小儿先天性红细胞生成异常性贫血的检查
1.血象 (1)CDAⅠ型：血常规检查示血红蛋白20～150g/L，平均90g/L，网织红细胞为1%～7%，72%的患者MCV增大，红细胞大小不均，可见各种异形红细胞，点彩红细胞，偶尔可见Cabot环，白细胞和血小板正常。 (2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常规检查示血红蛋白浓度差别很大，平均血红蛋白95g/L，范围30～150g/L，MCV正常，网织红细胞正常或轻度升高，平均4%，血涂片示红细胞明显大小不均，不同程度的色素不均，异形红细胞包括泪滴形红细胞，不规则皱缩细胞，核碎裂，点彩红细胞，偶见球形红细胞，有时可见有核红细胞，与CDAⅠ型比较，红细胞寿命明显缩短，血清胆红素和乳酸脱氢酶活性增高。 (3)CDAⅢ型：血常规检查为轻至中度的巨细胞贫血，血红蛋白平均95g/L，范围40～140g/L，外周血涂片可见红细胞大小不均，异形红细胞，点彩红细胞和大红细胞易见，红细胞寿命轻度缩短，血清胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠......阅读全文
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的检查
1.血象 外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞、正色性贫血。但如继发于溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常。白细胞和血小板无异常。 2.骨髓象 骨髓穿刺具有决定性的诊断意义，如继发性获得性纯红再障，骨髓有核细胞增生活跃，但各阶段红系幼稚细胞减少或缺如。粒细胞和巨
临床化学检查方法介绍红细胞寿命介绍
红细胞寿命介绍： 红细胞的寿命是100-130天，平均125天左右，此外应用51铬标记红细胞在循环血液中减少50%，即T50半衰期作为临床指标，此法较简便，正常人为25-40天，20天以下为缩短，17天以下为明显缩短，溶血性贫血患者红细胞寿命明显缩短，如镰状红细胞性贫血缩短至5-15天，阵发性睡眠
血液的化学检验项目红细胞寿命介绍
红细胞寿命介绍： 红细胞的寿命是100-130天，平均125天左右，此外应用51铬标记红细胞在循环血液中减少50%，即T50半衰期作为临床指标，此法较简便，正常人为25-40天，20天以下为缩短，17天以下为明显缩短，溶血性贫血患者红细胞寿命明显缩短，如镰状红细胞性贫血缩短至5-15天，阵发性睡眠
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的并发症
肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢进和溶血性贫血，易感染，特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性粒细胞减少症，贫血、血小板减少。
小儿药物诱发的溶血性贫血的检查方法
1、实验室检查： 外周血血红蛋白和红细胞下降；血清胆红素增高以间接胆红素增高为主；有血红蛋白尿、肌酐和尿素氮升高时，表明有肾功能受损；直接Coombs试验阳性；间接Coombs试验阳性或相关药物孵育后阳性。 抗人球蛋白试验(表1)可助鉴别。 2、其他辅助检查： 应常规做X线胸片、B超等检
小儿骨髓增生异常综合征的血液检查
（1）血象 90%以上有贫血，50%全血细胞减少。血红蛋白F可增高。血小板轻度减低，偶见升高。多数患儿白细胞计数小于5×109/L，有半数病人中性粒细胞绝对值小于2×109/L。白细胞减少者多有淋巴细胞比例增高。 （2）血涂片 红细胞为大细胞或正细胞性，红细胞体积偏大，MCV常>95/fl。细
临床化学检查方法介绍全血细胞计数
全血细胞计数介绍： 全血细胞计数是一项筛选性试验，它众多的疾病在诊断都需要用到这项检查。通过这项试验，医生可以观察到血细胞的增多、减少、被破坏等情况，从而了解到炎症、过敏、血凝等众多情况，对于疾病的诊断与治疗有着极其重要的作用。全血细胞计数正常值： 红细胞，白细胞检查无异常数目。全血细胞计数临床
血液的化学检验项目介绍全血细胞计数
全血细胞计数介绍： 全血细胞计数是一项筛选性试验，它众多的疾病在诊断都需要用到这项检查。通过这项试验，医生可以观察到血细胞的增多、减少、被破坏等情况，从而了解到炎症、过敏、血凝等众多情况，对于疾病的诊断与治疗有着极其重要的作用。全血细胞计数正常值： 红细胞，白细胞检查无异常数目。全血细胞计数临床
小儿先天性侏儒痴呆综合征的检查
