概述遗传性血管神经性水肿的临床表现
发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。 并发症： 可并发肠痉挛也可发生致命性的喉水肿。 诊断： 根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1INH缺陷为特异性诊断指标。 鉴别诊断： 有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别；喉水肿时与急性喉炎相鉴别；肠痉挛时与急腹症相鉴别。 治疗： 避免诱发因素如损伤等，外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防，可提高血清C1INH水平增高，其机制还不清楚，儿童应慎用氨基己酸可用于预防，成人剂量7～8g/d......阅读全文
遗传性神经性肌萎缩的辅助检查
X染色体连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。 神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度（NCV）低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅
遗传性神经性肌萎缩的发病机制
CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。间质血管改变比较明显，主要为内皮细胞增生，吞饮小泡增多（郭玉璞，1992）。尸检病理发现脊髓前角细胞和后根神经
遗传性神经性肌萎缩的鉴别诊断
遗传性神经性肌萎缩主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，
荨麻疹和血管性水肿的病因及临床表现
病因 1.荨麻疹 荨麻疹的病因非常复杂，约3/4的患者找不到原因，特别是慢性荨麻疹。常见原因主要有：食物及食物添加剂；吸入物；感染；药物；物理因素如机械刺激、冷热、日光等；昆虫叮咬；精神因素和内分泌改变；遗传因素等。 2.血管性水肿 血管性水肿的病因和荨麻疹相似，常见原因有：食物及食物添
首个遗传性血管性水肿(HAE)单抗药物将统治HAE治疗领域
英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布Takhzyro（lanadelumab-flyo）治疗遗传性血管水肿（HAE）的关键性III期临床的完整数据已在线发表于《美国医学会杂志(JAMA)》。 Takhzyro是治疗HAE的首个单抗类药物，于今年8月获美国F
下肢淋巴水肿的概述
由于淋巴液回流障碍引起局部水肿，称为淋巴水肿。由于某些原因可导致淋巴液在皮下组织积聚，继而引起纤维增生，脂肪硬化，后期出现肢体肿胀，皮肤增厚、粗糙，坚如象皮，故又称“象皮肿”。可发生于外生殖器和四肢，而以下肢最多见。动脉与静脉之间出现不经过毛细血管网的异常短路通道，即形成动静脉瘘，可分为先天性和
偏瘫肢体水肿的概述
偏瘫是急性脑血管疾病的一个常见症状，轻度偏瘫的患者虽尚能活动，但走路成偏瘫步态，重者则卧床不起，丧失基本的生活自理能力。偏瘫患者需要家人给予细心的呵护，而在护理过程中，护理人员最常见的一个问题是患者偏瘫的一侧会发生水肿的现象。
概述水肿的检查方式
根据引起水肿原因不同，需要进行的实验室检查也不尽相同。临床常见的水肿往往由于一些重要的系统或器官的疾病所引起，故除水肿的一般实验室检查外，还需要针对其原发病进行检查，以确定水肿的治疗和估计水肿的预后。对于全身性水肿的患者一般应考虑进行下列的实验室检查。 1.血浆总蛋白与白蛋白的测定 如血浆总
治疗水肿的方法概述
