关于遗传性粪卟啉病的鉴别诊断介绍
1.急性间歇性卟啉病 可有腹痛、神经精神症状，但本病尿呈红色；尿中卟胆原阳性，而粪卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神经精神症状，但本病有皮肤损害；粪中粪卟啉增加，而粪卟啉原正常。......阅读全文
关于遗传性粪卟啉病的鉴别诊断介绍
1.急性间歇性卟啉病 可有腹痛、神经精神症状，但本病尿呈红色；尿中卟胆原阳性，而粪卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神经精神症状，但本病有皮肤损害；粪中粪卟啉增加，而粪卟啉原正常。
遗传性粪卟啉病的鉴别诊断
诊断根据尿中ALA,PBG和粪卟啉增加,粪中粪卟啉过量。粪中粪卟啉量突出或仅有粪卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者粪中粪卟啉和原卟啉的浓度通常相等。在急性发作时尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。粪卟啉原氧化酶缺乏可在除红细胞以外的细胞得到论证,但是这不作为常规方法。
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
关于遗传性粪卟啉病的简介
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。
关于遗传性粪卟啉病的病因分析
本病属常染色体显性遗传，由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。多数患者酶活性降低至50%以下，粪卟啉形成障碍，血红素合成减少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代偿性增强，使粪卟啉原、ALA、卟胆原均明显增多。
治疗遗传性粪卟啉病的相关介绍
1.去除诱因 去除诱发因素，避免饮酒，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。 2.饮食治疗 注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。 3.对症治疗 腹痛不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完
遗传性粪卟啉病的概述
遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。 和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学
遗传性粪卟啉病的临床表现
临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。
简述遗传性粪卟啉病的临床表现
大部分患者无症状。腹痛是临床突出症状。呕吐、瘫痪以及精神症状不及急性间歇性卟啉病多见。部分患者对日光敏感，在急性发作时，皮肤可出现大水疱，大多出现早面部及手背。皮肤愈合后常有瘢痕并伴有色素沉着或减退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
遗传性粪卟啉病的实验室检查
1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加鶒，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加鶒。 2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。
关于遗传性多囊肝病的鉴别诊断介绍
1.肝包虫病 本病多见于牧区，有牛、羊、犬接触史，Casoni试验和补体结合试验常为阳性。但对肝泡状棘球蚴病有时不易鉴别，常需病理检查，才能确诊。 2.肝海绵状血管瘤 主要通过影像学检查。肝血池扫描病变区反射性增加，CT增强后病变区缩小，必要时可作肝动脉造影。部分患者可出现贫血、白细胞和血
关于遗传性进行性肾炎的鉴别诊断介绍
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的
关于Whipple病的鉴别诊断介绍
本病主要发生于老年男性白人，但女性和所有各种族均易感。大部分病人有腹泻或吸收不良的其他胃肠道症状，但一些人仅表现为关节或神经系统症状。肠道外的症状包括关节炎、发热、咳嗽、痴呆、头痛和肌肉无力的表现很常见，可掩盖胃肠道症状。可发生显著的或隐匿性胃肠道出血，这点不同于其他大多数吸收不良疾病。由于淋巴
关于烟雾病的鉴别诊断介绍
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干
关于Crohn病的诊断和鉴别诊断的介绍
CD病：Crohn病(CD)是一种病因未明、可累及胃肠道各部位的慢性肉芽肿性炎症，以回肠末段极其邻近结肠最常受累。病变多呈节段性、非对称分布，直肠极少累及。 诊断：临床表现为慢性起病，反复腹痛，腹泻，可伴腹部肿块、肠瘘和肛门病变，以及发热、贫血、体重下降、发育迟缓、关节炎、虹膜睫状体炎、肝病等
关于遗传性血小板减少症的鉴别诊断介绍
