关于承霤病的基本信息介绍

一组少见的先天性遗传疾病。主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。......阅读全文

关于承霤病的基本信息介绍

  一组少见的先天性遗传疾病。主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结

关于承霤病的病理介绍

  粘多糖即氨基多糖,属直链多糖,多由氨基己糖与糖醛酸组成二糖单位,重复连接呈长链。粘多糖中含有糖醛酸及硫酸基团,故呈酸性。结缔组织中常见的粘多糖有透明质酸、软骨素、硫酸皮肤素、肝素及硫酸角质素等。正常情况下,粘多糖与蛋白质牢固结合,是结缔组织中的非纤维成分,广泛地分布于软骨、角膜、血管壁和皮下组织

关于粘多糖病的简介

  因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一

关于腹泻病的基本信息介绍

  腹泻病(Diarrhea Disease是一组多病原多因素引起的疾病,为世界性公共卫生问题,由于发病率高,对儿童健康危害极大,它是造成小儿营养不良、生长发育障碍及死亡的重要原因之一,在许多发展中国家腹泻是小儿死亡的第一位原因,故WHO把腹泻病的控制列为全球性战略。在我国,由于儿童营状况及医疗条件

关于红血病的基本信息介绍

  急性红血病表现以原红细胞、早幼红细胞的恶性增生为主,可见类巨幼变。临床上常误诊为巨幼细胞贫血。急性红白血病则表现为红、白(主要是粒)两系的恶性增生,最后可发展成为典型的急性粒细胞白血病或急性粒、单核细胞白血病。一般认为红血病可以发展成红白血病,后者可再进一步转化为急性白血病,但临床上不是每个病例

关于Graves病的基本信息介绍

  毒性弥漫性甲状腺肿是一种自身免疫性疾病,临床表现并不限于甲状腺,而是一种多系统的综合征,包括高代谢症候群、弥漫性甲状腺肿、眼征、皮损和甲状腺肢端病。由于多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大,故称为毒性弥漫性甲状腺肿,又称Graves病,亦有弥漫性甲状腺肿伴功能亢进症、突眼性甲状腺肿、原发性甲状腺肿

关于闭经病的基本信息介绍

  闭经病是妇科疾病中常见的症状。  通常将闭经分为原发性和继发性两种。凡年过18岁仍未行经者称为原发性闭经;在月经初潮以后,正常绝经以前的任何时间内(妊娠或哺乳期除外),月经闭止超过6个月者称为继发性闭经。这样的区分在很大程度上是人为的,因为引起原发和继发闭经的基本因素有时可能是相同的。但是在提供

关于溶血病的基本信息介绍

  溶血病又称母子血型不合溶血病,是母亲对胎儿红细胞发生同种免疫反应引起的溶血性疾病,是新生儿病理性黄疸最常见的原因,也是引起新生儿胆红素的最重疾病,已发现26个血型系统,160种血型抗原,在中国以ABO血型不合溶血病发生率最高,Rh血型不合溶血病发生较少,但Rh溶血临床表现比ABO血型不合溶血病重

关于癃闭病的基本信息介绍

  简述:癃闭是由于肾和膀胱气化失司导致的以排尿困难,全日总尿量明显减少,小便点滴而出,甚则闭塞不通为临床特征的一种病证。其中以小便不利,点滴而短少,病势较缓者称为“癃”;以小便闭塞,点滴全无,病热较急者称为“闭”。癃和闭虽有区别,但都是指排尿困难,只是轻重程度上的不同,因此多合称为癃闭。

关于牙龈病的基本信息介绍

  牙龈病是指一组发生于牙龈组织的病变,包括牙龈组织的炎症及全身疾病在牙龈处的肿大表现。牙龈病一般不侵犯深层牙周组织。 每四个成年人就有三个人的牙龈以及支撑牙龈的骨胳受此病的影响。这又怪牙斑。细菌集在牙龈和牙齿中间的空穴中,引起出血、发炎、感染和潜在的提前掉牙。

