小脑性共济失调的病因及相关疾病
小脑性共济失调可以分为：继发性小脑性共济失调、遗传型小脑性共济失调。继发性小脑性共济失调是非遗传型的原因造成。包括特发性小脑共济失调（idiopathic cerebel-lar ataxia）和有明确病因的获得性共济失调。获得性共济失调的病因包括感染、乙醇中毒、维生素缺乏、多种代谢疾病、线粒体脑肌病、多发性硬化、血管疾病、朊蛋白病、原发性或转移性肿瘤、卵巢、乳腺、或肺脏隐伏的恶性肿瘤导致的副癌综合征。 遗传型小脑性共济失调分为常染色体显性遗传型共济失调，常染色体隐性遗传型小脑性共济失调和X连锁小脑性共济失调3种。主要与遗传基因有关。......阅读全文
小儿常染色体显性小脑性共济失调的简介
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意
颅脑外伤的病因及相关疾病
1、钝器伤 常见的致伤物有棍棒、砖、锤、斧背等。该类损伤所造成的头皮挫裂伤创缘不整，颅骨呈粉碎性骨折伴凹陷，硬脑膜常被骨折片刺破，脑组织挫裂伤面积较大，可伴有颅内血肿及一定程度的脑对冲伤，常有异物、毛发、泥沙等污染创面，感染发生率高。 2、锐器伤 常见的致伤物有刀、斧、匕首等。该类损伤所致
小儿常染色体显性小脑性共济失调的发病机制
MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉
小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状体征
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病
关于胆道蛔虫症的病因及相关疾病
蛔虫病主要因食入带有蛔虫卵的食物而引起，蛔虫性喜游走或钻孔，当人体全身或局部因素造成肠道内环境改变时，如发热、妊娠、饥饿、手术、胃酸分泌减少、胆道慢性炎症等情况时，肠道内环境的紊乱，肠管蠕动失常，蛔虫活动频繁而上下游走至十二指肠钻胆道，另外蛔虫喜碱恶酸，当蛔虫上行至十二指肠时，喜欢钻入碱性胆汁的
卵巢功能低下的病因及相关疾病
1.染色体异常Turner's综合征。 2.先天发育缺陷：卵巢不发育或先天缺陷。 3.卵巢手术史：卵巢囊肿剥除术、PCOS打孔/锥切术、巧克力囊肿手术治疗、卵巢锥形切除术等手术破坏了卵巢组织，使卵巢有效体积下降，失去了大量的储备卵泡。 4.盆腔手术史：盆腔粘连分离术、输卵管结扎术、
关于重度哮喘的病因及相关疾病介绍
1、重度哮喘与以下因素有关 （1）鼻息肉 根据研究显示：鼻息肉是重症哮喘急性发作最突出的危险因素。 （2）吸烟 吸烟可恶化哮喘症状，加速肺功能下降，诱导皮质激素失敏感。香烟中的主要成分尼古丁可诱导气道高反应性（AHR）。香烟烟雾通过调节气道平滑肌细胞中的线粒体形态和功能，对细胞代谢信号产
食管静脉曲张的病因及相关疾病
引起食管静脉曲张的主要病因为门脉高压，少数可因支气管癌或食管癌压迫上腔静脉或贲门癌引起食管静脉回流受阻所致。门脉高压所致食管静脉曲张引起出血者，门脉压一般超过25～30cm水柱。引起出血的直接原因是食管炎或食管内压力突然增高，偶因粗糙食物等创伤。呕血和(或)黑粪是食管静脉曲张破裂出血的主要临床表
副肿瘤性小脑变性的流行病学及病因
流行病学 尚无较全面的流行病学资料约1/3的患者潜伏小细胞肺癌，伴有卵巢癌和淋巴瘤(尤其Hodgkin病)的患者分别为26%和16%，远高于通常的恶性度的频率。乳腺癌、子宫内膜癌及肠道肿瘤也可引起小脑变性。 病因 病因目前并不十分清楚目前倾向于副肿瘤病变的病因是全身性或潜在的肿瘤导致的自身
关于副肿瘤性小脑变性的病因分析
病因目前并不十分清楚。目前多见于多种恶性肿瘤,最多见于小细胞肺癌、卵巢癌、乳腺癌及淋巴癌（尤其Hodgkin病）。PCD发病与自身免疫有关,患者可检出多种对癌细胞及小脑Purkinje细胞起交叉反应的抗体,其中以抗-Yo抗体最具特异性。
散发性共济失调的临床诊断指南
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂，主要分为：（1）获得性原因，由内源或者外源
周期性共济失调的病因和发病机制
发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CA
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前
简述扁桃体红肿的病因及相关疾病
扁桃体红肿一般是由于扁桃体反复发炎引起的扁桃体部位充血造成的。扁桃体炎的病因是：现如今明确病因不清，但研究显示与机体抵抗力降低、细菌性反应、自身变态反应等因素密切相关。 扁桃体肿大、红肿可分为三度：向咽腔突出而不超越咽腭弓者为Ⅰ度；超越咽腭弓者为Ⅱ度；突出咽腔接近正中线者为Ⅲ度。在急性扁桃体炎
关于小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查诊断介绍
1、疾病诊断 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。 2、检查方法 （1）实验室检查： 做染色体检查可诊断本症。 （2）其他辅助检查： 常规做脑电图和神经系统影像学检查。 4、并发症 可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。