1.新生儿特发性血小板减少性紫癜 有前驱感染史，血小板形态无异常，血清中可检测到血小板抗体，骨髓巨核细胞多增生，呈成熟障碍。 2.新生儿同种免疫性血小板减少症 在母体血清中存在抗新生儿血小板的同种抗体。
关于遗传性血管性水肿的鉴别诊断介绍
1.获得性血管性水肿 无家族史，多发生于眼睑、口唇及外生殖器等组织疏松部位，常伴发风团，实验室检查 C1-INH 抗原浓度和功能均正常，C4 和 C1q 水平亦正常。 2.颜面部丹毒 丹毒好发于于儿童和老年患者。发病急，有畏寒、发热及头痛全身症状。患部表现为皮肤红斑、水肿和皮温升高，皮损高
关于遗传性痉挛性截瘫的鉴别诊断介绍
颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史、视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束震颤、肌电图示巨大电位改变。Arnold-Chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，还
关于遗传性血色病的诊断依据
由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血). 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值.血清铁蛋
关于阴虱病和鉴别诊断介绍
需与以下疾病鉴别： 1.疥虫感染 疥虫是一种传染性极强的寄生虫，肉眼无法看见。患者接触过的物品都有可能被接触感染。疥虫喜欢夜间活动，晚上瘙痒明显,其特征性皮疹位于指间、阴囊等处，有特征性隧道、丘疹与小丘疱疹。 2.滴虫感染 滴虫是一种极微小有鞭毛的原虫生物，用肉眼无法看到，须在显微镜下观
关于重链病的鉴别诊断介绍
1.恶性淋巴瘤多数是多株峰免疫球蛋白升高，淋巴结病理学检查可确诊。 2.多发性骨髓瘤临床上有骨痛、溶骨性损害，肾功能损害改变，骨髓中主要是恶性浆细胞增殖，血清中M蛋白主要是IgG、IgA、IgD或轻链多见。 3.原发性巨球蛋白血症血清中单株IgM明显升高，骨髓与淋巴结中有异常的淋巴细胞、浆细
关于手足口病的鉴别诊断介绍
散在发生时，须与疱疹性咽颊炎、风疹等鉴别： 1.单纯疱疹性口炎 四季均可发病，由单纯疱疹病毒引起，以散发病例为主。口腔黏膜出现疱疹及溃疡。但没有手、足部疱疹。 2.疱疹性咽颊炎 主要由柯萨奇病毒引起，患儿发热、咽痛，口腔黏膜出现散在灰白色疱疹，周围有红，疱疹破溃形成溃疡。病变在口腔后部；
关于根尖周病的鉴别－诊断介绍
需要对根尖周病本身进行鉴别，包括根尖脓肿、根尖肉芽肿及根尖囊肿的鉴别。诊断除了根据病史和检查特征外，主要依靠X线。脓肿型在X线片上显示根尖投射区边界不清楚，形状不规则，投射区周围骨质疏松呈云雾状；肉芽肿型在X线片上的特点是根尖部有一圆形或椭圆投射区，边界清晰，周围骨质正常或致密，病变范围较小；囊
关于炭疽病的鉴别诊断介绍
皮肤炭疽须与痈、蜂窝织炎、恙虫病的焦痂、兔热病的溃疡等相鉴别。肺炭疽需与各种肺炎、肺鼠疫相鉴别。肠炭疽需与急性菌痢及急腹症相鉴别。脑膜炎型炭疽和败血症型炭疽应与各种脑膜炎、蛛网膜下腔出血和败血症相鉴别。
关于肛肠病的鉴别诊断介绍
肛肠病种类繁多，主要包括：痔疮、便血、腹泻、便秘、肛瘘、肛裂、直肠癌、直结肠炎、肛周脓肿、直肠炎、结肠癌、急性肠炎、慢性肠炎、肠息肉、十二指肠、肛窦炎、肛门湿疣、肛门湿疹、肛门瘙痒及其它传染性病毒性疾病。这些疾病相鉴别。
关于阿米巴原虫病的鉴别诊断介绍
应与其他原因引起的肠道疾病相鉴别，尤其是细菌性痢疾，尚有肠结核、血吸虫病、结肠炎、结肠癌及其他肠道原虫感染亦可与肠阿米巴病混淆。溃疡病、胆囊病、结肠息肉等须与有不明确腹痛及肠出血者区别。综合运用以上诊断方法，鉴别不难。
关于妊娠甲状腺病的鉴别诊断介绍
（一）甲亢： 妊娠合并甲亢时，由于甲状腺素的作用，处于心排出量增加、收缩压升高、脉压差加大、心脏负担加重和交感神经兴奋状态。其临床表现为：眼球交出、指端震颤、Achilles腱反射（跟腱反射）亢进、甲状腺肿大并可听到收缩期杂音、收缩压升高、脉搏增快（安静时可超过100次/分）多汗、失眠、心情烦
关于结节病的鉴别诊断介绍
1、结节病—肺门淋巴结结核 患者较年轻、多在20岁以下，常有低度毒性症状，结核菌素试验多为阳性，肺门淋巴结肿大一般为单侧性，有时钙化。可见肺部原发病灶。 2、结节病—淋巴瘤 常见全身症状有发热、消瘦、贫血等，胸膜受累，出现胸腔积液，胸内淋巴结肿大多为单侧或双侧不对称肿大，常累及上纵隔，隆凸
关于舞蹈病的鉴别诊断介绍
本病须与习惯性痉挛、老年性舞蹈病及慢性进行性舞蹈病、抽搐－秽语综合征、肝豆状核变性引起的不自主动作，以及慢性进行舞蹈病相鉴别。习惯性痉挛也多见于儿童，有时易与舞蹈病混淆。但前者动作刻板、重复、局限不同一肌肉或同一肌群的收缩，肌张力不降低，无风湿热的典型表现。老年性舞蹈病多见于老年，常为血管痉挛所
关于帕金森病的鉴别诊断介绍
帕金森病主要需与其他原因所致的帕金森综合征相鉴别。帕金森综合征是一个大的范畴，包括原发性帕金森病、帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征和遗传变性性帕金森综合征。症状体征不对称、静止性震颤、对左旋多巴制剂治疗敏感多提示原发性帕金森病。 遗传变性性帕金森综合征往往伴随有其他的症状和体征，因此一般不