关于曲菌病的基本信息介绍

  曲菌病由曲菌引起。曲菌是最常见的污染杂菌,种类很多,在人类曲菌病中,最常见的致病菌为烟曲菌。曲菌生长迅速,在潮湿霉烂的谷物、稻草或腐烂的枯树叶中繁殖很快。因此谷仓、土壤、空气中常有大量曲菌孢子,可引起原发性肺曲菌病。外界环境中的曲菌孢子主要通过呼吸道进入人体。吸入的曲菌孢子不一定在人体内繁殖引起

关于Paget病的基本信息介绍

  佩吉特病(Paget病)又名湿疹样癌,是一种特殊类型的癌性病变,女性多见,多发生于女性乳头部位,占所有乳腺癌的1%~3%,也可以发生在男性乳头,这种情况称为乳房Paget病。另外本病可以发生于其他富有大汗腺的区域,如腋窝、阴囊或肛周等部位,此时称为乳房外Paget病。临床以顽固性湿疹样皮损表现为

关于耳鸣病的基本信息介绍

  耳鸣病,是患者耳内有声音的主观感觉。分为高调耳鸣,见于内耳耳蜗及听神经病变、低调耳鸣,可伴有搏动性,见于中耳感染、耳硬化症及迷路病变。  有些人常感到耳朵里有一些特殊的声音如嗡嗡、嘶嘶或尖锐的哨声等,但周围却找不到相应的声源,这种情况即为“耳鸣”。耳鸣使人心烦意乱、坐卧不安,严重者可影响正常的生

关于线粒体病的基本信息介绍

  线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。  线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体

关于红皮病的基本信息介绍

  红皮病又称剥脱性皮炎,是一种严重的全身性疾病,一般认为红皮病与剥脱性皮炎为同一种疾病,前者以广泛的红斑浸润伴有糠秕状脱屑为特征,而后者存在广泛性水肿性红斑,伴有大量脱屑。皮肤受累面积≥90%是诊断本病的先决条件。

关于立克次体病的基本信息介绍

  立克次体病是立克次体目中某些致病微生物所引起的多种急性感染的统称,呈世界性或地方性流行,临床表现轻重不一。  一、病因:传播媒介主要为节肢动物如蜱、虱、蚤、螨等,也可因家畜如猫、犬等抓、咬而发生。  二、临床表现:多数立克次体病临床上可表现为发热、头痛和皮疹三联征,多发于春季和夏季,常有蜱咬、近

关于布鲁氏菌病的基本信息介绍

  布鲁氏菌病,又称布氏杆菌病、布病、波状热,是一种由布鲁氏菌(Brucella)引起的动物源性传染病。此病通过感染动物的排泄物或消费由感染动物制成的食品传播至人类。高危人群包括居住或旅行于疾病流行地区(如牧区)的人群,以及暴露于布鲁氏菌的职业人群,如屠宰场工人、肉类加工工人和兽医等。全球范围内广泛

关于Whipple病的基本信息介绍

  Whipple病又称惠普尔病,即肠源性脂肪代谢障碍,是一种罕见的慢性感染性疾病。受累器官常见的有消化系统、关节,病程发展还可累及心脏、肺、大脑以及眼等。  本病受累器官常见的有消化系统、关节,病程发展还可累及心脏、肺、大脑以及眼等。肠道症状有腹痛、腹泻以及由此而出现的体重下降、营养不良、贫血;关

关于宝宝腹泻病的基本信息介绍

  小儿腹泻病是由多种病原及多种病因而引起的一种疾病。患儿大多数是2岁以下的宝宝,6—11月的婴儿尤为高发。  腹泻的发病率仅次于急性呼吸道感染,如果不能及时有效地进行治疗,死亡率也很高。引起死亡的重要原因,是腹泻所导致的身体脱水和体内电解质紊乱。  为何宝宝容易发生腹泻?  缘由1 由于1—2岁的

