散发性共济失调的临床诊断指南
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多,但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂,主要分为:(1)获得性原因,由内源或者外源性的非遗传因素引起;(2)遗传性原因,一些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中;(3)非遗传的退行性共济失调。本文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调。脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调,但其多为急性病程,且共济失调只是其诸多症状之一,故不包括在内。儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起,在这里也不做阐述。一、病因分类(一)获得性共济失调获得性共济失调即继发性共济失调,可以继发共济失调的病因包括:有毒物质蓄积、维生素缺乏、免疫介导、慢性中枢神经系统感染及表面......阅读全文
散发性共济失调的临床诊断指南
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多,但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂,主要分为:(1)获得性原因,由内源或者外源
特发性晚发型小脑性共济失调的诊断
ILOCA的诊断,一定要排除已知原因的获得性小脑变性疾病,如乙醇中毒、慢性抗惊厥治疗、恶性肿瘤等。ILOCA与ADCA I型的鉴别诊断在于前者无家族史,发病更晚等。(CAG)n突变分析(基因诊断)有必要完成。[1]
特发性晚发型小脑性共济失调的临床表现
本病发病年龄变化较大,30~70岁均可,但大多集中在40~50多岁而且男性多于女性。最常见的症状是小脑性共济失调。肢体协调不能,构音障碍。其次是眼球震颤和眼球运动障碍。其他有意向性或姿势性震颤、吞咽困难、括约肌功能障碍、认知缺陷等。而帕金森样表现、舞蹈样动作、肌萎缩、核上性眼肌麻痹、体位性低血压
特发性晚发型小脑性共济失调的辅助检查及诊断
辅助检查 头部MRI示小脑半球和蚓部、脑干、大脑萎缩,基底节病变也常见。神经电生理显示外周和中枢通路功能异常。ILOCA是进行性发展的,起病后5~20年患者丧失行走能力,生存年限缩短,ILOCA-C型患者较ILOCA-P型患者病情轻。 诊断 ILOCA的诊断,一定要排除已知原因的获得性小脑
特发性晚发型小脑性共济失调的分类及临床表现
分类 Harding定义这种疾病时,包含了早期定义的散发型橄榄脑桥小脑萎缩症(OPCA)等疾病。根据临床和病理可分为两类,一类仅表现小脑性共济失调,病变主要在小脑(ILOCA-C型);另一类表现除小脑性共济失调外,还有锥体束征、锥体外系征、自主神经障碍,病变累及小脑、基底节、锥体束、自主神经等
特发性晚发型小脑性共济失调的临床表现及辅助检查
临床表现 本病发病年龄变化较大,30~70岁均可,但大多集中在40~50多岁而且男性多于女性。最常见的症状是小脑性共济失调。肢体协调不能,构音障碍。其次是眼球震颤和眼球运动障碍。其他有意向性或姿势性震颤、吞咽困难、括约肌功能障碍、认知缺陷等。而帕金森样表现、舞蹈样动作、肌萎缩、核上性眼肌麻痹、
弗里德赖希共济失调的诊断
目前临床诊断标准仍采用Harding于1981年修订的标准。其必备的临床特征如下: ①呈常染色体隐性遗传; ②25岁以前起病; ③进行性肢体及步态共济失调; ④下肢跟腱反射消失; ⑤起病5年内出现轴索感觉性神经病的电生理证据; ⑥构音障碍; ⑦四肢所有反射消失; ⑧远端位置觉和振
脊髓痨性共济失调的诊断和鉴别诊断
根据梅毒接触史、临床表现和梅毒血清学试验进行诊断。不洁的性接触史在诊断中甚为重要。阿-罗瞳孔、肢体闪击样疼痛和内脏危象等临床表现对诊断均有一定意义。血清学检查中,康氏反应及华氏反应较常用,但可出现假阳性,胶状金试验特异性较差,梅毒螺旋体吸附试验和梅毒螺旋体停动试验的敏感性及特异性均高,有重要诊断
特发性晚发型小脑性共济失调的分类
