中枢神经系统先天畸形的基本介绍
中枢神经系统先天畸形，胚胎发育过程中形成的脑或脊髓结构上或功能上的缺陷。 多在出生时即能显示，也有在生后很长一段时间逐渐显示症状体征者。无论在发达国家或发展中国家都比较常见。随着检测手段的进步，多数畸形在妊娠期即可发现并可在此时及时中止妊娠。神经系统的个体发生（见神经系统）。......阅读全文
先天性足畸形有哪些症状
内翻足：由于腓骨长短肌瘫痪引起行走和站立时仅能以足外侧负重和着地，脚向内侧翻倾，跟腱也向内侧偏斜。 马蹄足：又称下垂足、尖足。由于胫前肌瘫痪造成。在站立时仅能以前足着地，踝关节过度跖屈，足跟不能负重着地，患足跟腱挛缩变短。马蹄足和内翻足常同时存在。 外翻足：由于胫骨前后肌瘫痪引起，与内翻足形
如何诊断先天性肛门直肠畸形？
1.直肠畸形 指检时，手指不能通入患儿直肠，较准确的诊断方法是X线片。如X线片仍不能确诊，即可行开腹手术。但这种手术多因病儿症状严重，预后不良。 2.肛门畸形 肛门部皮肤只有一个凹陷处，不见肛门，婴儿啼哭时腹压增加，会阴部时有隆起，如将一手放在肛门皮肤凹陷处，一手轻压腹部，指下会有波动感。
先天性拇指内收畸形治疗
先天性拇指内收畸形以拇、示指间指暖狭窄或过浅为主要特征。病因至今不明。病理机制可能是由于部分手内肌或手外肌发育不良或异常，造成第指蹼功能及外形的缺陷；也可能是整个拇指发育不良，以拇指内收畸形为特征。治疗：治疗时机的选择先天性拇指发育不良的拇内收畸形在婴幼儿时期即可进行手术治疗。其他的先天性拇指内收畸
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
关于毛细血管先天性畸形的简介
即先天性毛细血管壁薄弱，以致不能收缩。本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。可单侧，散发，亦可双侧，多发。最初皮肤或粘膜上有一个大小不一，淡红色或暗红，或紫红色皮损,自针尖大小至一个肢体或半侧躯干，哭闹后颜色加深，界限清楚，形状各异，不高出皮肤，局部则 较高，压迫后，部分或全部
治疗小儿神经管畸形的基本介绍
1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。 当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～1
神经管畸形的基本信息介绍
神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经
关于咽血管畸形的基本信息介绍
先天性咽血管畸形是胚胎发育异常所致。在正常发育情况下，原始颈内动脉的两个组成部分，即第3动脉弓和背主动弓之间有一弯曲，在心脏位置下降时，此弯曲若未被拉直而持续存在，将在咽侧壁或咽后壁的深面形成动脉环或动脉屈曲，在做扁桃体或咽扁桃体切除时易造成损伤。
关于下疝畸形的基本信息介绍
下疝畸形（英语：Arnold–Chiarimalformation），又称为Chiari畸形，是一种脑部构造上的畸形。它分别有I，II，III及IV型。最普遍为I形，变化及受影响症状范围亦为最广，因人而异，但绝大部份亦因此影响正常生活及社交。 下疝畸形大部份都是先天性的,但亦有少部份因伤患而后
先天性胰腺囊肿的基本介绍
1、多数有急、慢性胰腺炎或胰腺外伤史。 2、多数有中上腹钝痛、胀痛，范围与囊肿位置有关，常向背部放散，常伴恶心、呕吐、纳差、体重减轻、低热。少数可出现邻近脏器受压症状。 3、上腹包块呈球状，表面光滑，有波动感，移动度差，压痛。可有邻近脏器受压而出现相应体征。 4、x线胃肠钡透检查按囊肿大小
先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这
先天性白内障的基本介绍
先天性白内障（congenital cataract）多在出生前后即已存在，或在儿童期内罹患，白内障其发生率在我国为0.05%。白内障能导致婴幼儿失明或弱视，失明儿童中有22%～30%为白内障所致，是一组严重的致盲疾病，严重影响儿童的视力发育，已成为儿童失明的第二位原因。可为单纯性白内障或伴发眼
关于先天型白内障的基本介绍
先天型白内障是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性天性白内障。 按晶体混浊的形态、部位、病因进行分类： 1、前极白内障：是在胚胎时期晶体泡从外胚叶完全脱离所至，双眼晶体混浊对称，位于晶体前囊的正中，成一圆点状，有时稍突出于前房呈金字塔形，一般范围较小。不影响视力。
“打断”脊柱再重组－先天畸形患儿“重塑”人生
双肩不平、脖子倾斜、外观畸形，13岁小宇的父母原本以为，孩子要带着这样的畸形生活下去，直到他们在中南大学湘雅医院脊柱外科就医，该科主任张宏其教授领衔的脊柱侧弯团队，通过“打断”脊柱再重新拼接的方式，为这个少年“重塑”人生。张宏其见到小宇后，就看出他存在严重的颈胸交界段的脊柱侧凸，有明显的高低肩，左侧
先天性外中耳畸形治疗的术式选择
先天性外中耳畸形包括： 1、耳廓畸形——如无耳、小耳、副耳廓、隐耳、招风耳等。 2、外耳道狭窄和闭锁。 3、中耳畸形——小鼓室、听骨畸形、面神经走向变异等。 先天性外中耳畸形发病率约为0.05－0.1％。耳鼻喉科病人的1／1700，耳科病人的1／200。男女差别不大。单
概述先天性肛门直肠畸形的临床表现
1.直肠畸形 （1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出，手指触诊亦无冲击感。女性多伴有阴道瘘
关于动静脉畸形的基本信息介绍
