关于焦磷酸钙沉积病的诊断介绍
一、诊断： 焦磷酸钙沉积病的诊断主要依靠： 1.滑液或组织（主要是关节囊、腱鞘的活检）中焦磷酸钙晶体存在的直接证据； 2.关节或软组织的X线表现。 二、鉴别诊断： 1.与假性痛风相鉴别的疾病。 2.与慢性焦磷酸关节病相鉴别的疾病。......阅读全文
关于焦磷酸钙沉积病的诊断介绍
一、诊断： 焦磷酸钙沉积病的诊断主要依靠： 1.滑液或组织（主要是关节囊、腱鞘的活检）中焦磷酸钙晶体存在的直接证据； 2.关节或软组织的X线表现。 二、鉴别诊断： 1.与假性痛风相鉴别的疾病。 2.与慢性焦磷酸关节病相鉴别的疾病。
关于碱性磷酸钙结晶沉积病的检查介绍
1.羟基磷灰石晶体的鉴定 这种方法只能作为初筛手段，其假阳性和假阴性的概率都很高。 2.钙磷代谢 需要监测患者血中钙离子和磷酸根离子的浓度，并监测肾脏的功能。 3.滑液及关节囊液的检查 急性钙化性关节旁炎症患者的关节囊及其他关节旁的组织抽出液的典型改变为“牙膏样”或“奶油样”，富含白垩
关于焦磷酸钙沉积病的其他辅助检查介绍
（1）X线表现 焦磷酸钙沉积病在X平片上主要表现钙化和关节病2个方面：①钙化 软骨钙质沉积最常累及纤维软骨（如膝关节半月板、腕部的三角骨和耻骨联合），其次是透明软骨（如膝关节、盂肱关节和髋关节的透明软骨），X线表现为与软骨下骨平行的、但又与后者并不相连的粗线状的高密度影。通常只累及单侧1个关节，
关于焦磷酸钙沉积病的基本信息介绍
焦磷酸钙沉积病，是一种累及关节及其他运动系统的与二水焦磷酸钙（CPPS）晶体沉积有关的晶体性关节病，因此，又称之为焦磷酸关节病。临床上好发于老年人，急性期以急性自限性的滑膜炎（假性痛风）最为常见，慢性关节炎表现则与骨关节炎有着密切的联系，以累及全身大关节如膝、腕、肩、髋等关节为主。
关于焦磷酸钙沉积病的病因分析
尽管目前已经发现许多环境与遗传因素和焦磷酸钙沉积病有关，但至今尚未找到具有普遍性的特异性病因，本病的发生还有待进一步的研究。 1.衰老 是焦磷酸钙沉积病的一个主要相关因素。研究结果表明，正常人膝关节滑液中的焦磷酸浓度随着年龄的增长而升高，提示这种与年龄有关的滑液成分的改变与本病有着密切的联系
关于碱性磷酸钙结晶沉积病的简介
碱性磷酸钙结晶沉积病是包括羟基磷灰石、磷酸八钙、磷酸三钙等晶体沉积在关节及关节周围，常并发骨性关节炎和破坏性关节病变的一组疾病，最常见的钙化物沉积在肩胛棘上韧带，称之为钙化性肌腱炎；这些物质还可沉积在关节旁，尤其是肌腱，造成反复性发作的炎症，因此又称之为肌腱旁钙化症、关节磷灰样风湿病，钙化性关节
关于焦磷酸钙沉积病的实验室检查介绍
（1）焦磷酸钙晶体的鉴定 焦磷酸钙沉积病的实验室诊断主要依靠相差偏振光显微镜鉴定关节滑液中的焦磷酸钙晶体。从假性痛风患者的病变关节中抽取的关节滑液，外观通常是浑浊或是血性的，其黏滞度较正常值有明显的下降，常伴有细胞数的升高[（2～80）×109/L]，有80%以上为中性粒细胞；而慢性焦磷酸关节病
关于碱性磷酸钙结晶沉积病的病因分析
关节旁肌腱内的碱性磷酸钙晶体沉积，曾被认为是由于肌腱损伤而导致的继发异位钙化，现已明确本病可以继发于一些机体钙磷代谢异常的基础疾病，例如慢性肾衰、糖尿病、风湿病、甲状腺或甲状旁腺疾病以及肿瘤等，其中尿毒症所继发的碱性磷酸钙沉积病较为常见，患者常可出现转移性软组织钙化现象，并常合并有关节炎症或关节
治疗焦磷酸钙沉积病的概述
由于目前尚无针对焦磷酸钙沉积病病因的特异性药物，对本病的治疗尚停留在对症和支持治疗。 1.急性滑膜炎的治疗 （1）关节腔内抽液与注射 在通常情况下，仅仅抽取关节液本身就能极大地缓解症状，而有时这又是惟一的治疗措施。对于那些有反复关节腔积液的患者，可在明确关节液培养或革兰染色阴性的情况下向关节
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断介绍
一、实验室检查 1.周围血骨髓细胞学检查涂片可发现泡沫细胞。 2.白细胞骨髓培养及肝脾肺直肠等活检鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它辅助检查 1～2型产前羊水测定成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性下降对产前诊断有重要意义。
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
关于类脂质沉积病的诊断检查介绍
1.神经检查 应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。 2.辅助检查 周围血常规，血小板，骨骼、颅骨
治疗碱性磷酸钙结晶沉积病的简介
1.药物治疗 碱性磷酸钙沉积所造成的急性关节或关节旁炎症，可用非甾体抗炎药物治疗，用量与急性痛风相同。秋水仙碱口服或静脉点滴治疗也有益。与治疗其他结晶沉积性疾病一样，抽吸关节液后再注入糖皮质激素效果好。在慢性期患者，每天以小剂量的非甾体抗炎药物治疗，疗效亦较好。 2.物理治疗 和其他所有亚
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断类型介绍
1、急性神经型(A型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质
简述焦磷酸钙沉积病的并发症
焦磷酸钙沉积症的并发症及伴发病主要有下列疾病： 1、甲状旁腺功能亢进 焦磷酸钙沉积症患者20%～30%有关节软骨钙化症，10%～26%甲状旁腺激素（PTH）升高，2%～15%有甲状旁腺功能亢进症，随着年龄增加二者并发率增加。 2、血色沉着症 血色沉着时，体内有过多铁质，可促使二水焦磷酸钙
