简述进行性多灶性白质脑病的临床表现
本病是少见病，40～60岁为高峰年龄段。单独发病者甚少，多数在机体免疫机能低下时，如慢性淋巴细胞白血病、淋巴肉瘤、结核、恶性肿瘤，肾移植或其他疾病使用免疫抑制剂，以及艾滋病患者最易致病。亚急性起病，神经系统症状在数天至数周内发生，进行性加重，随着受累中枢神经系统出现相应的偏瘫、失语、视野缺损、皮质盲、共济失调、构音障碍，智能进行性下降至痴呆，精神退缩呈精神紊乱状态，最终昏迷，并发症死亡。部分患者病程中会出现癫痫发作。经过恰当的对症支持及抗病毒等治疗，艾滋患者并发本病的1年生存率由既往的不足10%已上升到超过50%，但总体上本病预后不佳，死亡率高。......阅读全文
简述脱屑性红皮病的临床表现
脱屑性红皮病一般于出生后2个月内发病，多见于女婴。发病急剧，初发为局限性红斑多见于肛周、会阴、腹股沟、四肢屈侧等皱襞处，继而迅速扩展，累及头面躯干和四肢伸侧。在眉、耳后、鼻旁和口周可见脂溢性皮炎样油腻性鳞屑头皮的油腻性鳞屑为黄色较厚剥去可见其下皮肤发红呈轻度炎症反应。全身皮肤弥漫性潮红数天后，出
简述红斑性肢痛病的临床表现
本病多见于20～40岁青壮年，男性多于女性。起病可急可缓，多同时累及两侧肢端，以双足更为多见。表现为足趾、足底、手指和手掌发红、动脉搏动增强，皮肤温度升高，伴有难以忍爱的烧灼样疼痛。多在夜间发作或加重，通常持续数小时。受热、环境温度升高，运动、行立、足下垂或对患肢的抚摸均可导致临床发作或症状加剧
简述肥大性骨关节病的临床表现
杵状指为最突出的临床表现之一，指（趾）端呈球状正常的甲周160度角度减小，手指在甲床基部厚度超过远端指间关节的厚度，甲床基部周径大于远端指间关节的周径。由于甲床软组织增生和水肿，指甲触诊有一种“摆动感”。晚期皮肤增厚，指甲变弯，发绀，产生鼓槌样畸形。部分患者手足增粗变厚，长度不增加而呈铲状或兽掌
简述肥厚性心肌病的临床表现
本病男女间有显著差异，大多在30～40岁出现症状，随着年龄增长，症状更加明显，主要症状有呼吸困难，劳力性呼吸困难，严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。心绞痛；常有典型心绞痛，劳力后发作。胸痛持续时间较长，用硝酸甘油含化不但无效且可加重。晕厥与头晕；多在劳累时发生。血压下降所致，发生过速或过缓型心
简述糖尿病性昏迷的临床表现
1.糖尿病酮症酸中毒（DKA）昏迷 多数患者在DKA发生前数天内有糖尿病症状加重的表现，随后出现消化道症状，如恶心、食欲减退、呕吐等，常伴头痛、烦躁、呼吸深快，呼出气体中有烂苹果味。病情发展后出现严重脱水表现，如尿量减少、眼球下陷、皮肤弹性差等。少数DKA患者以腹痛为首发症状，酷似急腹症，易误
简述麦胶性肠病的临床表现
1.腹泻、腹痛 80%～97%的病人有腹泻。典型者呈脂肪泻，粪便色淡、量多、油脂状或泡沫样，常漂浮于水面，多具恶臭。每日大便次数从数次至十余次；少数早期或轻型病例可无腹泻，甚至可有便秘。腹痛多为胀痛，常在排便前出现。腹部可有轻度压痛。有些病例有明显腹胀、恶心和呕吐。 2.体重减轻、倦怠，消瘦
简述脂溢性角化病的临床表现
本病大多发生于40岁以后,好发于头皮、面部、躯干、上肢、手背等部位,但不累及掌、跖。开始为淡褐色斑疹或扁平丘疹,表面光滑或略呈乳头瘤状,随年龄而增大,数目增多,直径1mm～1cm,或数厘米,境界清楚,表面呈乳头瘤样,表面有油腻性痂,痂容易刮除。有些损害色素沉着可非常显著,呈深棕色或黑色,陈旧性损
多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎的简介
多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎（MCP）是1984年由Dreyer和Gass首先报道，它是一种原因不明、伴有明显玻璃体和前部葡萄膜炎症的后极部多发性脉络膜视网膜的炎性病变。大多数患者主诉为视力下降、视野暗点、闪光感和飞蚊症。多数双眼发病，但双眼症状可不对称。视力多为0.4～0.5。眼部检查半数患者可
简述小儿异染性脑白质营养不良的检查方法