动静脉畸形虽然有几种不同的综合征,但其均有粘膜或粘膜下小血管异常,直径从1mm~>30mm. 消化道动静脉畸形原因不明.在许多患者中,常伴有以下情况,包括严重的瓣膜性心脏病,慢性肾功能衰竭,消化道放疗,慢性肝病,胶原性血管疾病和遗传性出血性毛细血管扩张症[Rendu-Osler-Weber(R
关于牙颌面畸形的基本信息介绍
牙颌面畸形（dento-maxillofacialdeformities）由患者个体内的遗传（基因）系统存在异常引起的颌骨生长发育异常所引起的颌骨体积、形态，以及上下颌骨之间及其与颅面其他骨骼之间的关系异常和随之伴发的牙合关系及口颌系统功能异常，外观则表现为颌面形态异常。以研究和诊治牙颌面畸形为
脑动静脉畸形的基本信息介绍
脑动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）是一种先天性局部脑血管发生学上的变异。在病变部位脑动脉和脑静脉之间缺乏毛细血管，致使动脉与静脉直接相通，形成动静脉之间的短路，导致一系列脑血流动力学的紊乱。临床上常表现为反复的颅内出血、部分性或全身性癫痫发作、短暂性脑缺
治疗先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶疗法。70年代以来用在体内能降解的尼龙薄膜包装酶制成微囊（人工细胞），把这种人工细胞定期给患者输入是治疗酶缺陷很有前途的方法。补充缺乏的代谢（产）物，避免接触诱发物质，诱导代谢以减少体内积贮的物质，使用抑制剂，使用辅酶，限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临
先天性弓形体病的基本介绍
弓形虫病或弓形体病（toxoplasmosis）是由弓形体原虫所致的一种人、畜共患的寄生虫性传染病，广泛分布 于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性感染远较后天性感染严重，这种感染是全身性的，主要表现为全身感染中毒症状和中枢神经系统及眼部等多器官病变。
治疗先天性脊柱裂的基本介绍
1.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。 2.手术治疗 （1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，但尚无感染者应尽早手术。 （2）如果囊壁较厚，肿块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗。 （3）婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤
先天性脊髓空洞症的基本介绍
先天性脊髓空洞症就是脊髓的一种慢性、进行性的病变。常好发于颈部脊髓。发病原因有很多种，给患者的工作和生活带来极大的不便，了解先天性脊髓空洞症分型可以帮助患者选择好的方法进行治疗，做到早治疗的准备。
先天性胆管扩张症的基本介绍
先天性胆管扩张症（congenital biliary dilatation），别名先天性胆管囊肿；先天性胆管扩张；婴儿胆管扩张症，属于儿科疾病。 先天性胆管扩张症可发生于肝内、外胆管的任何部分，好发于东方国家，尤以日本常见。女性多见，男、女比例为1:3～1:4。约80%患者在儿童期发病。
先天性胆总管囊肿的基本介绍
先天性胆总管囊肿又称胆总管扩张症，是以胆总管囊肿或梭状扩张，伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形，是最常见的一种先天性异常，也为先天性肝胆系统囊肿中最多见的一种疾病，可同时存在其他病变。一般认为亚洲人群中的发病率明显高于欧美，多在婴儿和儿童期发现。女性发病高于男性，占总发病率的60%～80%
关于先天性甲低的基本介绍
先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到
先天性肠旋转不良的基本介绍
先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异，肠系膜附着不全，导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、空肠梗阻，亦可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期，是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。
关于先天代谢障碍的基本信息介绍
先天代谢障碍，由于编码蛋白质的结构基因或其调控基因发生突变而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。 绝大多数是常染色体隐性遗传，仅数种为性连锁遗传。临床表现复杂多样，有智力低下、内脏功能损害、毛发皮肤异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如戊糖尿症；有的在一定条件下发病,如葡萄糖-6-磷
先天性弓形体感染的基本介绍
先天性弓形虫病是指新生儿出生前感染弓形虫引起的一系列临床症状或疾病状态。 中文名：先天性弓形虫病 英文名：Congenital Toxoplasmosis 亦称新生儿弓形体综合征；由于母体孕期感染弓形虫传播给胎儿所致，这种传播方式称为垂直传播。先天性弓形体病与获得性弓形虫病统称弓形虫病（To
关于先天性泪道阻塞的基本介绍
先天性泪道阻塞是由于泪道在鼻子里面的开口未能在出生时自然开放，而是被一层薄膜封闭了，泪液不能自然流到鼻子里。只能“汪”在眼睛里，或者流出来，医学上称“溢泪”。先天性泪道阻塞在足月新生儿的患病率约为5%，所以又称“新生儿泪囊炎”。 可表现为眼部流泪、眼屎多。挤压泪囊区往往有脓性分泌物流出。泪道为