关于MELAS综合征的基本介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,MRI皮层有层状异常信号的特征所见。基因检测可见3243或3271核苷酸点突变。MELAS患者卒中样发作急性期主要累及颞顶或颞枕叶,病灶可累及皮质和深部的白质。与缺血性脑梗死不同,MELAS梗死灶与脑动脉灌注供血区分布不一致,主要集中在代谢旺盛的微血管区域,周围水肿不明显,伴有星型胶质细胞增生。MELAS患者累及神经系统的其他常见症状包括神经性耳聋、偏头痛、认知功能受损、周围神经病、抑郁及一些精神症状等。隐性起病的神经性耳聋常是MELAS的早期表现,常有家系遗传,在未发病的患者亲属中也可发生。随访研究发现超过半数的MELAS患者有不同......阅读全文
关于罗托综合征的基本介绍
罗托综合征(Rotor syndrome,RS）是指肝细胞摄取非结合胆红素及排泄结合胆红素的能力均缺陷，所致的先天性非溶血性高结合胆红素血症（II型）。约半数患者在10岁前发病，90%以上在20岁前发病。 病因：此征是常染色体隐性遗传病，发病机制尚不明确，85%有家族史，男女发病无差异，结合胆
关于华弗综合征的基本介绍
华-弗综合征，属于暴发型流行性脑脊髓膜炎的一种类型。 其主要表现为败血症，而脑膜的炎性病变轻微。患者中毒症状严重，死亡率高。短期内出现皮肤和黏膜的表面广泛性出血点和瘀斑及周围循环衰竭等严重临床表现。过去认为是因为严重感染致双侧肾上腺广泛出血以及急性肾上腺功能衰竭所致，并将这种综合表现称为华—弗
关于脾曲综合征的基本介绍
脾曲综合征（splenicflexuresyndrome）是由于脾曲部结肠强烈的屈曲和（或）粘连而引起的肠腔良性狭窄，导致气体或粪便积滞。 主要是由于横结肠过长、下垂，脾曲部解剖位置过高，弯曲角度太小、急剧而导致肠腔狭窄，使肠内气体或粪便积滞。近来有人认为，本征发病与胃肠道激素有关。在研究结肠
关于艾迪氏综合征的基本介绍
艾迪氏综合征又称艾迪氏瞳孔、霍-艾（Holmes-Adie)氏综合征、马库斯（Markus)氏综合征、韦-雷（Weill-Reys_Holmes)氏Ⅳ型综合征、强直性瞳孔综合征。系一病因未明的一组着候群。瞳孔对光反应消失，辐辏运动时瞳孔收缩迟缓，伴有腱反射消失。通常单侧眼受累。常无不良后果。
关于下丘脑综合征的基本介绍
下丘脑综合征是一组以内分泌代谢障碍为主，并伴有自主神经系统症状和轻微神经、精神症状的综合征，因各种原因导致下丘脑受损所致。 1.感染 脑炎、结核、麻疹等。 2.肿瘤 异位松果体瘤、颅咽管瘤、神经胶质瘤、垂体瘤等。 3.创伤 颅脑外伤、手术或放射治疗等累及下丘脑区域。 4.先天性疾病
关于胃心综合征的基本介绍
胃心综合征也称Roemheld综合征，由Romeheld于1912年首先报道。它主要由胃部疾病，如胃及十二指肠球部溃疡、慢性胃炎、胃扩张、胃黏膜脱垂以及溃疡病胃后壁穿孔（包括食管或幽门狭窄、反流性食管炎）等所引起的一系列消化系统症状与心前区疼痛。是指由于胃部疾病反射性引起心血管系统的功能紊乱。多
关于出血热综合征的基本介绍
出血热综合征即流行性出血热又称肾综合征出血热，是危害人类健康的重要传染病，是由流行性出血热病毒(汉坦病毒)引起的，以鼠类为主要传染源的自然疫源性疾病。以发热、出血、充血、低血压休克及肾脏损害为主要临床表现。 [1] 本病是由病毒引起以鼠类为主要传染源的自然疫源性疾病。是以发热、出血倾向及肾脏损
关于闭经溢乳综合征的基本介绍
非妊娠及哺乳期妇女，或妇女停止授乳1年后，出现持续性溢乳且伴有闭经者，包括不同的病因及病理。闭经溢乳综合征患者中约2/3存在高催乳素血症，其中有1/3患垂体微腺瘤。引起高催乳素血症的病因很多，但高催乳素血症不一定导致溢乳，溢乳亦非必然伴有高催乳素血症。
关于LeschNyhan综合征的基本介绍