关于衣原体病的基本信息介绍

  衣原体病是一种能由禽类传染给人的疾病,又称鸟疫、鹦鹉热。是一种由于人类接触病鸟而发生的疾病。100多年前,人们发现由于经常接触鹦鹉有时会得一种“肺炎”,于是人们将其定名为鹦鹉热,后来,人们又将其称为鸟疫,因为人们发现,除了鹦鹉而外,许多其他鸟类,如海鸥、鸽、火鸡、鸭等也都可以使人发生类似疾病,只

关于血友病的基本信息介绍

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。  2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,血友病被收录其中。

关于脑囊虫病的基本信息介绍

  脑囊虫病是由寄生虫(猪绦虫为主)所传染的一种顽固性颅脑内疾病。该病约占囊虫病的80%以上。是由于口服了猪肉绦虫虫卵,发育成囊尾蚴,经消化道穿出肠壁进入肠系膜小静脉,再经体循环而到达脑膜、脑实质以及脑室内。可分为脑实质型、脑室型、蛛网膜型及脊髓型。 患此病后脑组织及大脑中枢损伤严重,头疼、浑身无力

关于分子病的基本信息介绍

  分子病是由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸 (DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化,严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传

关于粘多糖病的基本信息介绍

  一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承)上的怪物,故也有承病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的

关于口腔黏膜病的基本信息介绍

  口腔粘膜病正确的叫法应该是口腔黏膜病,指的是口腔某一部位黏膜的正常色泽、外形、完整性与功能等发生改变的疾病。病变种类繁多,可以组合成复杂多样的损害。有些全身性疾病也在口腔黏膜上有所表现,而有些口腔表征可作为全身疾病诊断的依据或线索。其发病因素方面,除了少数与口腔条件直接相关外,绝大多数与全身或系

关于黑棘皮病的基本信息介绍

  黑棘皮病又名黑角化病或色素性乳头状营养不良,是指以皮肤颜色加深和乳头状或天鹅绒样增生为特征的一种少见的皮肤病。Ollendorff Curth将其分为不伴内脏肿瘤的良性黑棘皮病和常与内脏腺癌相关的恶性黑棘皮病。

关于军团病肺炎的基本信息介绍

  军团菌肺炎是嗜肺军团菌引起的以肺炎表现为主,可能合并肺外其他系统损害的感染性疾病,是军团菌病的一种临床类型。现国内发现的病例日渐增多,已受到普遍关注。军团菌肺炎是非典型肺炎中病情最重的一种,未经有效治疗的病死率高达45%。夏末秋初是本病好发季节,男性发病多于女性,孕妇、老年、免疫功能低下者为高发

关于脱髓鞘病的基本信息介绍

  脱髓鞘病(demyelination)是指一类以髓鞘丧失或变薄而轴索相对完好的疾病。其病理变化是神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整、使神经冲动的传送受到影响。急性脱髓鞘的神经髓鞘可以再生,且较迅速而完全,对功能恢复影响不大。慢性脱髓鞘性神经病,由于反复脱髓鞘与髓鞘的再生神经膜细胞明显增殖,

关于金属烟雾病的基本信息介绍

  金属烟雾病是一种由暴露在金属烟雾中引起的疾病。通常是由工人吸进锌的氧化物(氧化锌)、锰的氧化物(氧化锰)等金属造成。而这些氧化物通常会在加热或焊接金属(特别是电镀)的时候产生。  其他通常的来源包括有银、金、铂等金属。在极端的案例中,暴露者会在数分钟中丧失意识。

关于库欣病的基本信息介绍

  库欣病(Cushing’s Disease)在激素分泌性垂体腺瘤中占5%~10%,是垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生,分泌过多ACTH,引起肾上腺皮质增生,产生皮质醇增多症,导致一系列物质代谢紊乱和病理变化,临床上表现为库欣综合征(Cushing’s Syndrome),存在下丘脑-垂体-肾上