Harding定义这种疾病时,包含了早期定义的散发型橄榄脑桥小脑萎缩症(OPCA)等疾病。根据临床和病理可分为两类,一类仅表现小脑性共济失调,病变主要在小脑(ILOCA-C型);另一类表现除小脑性共济失调外,还有锥体束征、锥体外系征、自主神经障碍,病变累及小脑、基底节、锥体束、自主神经等(ILO
特发性晚发型小脑性共济失调的概述
特发性晚发型小脑性共济失调(ILOCA)是一种病因未明的、散发的、发病较晚的小脑性共济失调。有部分病例似有新的显性突变,但其比例大小不清楚。Harding(1984)估计患者后代患相似疾病的风险为5%~10%。
关于两侧共济失调—前庭性共济失调的鉴别诊断介绍
(一)前庭性共济失调— 周围性前庭病变 内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。表现为急性起病,旋转性的剧烈眩晕,有恶心、呕吐、眼震(慢相向病侧)。可伴有耳鸣、耳聋。有明显的躯干平衡障碍,站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相
关于两侧共济失调—小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
(一)小脑性共济失调— 小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍,表现躯干共济失调,站立及行走不稳,而四肢共济运动近于正常或完全正常,称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见,尤其是儿童,如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见,临床特点为进行性颅内压增高及躯
毛细血管扩张性共济失调综合征的临床诊断方法
根据幼年时发病的小脑性共济失调,眼球结膜毛细血管扩张,反复严重的呼吸道感染等典型临床表现,即可做出诊断,若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下,则可确诊。对不典型病例,如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠详细的病史、症状体征和实验室
毛细血管扩张性共济失调综合征的临床诊断方法
根据幼年时发病的小脑性共济失调,眼球结膜毛细血管扩张,反复严重的呼吸道感染等典型临床表现,即可做出诊断,若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下,则可确诊。对不典型病例,如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠详细的病史、症状体征和实验室
关于遗传性共济失调临床应用基因诊断的注意点介绍
第一:明确临床诊断是关键,否则基因诊断无法进行下去。 第二:确定其遗传方式,根据有无家族史确定其是家族性或散发性,家族性根据遗传方式判断是常染色体显性还是隐性遗传。 第三:根据临床特点推断最可能的SCA亚型,确定基因检测的先后顺序,节约资源和时间。虽然各亚型之间临床表现重叠,但根据临床实践及
周期性共济失调的诊断依据
(1)家族遗传史; (2)发病年龄为儿童期或青少年期; (3)可由过度疲劳、精神紧张和应激状态等因素诱发; (4)典型表现:发作性共济失调伴有肌纤维颤搐提示EA1,发作性共济失调伴有眼球震颤提示EA2; 发作性共济失调伴有舞蹈和手徐动症提示EA3。
诊断Friedreich共济失调症的简介
本病首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状,骨骼系统畸形,心脏器质性损害等可明确诊断。结合相关影像学检查及FRDA基因GAA异常扩增即可做出诊断。
关于共济失调的检查和诊断介绍
一、检查 1.脑神经系统临床检查。 2.磁共振(MRI)检查。 3.基因测试。 二、诊断 依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),通过磁共振(MRI)及基因测试,判断病人是否患上小脑萎缩症。
周期性共济失调的鉴别诊断