简述焦磷酸钙沉积病的临床表现
目前许多医生更主张把分类简单化，按其临床表现分为3类：急性滑膜炎型；慢性关节炎型；偶然发现的焦磷酸钙沉积病型。现阐述于下： 1.急性滑膜炎型 急性滑膜炎型即为A型的假性痛风型，这是老年单关节炎最常见的病因。典型的急性发作起病突然，进展迅速，疼痛剧烈，常伴有关节僵硬和肿胀，6～24小时内达到高
关于脑苷脂沉积病的并发症和诊断介绍
一、并发症 该病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型婴儿型多见。 二、诊断 病因不明的脾大儿童和不明原因的成年人病理性骨折均应想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中发现大量Gaucher细胞；骨骼X线片提示典型Gaucher细胞侵蚀性变以及白细胞或经
关于脂质沉积性肌病的诊断标准介绍
主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色（HE及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。 对本病是
概述碱性磷酸钙结晶沉积病的临床表现
1.钙化性关节旁炎症 大部分急性钙化性关节旁炎症，发生在单一关节，常伴有红、肿、热、痛，可持续数周。X线发现钙质沉积是最好的诊断依据。 复发性多发性钙化性关节旁炎症，提示此病不只是局限性的而是一种全身性疾病，有些报告则发现有家族聚集倾向。 2.关节内碱性磷酸钙结晶沉积性关节病 目前认为碱
关于类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
关于类脂质沉积病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规和血涂片检查 红细胞计数及血红蛋白多降低,亦可正常，多数为轻度至中度正细胞性贫血；白细胞和血小板计数正常或减少，尼曼-匹克病单核细胞和淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。 2.病理检查 骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫细胞、戈谢细胞等特征性细胞；肝、
关于神经鞘磷脂沉积病的并发症和诊断介绍
1、并发症 本病常并发肝功能衰竭脾功能亢进及感染如全身感染及肺部感染尤以典型婴儿型多见。 2、诊断 新生儿或儿童中肝、脾肿大和智能低下，共济失调者应考虑本病之可能性骨髓涂片中见到泡沫细胞有重要参考诊断价值周围血白细胞和组织培养的成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活力测定具有特异诊断意义应注意与肝脏病
关于焦磷酸钙双水化合物沉积症的治疗和流行病学介绍
1、焦磷酸钙双水化合物沉积症的治疗：无特异治疗，只能是对症和支持治疗。急性发作可用非甾体类抗炎药，抽取关节液，关节内注射激素。秋水仙碱对急性关节炎似也可如痛风有效，但对预防发作无效。关节破坏重、多方治疗无效者，可考虑手术治疗，如滑膜切除及人工关节置换。 2、焦磷酸钙双水化合物沉积症的流行病学：
关于脑甙沉积病的预后介绍
Ⅰ型脑甙沉积病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型脑甙沉积病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型脑甙沉积病多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 Ⅲ型脑甙沉积病多由于神经系统症状
关于脑甙沉积病的基本介绍
脑甙沉积病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道脑甙沉积病是由于葡糖脑苷脂（glucoce
关于致密物沉积病的预后介绍
与Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整体预后最差。部分病例临床上可获得暂时缓解，但最终将进展为尿毒症。约半数DDD患者在诊断后10年内进展至尿毒症。尿毒症DDD患者肾移植术后1--3年内几乎全部复发，移植肾5年存活率约为50%，大大低于其他肾脏疾病的移植肾平均存活率。 除肾病综合征为预后不良
脂质沉积性肌病的鉴别诊断介绍
由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应进行鉴别。本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。
如何诊断脑甙沉积病？
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、
关于二水焦磷酸钙结晶沉积症的简介
由于焦磷酸酶缺乏，二水焦磷酸钙结晶（calcium pyrophosphate dihydrate crystald eposition）沉着在肌腱、韧带、关节囊、滑膜及软骨所引起的一种疾病，临床上老年人女性多见，男：女为1：2-3，表现为急性、亚急性或慢性关节炎等症状。二水焦磷酸钙结晶沉积（C
颞下颌关节焦磷酸钙沉积病肿瘤样改变病例分析
1.病例介绍 患者，男，47岁，因“右侧耳部流脓，听力下降伴右侧面部疼痛1年，麻木半个月，右侧面部疼痛进行性加重1周”于2017年3月16日入院。患者自诉患面部疼痛1年以来未服用药物及其他治疗。既往无骨关节系统疾病病史，无代谢疾病病史，无免疫系统疾病病史及外伤史。 体格检查：张口受限，颞下颌关节弹