概述遗传性血管神经性水肿的临床表现
发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。 并发症： 可并发肠痉挛也可发生致命性的喉水肿。 诊断： 根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1INH缺陷为特异性诊断指标。 鉴别诊断： 有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别；喉水肿时与急性喉炎相鉴别；肠痉挛时与急腹症相鉴别。 治疗： 避免诱发因素如损伤等，外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防，可提高血清C1INH水平增高，其机制还不清楚，儿童应慎用氨基己酸可用于预防，成人剂量7～8g/d......阅读全文
遗传性血管性水肿的急性发作期按需治疗
（1）对因治疗 急性期治疗目的在于缓解症状。治疗药物主要包括C1-INH替代疗法、缓激肽受体拮抗剂、冻干新鲜血浆。 ①C1-INH替代疗法：血源性C1-INH（pd-C1-INH）和重组人C1-INH（rh C1-INH） ②选择性缓激肽β2受体拮抗剂艾替班特和血浆激肽释放酶抑制剂艾卡拉肽
概述血管迷走神经性晕厥的治疗
目前仍缺乏血管迷走性晕厥特效的治疗方法和药物。对于一部分没有前驱症状，经常突然出现晕厥摔倒的高危人群，尤其是反复发生外伤或经常暴露在易受伤的环境中的人，预防性治疗是需要的。治疗的目标是要减少严重晕厥事件发生的频率及减少外伤。血管迷走性晕厥的治疗有多种方法，要因人而异。
－FDA批准首个治疗遗传性血管水肿的生物抑制剂
2014年7月17日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了第一个重组 C1-Esterase抑制剂Ruconest，一款用于治疗急性成人和青少年患者遗传性血管性水肿发作的产品。 遗传性血管性水肿系常染色体遗传性疾病，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子（一种α
概述黄斑囊样水肿的临床表现
早期病变在检眼镜下可以基本正常，黄斑中心凹光反射弥散或消失。病程中视网膜水肿区呈不同程度反光增强或绸缎样反光，视网膜增厚。晚期黄斑水肿呈蜂窝状或囊状外观，囊壁视网膜厚薄不均匀，可见蜂窝状内部的分隔及血管暗影。有的小囊可以十分薄，甚至形成裂孔。 临床上单凭检眼镜很难做出黄斑囊样水肿的诊断。应当用
概述视神经乳头水肿的临床表现
1、水肿初期 常有阵发性一过性视物蒙眬主诉，但视力表视力可完全正常。俟后，随着病情发展，一过性视物蒙眬发作日益频繁 ，甚至出现一过性黑蒙（此一情况多在快速站起、急骤转动头部时发生，因此，患者行动显行缓慢谨慎），视力亦逐渐下降。视野检查可见生理盲点扩大。如乳头水肿长期不能缓解，视神经纤维进行性萎
概述全身黏液性水肿的临床表现
1.呆小病(克汀病) 出生后数周内出现症状。表现为基础代谢率低，少活动，怕冷食欲不振，反应迟钝，体温低于正常。体格发育迟缓，呈不均匀性矮小，智力发育落后，睑宽，两眼距增宽，鼻梁塌陷扁平，唇厚舌大，眼睑肿胀头发粗而脆，皮肤蜡黄干燥脱屑，呈非凹陷性水肿颈短，腹膨胀，四肢粗短肌张力降低，哭声嘶哑。
概述原发性淋巴水肿的临床表现
1.遗传性肢体淋巴水肿 本病为常染色体显性遗传性疾病，可呈隔代遗传。患者出生后即发现肢体肿胀。病变好发于下肢，女性多于男性。病变还可累及外生殖器、肺和小肠。常常伴有其他部位的先天性畸形。 2.非遗传性肢体淋巴水肿 本病无家族遗传史。患者自出生后即出现肢体轻微肿胀，随患儿年龄增长症状逐渐加重
血管迷走神经性晕厥的临床表现
血管迷走性晕厥多见于学龄期儿童，女孩多于男孩，通常表现为立位或坐位起立时突然发生晕厥，起病前可有短暂的头晕、注意力不集中、面色苍白、视、听觉下降，恶心、呕吐、大汗、站立不稳等先兆症状，严重者可有10-20秒的先兆。如能警觉此先兆而及时躺下，可缓解或消失。初时心跳常加快，血压尚可维持，以后心跳减慢