由于引起水肿的原因非常多，每一种病因所引起的水肿期治疗各不相同，无法有统一的治疗方法。但根本原则都是：根据病因情况对症治疗。治疗病因、消除水肿、维持生命体征稳定。比如心源性水肿，一旦诊断明确，应该治疗心衰（利尿、扩血管、强心等），心衰控制好后，水肿自然消退；肝源性水肿，若为乙肝引起肝硬化导致，则
概述Leber遗传性视神经病变的临床表现
临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数在0.1左右，很少有全盲者。视力可以自行恢复，特别是见于儿童期发病，14484型突变通常预后比较好。急性期视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视盘可出现
脑水肿的临床表现
多发群体 颅内或全身性疾病引起脑组织损害的人群。 疾病症状 脑水肿是颅内疾病和全身性系统疾病引起的继发性病理过程，同时脑水肿常引起或加剧颅内压增高，所以临床表现往往与原发病变的症状重叠，并使其加重。 1、脑损害症状 局限性脑水肿多发生在局部脑挫裂伤灶或脑瘤等占位病变及血管病的周围。常见的
预防神经性失聪的概述
塞耳沐浴，防污入耳塞耳沐浴，保持外耳道的清洁卫生，是防止耳病的重要一环。若污浊的水入耳，常可导致耳道疼痛，红赤肿胀，甚至鼓膜穿孔流脓。因此，沐浴、游泳、洗头时，应用干净的棉花阻塞外耳道口，以防止水入耳。在江河池塘游泳时，若污水入耳，应立刻用干净棉花清洁耳道。 讲究卫生，戒除挖耳 耳道孔小洞深
遗传性神经性肌萎缩的并发症
CMT3型可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。CMT4型视觉受累表现为视力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。
概述第Ⅰ型脊髓血管畸形的临床表现
1.疼痛 是脊髓动静脉畸形患者最为常见的症状。胸腰段背部或臀部的疼痛可能为其主要症状，也可出现神经根性痛。其发生率占本组病例的40%～50%。 2.运动障碍 在脊髓硬膜动静脉畸形的患者中。有30%～40%伴有运动功能障碍，其通常为上运动神经元和与腰骶部脊髓相关的下运动神经元的混合性功能障碍
概述蔓状血管瘤的临床表现
蔓状血管瘤（cirsoid angioma, racemose aneu rysm）较毛细血管瘤、海绵状血管瘤、混合型血管瘤少见，约占血管瘤1.5%。它是包含有小动脉和小静脉吻合的血管瘤，多数是单发性小动脉和小静脉瘘形成的血管瘤。常见于头面部和肢端（手指、足趾和手掌、足底），与四肢广泛性动静脉瘘
概述皮肤血管性疾病的临床表现
临床表现与受累血管的大小、范围、炎症反应程度有关，毛细血管和细小血管受累主要表现为紫癜、水肿性红斑、坏死性小丘疹、水疱、血疱和小结节等；中等血管或大血管受累表现为结节、坏死和溃疡等。症状可局限于皮肤，也可以同时累及其他系统，如关节、肺、肾、神经系统等，可伴发热、乏力等全身症状。以下介绍几种常见的
概述血管性脊髓病的临床表现
缺血性脊髓病中最常见者表现为脊髓前动脉综合征和脊髓后动脉综合征。脊髓前动脉闭塞引起突然起病的神经根 性疼痛，并在数小时至数日内发展至顶峰，出现病变以下的肢体瘫痪；表现为分离性感觉障碍，病损以下痛、温觉缺失而位置震动觉存在。以胸段较为常见。不全性脊前动脉闭塞可出现感觉异常，仅有轻度瘫痪和膀胱直肠功
概述毛细血管扩张症的临床表现
1、泛发性特发性毛细血管扩张 泛发性特发性毛细血管扩张好发于40～50岁女性，亦可见于儿童。皮损可局限性分布于四肢或全身，可散在或融合，亦可沿皮肤神经走形。表现为大片的毛细血管扩张，之后可向上蔓延至股、腹及上肢，多不伴系统疾病和出血倾向。特征为：皮损广泛；皮损呈进行性或持续性；损害在下垂位置时
简述遗传性出血性毛细血管扩张的临床表现