本病又称自毁综合征，是一种特殊的伴X染色体隐性遗传病。其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上。现已阐明，其病因是由于体内嘌呤核苷酸代谢中的一种酶——次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 （hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）
关于Epstein综合征的基本信息介绍
Epstein综合征是一个病症名称。 表现为巨大血小板和血小板减少，以常染色体显性方式遗传。轻至中度出血倾向是上述疾病患者最常见的症状和就诊原因，不同患者出血部位，出血程度不同，甚至在同一家系中，每例患者的临床表现也可完全不同。大多数患者出血症状并不严重，患者出血的严重程度与血小板数目无关是上
关于Rett综合征的基本信息介绍
Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活。 若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状
关于盆腔瘀血综合征的基本症状介绍
1．慢性盆腔坠感或坠痛，自月经中期开始逐渐加重，月经来潮或劳累后加重，伴深在的性交痛和低位腰痛，有时难以忍受，呈周期性。 2．极度疲劳感，可医生检查发现不了有关的病变。 3．瘀血性痛经 半数以上有此症状，月经前一天或月经第一天最重，第二天经血增后明显减轻以至消失。 4．白带过多 多为透明的
关于5羟色胺综合征的基本介绍
5-羟色胺综合征是服用5-羟色胺能药物(如氯丙咪嗪、氟西汀、5-羟色胺酸等)或合用5-羟色胺能药物和单胺氧化酶抑制剂而引起的一组症状群。临床上典型病例较少见。其主要临床表现包括：精神状态和行为改变(轻躁狂、激越、意识混乱、定向障碍、酩酊状态)；运动系统功能改变(肌阵挛、肌强直、震颤、反射亢进、踝
关于空蝶鞍综合征的基本介绍
空蝶鞍综合征（emptysellasyndrome ）系因鞍隔缺损或垂体萎缩，蛛网膜下腔在脑脊液压力冲击下突入鞍内，致蝶鞍扩大，垂体受压而产生的一系列临床表现。临床上可以分两类：发生在鞍内或鞍旁手术或放射治疗后者为"继发性空泡蝶鞍综合征"；非手术或放射治疗引起而无明显病因可寻者为"原发性空泡蝶鞍
关于抗磷脂抗体综合征的基本介绍
抗磷脂抗体综合征又称Hoghes综合征，是一种以反复发生的血栓形成事件和流产为主要临床特征，并伴有血清中抗磷脂抗体(APL)存在的临床综合征。临床表现主要为血栓形成，以中小血管最为好发，动静脉均可形成血栓，静脉血栓更为多见。
关于肌紧张不足综合征的基本介绍
肌紧张不足综合征（dystonic syndrome）简称肌张力障碍（dystonia），是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。
关于代谢综合征的基本信息介绍
代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。其具有以下特点： ①多种代谢紊乱集于一身，包括肥胖、高血糖、高血压、血脂异常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝发生率和高胰岛素血症，这些代谢紊乱是心、脑血管病变以及
关于乔治综合征的基本信息介绍
由于胸腺发育不全，末梢淋巴组织和血循环中缺乏T淋巴细胞，或T细胞功能障碍而致本类疾病。迪格奥尔格综合征(Di George’s syndrome)即先天性无胸腺或发育不全，是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞免疫缺陷病。
关于TolosaHunt综合征的基本介绍
疼痛性眼肌麻痹又称TolosA-Hunt氏综合征，是以疼痛发病的全眼肌麻痹。考虑是病毒感染性眶上裂炎症所致。疼痛是因为累及三叉神经。本病对皮质类固醇的治疗反应较好。但有复发倾向。
关于疲劳综合征的基本信息介绍