荨麻疹和血管性水肿的概述
血管性水肿的病变累及皮肤深层(包括皮下组织)，出现容易识别的局限水肿。这些表现均可一时性迅速出现和消失。反复发作不超过6周者属急性，反应属慢性。
荨麻疹和血管性水肿的概述
血管性水肿的病变累及皮肤深层(包括皮下组织)，出现容易识别的局限水肿。这些表现均可一时性迅速出现和消失。反复发作不超过6周者属急性，反应属慢性。
遗传性神经性肌萎缩的发病机制及临床表现
发病机制 CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。间质血管改变比较明显，主要为内皮细胞增生，吞饮小泡增多（郭玉璞，1992）。尸检病理发现脊髓前角细
一例丙泊酚致血管神经性水肿病例分析
1 病例介绍 患者，女，67岁，体质量60kg，因结肠癌入住我院行无痛肠镜检查。该患者既往无药物过敏史，检查前一般情况尚可，无发热，呼吸平稳，浅表无水肿。 肠镜检查前常规应用丙泊酚注射液（得普利麻，Astra Zeneca，批号：G0280），按2.5mg∙kg-1体质量计算，缓慢静注150mg麻醉
概述血管迷走神经性晕厥的辅助检查
长期以来，明确神经介导的血管迷走性晕厥的诊断一直是间接、费时而且昂贵的，并且常常没有明确的结果。 直立倾斜试验（head-up tilt test, HUT）是近年来发展起来的一种新型检查方法，对血管迷走性晕厥的诊断起到决定性的作用。其阳性反应为试验中病儿由卧位改立位倾斜后发生晕厥伴血压明显下
概述血管损伤的临床表现
1.出血 锐性损伤可表现为自伤口处流出新鲜血液，如果从伤口处喷射性或搏动性流出鲜红血液，提示动脉损伤；若从伤口处流出暗红色血液则提示静脉损伤。值得注意的是，高速子弹或高速金属碎片撞击在骨骼上，尽管体表处的伤口很小，但其内部的损伤广泛，出血严重。还应该注意的是虽然伤口出血可以自行停止，但多数情况
简述血管迷走神经性晕厥的临床表现
血管迷走性晕厥多见于学龄期儿童，女孩多于男孩，通常表现为立位或坐位起立时突然发生晕厥，起病前可有短暂的头晕、注意力不集中、面色苍白、视、听觉下降，恶心、呕吐、大汗、站立不稳等先兆症状，严重者可有10-20秒的先兆。如能警觉此先兆而及时躺下，可缓解或消失。初时心跳常加快，血压尚可维持，以后心跳减慢
概述遗传性血色病的临床表现
一、典型的三联征 ①轻度或重度广泛的皮肤黑色素量增加(金属灰，常常多为棕色)，也可在大多数有症状的患者中出现，但在铁聚集的早期不出现。主要发生在阳光暴露部位，但可能因晒黑不能区分或不明显而不被注意。在黑色肤色的人群中可表现为蓝灰色。 ②肝肿大：出现于95%的有症状的患者，并常常发生在症状产生
遗传性神经性肌萎缩的临床表现及并发症
临床表现 常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（称“鹤腿”）。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂
概述喉运动神经性疾病的临床表现
根据损伤的喉运动神经不同分为3型： 1．喉返神经麻痹 最为常见。多是单侧麻痹，又以左侧麻痹多见。1.单侧不完全性麻痹：症状不明显，可有短时期的声嘶。间接喉镜下见吸气时病侧声带居旁正中位不能外展，发音时声门仍能闭合。2.单侧完全性麻痹：声音嘶哑，易疲劳，声时缩短，咳嗽时有漏气现象。间接喉镜检查，
荨麻疹和血管性水肿的临床表现
1.荨麻疹 基本损害为皮肤出现风团。常先有皮肤瘙痒，随即出现风团，呈鲜红色或苍白色、皮肤色，少数患者有水肿性红斑。风团的大小和形态不一，发作时间不定。风团逐渐蔓延，融合成片，由于真皮乳头水肿，可见表皮毛囊口向下凹陷。风团持续数分钟至数小时，少数可延长至数天后消退，不留痕迹。皮疹反复成批发生，以
荨麻疹和血管性水肿的临床表现
1.荨麻疹 基本损害为皮肤出现风团。常先有皮肤瘙痒，随即出现风团，呈鲜红色或苍白色、皮肤色，少数患者有水肿性红斑。风团的大小和形态不一，发作时间不定。风团逐渐蔓延，融合成片，由于真皮乳头水肿，可见表皮毛囊口向下凹陷。风团持续数分钟至数小时，少数可延长至数天后消退，不留痕迹。皮疹反复成批发生，以
