小儿先天性红细胞生成异常性贫血的检查
1.血象 (1)CDAⅠ型：血常规检查示血红蛋白20～150g/L，平均90g/L，网织红细胞为1%～7%，72%的患者MCV增大，红细胞大小不均，可见各种异形红细胞，点彩红细胞，偶尔可见Cabot环，白细胞和血小板正常。 (2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常规检查示血红蛋白浓度差别很大，平均血红蛋白95g/L，范围30～150g/L，MCV正常，网织红细胞正常或轻度升高，平均4%，血涂片示红细胞明显大小不均，不同程度的色素不均，异形红细胞包括泪滴形红细胞，不规则皱缩细胞，核碎裂，点彩红细胞，偶见球形红细胞，有时可见有核红细胞，与CDAⅠ型比较，红细胞寿命明显缩短，血清胆红素和乳酸脱氢酶活性增高。 (3)CDAⅢ型：血常规检查为轻至中度的巨细胞贫血，血红蛋白平均95g/L，范围40～140g/L，外周血涂片可见红细胞大小不均，异形红细胞，点彩红细胞和大红细胞易见，红细胞寿命轻度缩短，血清胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠......阅读全文
临床化学检查方法介绍红细胞体积指数介绍
红细胞体积指数介绍： 红细胞平均指数(值)是根据红细胞计数、血红蛋白、Hct计算平均红细胞体积(mean corpuscular volume，MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin，MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscula
间接胆红素的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果 1、间接胆红素增高，为溶血性黄疸、肝细胞性黄疸。以间接胆红素升高为主常见于溶血性疾病、新生儿黄疸或者输血错误等。肝炎与肝硬化病人的间接胆红素都可以升高。 间接胆红素 间接胆红素 2、升高亦可见于严重烫伤、败血症、疟疾、血型不合输血、脾功能亢进、恶性贫血、珠蛋白生成障
间接胆红素的临床意义
异常结果 1、间接胆红素增高，为溶血性黄疸、肝细胞性黄疸。以间接胆红素升高为主常见于溶血性疾病、新生儿黄疸或者输血错误等。肝炎与肝硬化病人的间接胆红素都可以升高。 2、升高亦可见于严重烫伤、败血症、疟疾、血型不合输血、脾功能亢进、恶性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铅中毒、新生儿生理性黄疸、
间接胆红素的正常数值及临床意义
正常数值 1.0-20.0 μmol/L。 临床意义 异常结果 1、间接胆红素增高，为溶血性黄疸、肝细胞性黄疸。以间接胆红素升高为主常见于溶血性疾病、新生儿黄疸或者输血错误等。肝炎与肝硬化病人的间接胆红素都可以升高。 2、升高亦可见于严重烫伤、败血症、疟疾、血型不合输血、脾功能亢进、恶
血液的化学检验项目介绍织网红细胞计数
织网红细胞计数介绍： 网织红细胞计数是对网织红细胞进行计数，并确定网织红细胞的成熟分型。网织红细胞介于晚幼红细胞和成熟红细胞之间尚未完全成熟的红细胞，经煌焦油蓝染液进行活体染色后胞浆中可见有蓝绿色的网状结构。织网红细胞计数正常值： 成年人：0.005-0.015；绝对值：(25-75)×10^9
临床化学检查方法介绍织网红细胞计数介绍
织网红细胞计数介绍： 网织红细胞计数是对网织红细胞进行计数，并确定网织红细胞的成熟分型。网织红细胞介于晚幼红细胞和成熟红细胞之间尚未完全成熟的红细胞，经煌焦油蓝染液进行活体染色后胞浆中可见有蓝绿色的网状结构。织网红细胞计数正常值： 成年人：0.005-0.015；绝对值：(25-75)×10^9
简述红细胞生成素的相关疾病和症状
1、红细胞生成素的相关疾病： 早产儿贫血，附红细胞体病，小儿纯红细胞再生障碍性贫血，新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征，妊娠合并红细胞增多症，妊娠合并巨幼红细胞性贫血，先天性红细胞膜病，单纯红细胞再障性贫血，溃疡病大出血，恶性肿瘤所致贫血 2、红细胞生成素的相关症状： 缺铁性贫血，小儿生理
红细胞生成减少性贫血的分类
造血干祖细胞异常所致贫血造血微环境异常所致贫血造血原料不足或利用障碍所致贫血
