“吸血鬼”真的存在，只不过略有不同
我们经常在一些影视作品中见到吸血鬼的形象，经过现代意义的文学形象塑造，又加入了中世纪的欧洲各国的民间传说，吸血鬼成为全世界范围内最受欢迎的一类鬼怪。其实在现实生活中，真的有“吸血鬼”的存在，只不过他们是患了一种罕见的疾病——卟啉病。卟啉病，也叫血紫质病。由于血红素合成途径当中缺乏某种酶或酶活性降低而引起，可为先天性疾病，也可后天出现。根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型，最常见的是迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。不同的卟啉病发病症状不一，患者可能会有光感性皮肤损害、腹痛、神经精神表现等症状，最常见的还是患者对光比较敏感，皮肤会产生光敏感性等。因为皮肤对阳光过敏，被阳光照射以后会出现水疱、破溃、出血、结痂、反复发作，因此大部分病人喜欢夜间出来活动，加上皮肤过敏导致容貌发生改变，常常会给人恐怖的感觉，所以卟啉病又叫“吸血鬼病”。卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病，很难治愈。反复发作的皮疹最终导致皮肤增厚，出现蜡状疤痕。少数患者甚至会......阅读全文
肝性血卟啉病的检查及鉴别诊断
检查 实验室检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml红细胞·h）。 鉴别诊断 诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%。
遗传性粪卟啉病的临床表现
临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。
急性间歇性血卟啉病的分类介绍
按病因分为两大类： 一类为红细胞生成性血卟啉病，又称先天性卟啉病，临床较罕见，主要见于婴儿，也可见以成人。 另外一类为肝性血卟啉病，为肝内卟啉代谢紊乱所致，主要是卟啉前体过多，常有神经系统损害。肝性血卟啉病分为急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型、遗传性粪卟啉型。其中以急性间歇型最多见。
红细胞生成性原卟啉病的概述
中文名：红细胞生成性原卟啉病 英文名：erythropoietic protoporphyria 别名：不典型的夏令水疱病；红细胞肝性原卟啉症 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不
什么是红细胞生成性原卟啉病？
红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的遗传性皮肤病。 本病大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性，夏重冬轻。特征是日晒后5～30分钟局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘
肝性血卟啉病的临床表现及检查
临床表现 本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。精神症状可有抑郁、精神错
概述急性间歇性卟啉病的临床表现
本病一般在成年期发病，常有较长无症状期，发作时间数日或数月，然后有间歇期，发作频度和严重度不一致。 1.腹痛 最常见症状为急性腹痛，腹痛部位不确定，在脐周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱区或外生殖器。疼痛发作数小时、数天、数周不等，可伴恶心、呕吐、便秘，为间歇性和痉挛性发作。可有轻
关于遗传性粪卟啉病的鉴别诊断介绍
1.急性间歇性卟啉病 可有腹痛、神经精神症状，但本病尿呈红色；尿中卟胆原阳性，而粪卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神经精神症状，但本病有皮肤损害；粪中粪卟啉增加，而粪卟啉原正常。
治疗小儿急性间歇性卟啉病的相关介绍
急性发作时，如出现水、电解质紊乱，应积极纠正，限制水的入量，适当补充钠盐。有些病儿当水和电解质紊乱被纠正后，其他临床症状亦随之缓解。发作时要十分注意药物的选择。可采用水合氯醛、吗啡或哌替啶（杜冷丁）缓解疼痛或烦躁等神经系统症状。部分病人服用氯丙嗪可使肠痉挛缓解。有些病儿发作与月经周期有关，可用抑
红细胞生成性原卟啉病的鉴别诊断
本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。 红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。
红细胞生成性原卟啉病的疾病检查
实验室检查： 血浆红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。 其它辅助检查： 组织病理：在皮损处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其
关于急性间歇性卟啉病的检查项目介绍
1.血常规检查 急性期发作白细胞可轻度增高。 2.尿常规 尿中卟胆原明显增加，发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下，大量的卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉，尿呈紫红色。 3.X线检查 可见小肠充气或液平面。 4.脑电图 在发作期不正常，呈弥漫性非特异性慢波表现。 5.二甲氮基苯甲
关于红细胞生成性卟啉病的病因分析
1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，
治疗急性间歇性血卟啉病的相关介绍