概述血管炎的临床表现
1、主要表现 ①多系统损害；②活动性肾小球肾炎；③缺血性或淤血性症状和体征，特别见于年轻人；④隆起性紫癜及其他结节性坏死性皮疹；⑤多发性单神经炎及不明原因的发热。 2、皮肤型变应性血管炎 一般有乏力、关节肌肉疼痛等症状，少数病例可有不规则的发热。皮肤损害可为多形性，有红斑、结节、紫癜、风团
概述脑血管破裂的临床表现
脑卒中的最常见症状为一侧脸部、手臂或腿部突然感到无力，猝然昏扑、不省人事，其他症状包括，突然出现一侧脸部、手臂或腿麻木或突然发生口眼歪斜、半身不遂；神志迷茫、说话或理解困难；单眼或双眼视物困难；行路困难、眩晕、失去平衡或协调能力；无原因的严重头痛；昏厥等。根据脑动脉狭窄和闭塞后，神经功能障碍的轻
遗传性神经性肌萎缩的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但
遗传性神经性肌萎缩的病因
CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。 随着分子生物学技术的发展，人们对CMT的分子病理机制有了更深入的了解。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型，前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。 已经发现的与CMT有关的周围
脑水肿的概述
脑水肿是指脑内水分增加、导致脑容积增大的病理现象，是脑组织对各种致病因素的反应。可致颅内高压，损伤脑组织，临床上常见于神经系统疾病，如颅脑外伤，颅内感染（脑炎，脑膜炎等），脑血管疾病，颅内占位性疾病（如肿瘤），癫痫发作以及全身性疾病如中毒性痢疾、重型肺炎。
血管迷走神经性晕厥的发病机理及临床表现
发病机理 虽然Lewis提出血管迷走性晕厥这一诊断已近70年，但至今人们对其病因及发病机理尚未完全阐明。目前多数学者认为，其基本病理生理机制是患儿自主神经系统的代偿性反射受到抑制，而不能对长时间的直立体位保持心血管的代偿反应。正常人直立时，由于重力的作用，血液聚集在肢体较低的部位，头部和胸部的
血管迷走神经性晕厥的临床表现及辅助检查
临床表现 血管迷走性晕厥多见于学龄期儿童，女孩多于男孩，通常表现为立位或坐位起立时突然发生晕厥，起病前可有短暂的头晕、注意力不集中、面色苍白、视、听觉下降，恶心、呕吐、大汗、站立不稳等先兆症状，严重者可有10-20秒的先兆。如能警觉此先兆而及时躺下，可缓解或消失。初时心跳常加快，血压尚可维持，
概述遗传性代谢障碍性肝病的临床表现
1.肝豆状核变性 本病多发生在儿童与青少年，男较女多见，一般起病隐袭，呈慢性经过。角膜色素环为本病的特征性体征，可见于90%以上的患者。色素环经治疗后，变淡或消失。 肝脏病变多起病隐匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃肠症状。其次为发热、黄疸、肝大，迁延不愈逐渐发展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水
概述脊髓血管病的临床表现
1.缺血性脊髓血管病 急性起病，男性多于女性。 （1）脊髓短暂性缺血发作类似短暂性脑缺血发作，起病突然，持续时间短暂，不超过24小时，恢复完全，不遗留任何后遗症。间歇性跛行和下肢远端发作性无力是本病的典型临床表现，行走一段距离后单侧或双侧下肢沉重、无力甚至瘫痪，休息或使用血管扩张剂后缓解，或
概述肺血管炎的临床表现
肺血管炎的全身症状包括发热、乏力、关节痛和皮损等，尤其是系统性血管炎和结缔组织病患者。肉芽肿性血管炎可出现呼吸困难及咳嗽等症状。Wegener肉芽肿及淋巴瘤样肉芽肿，则可出现咯血，尤其是肺动脉瘤或弥漫性毛细血管炎患者可出现大咯血。churg-Strauss综合征常伴有反复发作的呼吸困难及哮喘。