疲劳综合征即慢性疲劳综合征（CFS）是一组以持续或反复发作的疲劳，伴有多种神经、精神症状，但无器质性及精神性疾病为特点的症候群。因慢性疲劳综合征的临床症状复杂，一般体检及实验室检查结果又无重大异常。通常表现程度不同，症状也轻重不一。 其病因尚不明确，与长期过度劳累（包括脑力和体力）、饮食生活不
关于Collet–Sicard氏综合征的基本介绍
Collet–Sicard氏综合征，因肿瘤、血管病变、外伤、炎症等病变由颈静脉孔向枕骨前髁管扩延致一侧性舌咽、迷走、副、舌下神经之周围性瘫痪。 1、Collet–Sicard氏综合征疾病概述： 又称，枕骨髁—颈静脉孔连接部综合征；腮腺后窝综合征；半侧舌喉肩咽瘫综合征。 2、Collet–S
关于异位低血糖综合征的基本介绍
不是由于胰岛素分泌异常引起的低血糖综合征，也是临床常见的异位内分泌综合征之一，许多肿瘤都能引起低血糖特别是来自中胚层的胸、腹腔巨大肿瘤，如间皮细胞瘤、神经纤维瘤、平滑肌瘤，也有恶性肿瘤，如纤维肉瘤、神经纤维肉瘤、平滑肌肉瘤以及肝癌、肾癌、肾上腺皮质癌和卵巢癌等。这些肿瘤细胞合成生长介素，具有同胰
关于肘部尺管综合征的基本介绍
这是尺神经在肘部尺管组成的骨纤维通道内受卡压所致，内侧为内上髁，外侧为鹰嘴，管底为尺神经沟，内上髁与鹰嘴之间由腱膜覆盖。常见的病因为过度肘活动，肘外伤后遗症，先天畸形。此外肘关节疼痛，如骨关节病、结核、类风湿关节炎都可以引起尺神经压迫。起病缓慢，前臂尺侧，手尺侧，第四、五指麻木刺痛。环小指屈曲无
关于小肠吸收不良综合征的基本介绍
系各种原因引起的小肠消化，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养缺乏的临床综合征群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有腹泻，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称脂肪泻。 概述：由于各种原因引起的营养物尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、营养不良、体重减轻等，
关于酒精戒断综合征的基本介绍
酒精戒断综合征指长期酗酒者停止饮酒一般会在12~48小时后出现一系列症状和体征。轻度戒断综合征表现为震颤，乏力，出汗，反射亢进以及胃肠道症状。有些人还会发生癫痫大发作，但一般不会在短期内发作2次以上（酒精性癫痫或酒痉挛）。
关于神经衰弱综合征的基本介绍
以精神活动过程易受激惹和易衰弱为主，包括精神易兴奋，又容易疲劳，脑力劳动不能持久，注意力不集中，记忆力减退，思考困难，理解迟钝，情绪易激惹，控制能力降低和疲乏无力，常伴有睡眠障碍，肌紧张性头痛及植物神经功能紊乱。有这类症状的患者心境不佳，苦闷焦虑，其主观感觉往往较客观征象突出。多见于神经衰弱及其
关于颈肋综合征的基本检查介绍
1.X线检查 可以利用X线片排除颈胸椎的畸形——如颈肋或第一肋骨的异常。 2.血管摄影 对本病的诊断有价值，用此方法还可以将锁骨下动脉的压迫进行定位。 3.CT检查 CT可见由于肌细胞肥大引起横断面面积增大；肌纤维增生可导致局部密度增大，CT值增大；当与周围组织粘连使得CT片示前斜角肌
关于盆底松弛综合征的基本介绍
盆底松弛综合征多合并直肠前凸或会阴下降，以女性多见。本征具有以盆腔脏器为主的多部位、多系统、多脏器、松弛性改变的病理生理特征。由于盆腔多个脏器或单个脏器下垂，盆底失去承托，而脱出盆底外，引起排粪便紊乱，肛门功能或器质性失控或便秘；也有出现泌尿或生殖脏器下垂或外脱者。
关于呼吸综合征的基本信息介绍
呼吸综合征（Respiratory Syndrome，简称RS）是一种由冠状病毒引起的急性呼吸道感染疾病，也称为严重急性呼吸综合征（Severe Acute Respiratory Syndrome，简称SARS）。SARS首次于2002年在中国广东省出现，随后迅速传播到全球各地，导致数千人感染
关于Down综合征的基本信息介绍
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。