1.积极预防，避免诱发因素；摄入高糖饮食，可抑制诱导△-ALA合成酶的活力，使卟啉生成减少，可防止卟啉病发作。 2. 严重发作需要用血红素治疗，只能静脉用药，标准治疗方案是每日3mg/kg,连用4天，推荐用人白蛋白与羟高铁血红素重组,形成血红素白蛋白(hemealbumin),这样羟高铁血
简述急性间歇性血卟啉病的临床诊断
血卟啉病的表现多样，临床医师应该提高警惕，增加对本病的认识。遇到原因不明的腹痛，肝功能损伤或光感性皮肤损害及有神经精神症状的病人，进一步检查尿液暴晒、酸化加热后不变红色，尿卟啉检查阳性，尿PBG阳性，应该考虑到血卟啉病的可能。
简述遗传性粪卟啉病的临床表现
大部分患者无症状。腹痛是临床突出症状。呕吐、瘫痪以及精神症状不及急性间歇性卟啉病多见。部分患者对日光敏感，在急性发作时，皮肤可出现大水疱，大多出现早面部及手背。皮肤愈合后常有瘢痕并伴有色素沉着或减退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
关于小儿急性间歇性卟啉病的检查介绍
1.尿液一般检查 发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌过多所致，但尚不能证实垂体的病变。 2.PBG定性试验（
治疗红细胞生成性卟啉病的相关介绍
1.皮肤损害：避免阳光照射和创伤；外用3%二羟其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。 2.溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且
关于红细胞生成性卟啉病的检查介绍
一、实验室检查 1.血象呈不同程度正细胞正色素性贫血但贫血很少需临床输血。外周血可见异形红细胞增多红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞。网织红细胞增多。 2.骨髓象红系增生，可见类似病态造血表现在紫外线灯照射下骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。
关于急性间歇性卟啉病的鉴别诊断介绍
1、胆道蛔虫病 阵发上腹部剧痛，患者颠覆不安，伴有恶心呕吐，但疼痛局限于上腹，压痛轻微，不伴肌紧张，典型病例行B超检查可看到胆管内有同心圆征，急性期服用驱虫药，疗效很好。 2、腹腔脏器急性穿孔 包括胃和十二指肠穿孔，患者可能有溃疡病病史如饥饿性腹痛，腹部剧痛持续，因腹膜刺激，躯体活动时腹痛
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
红细胞生成性卟啉病的预后及预防
1、预后 本病进展很缓慢往往患者于幼年时期死亡，死亡原因大多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致残疾。 2、预防 患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽
关于红细胞生成性卟啉病的诊断介绍
根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征实验室检查可见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。 幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病
遗传性粪卟啉病的实验室检查
1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加鶒，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加鶒。 2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。
简述红细胞生成性卟啉病的发病机制
尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变插入和缺失。基因点突变类型多，报道在39个患者中发现22种不同点突变 [1] ，发生率高的部位为：Cys73→Avg，达38.5%纯合子等位基因突变者临床症状重常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突
急性间歇性血卟啉病的症状及体征
发作症状可持续数小时，数天或数周或更长，是由于对神经系统作用，皮肤不受影响。 1.以间歇性腹痛为主要症状：间歇性腹痛发作时为急性腹痛，其严重程度常被误诊为急腹症，疼痛部位不定，时间不一，可伴有恶心、呕吐，有时呕吐物呈咖啡样，合并便秘、腹胀和腹泻，腹痛的原因可能是植物神经受损、以及卟啉前体引起肠
肝性血卟啉病的临床表现及检查
病因 本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的
支原体是细胞的“吸血鬼”吗？
支原体是一大群微生物，有150多个物种，它们共同特点是大小介于细菌和病毒之间，无细胞壁，形态呈高度多形性，可为圆形、丝状或梨形。因而它们也被归为柔膜体。支原体直径仅有0.1～0.3μm，并且变形能力大，故能通过滤菌器。支原体与其他细菌不同之处还在于其胞膜中含有胆固醇或其他甾醇，这种特性使支原体膜更具
关于急性间歇性卟啉病的临床表现介绍
腹痛：发作时腹部剧烈疼痛，常伴有恶心、呕吐等症状。 神经系统症状：如感觉异常、肌肉无力、抽搐、昏迷等。 肝功能异常：如黄疸、肝酶升高等。
关于红细胞生成性原卟啉病的检查介绍
1、血常规检查 血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常，可有血清铁水平降低，铁结合力增加，血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂（10～15秒）橘红色荧光。 2、组织病理 在皮损处和暴露部位的皮肤，表皮大多正常，真皮乳头层血管