临床化学检查方法介绍红细胞烯醇化酶
红细胞烯醇化酶介绍： 红细胞烯醇化酶(EC)是细胞溶酶体中的一种裂合酶，烯醇化酶(enolase)总活性升高往往与神经元特异性烯醇化酶活性升高相一致，多见于小细胞肺癌，神经母细胞瘤等患者。红细胞烯醇化酶正常值： 习惯单位： 5.39±0.83U/g Hb 156±24U/1012 RBC
血液的化学检验项目红细胞烯醇化酶
红细胞烯醇化酶介绍： 红细胞烯醇化酶(EC)是细胞溶酶体中的一种裂合酶，烯醇化酶(enolase)总活性升高往往与神经元特异性烯醇化酶活性升高相一致，多见于小细胞肺癌，神经母细胞瘤等患者。红细胞烯醇化酶正常值： 习惯单位： 5.39±0.83U/g Hb 156±24U/1012 RBC
关于小儿缺铁性贫血的检查项目介绍
1.血象 红细胞及血红蛋白均降低，特别是血红蛋白。红细胞：压积相应地减少，平均体积（MCV）小于80fl，平均血红蛋白（MCH）低于26pg，平均血红蛋白浓度（MCHC）低于0.30。涂片中红细胞变小，染色浅，中间透亮区加大。重症病例，红细胞可能呈环形。脆性降低，周围血象中很少见到有核红细
小儿溶血性贫血的检查介绍
（1）首先寻找溶血的证据及代偿增生的证据，以确定溶血的存在 溶血的证据： ①血红蛋白下降，外周红细胞变形、破碎； ②血清间接胆红素增高； ③血管内溶血可见血红蛋白尿及血红蛋白血症（血浆肉眼呈粉红色）及含铁血黄素尿。 骨髓代偿增生的证据： ①网织红细胞明显增多； ②外周血涂片有核红血
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的简介
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
肝功能化学检测项目介绍间接胆红素
间接胆红素介绍： 间接胆红素又称非结合胆红素，即不与葡糖醛酸结合的胆红素。由间接胆红素和直接胆红素组成总胆红素。血清间接胆红素升高，主要与各种溶血疾病有关。原因是大量的红细胞破坏后，大量血红蛋白被转变成间接胆红素，超过了肝脏的处理能力，不能将其全部转变成直接胆红素，使血液中的间接胆红素升高。间接胆
临床化学检查方法介绍间接胆红素介绍
间接胆红素介绍： 间接胆红素又称非结合胆红素，即不与葡糖醛酸结合的胆红素。由间接胆红素和直接胆红素组成总胆红素。血清间接胆红素升高，主要与各种溶血疾病有关。原因是大量的红细胞破坏后，大量血红蛋白被转变成间接胆红素，超过了肝脏的处理能力，不能将其全部转变成直接胆红素，使血液中的间接胆红素升高。间接胆
尿卟啉的临床意义
阳性见于先天性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病(发病期)、急性卟啉病(发病期)、铅及重金属中毒、肝病和某些溶血性贫血、心肌梗死等。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性光敏感性卟啉症 、 皮肤卟啉病 、 小儿急性间歇性卟啉病、 血卟啉病 、 肝性血卟啉病综合征 、 泥螺-日光性皮炎 、 红细胞生成性卟啉
关于小儿巨幼细胞性贫血的检查介绍
血常规呈大细胞性贫血，MCV大于100fl，可伴有白细胞和血小板减少，网织红细胞可正常或升高，中性粒细胞核分叶过多。骨髓检查（骨穿）增生活跃或明显活跃，伴明显“巨幼变”，红系细胞最明显，“核老浆幼”。血清胆红素轻度升高，乳酸脱氢酶增高，血清高半光氨酸显著升高。B12缺乏引起的巨幼细胞贫血患者血清
尿卟啉的正常值及临床意义
正常值 阴性。 临床意义 阳性见于先天性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病(发病期)、急性卟啉病(发病期)、铅及重金属中毒、肝病和某些溶血性贫血、心肌梗死等。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性光敏感性卟啉症 、 皮肤卟啉病 、 小儿急性间歇性卟啉病、 血卟啉病 、 肝性血卟啉病综合征 、 泥螺-
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的预后介绍
预后不良，患者在婴幼儿期常死于严重感染，存活到5～10岁者往往死于淋巴瘤样疾病，至青年期者仅伴有神经系统的疾患，亦可死于胃肠道出血，本病发病后平均生存期约6年。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的鉴别诊断