1.常规检查 血、尿、便常规检查一般正常。 2.染色体检查 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。 3.内分泌检查 有性腺功能低下表现。 4.辅助检查 X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和
关于小儿先天性胆总管囊肿的检查介绍
1.生化检查 大多数患儿血、尿及粪等一系列检查均为异常，包括血清胆红素，主要是直接胆红素明显升高，碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高。合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的炎症改变。 2.B超 是最为简便且无创的检查手段，可见肝下方界限清楚的低回声区，可
关于小儿先天性肝囊肿的辅助检查介绍
1.B超是目前诊断先天性肝囊肿的主要检查方法，无创、准确，绝大多数先天性肝囊肿是通过B超得以诊断的。B超可以确定病灶大小、数量、分布，并能鉴别肝外囊肿、胆管囊肿、寄生虫性囊肿、肝脓肿及肿瘤液化等疾病；同时，B超还可以进行治疗。 2.计算机体层扫描(computer tomograph，CT)与
小儿先天性肾病综合征的检查
1.羊水AFP水平增高： 是CNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高；先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。 2.尿的改变： 常表现为大量蛋白尿及镜下血尿。 3.低蛋白血症 ：CNS患儿血白蛋白水平
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
小儿缺铁性贫血的简介
是婴幼儿时期最常见的一种贫血。其发生的根本病因是体内铁缺乏，致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外，还可因缺铁而降低许多含铁酶的生物活性，进而影响细胞代谢功能，使机体出现消化道功能紊乱、循环功能障碍、免疫功能低下、精神神经症状以及皮肤黏膜病变等一系列非血液系统的
造血干祖细胞异常所致的贫血
1）造血干细胞异常：再生障碍性贫血、范可尼贫血。 2）红系祖细胞异常：纯红细胞再生障碍性贫血，肾衰引起的贫血。 3）先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）：遗传性红系干祖细胞良性克隆异常所致的、以红系无效造血和形态异常为特征的难治性贫血。 4）造血系统恶性克隆性疾病：骨髓增生异常综合征及各类
尿卜琳及其前体的临床意义是什么
异常结果： 增高：先天性红细胞生成性卜琳病中，原卜琳型尿卜胆原增高，肝性卜琳病中，迟发性皮肤性卜琳病者尿卜琳前体不增多。混合性者增加，尿及粪卜琳正常或增加。急性间歇性卜琳病及遗传性卜琳病者尿卜琳及其前体增加。引起尿卜琳及其前体排量增加的其他疾病主要有慢性铅中毒，溶血性贫血，肝病及淋巴瘤等。
尿卜琳及其前体临床意义
异常结果： 增高：先天性红细胞生成性卜琳病中，原卜琳型尿卜胆原增高，肝性卜琳病中，迟发性皮肤性卜琳病者尿卜琳前体不增多。混合性者增加，尿及粪卜琳正常或增加。急性间歇性卜琳病及遗传性卜琳病者尿卜琳及其前体增加。引起尿卜琳及其前体排量增加的其他疾病主要有慢性铅中毒，溶血性贫血，肝病及淋巴瘤等。
小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的检查
1.血象：周围血中白细胞，红细胞及血小板计数均明显减低，也可选择性抑制其中一种血细胞。 2.骨髓象：多数为单独增生减低或缺乏增生。 3.病毒学检查：除甲型，乙型病毒外，大多数肝炎再障综合征是由非甲非乙型肝炎病毒所致。 4.肝组织活检或尸体解剖：大多数呈正常肝组织或肝炎治愈后的肝脏变化，肝功
概述小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的临床表现
本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面： 1.皮肤症状 较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。 2.眼部症状 较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝
概述纯红再障的症状体征
本症共同的临床表现是有进行性严重贫血，呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血，伴网织红细胞显著减少或缺如，周围血白细胞和血小板数正常或接近正常；骨髓有核细胞并不减少，粒细胞和巨核细胞系列增生正常，但幼红细胞系列显著减少，甚至完全缺乏。个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨
