为青霉素、链霉素、磺胺类、水杨酸盐、保太松、苯妥英钠,以及右旋糖酐等巨分子药物。 约有1%~3%受血者,在输血后发生全身荨麻疹,目前认为是由于免疫复合物形成所致,引
血红蛋白HB异常结果原因分析
红细胞和血红蛋白减少: 一般成年男性血红蛋白
脱屑性红皮病的发病原因及发病机制
发病原因 尚不清楚,一般多见于母乳喂养的婴儿,故推测可能为母乳中含维生素H(biotin,生物素)较少,食用脂肪过多所致,因而认为是一种婴儿泛发性脂溢性皮炎。 发病机制 可能与胃肠消化吸收功能不良,维生素缺乏,生物素较少,食用脂肪过多,低蛋白血症和贫血等有关,也有认为C5补体功能障碍导致白
肺放线菌病的发病原因及发病机制
发病原因 放线菌属原核生物,具有细菌的特征,其增殖不是孢子形成或丝状芽生,而是通过细菌分裂复制,绝大多数为厌氧菌或兼性厌氧菌,因此在无氧环境中生长最好,在组织内生长则紧密聚集在一起,肉眼可见,称为颗粒,以色列放线菌是最常见病原菌,其他如赖氏放线菌、粘放线菌等也可致病。 放线菌常寄生于人体口腔
科布内氏病的发病原因与发病机制
病因 科布内氏病症依其透射电镜下水疱形成的水平可分为3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型科布内氏病症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型科布内氏病症的组织松解发生在真皮表皮