类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。......阅读全文
类脂蛋白沉积症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血常规及血沉周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。 2.尿常规多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。 3.生物化学检查当肾功能衰竭时，可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。 辅助检查 1.X线检查胸片常见有高血
关于脑甙沉积病的简介
脑甙沉积病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。 对于脑甙沉积病的治疗，要注意营养，预防继发感染。贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善
关于致密物沉积病的简介
致密物沉积病（dense deposit disease，DDD）是依据电镜下超微结构病理改变特征命名的，是一组以肾小球基膜内出现均匀一致、强嗜锇性电子致密物为主要特征的肾小球肾炎。临床主要表现持续低补体C3血症、蛋白尿和血尿，病理生理基础为补体旁路途径异常活化。由于其光镜病理特征与MPGN相似
关于类脂质渐进性坏死的检查诊断介绍
检查 组织病理：真皮内境界不清楚的渐进性坏死灶，间有上皮样细胞、组织细胞及多形核白细胞浸润。 诊断 根据中青年女性，胫前出现硬皮病样斑块，组织病理显示真皮内有界限鲜明的渐进性坏死灶、纤维化区并混有肉芽肿性浸润，可确定诊断。其中，伴有糖尿病的类脂质渐进性坏死皮损区可见血管病变及坏死周围区组织
类脂性肺炎的诊断
诊断类脂性肺炎依靠详细询问病史；痰液中查见充满脂质的巨噬细胞有助诊断。 鉴别诊断 肺部有块状阴影，可作经纤支镜肺活检，有助于鉴别其他原因引起的肺纤维化，肺部结节状块影，必须与肺癌鉴别。
关于少年型脑苷脂沉积病的简介
又称少年型（Ⅲ型）Gaucher病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病，目前已发现，本病患儿存在lq21～31区1448位核苷酸等位突变，患儿多在10岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退，小脑性共济失调，痫性发作如肌阵挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动，震颤和肌张力障碍等。
类脂蛋白沉积症的辅助检查及鉴别
辅助检查 1.X线检查胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。 2.心电图检查心电图改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。 鉴别 应当注意与淀粉样变病、黏液水肿性苔藓鉴别。
关于免疫增殖病实验诊断的简介
免疫增殖病是机体免疫系统的免疫器官、免疫组织或免疫细胞异常增生所致机体免疫紊乱和障碍的一组疾病，包括多发性骨髓瘤、重链病、巨球蛋白血症、轻链病等。这种失控的异常增生是一种免疫病理状态。其重要的临床表现之一为免疫球蛋白数量和功能的异常，免疫增殖病实验诊断通过检测这些异常的免疫球蛋白等帮助临床诊断免
口腔溃疡：类脂质蛋白沉积症患者的一种致残性表现分析
类脂质蛋白沉积症，也称Urbach-Wiethe病，是一种罕见的常染色体隐性疾病，由ECM1基因突变引起，表现为皮肤、黏膜和其他组织中透明和无定形物质沉积。其临床表现包括：声音嘶哑、皮肤水疱或糜烂、疣状皮损，神经精神症状，如癫痫或行为障碍等。我们报告了一例类脂质蛋白沉积症，合并致残性舌部溃疡，经口服
类脂性肺炎的简介
类脂性肺炎是肺对一些脂类物质的一种慢性炎症反应。早产、弱小或有腭裂的婴儿因咽部反射不健全，当喂牛奶、鱼肝油或从鼻孔滴入石蜡油时，误吸入肺内引起的间质性肺炎。
概述神经鞘磷脂沉积病的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。 多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。主要症状为肝脾
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断介绍
一、实验室检查 1.周围血骨髓细胞学检查涂片可发现泡沫细胞。 2.白细胞骨髓培养及肝脾肺直肠等活检鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它辅助检查 1～2型产前羊水测定成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性下降对产前诊断有重要意义。
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
关于脂质沉积性肌病的病因分析
本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。
治疗脂质沉积性肌病的相关介绍