间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调机制获揭示
中国科学院广州生物医药与健康研究院李志远团队研究发现人脐带血来源间充质干细胞（hUCMSCs）可以通过mTOR靶向途径促进TFEB核转位激活自噬溶酶体功能，减少细胞内累积突变蛋白ataxin-3的含量，起到改善神经细胞功能，促进神经发生的作用。相关研究近日发表于Cell Death and D
分析共济失调症的发病原因
共济失调的病因有小脑性共济失调、深感觉障碍性共济失调、大脑性共济失调、前庭性共济失调。 1、小脑性共济失调 (1) 小脑蚓部损害：常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤多见，成人以转移瘤多见。 (2) 小脑半球损害：常见于肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病等。 (3)
一例肺炎后突发急性共济失调病例分析
导读：急性小脑共济失调是一种多病因的综合征，通常预后良好，但其病因尚不清楚。可能与病毒等感染有关，多发生于小儿。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害，是最常见的病因。本文介绍1例伴有血清单唾液酸四己糖神经节苷脂（GM1）-IgM 抗体阳性的支原体肺炎感染后急性小脑共济失调的老年患者。临床资料60
小脑萎缩的病因
1.遗传性 如脊髓小脑变性（SCA）、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。 2.变性性 多系统萎缩小脑型（MSA-C）。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.药物中毒 苯妥英钠。 5.炎症性 急性小脑炎后遗症。 6.酒精中毒 酒精性小脑变性。
肝细胞性黄疸的病因及常见疾病
因肝细胞受损所致的黄疸。当肝细胞受损而处理胆红素的能力降低时，不能将正常代谢所产生的间接胆红素全部转化为直接胆红素，致血清间接胆红素增加，未受损害的肝细胞仍能将间接胆红素转化为直接胆红素输入毛细胆管。但因胆汁排泄通路受阻或流经坏死的肝细胞时反流入血，使血清直接胆红素升高渗入组织形成黄疸。
湿性啰音的病因及常见疾病
啰音是呼吸音以外附加的声音，由于气管支气管或管腔部分阻塞等病变所致。主要见于支气管病变（慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张）、感染性或非感染性肺部炎症、肺水肿、肺泡出血及各种原因所致的左心衰竭等。
无动性缄默的病因及常见疾病
本症为脑干上部的网状激活系统及前额叶-边缘系统损害所致，可由多种原因引起。最初报告的病例为第Ⅲ脑室类上皮瘤，后来报道的原发性脑瘤、松果体瘤、转移瘤、脑底血管病(血栓形成、脑干软化、出血)等、颈内动脉瘤破裂、脑炎、大脑半球广泛性小软化灶、视丘手术、安眠药中毒等均可为本病原因。本症的病变部位有不同的
湿性啰音的病因及常见疾病
啰音是呼吸音以外附加的声音，由于气管支气管或管腔部分阻塞等病变所致。主要见于支气管病变（慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张）、感染性或非感染性肺部炎症、肺水肿、肺泡出血及各种原因所致的左心衰竭等。
感染性发热的病因及常见疾病
感染性发热以细菌引起者占多数，病毒次之，另外还有支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、真菌和寄生虫等。细菌感染包括化脓性细菌感染（如脓毒症、感染性心内膜炎、胆道感染、伤寒/副伤寒、肾盂肾炎、脾脓肿、盆腔脓肿、腹腔脓肿）和结核感染等。 1.化脓性细菌感染 以脓毒症及感染性心内膜炎较常见，其血培养的
马拉色菌相关疾病的病因及临床表现
病因 正常情况下毛囊内有少量马拉色菌存在但不致病，当各种因素引起皮脂腺分泌旺盛、毛囊内细菌被抑制、马拉色菌过度增殖即可发病。常见诱因有系统或局部应用糖皮质激素和（或）广谱抗生素、妊娠、局部封包等。 临床表现 南方热带和亚热带炎热潮湿地区多见，男性多于女性，好发于青壮年。在毛囊皮脂腺丰富的胸
分析肱骨内上髁炎的病因及相关疾病
肱骨内上髁炎的病因尚未完全确定，一般认为是屈肌总腱反复紧张牵拉造成的肌腱退行性改变和炎症性病灶，它的病理改变有内上髁屈肌旋前肌起点处胶原纤维退变和血管成纤维细胞的增生，肌腱的破碎和撕裂，血管肉芽组织的积聚和肌腱坏死，同时伴发继发性的炎症反应。肱骨内上髁炎与多种因素相关，常见相关因素有职业、家务劳
囊性肾病的疾病病因
1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。本病与遗传有关
马拉色菌相关疾病的病因
正常情况下毛囊内有少量马拉色菌存在但不致病，当各种因素引起皮脂腺分泌旺盛、毛囊内细菌被抑制、马拉色菌过度增殖即可发病。常见诱因有系统或局部应用糖皮质激素和（或）广谱抗生素、妊娠、局部封包等。
关于小儿遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度