在诊断过程中应注意与癫痫、小舞蹈病的鉴别。EA2应注意与重症肌无力、副肿瘤综合征、TIA和多发性硬化进行鉴别。伴有癫痫的病例应除外苯妥英钠过量中毒的可能;伴有精神症状者应排除5-氟利多中毒的可能。
简述共济失调的临床表现
1.初期 走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解
关于两侧共济失调—遗传性共济失调的鉴别-诊断介绍
(一)遗传性共济失调— 脊髓型 本型以弗利德来(Friedreich)氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5~15岁隐袭起病,进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调,走路不稳,步态蹒跚,容易跌倒,站立时两脚分得很宽,向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立
特发性晚发型小脑性共济失调的辅助检查
头部MRI示小脑半球和蚓部、脑干、大脑萎缩,基底节病变也常见。神经电生理显示外周和中枢通路功能异常。ILOCA是进行性发展的,起病后5~20年患者丧失行走能力,生存年限缩短,ILOCA-C型患者较ILOCA-P型患者病情轻。
共济失调的检查的临床意义
异常结果:共济失调是由于小脑、前庭系统、脊髓后根、后索及大脑等病变所致。表现为随意运动缺乏正确性、协调性和平衡障碍。可见于下述疾病: (1) 深层感觉障碍性共济失调(脊髓后根、后索型共济失调):如见于脊髓痨、联合硬化症、弗里德赖希病、脊髓肿瘤、多发性神经炎及丘脑、顶叶病变。 (2) 小脑型共
诊断小儿急性小脑性共济失调的简介
主要依据典型临床表现,以下特点有助于诊断: 1.前驱感染史。 2.急性发病 3.主要表现为急性小脑性共济失调。 4.除外其他神经系统疾病,全身症状及其他方面的神经系统症候不明显。
关于小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
继发性小脑性共济失调是根据病人以往病例及相关临床症状及相关检查进行诊断。 遗传型小脑性共济失调的临床诊断相当困难。临床上从什么角度出发去肯定和分型遗传型小脑性共济失调。这是诊断遗传型小脑性共济失调重要原则。现如今可以说要从临床表现去肯定是何种基因的疾病特异性不高,可能性很小。为此对于一个临
感觉性共济失调步态的诊断及鉴别
诊断 感觉性共济失调步态以脊髓病变的可能性较大,应选择脊髓MRI脑脊液检查,肌电图及体感诱发电位等。 鉴别 1 醉汉步态因重心不易控制,步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳,上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳,转换体位时不稳更明显不能走直线此种步态又叫做“蹒跚步态”。 2 感
感觉性共济失调步态的病因及诊断
病因 感觉性共济失调步态见于亚急性联合变性脊髓瘩、遗传性共济失调后索病变糖尿病及癌性神经病等。 诊断 感觉性共济失调步态以脊髓病变的可能性较大,应选择脊髓MRI脑脊液检查,肌电图及体感诱发电位等。
关于共济失调症的鉴别诊断介绍
鉴别诊断的检查方法为:观察病人的日常动作,如吃饭、穿衣或脱衣、解衣钮、拿东西、站立、行走等动作时肢体运动是否准确协调,若动作不精确、不协调,即应认为有共济失调。为了准确判断其程度,可进行下列体格检查: 1、共济失调症的体格检查 (1) 指鼻试验:嘱病人先伸直上肢,然后以其食指指触自己的鼻尖。
通草散的临床应用
伏暑下血如久痢崇宁二年,自太府出为发运,自夏及秋,患痢2月,1日1夜30-40次,然血多白少,名医皆曰:此痢也。闻泗洲青阳镇李中和助教善医,即遣人召之。中和至,看脉,即曰:此非痢也。始甚怒之,徐叩之,李曰:血多白少,小便涩少,即非痢。其言中余之病,心已神之。乃是旧日因伏暑,小便传导入大肠,由心经
原发性牙根纵裂的临床诊断分析1
牙根纵裂(vertical root fracture,VRF)是指发生于牙根的纵向裂开,可从根管向外贯通至牙周膜,是一种非龋性牙体疾病。牙根纵裂常同时侵犯牙体、牙髓和牙周组织,是一种严重的牙齿疾病,其中发生于未做根管治疗牙的牙根纵裂称为原发性牙根纵裂。其病因复杂,发病部位隐蔽,临床症状不典型,早期