典型病变为皮肤和黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，直径1～3mm，病变呈针尖状、小结节状、团块状或血管瘤形状，加压后颜色消失，病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。扩张的血管可发生自发性出血或轻微创伤后出血，常常为同一部位的反复出血。鼻出血、牙龈出血是常见的症状。内
血管性水肿的病因分析
血管性水肿，又称血管神经性水肿、巨大性荨麻疹。血管性水肿的病变累及皮肤深层（包括皮下组织），多发生在皮肤组织疏松处，发生局限性水肿。 血管性水肿的病因和荨麻疹相似，常见原因有：食物及食物添加剂；吸入物；感染；药物；物理因素如机械刺激、冷热、日光等；昆虫叮咬；精神因素和内分泌改变；遗传因素等。遗
概述血管活性肠肽瘤临床表现
分泌性腹泻是本病最明显的症状，水泻量大且持续时间长，尤其在禁食72小时以后腹泻仍无缓解者，有诊断价值；其他包括体重下降、腹部痉挛、皮肤潮红等。结合实验室检查、血清血管活性肠肽（VIP）测定、B超、CT、选择性胰动脉造影和经皮肝穿刺门静脉系置管取血法（PT-PC）等定位检查不难做出诊断。在本病的定
悦宁定的禁忌
对本品任何成份过敏的病人，或以前曾用某一血管紧张素转换酶抑制剂治疗而有血管神经性水肿史的病人，以及有遗传性或特发性血管神经性水肿的病人禁用本品。
简述喉水肿的病理生理
1、病理生理 喉粘膜松弛处，如杓状会厌襞、杓区、会厌等处发生粘膜下组织间水肿，有渗出液浸润。感染性喉水肿之渗出液为浆液性脓液，变应性、遗传血管性喉水肿之渗出液为浆液性。 2、疾病症状 发病迅速，尤其变应遗传性血管神经性者发展快，常在几分钟内发生喉喘鸣、声嘶、呼吸困难、甚至窒息。喉镜检查见喉
喉水肿的检查
详询病史，进行必要的咽喉及全身检查，并鉴别喉水肿为感染性或非感染性。变应性、遗传性血管神经性多突然发作，伴有面部浮肿发痒，有反复发作史。局部检查急性炎症性喉水肿可见喉粘膜广泛红肿并附以分泌物。非感染性喉水肿粘膜呈苍白水肿状，杓会厌襞、声带尤为明显。遗传性血管神经性喉水肿有数小时发病，一般72h后
简述马来酸依那普利叶酸片的禁忌
对本品任一组份过敏者，或以前曾用某一血管紧张素转换酶抑制剂治疗发生血管神经性水肿的病人，以及遗传性或自发性血管神经性水肿的病人，禁用本品。 肾功能严重受损者慎用。
全身黏液性水肿的概述
全身黏液性水肿也称真性黏液性水肿，系由甲状腺功能不全导致甲状腺素分泌减少或缺乏而产生。临床常见疾病呆小病(克汀病)，幼年黏液水肿，成人黏液性水肿。
耳后乳突水肿的概述
耳后乳突水肿是急性化脓性乳突炎的临床症状。中耳乳突间有粘膜相连续，中耳化脓感染后乳突粘膜亦相应有炎症反应，初起为卡他炎性，乳突区可能有轻度压痛，俟鼓膜穿孔流脓后，乳突炎性反应随即消失。
治疗小儿肺水肿的概述
治疗的目的是改善气体交换，迅速减少液体蓄积和去除病因。 1.纠正缺氧 （1）面罩纯氧吸入。 （2）保待呼吸道通畅，清除气道水肿液。 （3）去泡剂：75%～95%酒精雾化吸入、（氧流量每分钟4～6L）。 （4）充分镇静，减少氧耗，吗啡静脉注射；或地西泮（安定）静脉注射。 （5）自主呼吸
概述脑水肿的发病机制
脑水肿的发病机理非常复杂，相关因素很多，血脑屏障、微循环障碍、脑缺血与缺氧，脑内自由基增加，血栓素A2及前列环素的变化，神经递质与神经肽类的变化。神经细胞钙超载等均可影响脑水肿的发生与发展。 1、血脑屏障机能障碍，血脑屏障对脑水肿的关系最大。血脑屏障为脑的毛细血管腔与脑实质之间的屏障，由脑毛细
全身黏液性水肿的概述
全身黏液性水肿（generalized myxedema）以皮肤内散在或弥漫性黏蛋白沉积和显微镜下胶原破碎为特征的代谢障碍性疾病。黏蛋白存在于基质内，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的吸湿性能够结合其自身体积1000倍的水分，对保持真皮的水分至关重要，并维持