与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组
治疗小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的介绍
目前尚无特殊治疗方法，由于缺乏色素保护，有向皮肤癌发展的倾向，因此，应用日光防护剂是很有必要的。另外，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。采用泼尼松龙（强的松龙）静脉给药及阿昔洛韦（无环鸟苷）
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的病因分析
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。致病基因为溶酶体运输调节因子基因（LYST
如何诊断小儿先天性白细胞颗粒异常综合征？
根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状，及特殊的外貌和血液学特征可作出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： ①反复不明原因的细菌感染。 ②毛发、皮肤、眼底色素沉着。 ③外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 ④轻、中
粪卟啉的临床意义
1、异常结果： 增高 ①卟啉病、白血病、营养不良、皮肤疾患及感染等。 ②金属中毒，如铅等。 2、需要检查人群： 外表瘦削，有营养不良体征的患者。皮肤红肿等怀疑感染需要确证患者。 结果偏高可能疾病：红细胞生成性原卟啉病、小儿先天性光敏感性卟啉症、小儿急性间歇性卟啉病、皮肤卟啉病、血卟啉
粪卟啉的临床意义及注意事项
临床意义 1、异常结果： 增高 ①卟啉病、白血病、营养不良、皮肤疾患及感染等。 ②金属中毒，如铅等。 2、需要检查人群： 外表瘦削，有营养不良体征的患者。皮肤红肿等怀疑感染需要确证患者。 结果偏高可能疾病：红细胞生成性原卟啉病、小儿先天性光敏感性卟啉症、小儿急性间歇性卟啉病、皮肤卟
尿卟啉的临床意义及注意事项
临床意义 阳性见于先天性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病(发病期)、急性卟啉病(发病期)、铅及重金属中毒、肝病和某些溶血性贫血、心肌梗死等。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性光敏感性卟啉症 、 皮肤卟啉病 、 小儿急性间歇性卟啉病、 血卟啉病 、 肝性血卟啉病综合征 、 泥螺-日光性皮炎 、 红细
血液的化学检验项目红细胞腺苷酸激酶介绍
红细胞腺苷酸激酶介绍： 红细胞腺苷酸激酶是红细胞溶酶体中的一种转移酶，主要参与核酸及脂类代谢。测定ADK对于揭示人类的某些疾病具有重要意义。如丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是P
临床化学检查方法介绍红细胞腺苷酸激酶
红细胞腺苷酸激酶介绍： 红细胞腺苷酸激酶是红细胞溶酶体中的一种转移酶，主要参与核酸及脂类代谢。测定ADK对于揭示人类的某些疾病具有重要意义。如丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是P
临床化学检查方法介绍尿卟啉原试验（UP）介绍
尿卟啉原试验（UP）介绍： 卟啉来源于卟胆原，是人体内血红素合成过程中的中间产物，卟啉主要是在肝脏和红骨髓内合成.当某些遗传基因问题出现时，会使人体内卟啉生成过多，引起血卟啉病，此时可经过肾脏从尿中排出尿卟啉或经过胆汁从粪便中排出粪卟啉。 肝性卟啉病时可呈阳性反应，由重金属如铅、砷、汞、锌等中毒
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的并发症
肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢进和溶血性贫血，易感染，特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性粒细胞减少症，贫血、血小板减少。