实验室检查： 1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。 3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测S
简述常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)或称Maeda综合征，好发于青年人，以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征，也称青年发病的Binswanger样白质脑病。是一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑小血管病，由10号染色体HTRA1基因突变导致。
简述进行性肢端色素沉着症的临床表现
表现为所有指（趾）背侧皮肤弥漫性色素沉着，境界明显，表面光滑、无脱屑，指甲不受侵犯，其面积进行性扩大，颜色加深。患者4～5岁后皮损呈进行性发展，色素沉着可波及到腹股沟、下腹部、股、臀、四肢、外阴、腋下、头颈等部位。幼儿智力发育迟缓，可有癫痫样发作，有的可伴有色素痣，毛痣。父母有血缘关系。
简述小儿进行性骨干发育不良的临床表现
1.多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。 2.食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。 3.触诊可感到长管状骨粗大。发病部位为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大
简述非酮性高渗性糖尿病昏迷的临床表现
1、非酮性高渗性糖尿病昏迷的诱因 各种急性感染、剧烈呕吐及腹泻、急性心肌梗死、脑血管病、急性胰腺炎、脑外伤、烧伤、颅脑手术以及利尿剂、腹膜透析及输入过多葡萄糖液。 2、非酮性高渗性糖尿病昏迷起病缓慢渐进 早期口渴、多尿、乏力，食欲减退加重，逐步出现明显的烦渴、多尿，脱水征。 3、高渗脱水
简述新生儿缺血缺氧性脑病的辅助检查
（一）颅脑超声检查：有特异性诊断价值 1．普遍回声增强、脑室变窄或消失，提示有脑水肿。 2．脑室周围高回声区，多见于侧脑室外角的后方，提示可能有脑室周围白质软化。 3．散在高回声区，由广泛散布的脑实质缺血所致。 4．局限性高回声区，表明某一主要脑血管分布的区域有缺血性损害。 （二）CT
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病临床表现
1、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病— 发病：年龄早，多于20～40岁起病。男性多见，男女比例为3.2：1,首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数患者神经症状隐匿出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数患者以卒中形式起病，但血压正
儿童脑性瘫痪的临床表现
主要症状表现中枢性运动障碍，表现为运动发育落后，如患儿抬头、翻身、坐和四肢运动发育落后或脱漏；自主运动困难；运动僵硬；不协调、不对称。有肌张力和姿态异常，表现为肌张力增高、低下或高低变化不定；肌张力增高者多呈足尖着地行走，或双下肢呈剪刀状交叉，膝键反射亢进，可有踝痉挛，巴彬斯基征阳性。患儿常有异
肝性脑病的临床诊断
结合实验室检查进行综合分析。主要根据患者： （1）有严重肝病和（或）广泛的门-体分流（门静脉高压症或门-体分流术后）的病史、临床表现及肝功能检查异常。 （2）出现一系列神经、精神症状。 （3）常伴血氨升高和（或）支链氨基酸/芳香氨基酸比例下降或倒置。 （4）脑电图或视觉诱发电位的异常并排
肝性脑病的生化机制
（1）氨中毒学说肝功能不全 → 血氨来源↑或去路减少→血氨↑↑→干扰脑组织的能量代谢→脑功能障碍→昏迷（2）假神经递质学说肝功能不全时，导致一些与去甲肾上腺素和多巴胺极为相似的假性神经递质（生理效能较真性神经递质弱）如苯乙醇胺、羟苯乙醇胺在网状结构的神经突触部位堆积，使神经突触部位冲动的传递发生障碍
肺性脑病的诊断治疗