关于纯红再障的症状体征的介绍
本症共同的临床表现是有进行性严重贫血，呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血，伴网织红细胞显著减少或缺如，周围血白细胞和血小板数正常或接近正常；骨髓有核细胞并不减少，粒细胞和巨核细胞系列增生正常，但幼红细胞系列显著减少，甚至完全缺乏。个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨
病例分析：该患者为何出现这样的头颅MRI？
患者女，29岁。行头颅MRI示板障空间扩大、头骨移位、T1加权像灰质信号强度低（图）。患者既往有先天性红细胞生成异常III型贫血症，定期输血至9岁，之后接受了脾切除手术。从那以后，患者每年接受血液学随访，并且血红蛋白已维持稳定约90–100 g/L（正常值：120–158 g/L）。 先天性红细胞生
尿卜琳及其前体的正常值及临床意义
正常值 尿卜琳 阴性 ＜60nmol／d ；男153～459nmol／d；女115～393nmol／d； 尿卜胆原 阴性 1.8～10.7nmol／d。 临床意义 异常结果： 增高：先天性红细胞生成性卜琳病中，原卜琳型尿卜胆原增高，肝性卜琳病中，迟发性皮肤性卜琳病者尿卜琳前体不增多。混
小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻的辅助检查
B超可出现肾积水，X线检查是主要诊断方法。平片和肾盂静脉造影可了解双侧肾和输尿管情况。并可做核素肾图。 1.超声检查 是最常用和最有效的无创检查手段，可以发现扩张而分离的肾盂及肾盏，并可测量出肾皮质的厚薄。一般来说，UPJO致肾积水其输尿管口径基本正常。超声对肾积水程度的判断除非是非常严重的巨
关于小儿先天性胆管扩张症的检查方式介绍
1.血生化检查 提示常有不同程度的肝功能受损，可有高胆红素血症的表现，以直接胆红素增高为主。少数患儿各项检查指标可基本正常。合并囊肿内感染者可见血象增高等的炎症改变。常有出凝血时间的延长。 有相当比例的患儿，尤其是梭状型者病程中发现血、尿胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎。临床实际病例
概述先天性再生障碍性贫血的临床表现
（一）先天性纯红再障（diamond-blackfan贫血）90%于初生到1岁内起病，罕有2岁以后发病者，遗传规律尚不清，有家族性。患儿生长发育迟缓，少数也有轻度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。患者红系祖细胞不但数量缺乏，并且质有异常。HbF增多，胎儿膜抗原i持
红细胞计数的临床意义
1、生理性增多：见于机体缺氧如新生儿、高原居民、剧烈劳动、恐惧、冷水浴等。相对性增多见于连续剧烈呕吐、大面积烧伤、严重腹泻、大量出汗等；另见于慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进等。 2、生理性减低：主要见于生理性贫血，造血功能衰退的老年人、血容量增加如孕妇、长期饮酒、生长发育造血
红细胞计数检验的临床意义
1、生理性增多：见于机体缺氧如新生儿、高原居民、剧烈劳动、恐惧、冷水浴等。相对性增多见于连续剧烈呕吐、大面积烧伤、严重腹泻、大量出汗等；另见于慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进等。2、生理性减低：主要见于生理性贫血，造血功能衰退的老年人、血容量增加如孕妇、长期饮酒、生长发育造血原料相对不
概述单纯性红细胞再生障碍性贫血的症状体征
本症共同的临床表现是有进行性严重贫血，呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血，伴网织红细胞显著减少或缺如，周围血白细胞和血小板数正常或接近正常；骨髓有核细胞并不减少，粒细胞和巨核细胞系列增生正常，但幼红细胞系列显著减少，甚至完全缺乏。个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨
关于小儿纯红细胞再生障碍性贫血的检查介绍
1.血象 外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞、正色性贫血，网织红细胞显著减少。但如继发于溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常。白细胞和血小板无异常。 2.骨髓象 骨髓穿刺具有决定性的诊断意义，如继发性获得性纯红再障，骨髓有核细胞增生活跃，但各阶段红系幼稚细胞减