1.口服泼尼松治疗 成人开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复，然后继续服用维持量数月。 2.对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗 对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。 3.如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭 应采取对
恶病质的诊断
恶病质的生理状态很奇特，与一般饥饿状态不同，在一般饥饿状态，体内能量消耗会降低，而恶病质相反，除了吃不下以外，体内会持续增加能量的消耗，因此努力吃也吃不胖，这点常常困扰病患的家属。
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断类型介绍
1、急性神经型(A型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质
关于焦磷酸钙沉积病的诊断介绍
一、诊断： 焦磷酸钙沉积病的诊断主要依靠： 1.滑液或组织（主要是关节囊、腱鞘的活检）中焦磷酸钙晶体存在的直接证据； 2.关节或软组织的X线表现。 二、鉴别诊断： 1.与假性痛风相鉴别的疾病。 2.与慢性焦磷酸关节病相鉴别的疾病。
脂质沉积性肌病的基本信息介绍
脂质沉积性肌病（LSM）是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。
关于脂质沉积性肌病的检查方式介绍
1.实验室检查 血清肌酸磷酸激酶（CK）显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高。 2.其他辅助检查 肌电图检查多呈肌源性损害。
类脂蛋白沉积症的发病原因及发病机制
发病原因 遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。 发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培
关于碱性磷酸钙结晶沉积病的简介
碱性磷酸钙结晶沉积病是包括羟基磷灰石、磷酸八钙、磷酸三钙等晶体沉积在关节及关节周围，常并发骨性关节炎和破坏性关节病变的一组疾病，最常见的钙化物沉积在肩胛棘上韧带，称之为钙化性肌腱炎；这些物质还可沉积在关节旁，尤其是肌腱，造成反复性发作的炎症，因此又称之为肌腱旁钙化症、关节磷灰样风湿病，钙化性关节
治疗碱性磷酸钙结晶沉积病的简介
1.药物治疗 碱性磷酸钙沉积所造成的急性关节或关节旁炎症，可用非甾体抗炎药物治疗，用量与急性痛风相同。秋水仙碱口服或静脉点滴治疗也有益。与治疗其他结晶沉积性疾病一样，抽吸关节液后再注入糖皮质激素效果好。在慢性期患者，每天以小剂量的非甾体抗炎药物治疗，疗效亦较好。 2.物理治疗 和其他所有亚
成人T细胞白血病实验诊断的简介
成人T细胞白血病（ATL）是由人类T细胞白血病病毒Ⅰ型（HTLV-1）引起的恶性T细胞单克隆增殖疾病。其特点是肝、脾及淋巴结肿大，常有高钙血症和/或皮肤损害。成人T细胞白血病实验检查可为本病的诊断与鉴别诊断提供重要依据，同时对评估治疗疗效及检测预后有重要意义。
关于原发性免疫缺陷病实验诊断的简介
原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。其中有些可能获得有效治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于此组。
关于毛细胞白血病实验诊断的简介
毛细胞白血病是一种成熟B淋巴细胞肿瘤，以外周血和骨髓中出现毛细胞、脾大、贫血为特征。毛细胞白血病实验检查对本病的诊断和与慢性淋巴细胞白血病的鉴别诊断有重要意义。
血管性血友病实验诊断的简介
血管性血友病实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查诊断血管性血友病，包括出血时间、血小板计数检查及凝血因子Ⅷ活性试验、血管性血友病因子抗原测定、血管性血友病因子瑞斯托霉素辅因子测定、血管性血友病因子多聚体分析等。血管性血友病是由于血管性血友病因子基因的合成与表
类脂质渐进性坏死的病因
有两种可能，一种与糖尿病有关，因糖尿病性微血管病所致。类脂质渐进性坏死的患者中有2/3~3/4患有糖尿病，伴有糖尿病性微血管病变，在小血管壁上有糖蛋白沉积，可致血管闭塞、组织坏死，故推测本病发生与糖尿病有关。另一种可能由于免疫复合物性血管炎引起。
类脂质渐进性坏死的治疗
伴有糖尿病者，应治疗糖尿病，但治疗糖尿病不一定能完全改变本病的进程。糖尿病患者必须有效地控制糖尿病，但即使糖尿病被控制后，皮损也不能完全消退，仅有不同程度的改善。对皮肤病变主要是采取对症治疗，同时可加服一些活血化瘀、改善微循环的药物，如口服复方丹参片和维生素E。还需注意避免小腿外伤及长时间站立，
关于脑苷脂沉积病的并发症和诊断介绍
一、并发症 该病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型婴儿型多见。 二、诊断 病因不明的脾大儿童和不明原因的成年人病理性骨折均应想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中发现大量Gaucher细胞；骨骼X线片提示典型Gaucher细胞侵蚀性变以及白细胞或经