关于线粒体病的基本信息介绍
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为： 1.线粒体肌病 线粒体病变侵犯骨骼肌为主。 2.线粒体脑肌病 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。......阅读全文
关于线粒体病的基本信息介绍
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体
关于线粒体病的检查介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
关于线粒体肌病的基本介绍
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能
关于线粒体疾病的基本信息介绍
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体
关于细胞线粒体的基本信息介绍
线粒体是真核细胞的重要细胞器，是动物细胞生成ATP的主要地点。线粒体基质的三羧酸循环酶系通过底物脱氢氧化生成NADH。NADH通过线粒体内膜呼吸链氧化。与此同时，导致跨膜质子移位形成跨膜质子梯度和/或跨膜电位。线粒体内膜上的ATP合成酶利用跨膜质子梯度能量合成ATP。合成的ATP通过线粒体内膜A
关于线粒体脑肌病的基本介绍
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能
关于线粒体糖尿病的基本介绍
线粒体糖尿病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等（1962）首先报道一例线粒体肌病，生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。
关于线粒体病的治疗和预防介绍
1、治疗编 目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 2、预防 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测
关于线粒体肌病的运动疗法介绍
运动训练作为ME有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。 （1）阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA，即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼
关于线粒体肌病的遗传治疗方法介绍
核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。
关于线粒体肌病的细胞移植治疗介绍
成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常肌细胞在体外融合，然后输入到患者体内，一般选用多点肌肉注射的方式，患者体内就可能有更多的野生mtDNA。或许将来能应用于临床治疗。
关于线粒体糖尿病的疾病损害介绍
线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
关于线粒体肌病的血清乳酸检查介绍
线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于M
关于线粒体肌病的电生理检查介绍
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的
关于线粒体糖尿病的分型介绍
根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。 神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(
关于线粒体病的病因分析
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复
关于线粒体糖尿病的合并症介绍
线粒体糖尿病(MIDD)常合并有MELAS综合征(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)：线粒体性脑肌病,乳酸酸中毒,卒中样发作综合征，病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神
关于线粒体脑肌病的基因治疗介绍
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常
线粒体DNA的基本信息介绍
线粒体DNA是线粒体中的遗传物质，线粒体能为细胞产生能量（ATP），是在细胞线粒体内发现的脱氧核糖核酸特殊形态。线粒体是为细胞提供能量（ATP）的细胞器。一个线粒体中一般有多个DNA分子。 它们携带着自己的DNA——mtDNA，而这些基因的突变能引起线粒体疾病。虽然疾病症状是多变的，但大脑、肌
关于线粒体脑肌病的饮食疗法介绍
对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法： （1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加； （2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的预后介绍
MNGIE预后较差，平均死亡年龄为37岁（18岁-58岁）。患者多由于恶病质及胃肠道并发症而死亡，因此提倡早诊断早治疗，以延缓病程的进展。对于同时存在消化系统及神经系统症状者，无论是否存在典型的表现，都应怀疑这一疾病的可能，以免延误诊治。
关于线粒体肌病的L精氨酸治疗介绍
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L
关于红血病的基本信息介绍
急性红血病表现以原红细胞、早幼红细胞的恶性增生为主，可见类巨幼变。临床上常误诊为巨幼细胞贫血。急性红白血病则表现为红、白(主要是粒)两系的恶性增生，最后可发展成为典型的急性粒细胞白血病或急性粒、单核细胞白血病。一般认为红血病可以发展成红白血病，后者可再进一步转化为急性白血病，但临床上不是每个病例
关于腹泻病的基本信息介绍
腹泻病（Diarrhea Disease是一组多病原多因素引起的疾病，为世界性公共卫生问题，由于发病率高，对儿童健康危害极大，它是造成小儿营养不良、生长发育障碍及死亡的重要原因之一，在许多发展中国家腹泻是小儿死亡的第一位原因，故WHO把腹泻病的控制列为全球性战略。在我国，由于儿童营状况及医疗条件
关于曲菌病的基本信息介绍
曲菌病由曲菌引起。曲菌是最常见的污染杂菌，种类很多，在人类曲菌病中，最常见的致病菌为烟曲菌。曲菌生长迅速，在潮湿霉烂的谷物、稻草或腐烂的枯树叶中繁殖很快。因此谷仓、土壤、空气中常有大量曲菌孢子，可引起原发性肺曲菌病。外界环境中的曲菌孢子主要通过呼吸道进入人体。吸入的曲菌孢子不一定在人体内繁殖引起
关于红皮病的基本信息介绍
红皮病又称剥脱性皮炎，是一种严重的全身性疾病，一般认为红皮病与剥脱性皮炎为同一种疾病，前者以广泛的红斑浸润伴有糠秕状脱屑为特征，而后者存在广泛性水肿性红斑，伴有大量脱屑。皮肤受累面积≥90%是诊断本病的先决条件。
关于闭经病的基本信息介绍
闭经病是妇科疾病中常见的症状。 通常将闭经分为原发性和继发性两种。凡年过18岁仍未行经者称为原发性闭经；在月经初潮以后，正常绝经以前的任何时间内（妊娠或哺乳期除外），月经闭止超过6个月者称为继发性闭经。这样的区分在很大程度上是人为的，因为引起原发和继发闭经的基本因素有时可能是相同的。但是在提供
关于溶血病的基本信息介绍
溶血病又称母子血型不合溶血病，是母亲对胎儿红细胞发生同种免疫反应引起的溶血性疾病，是新生儿病理性黄疸最常见的原因，也是引起新生儿胆红素的最重疾病，已发现26个血型系统，160种血型抗原，在中国以ABO血型不合溶血病发生率最高，Rh血型不合溶血病发生较少，但Rh溶血临床表现比ABO血型不合溶血病重
关于癃闭病的基本信息介绍
简述：癃闭是由于肾和膀胱气化失司导致的以排尿困难，全日总尿量明显减少，小便点滴而出，甚则闭塞不通为临床特征的一种病证。其中以小便不利，点滴而短少，病势较缓者称为“癃”；以小便闭塞，点滴全无，病热较急者称为“闭”。癃和闭虽有区别，但都是指排尿困难，只是轻重程度上的不同，因此多合称为癃闭。