诊断 主要依具有慢性肺部疾病伴肺功能衰竭；临床表现有意识障碍、神经、精神症状和定位神经体征；血气分析有肺功能不全及高碳酸血症之表现；排除了其他原因引起的神经、精神障碍而诊断。 治疗 1.首先应对各种慢性呼吸道疾病进行治疗。 2.控制呼吸道感染，合理应用抗菌素（青霉素，
胰性脑病的临床诊治
1923年Lowell首次报道急性胰腺炎（acute pancreatitis,AP）患者出现精神状态异常。1941年Rothermich等报道8例胰腺炎并发意识模糊、定向力障碍、激动伴妄想及幻觉等脑神经症状，并首次称之为胰性脑病（pancreatic encephalopathy,PE
肝性脑病的药物治疗
由于氨中毒是肝性脑病的主要原因，因此减少氨的吸收和加强氨的排出是药物治疗的主要手段。 （1）减少肠道氨的生成和吸收①乳果糖（lactulose，β-半乳糖果糖）是一种合成的双糖，口服后在小肠不会被分解，到达结肠后可被乳酸杆菌、粪肠球菌等细菌分解为乳酸、乙酸而降低肠道的pH值。肠道酸化后对产尿素
简述退行性骨关节病的临床表现
主要症状为关节疼痛，常为休息痛，表现为休息后出现疼痛，活动片刻即缓解，但活动过多后，疼痛又加剧。另一症状是关节僵硬，常出现在早晨起床时或白天关节长时间保持一定体位后。检查受累关节可见关节肿胀、压痛，活动时有摩擦感或“咔嗒”声，病情严重者可有肌肉萎缩及关节畸形。
简述蛋白丢失性胃肠病的临床表现
蛋白丢失性胃肠病的临床表现因原发病的症状和体征而各不相同。 1.下肢水肿 由于血浆胶体渗透压降低，导致液体从毛细血管渗出增加，可见单侧水肿在淋巴管扩张时产生。 2.消化不良 由于脂肪和（或）糖类吸收不良，临床上可出现腹泻、脂溶性维生素缺乏的症状。 3.免疫功能降低 淋巴管阻塞、淋巴细
简述老年扩张性心肌病的临床表现
老年扩张性心肌病通常起病缓慢，在病程早期，可无症状或症状不多，大约有1/3的患者在就诊时已有Ⅲ-Ⅳ级心功能不全。有一部分患者是在体检或因为其他疾病就诊时发现有心脏扩大或心电图示心律失常，进一步检查而诊断DCM。心功能减退但处于代偿期时，可表现为疲乏无力，活动后气短，劳动能力明显下降。病情发展到一
简述老年性舞蹈病的临床表现
本病无家族史，发病年龄多在60岁以上。起病急骤，舞蹈样动作较轻，且为惟一症状，不伴智能衰退。舞蹈样动作有时只出现于舌、面和颊肌区，呈良性病程，可与Huntington病鉴别，有时与散发性Huntington病很难区分。老年性舞蹈病患者的脑组织中可发现老年斑，或称为神经炎斑，老年性舞蹈病是一种老年
简述肝源性糖尿病的临床表现
多数患者先有肝病症状而后出现糖尿病症状，少数亦可同时出现，有1/3可出现类似成年人糖尿病，有三多症、消瘦，但很轻微。 1.肝病症状及体征 多有食欲不振、厌油、腹胀、乏力、肝区不适或疼痛症状。查体可见肝病面容、肝掌、蜘蛛痣、肝缩小或肿大、脾大，甚至有黄疸、腹水征阳性。 2.糖尿病症状及体征
简述滑膜性软骨瘤病的临床表现
1.膝关节内疼痛，活动时加重，有时可使病人跌倒。反复出现膝关节突然锁住，不能伸直和屈曲。稍活动膝关节后，常出现弹响，随后症状消失。发作后，关节可肿胀、积液。 2.每次发作时疼痛部位常不相同，病人常能发现时隐时现之关节鼠，可为单一个，亦可为数个。 3.有时在膝关节表浅处可摸及关节鼠。膝关节活动
简述特发性炎性肌病的临床表现
主要表现为肌无力、肌痛、肌压痛和肌萎缩。以对称性进行性肌无力最为突出。近端肢带肌、颈肌和咽肌为常见受累肌群，表现为步行障碍，举臂抬头困难，严重者不能梳头和穿衣。若动眼、咽、喉、食管、膈、肋间肌肉受累，可发生复视、斜视、声嘶、吞咽困难、呼吸困难。心肌受累可发生心律失常和心力衰竭。还可出现眶周水肿伴
简述低磷性佝偻病的临床表现
有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒
简述功能性肛门直肠病的临床表现
1.消化系统症状 （1）便秘：主要见于功能性排便障碍患者，主要表现为排便费力、排便费时、排便不尽感，可伴有肛门直肠部位疼痛。 （2）肛门失禁：多在白天发生，夜晚相对少见，粪便性状可为单纯液体、气体液体混合或固体。 （3）疼痛：表现为肛门直肠部位的模糊钝痛，通常疼痛持续时间较长，有晨起时症状